Defecte cromozomiale (defecte ale machiajului genetic)

Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

Crearea unei noi vieți este un proces extrem de complex care poate merge prost în diferite locuri: defectele cromozomiale sunt posibilele consecințe. Aici puteți afla cum apar și pot fi determinate astfel de defecte ale structurii genetice și ce pot însemna pentru copil!

Ce sunt cromozomii

Fiecare ființă umană are 46 de cromozomi în fiecare celulă a corpului, pe care sunt stocate întreaga informație genetică. Doi dintre aceștia, X și Y, sunt cromozomii sexuali. Acești 46 de cromozomi sunt compuși din 23 de perechi de cromozomi. Dispoziția ereditară sexuală la fete se numește 46XX deoarece are doi cromozomi X. Băieții au fiecare un cromozom X și Y, deci machiajul genetic este prescurtat ca 46XY.

Diviziunea celulara si fertilizarea

Celulele sexuale (celule de ou, spermatozoizi) sunt singurele celule din corp care au jumătate din setul de cromozomi (23 de cromozomi): celulele de ou conțin set de cromozomi 23X în nucleu, în timp ce nucleul spermatozoizilor are ambele seturi de cromozomi 23X sau 23Y.

În timpul fertilizării - adică fuziunea celulelor ovule și spermatozoizi - se creează din nou o celulă cu 46 de cromozomi, din care apoi se dezvoltă copilul. Dacă celula de ou (23X) s-a unit cu o celulă de spermă de tip 23X, se creează o fată (46XX). Când celula de ou se fuzionează cu o spermă de tip 23Y, devine băiat (46XY).

Un copil sănătos se poate dezvolta dacă nu există anomalii în cromozomi la mamă și la tată, iar fuziunea și diviziunile celulare ulterioare se desfășoară normal.

Defecte cromozomiale

Există o serie de moduri în care pot apărea abateri de la ordinea normală a cromozomilor (așa-numitele aberații ale cromozomilor). Astfel de erori pot apărea în fiecare diviziune celulară, inclusiv în formarea celulelor ovule și spermatozoide, precum și în fuziunea celulelor ovulare și spermatozoide în timpul fertilizării.

În timpul diviziunii celulare, de exemplu, cromozomii pot fi distribuiți incorect între celulele fiice. În contextul reproducerii, aceasta înseamnă că numărul cromozomilor la copil este redus sau crescut. Forma cromozomilor individuali se poate schimba și ea, de exemplu o parte din aceasta se poate rupe (defecte structurale ale cromozomilor).

Unele anomalii genetice pot apărea din influențe externe, cum ar fi radiațiile sau substanțele chimice. În funcție de tipul de modificare a cromozomului, se pot dezvolta diferite malformații sau imagini clinice.

Copiii cu machiaj genetic defect

• Cea mai cunoscută anomalie cromozomială este trisomia 21 (sindrom Down). Trisomia 21 înseamnă că numărul cromozomului 21 este prezent de trei ori în loc de doar două ori. Copiii afectați sunt inhibați în dezvoltarea lor și au malformații (cum ar fi defecte cardiace) mai des decât alți copii.
• Copiii cu alte trisomii (de exemplu trei cromozomi nr. 13 sau 18) fie nu sunt deloc viabile, fie au o speranță de viață semnificativ mai mică decât copiii sănătoși și suferă de dizabilități severe.
• Dacă un făt are machiajul genetic 45X0, aceasta înseamnă că îi lipsește un cromozom sexual. O fată se dezvoltă apoi cu așa-numitul sindrom Turner (sindromul Ullrich-Turner). Femeile cu această boală ereditară sunt scurte, au baza gâtului lărgită (pterygium colli) și nu pot avea copii. Cu toate acestea, de obicei sunt supradotați.

Investigarea și diagnosticarea anomaliilor cromozomiale

Structura genetică a fătului poate fi deja examinată în uter folosind diverse tehnici:

• Amniocenteza (amniocenteza). Lichidul amniotic luat cu un ac gol gol conține celule de la copil care pot fi examinate. Analizele chimice oferă, de asemenea, indicații ale unei boli cromozomiale.
• Examinarea placentei (eșantionarea villusului corionic) din placenta placentei (CVS)
• Puncția cordonului ombilical: prelevarea de sânge controlată cu ultrasunete din cordonul ombilical și examinarea setului de cromozomi al celulelor sanguine ale copilului
• Puncția directă a fătului: îndepărtarea directă a celulelor corpului copilului sau puncția vezicii urinare sub control cu ​​ultrasunete
• Analize de sânge pentru anomalii cromozomiale: Puteți determina o anomalie cromozomială la copilul nenăscut cu o certitudine ridicată, dar nu 100%. Cu toate acestea, sunt posibile descoperiri fals-pozitive și false-negative, care trebuie apoi clarificate în continuare prin examinările menționate mai sus.

Dacă există dovezi fiabile ale unei anomalii cromozomiale care duce la o dizabilitate severă la copil sau este incompatibilă cu viața, sarcina poate fi întreruptă. Un avort ar trebui să se efectueze cât mai curând posibil - după sfaturi extinse din partea părinților.

Etichete:  vaccinări sanatatea femeilor fitness sportiv