Epilepsie: folosirea unui test genetic pentru a găsi medicamentul potrivit
Christiane Fux a studiat jurnalismul și psihologia la Hamburg. Editorul medical cu experiență a scris articole din reviste, știri și texte factuale despre toate subiectele de sănătate imaginabile din 2001. Pe lângă activitatea sa pentru, Christiane Fux este activă și în proză. Primul ei roman criminal a fost publicat în 2012 și, de asemenea, scrie, proiectează și publică propriile piese de teatru criminal.
Mai multe postări de Christiane Fux Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.MunchenEpilepsia poate avea diverse cauze. Tratamentul este aproape la fel de variat: ceea ce ne ajută nu funcționează deloc pentru alții. Căutarea istovitoare a medicamentului potrivit poate fi scurtată în curând folosind teste genetice. Există deja succese inițiale.
Aproximativ 600.000 de persoane din Germania suferă de epilepsie. La aproximativ două treimi dintre pacienți, medicamentele funcționează foarte bine - oamenii trăiesc fără convulsii. „Cu ceilalți, căutarea terapiei potrivite durează mai mult sau nu funcționează deloc”, spune prof. Holger Lerche de la Universitatea din Tübingen.
Unii pacienți continuă să aibă crize epileptice. Alții suferă de efecte secundare ale medicamentului, cum ar fi oboseală, amețeli, tremurături sau căderea părului. Până în prezent, cu greu s-a putut prezice dacă un medicament va funcționa bine sau nu. Apoi, tot ce trebuie să faceți este să încercați - uneori ani de zile.
Prezice eficacitatea
Cercetătorii speră să poată ajuta acești pacienți cu analize genetice. Deoarece aproximativ jumătate din epilepsii sunt genetice. Știm deja mai mult de 300 de gene care provoacă convulsii. „În cazul unor forme severe de epilepsie, putem folosi deja analiza genetică pentru a prezice eficacitatea probabilă a anumitor medicamente”, a spus Lerche la reuniunea anuală a Societății germane de neurofiziologie clinică și imagistică funcțională (DGKN).
Medicație cardiacă pentru convulsii
La unii copii, o mutație declanșează crize epileptice severe, care afectează canalele de potasiu din membranele celulare. Printre altele, acest lucru perturbă funcția celulelor nervoase. În acest caz, pe lângă medicamentele antiepileptice, ajută ingredientele active care sunt altfel folosite pentru boli complet diferite și care corectează parțial efectele defectului genetic. Aceasta include, de exemplu, chinidina, care este prescrisă altfel pentru aritmii cardiace.
Alimentele grase ajută unii oameni
La alți pacienți cu epilepsie mică, transportul zahărului prin bariera hematoencefalică este perturbat. Nu aveți nevoie de medicamente, o dietă bogată în grăsimi vă ajută. „În această formă, previne în mare măsură convulsiile și îmbunătățește adesea dezvoltarea mentală a copiilor, care este de obicei deranjată”, explică expertul în epilepsie Lerche.
Până în prezent, analiza genetică a fost utilizată în principal pentru a ajuta pacienții a căror epilepsie este cauzată de o singură genă. Asta ar trebui să se schimbe în viitor. Ca parte a unui proiect al UE în care sunt implicați și oamenii de știință de la Tübingen, experții europeni cercetează modul în care analiza genetică poate fi utilizată și pentru a prezice eficacitatea medicamentelor pentru epilepsie pentru pacienții ale căror crize sunt declanșate de interacțiunea mai multor gene defecte.
Defecțiuni cu multe cauze
Epilepsia este o defecțiune a creierului. În timpul unei crize, celulele nervoase trag brusc impulsuri sincrone și se descarcă singure. Pe lângă cauzele genetice, epilepsia poate fi cauzată și de malformații ale creierului, leziuni ale creierului din sarcină sau complicații la naștere, accidente vasculare cerebrale, tumori cerebrale, inflamații ale creierului sau otrăviri. (cf)
Sursă:
Comunicat de presă al Grupului de lucru al Societăților Medicale Științifice la conferința de presă DGKN, 19 martie 2015
Etichete: sarcină naștere plante otrăvitoare pentru toadstool stres
