Boala Wilson

Mareike Müller este scriitor independent în departamentul medical și medic asistent pentru neurochirurgie în Düsseldorf. A studiat medicina umană în Magdeburg și a câștigat multă experiență medicală practică în timpul șederilor sale în străinătate pe patru continente diferite.

Mai multe despre experții Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

Boala Wilson (boala de depozitare a cuprului) este o boală ereditară.Din cauza unui defect genetic, cuprul nu este excretat suficient și se acumulează în organism. Cei afectați suferă în principal de leziuni hepatice și tulburări de mișcare. Dacă nu este tratată, boala Wilson duce la moarte. Cu tratamentul corect și în timp util, pacienții pot deveni fără simptome. Citiți mai multe despre simptomele, diagnosticul și tratamentul bolii Wilson aici.

Boala Wilson: descriere

Boala Wilson este, de asemenea, cunoscută sub numele de boală de stocare a cuprului. Numele revine la medicul Samuel Wilson, care a descris mai întâi simptomele și cauzele acestora. În această boală ereditară, există o schimbare (mutație) într-o genă (purtătoare a materialului genetic) care declanșează boala. Boala Wilson apare numai dacă mutația este prezentă la ambii părinți.

Boala Wilson: frecvență și apariție

Aproximativ o persoană din 30.000 are boala Wilson. Medicii estimează că există mulți bolnavi care nu sunt diagnosticați cu boala. Primele simptome apar la pacienții cu vârste cuprinse între cinci și 45 de ani, majoritatea observând primele semne între 13 și 24 de ani. De la vârsta de șase ani, simptomele ficatului apar în principal, în timp ce simptomele sistemului nervos apar doar de la vârsta de zece ani.

Boala Wilson: simptome

Studiile arată că toți pacienții dezvoltă leziuni hepatice pe măsură ce boala progresează. În acest proces, țesutul ficatului se schimbă treptat și se dezvoltă ciroză hepatică. Următoarele simptome sunt tipice:

Icter (icter)
Mărirea ficatului
dureri de stomac
Insuficiență hepatică

Deteriorarea sistemului nervos apare deoarece cuprul este depus în creier în locuri care controlează procesele de mișcare. Simptomele neurologice ale bolii Wilson pot include:

Tremurături involuntare
Rigiditatea mușchilor
Mișcări încetinite
Tulburări de vorbire și scriere
Anomalii psihologice, cum ar fi depresia sau modificările de personalitate

În plus, depozitele de cupru pot fi detectate în ochi. Mulți pacienți au așa-numitul inel corneean Kayser-Fleischer - o decolorare a corneei de culoare cupru în jurul irisului.

Pacienții cu boala Wilson suferă adesea de anemie, mai ales atunci când ficatul eșuează. Aceasta descompune sângele (hemoliza). Această anemie poate pune viața în pericol.

Funcția rinichilor este rareori perturbată sau apar aritmii cardiace sau slăbiciune musculară.

Boala Wilson: cauze și factori de risc

Cauza bolii Wilson este o schimbare genetică (mutație). Aceasta poate provoca boala Wilson numai dacă este moștenită de la ambii părinți. Mutația este transmisă din generație în generație. Frații persoanelor bolnave au șanse de 25% să fie afectați, de asemenea. Copiii pacienților se îmbolnăvesc în aproximativ 0,5 la sută din cazuri.

Boala Wilson: de ce este stocat atât de mult cupru?

Gena Wilson mutată poate fi modificată în peste 350 de moduri diferite. Este responsabil pentru formarea unei proteine care transportă cuprul. Dacă această proteină este afectată de mutație, corpul nu mai elimină suficient cupru în bilă și îl stochează în ficat. Acest lucru este posibil doar într-o măsură limitată, ficatul se inflamează și cuprul este spălat în sânge. De asemenea, ajunge la creier, unde este depus în așa-numiții ganglioni bazali - zone care sunt responsabile de succesiunea mișcărilor. Rinichii excretă, de asemenea, mai mult cupru în urină.

Boala Wilson: examinări și diagnostic

Pentru a diagnostica boala Wilson, medicul vă întreabă în detaliu despre istoricul medical (anamneză). El pune următoarele întrebări, printre altele:

Un membru al familiei are boala Wilson?
Te simți obosit și epuizat?
Aveți dificultăți în efectuarea mișcărilor într-un mod țintit?
Îți tremură mâinile necontrolat?
Ați observat decolorarea galbenă a pielii?

Medicul vă va scana apoi abdomenul și va efectua o ecografie a abdomenului (ultrasunete abdominală) pentru a determina orice modificări ale ficatului. De asemenea, el vă va evalua performanța neurologică pe baza tiparului de mers sau a exercițiilor speciale (de exemplu, „aduceți degetele la nas”).

Medicul folosește teste de sânge pentru a verifica valorile care indică afectarea ficatului sau care au un efect direct asupra cuprului - cum ar fi cantitatea de cupru liber din sânge.

Boala Wilson: examinări de către specialiști

Oftalmologul îți examinează ochiul cu ceea ce este cunoscut sub numele de lampă cu fantă. Lumina este radiată în ochi și secțiunile individuale ale ochiului sunt evaluate. Medicul poate detecta depuneri de cupru în cornee.

O scanare RMN (imagistică prin rezonanță magnetică) a capului exclude faptul că simptomele neurologice - cum ar fi tulburările de mișcare - sunt cauzate de alte boli ale creierului. La doi ani după diagnosticul bolii Wilson, se face un alt RMN, apoi la intervale regulate de patru până la șase ani. Dacă simptomele neurologice se schimbă brusc, medicul va comanda imediat un alt RMN.

Boala Wilson: examen de familie

Când o persoană este diagnosticată cu boala Wilson, medicul creează un arbore genealogic. În acest fel, se poate afla dacă și ce membri ai familiei ar putea transporta gena modificată. Dacă un copil este suspectat de boala Wilson, acesta va fi examinat în jurul vârstei de patru sau cinci ani.

Boala Wilson: tratament

Gena bolii Wilson modificată patologic nu poate fi tratată direct. Prin urmare, medicamentele trebuie să mențină stabilă cantitățile de cupru din corp. Există două grupuri diferite de medicamente disponibile pentru acest lucru:

Agenți chelatori (agenți de complexare)
zinc

Agenții chelatori sunt medicamente care leagă cuprul prezent în organism. Deci poate fi excretat mai ușor. În cazul bolii Wilson, pentru aceasta se utilizează ingrediente active precum trientina sau D-penicilamina. Zincul asigură că mai puțin cupru este absorbit în intestin.

La începutul terapiei, agenții chelatori ar trebui să scoată din corp mai mult cupru decât este absorbit. Dacă nu există deloc simptome sau dacă nivelul de cupru s-a stabilizat după administrarea agenților de chelare, terapia se trece la zinc. Sunt posibile și combinații de preparate; doza este ajustată în consecință pentru femeile gravide.

Boala Wilson: Ce puteți face singur

Dacă aveți boala Wilson, asigurați-vă că mâncați o dietă săracă în cupru. Numai acest lucru nu este suficient, dar susține tratamentul medicamentos. Prin urmare, ar trebui să eliminați din meniu alimentele cu un conținut ridicat de cupru, cum ar fi crustacee, măruntaie, stafide, nuci sau cacao.

Verificați conductele de apă, deoarece acestea conțin cupru în unele gospodării și pot polua apa de la robinet.

Boala Wilson: când medicamentele nu ajută

Fără tratament, precum și în timpul terapiei pentru boala Wilson, ficatul celor afectați poate fi grav deteriorat de cupru și poate amenința că va eșua. Apoi medicul poate administra proteina albumină care leagă cuprul printr-o venă (perfuzie). Dializa peritoneală poate fi utilizată și pentru îndepărtarea excesului de cupru din corp.

Aceste măsuri reduc adesea timpul până la un transplant de ficat, care este de obicei singura măsură de salvare a vieții. După transplantul de ficat, pacienții nu trebuie să ia niciun medicament pentru a trata boala Wilson, dar trebuie să ia medicamente pentru stabilizarea ficatului donator. Gena modificată afectează doar formarea unei proteine în ficat, dar nu și în alte organe.

Boala Wilson: evoluția bolii și prognosticul

Dacă boala Wilson este depistată la timp și tratată pe viață, prognosticul este bun. Dacă nu este tratată, boala persistă și daunele cresc în timp. La mulți pacienți, boala Wilson nu progresează cu tratamentul, iar la unii, daunele chiar regresează. Fără un tratament adecvat, boala Wilson este fatală în decurs de patru până la șase ani. Pacienții mor atât din cauza afectării hepatice severe, cât și a tulburărilor neurologice severe.