Deficitul de alfa-1 antitripsină

Sophie Matzik este scriitoare independentă pentru echipa medicală

Mai multe despre experții Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

Deficitul de alfa-1 antitripsină (sindromul Laurell-Eriksson) este o boală ereditară în care organismului îi lipsește enzima alfa-1 antitripsină. Acest lucru poate provoca leziuni tisulare la plămâni și ficat. În cazuri extreme, deficitul de alfa-1 antitripsină poate pune viața în pericol. Citiți aici care sunt simptomele tipice ale deficitului de alfa-1 antitripsină și cum puteți trăi cu boala pe termen lung.

Coduri ICD pentru această boală: codurile ICD sunt coduri recunoscute la nivel internațional pentru diagnostice medicale. Acestea pot fi găsite, de exemplu, în scrisorile medicului sau pe certificatele de incapacitate de muncă. E88

Deficitul de alfa-1 antitripsină: Descriere

Deficitul de antitripsină alfa-1 (de asemenea, sindromul Laurell-Eriksson sau deficit AAT) este o boală ereditară. Informații genetice incorecte înseamnă că enzima alfa-1-antitripsină (AAT) nu este produsă corect, este redusă sau nu mai este produsă deloc.

La persoanele sănătoase, alfa-1 antitripsina este produsă în ficat, dar acționează în întregul corp ca parte a răspunsului imun. Sistemul imunitar din plămâni joacă un rol extrem de important, deoarece este în contact direct cu lumea exterioară. Multe substanțe intră în plămâni cu fiecare respirație, inclusiv agenți patogeni potențiali.

Pentru a le ucide sau pentru a le transporta din nou, plămânii au diverse mecanisme de apărare. Acestea includ, de exemplu, granulocitele neutrofile (un subtip de celule albe din sânge. Acestea distrug agenții patogeni prin eliberarea unei enzime numite elastază neutrofilă, de exemplu. Aceasta, totuși, nu este îndreptată în mod specific împotriva agentului patogen și poate distruge și țesutul pulmonar.

Pentru a preveni acest lucru, organismul produce alfa-1 antitripsină, care inactivează elastaza neutrofilă și protejează astfel țesutul pulmonar. Dacă nu se produce suficientă alfa-1-antitripsină, elastaza neutrofilă poate distruge treptat propriul țesut pulmonar al corpului, rezultând boli secundare, cum ar fi emfizemul pulmonar.

Leziunile țesuturilor cauzate de deficiența AAT se observă mai întâi în plămâni. Mai târziu, ficatul și pielea sunt, de asemenea, afectate.

Cea mai frecventă boală secundară într-un deficit de alfa-1-antitripsină este boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC) cu suprainflație a plămânilor și dezvoltarea emfizemului pulmonar. Acest lucru face respirația mult mai dificilă pentru cei afectați. Emfizemul pulmonar poate pune viața în pericol, deoarece tot mai puține țesuturi sunt disponibile pentru schimbul de gaze sau respirație.

O caracteristică a deficitului de alfa-1-antitripsină este că emfizemul pulmonar apare de obicei între 30 și 40 de ani și, prin urmare, mult mai devreme decât în ​​cazul BPOC cauzat de fumat. Eventualele leziuni hepatice cauzate de un deficit de antitripsină alfa-1, pe de altă parte, sunt de obicei deja vizibile în copilărie și adolescență.

Deficitul de alfa-1 antitripsină: prevalență

Deficitul de alfa-1 antitripsină este rar. Proporția persoanelor bolnave din Europa la care ambele alele prezintă schimbarea patologică (mutație homozigotă) este estimată la 0,01 - 0,02% din populația totală. În Germania, aproximativ 8.000 până la 16.000 de persoane sunt afectate de un deficit sever de alfa-1 antitripsină, dar nu toate prezintă simptome care fac necesară terapia. Este foarte dificil să se determine numărul exact al persoanelor care suferă. Deoarece mulți dintre cei afectați sunt înregistrați numai în cazul bolilor concomitente, cum ar fi BPOC sau ciroză hepatică și nu sunt testați pentru deficiența congenitală de alfa-1-antitripsină. Prin urmare, experții estimează că numărul real al celor afectați este mult mai mare. Se presupune că doar aproximativ zece la sută dintre toți cei afectați sunt de fapt diagnosticați cu deficit de alfa-1 antitripsină.

Deficitul de alfa-1 antitripsină: simptome

La adulți, deficitul de antitripsină include simptome de emfizem și boală pulmonară obstructivă cronică (BPOC). Ambele boli pot pune viața în pericol dacă nu sunt tratate. Primul semn este de obicei o creștere a dificultății de respirație în timpul efortului fizic. Mai târziu, este vorba de respirație în situații de zi cu zi, cum ar fi urcarea scărilor sau transportul de genți. Într-un stadiu avansat, respirația scurtă poate apărea brusc și fără stres.

Deoarece toate aceste simptome apar și în alte boli respiratorii cronice, cum ar fi BPOC sau astmul bronșic, diagnosticul de deficit alfa-1 de antitripsină se face adesea târziu sau deloc. Tratamentul și îngrijirea medicală încep adesea prea târziu, iar progresia bolii nu mai poate fi oprită.

În plus, deficitul de antitripsină poate duce la simptome cum ar fi inflamația ficatului (hepatită) și, în cazuri severe, contracția ficatului (ciroză). Inflamația ficatului se manifestă prin simptome precum febră, oboseală și un sentiment general de boală. De asemenea, poate duce la icter. Semnele cirozei hepatice sunt scăderea performanței, oboseala și lipsa persistentă de concentrare. Ciroza hepatică este considerată a fi un posibil precursor al cancerului (precanceroză facultativă). Aceasta înseamnă că, în cazuri extreme, se poate dezvolta într-o tumoare.

Deficitul de alfa-1 antitripsină este cea mai frecventă cauză a bolilor genetice hepatice la copii. Faptul că leziunile hepatice și pulmonare apar în același timp a fost observat până acum doar în cazuri rare. În general, leziunile pulmonare sunt mult mai frecvente și mai bine studiate decât leziunile hepatice.

Deficitul de alfa-1 antitripsină: cauze și factori de risc

Deficitul de alfa-1 antitripsină este moștenit. Părinții pot transmite boala copiilor lor atâta timp cât ambii poartă gena defectă - chiar dacă ei înșiși nu prezintă niciun simptom al deficitului de alfa-1 antitripsină.

Cum se moștenește deficitul de alfa-1-antitripsină?

Fiecare persoană are două informații genetice (alele) pentru fiecare caracteristică, pe care, de exemplu, informațiile sunt stipulate că o anumită substanță este produsă de organism. Există și o alelă pentru producerea de alfa-1-antitripsină. Dacă este sănătos, medicii o prescurtează cu litera „M”. Cu toate acestea, pot fi prezente și alele defecte. În cazul deficitului de antitripsină alfa-1, alela cel mai frecvent implicată într-o boală este denumită cu litera „Z” ”. Toată lumea moștenește o alelă de la tatăl și mama lor. Dacă primește două alele sănătoase, adică MM, ficatul produce suficientă alfa-1-antitripsină și este sănătos. Această constatare este prescurtată ca „PiMM”. Dacă primește o alelă sănătoasă și defectă, adică MZ, există așa-numitul defect genetic eterogen (PiMZ). Acum se produce mai puțin alfa-1 antitripsină. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, producția este doar ușor redusă, iar cei afectați rareori suferă de simptome severe, motiv pentru care boala este rareori diagnosticată la purtători eterogeni. Cu toate acestea, ei pot transmite gena defectă copiilor lor.

Cea mai severă formă de deficit de alfa-1-antitripsină este atunci când persoana în cauză a moștenit o alelă defectă de la fiecare părinte, adică ZZ. Aceasta se numește „tip de defect omogen” (PiZZ). Dacă cei afectați ar trebui să creeze ei înșiși copii, ar avea, de asemenea, cel puțin o alelă defectă.

Există, de asemenea, diferite forme mixte de moștenire și forme în care nu se produce deloc alfa-1-antitripsină. Prin acest tip de moștenire, deficitul de alfa-1-antitripsină se poate manifesta sub diferite forme la om. Deci, nu orice persoană cu deficit de alfa-1 antitripsină dezvoltă în mod necesar emfizem. Pentru mulți purtători ai defectului genetic, efectele sunt atât de minore încât boala nu este diagnosticată niciodată.

Dacă aveți antecedente familiale de deficit de alfa-1 antitripsină, ar trebui să faceți o examinare cu medicul dumneavoastră. În plus, ca purtător al genei, puteți reduce riscul de posibile boli secundare, abținându-vă în general de la fumat.

Alți factori de risc

Cel mai mare factor de risc pentru bolile pulmonare la persoanele cu deficit de alfa-1 antitripsină este fumatul. Fumul de tutun, pe de o parte, dăunează țesutului pulmonar și, pe de altă parte, distruge alfa-1-antitripsina încă prezentă în organism.

Supraponderalitatea și obezitatea trebuie evitate. A fi supraponderal afectează mobilitatea și face plămânii și inima să lucreze mai mult. Acest lucru crește riscul de respirație acută sau de a suferi de o boală metabolică sau cardiovasculară.

Subnutriția sau pierderea bruscă a greutății sunt, de asemenea, factori de risc, care pot slăbi funcția pulmonară și mușchii respiratori și, astfel, pot agrava starea generală a deficitului de alfa-1-antitripsină. În plus, o cantitate insuficientă de substanțe nutritive slăbește sistemul imunitar și susceptibilitatea la infecții este crescută.

Deficitul de alfa-1 antitripsină: examene și diagnostic

Suspiciunea de deficit de alfa-1 antitripsină poate apărea deja din istoricul medical (anamneză) sau dacă medicul observă modificări ale plămânilor, ficatului sau pielii sau alte simptome ale bolilor concomitente ale deficitului de alfa-1 antitripsină în timpul examenului fizic.

Pacienții cu BPOC trebuie evaluați pentru deficitul de alfa-1 antitripsină

În plus, toți pacienții cu boli respiratorii cronice, cum ar fi BPOC, ar trebui să fie examinați pentru deficiența AAT cel puțin o dată în viață. Boala ereditară nu este considerată adesea ca o posibilă cauză la diagnosticarea bronșitei obstructive cronice sau a emfizemului pulmonar. Evoluția bolii și prognosticul depind în mare măsură de diagnosticul și tratamentul precoce.

Dacă există cazuri cunoscute de deficit de alfa-1-antitripsină în familie, poate fi utilă o examinare preventivă.

Test de sânge și test genetic

Pentru a determina un posibil deficit de alfa-1-antitripsină, se efectuează un test de sânge asupra persoanei în cauză. O picătură de sânge este suficientă pentru testul rapid, care se aplică pe o bandă de măsurare specială, similară cu un test de zahăr din sânge. Dacă testul este pozitiv, defectul exact poate fi determinat cu ajutorul unui test genetic.

Dacă s-a demonstrat deficitul de antitripsină alfa-1, se recomandă ca toți membrii aceleiași generații (frați și surori) și generațiile ulterioare (copii și nepoți) să fie supuși, de asemenea, unui test de deficiență alfa-1 antitripsină (screening familial). În acest fel, pot fi luate măsuri într-un stadiu incipient pentru a evita bolile secundare.

Deficitul de alfa-1 antitripsină: tratament

Tratamentul cu deficit de alfa-1 antitripsină este pe tot parcursul vieții. Dacă boala este însoțită de boli pulmonare severe, se efectuează controale regulate cu un pneumolog (pneumolog). Trei componente sunt importante în terapia cu deficit de antitripsină Alpa-1: prevenirea, terapia medicamentoasă și terapiile non-medicamentoase.

prevenirea

• În orice caz, nu mai fuma! Fumatul pasiv are aceleași efecte negative ca fumatul activ. Consumul de tutun poate afecta, de asemenea, eficacitatea tratamentului medicamentos care a început deja.
• În cazul deficitului de antitripsină alfa-1, evitați cât mai mult posibil poluarea și poluarea fină cu praf la locul de muncă și acasă.
• Evitați contactul cu persoanele infectate cu viruși sau bacterii. Vaccinați-vă în mod regulat împotriva gripei și pneumococilor. Dacă dezvoltați o infecție, ar trebui să vă adresați imediat unui medic pentru a începe tratamentul imediat.
• Mâncați o dietă echilibrată. Dacă aveți o boală pulmonară cauzată de un deficit de alfa-1-antitripsină, asigurați-vă că aveți un aport adecvat de vitamine. În special, vitaminele A, C, D și E ar trebui consumate din abundență împreună cu mâncarea. Verificați în mod regulat starea vitaminelor cu ajutorul unui test de sânge. Dacă nu primiți suficiente vitamine cu dieta dvs., medicul dumneavoastră vă poate prescrie suplimente nutritive.

Terapii medicamentoase

Diferite medicamente sunt utilizate pentru terapia medicamentoasă. Cele mai frecvente două clase sunt bronhodilatatoarele și corticosteroizii. Cortizonul poate avea efecte antiinflamatorii prin inhalatoare (eficiente local) sau sub formă de tablete (sistemice). Sistemic, este utilizat în principal atunci când starea generală se deteriorează. Este necesară o spitalizare de câteva zile la începutul terapiei cu cortizon. Substanțele care dilată bronhiile, cum ar fi beta2-simpatomimetice sau anticolinergice, pot fi utilizate ca spray-uri pentru a ajuta la respirația scurtă.

Terapii non-medicamentoase

Abordările non-medicamentoase sunt, de asemenea, o parte esențială a tratamentului cu deficit de alfa-1-antitripsină. De exemplu, cei afectați tind să renunțe la sport în totalitate, deoarece se tem că acesta va provoca dificultăți de respirație. Dacă nu faceți sport, performanța fizică scade pe termen lung. În plus, sunt favorizate probleme precum osteoporoza (din cauza lipsei stimulilor de stres pe oase) și a capacității reduse de încărcare a sistemului cardiovascular. Un loc bun pentru a începe este să faceți o plimbare de 30 de minute, o baie ușoară sau o plimbare cu bicicleta de două ori pe săptămână.

Fizioterapia poate contracara și pierderea performanței fizice. La antrenamentele individuale sau de grup, un program de fitness ușor se desfășoară în mod regulat o dată sau de două ori pe săptămână sub îndrumare profesională. Aceasta include formarea de antrenamente musculare și cu greutăți. În plus, rezistența și coordonarea sunt îmbunătățite. Drept urmare, cei afectați sunt în general mai rezistenți și crește calitatea vieții. Sistemul imunitar este, de asemenea, consolidat printr-o activitate sportivă moderată și protejează mai bine persoanele afectate împotriva infecțiilor. În cazul bolilor pulmonare avansate, fizioterapia poate fi prescrisă de medicul de familie. Costurile sunt de obicei suportate de compania de asigurări de sănătate.

Dacă boala se agravează și există dificultăți de respirație chiar și în repaus, poate fi prescrisă și terapia cu oxigen. În cazuri deosebit de severe, poate fi necesar să se transplanteze pacienți cu un plămân donator pentru a-și salva viața.

Terapia de substituție

În funcție de severitatea deficitului de alfa-1-antitripsină, poate fi necesar să se furnizeze artificial proteina lipsă. Terapia de substituție este utilizată atunci când pacienții cu deficit de Alpa-1-Antitripsină suferă de boli secundare ale plămânilor. Persoana afectată primește săptămânal perfuzii care conțin AAT și astfel ridică nivelul din sânge la un nivel normal. În acest fel, distrugerea ulterioară a plămânilor poate fi oprită sau încetinită.

Medicul decide în ce cazuri terapia de substituție are sens în conformitate cu liniile directoare oficiale. AAT utilizat se obține din sânge donat. Producția este plictisitoare și costisitoare; terapia de substituție nu este deci ieftină.

reabilitare

În unele cazuri, reabilitarea este utilă. Acesta se înțelege a fi un concept de terapie menit să faciliteze viața normală a celor afectați, în ciuda unui deficit de alfa-1 antitripsină. Reabilitarea este recomandată, de exemplu, celor care renunță la fumat, după tratamentul în spital pentru o boală respiratorie severă sau dacă persistă simptome care nu se ameliorează în ciuda tratamentului ambulatoriu.

Reabilitarea poate fi comandată și de medic dacă capacitatea de a lucra este amenințată sau dacă consecințele emoționale, cum ar fi depresia și anxietatea, restricționează grav persoana în cauză în viața de zi cu zi. Măsurile de reabilitare trebuie continuate în ambulatoriu după internarea în spital. Cei afectați pot găsi, de asemenea, sfaturi și ajutor în grupurile de auto-ajutorare și în așa-numitele centre Alpha-1.

Deficitul de alfa-1 antitripsină: evoluția bolii și prognosticul

Stadiul în care boala este diagnosticată este esențial pentru prognosticul deficitului de alfa-1 antitripsină. Dacă nu există complicații în momentul diagnosticului, prognosticul este bun și speranța de viață și calitatea vieții sunt greu afectate.

În plus față de terapia cu deficit de alfa-1 antitripsină, ar trebui să vă abțineți cu siguranță de la fumat. Renunțarea la tutun crește speranța de viață și scade riscul de a dezvolta boli secundare.

Suferinții trebuie să își adapteze stilul de viață la boală. Aceasta include, de exemplu, neexercitarea de locuri de muncă cu un nivel ridicat de particule, cum ar fi sudori sau meseriași. Dacă sunteți expus în mod regulat la praf sau vapori la locul de muncă sau acasă, ar trebui să purtați cu siguranță un aparat respirator adecvat. Smogul, ozonul, fumul pasiv și fumul din coșurile deschise, de asemenea, afectează plămânii pe termen lung!

O dietă echilibrată și un program regulat de exerciții fizice pot avea un impact major asupra bunăstării generale. Cei afectați ar trebui, de asemenea, să se ferească de infecții. Dacă intrați în contact cu o persoană bolnavă sau simțiți primele semne ale gripei, ar trebui să vă adresați imediat unui medic. Tratamentul prompt poate reduce riscul de complicații. De asemenea, ar trebui să aveți vaccinarea împotriva gripei și vaccinarea pneumococică în fiecare an. S-a demonstrat că profilaxia consecventă a vaccinării reduce riscul unei noi apariții a bolii (exacerbare), care are un impact negativ de durată asupra sănătății celor afectați.

Speranța medie de viață cu deficit de alfa-1 antitripsină este de 60 până la 68 de ani. La fumători este de doar 48 până la 52 de ani. Dacă deficiența este recunoscută timpuriu și tratată continuu, cei afectați au un prognostic bun și pot duce o viață aproape fără simptome.

Etichete:  tcm prevenirea menopauza