Boala mitocondrială

Mareike Müller este scriitor independent în departamentul medical și medic asistent pentru neurochirurgie în Düsseldorf. A studiat medicina umană în Magdeburg și a câștigat multă experiență medicală practică în timpul șederilor sale în străinătate pe patru continente diferite.

Mai multe despre experții Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

Termenul de boală mitocondrială descrie o boală a anumitor structuri celulare, mitocondriile. Acestea sunt localizate în fiecare celulă din corp și au sarcina de a le furniza energie. Boala mitocondrială apare de obicei la copii sau la vârsta adultă timpurie. Unii pacienți au doar simptome ușoare, cum ar fi slăbiciune musculară la efort. Alții suferă de leziuni grave ale sistemului nervos. Citiți mai multe despre simptome, diagnosticul și tratamentul bolii mitocondriale aici.

Coduri ICD pentru această boală: codurile ICD sunt coduri recunoscute la nivel internațional pentru diagnostice medicale. Acestea pot fi găsite, de exemplu, în scrisorile medicului sau pe certificatele de incapacitate de muncă. E88G31

Boala mitocondrială: descriere

Ce sunt mitocondriile?

Medicii înțeleg mitocondriopatia ca fiind o boală a anumitor structuri din celulele corpului, mitocondriile. Aceste mici „organite celulare” sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de „centrale electrice ale celulei”. Se găsesc în aproape toate celulele umane. Procesele metabolice precum așa-numitul lanț respirator au loc în ele. Prin acest proces, organismul câștigă aproximativ 90% din energia corpului, de exemplu, din zahăr (glucoză) sau acizi grași.

În boala mitocondrială, proteinele implicate în lanțul respirator nu sunt funcționale. Prin urmare, se obține doar relativ puțină energie. Motivul pentru aceasta este o schimbare în componența genetică (mutație). Acest lucru afectează în special organele care necesită multă energie. Acestea includ creierul sau mușchii ochiului.

Apariție și frecvență

Primele simptome ale bolii mitocondriale apar la copii și adolescenți, uneori nu până la vârsta adultă timpurie. Se estimează că din 100.000 de oameni, aproximativ 12 au boli mitocondriale.

Boala mitocondrială: simptome

Există diferite forme de boală mitocondrială, care diferă prin simptome. Conform simptomelor, bolile mitocondriale sunt împărțite în diferite sindroame. Cuvântul sindrom descrie semne de boală care apar simultan și sunt înrudite.

Simptomele frecvente frecvente pacienților cu diferite tulburări mitocondriale sunt:

Mic de statura
Slăbiciune musculară legată de exerciții
Paralizia musculaturii oculare
Diabetul zaharat
Convulsii (epilepsie)

Următoarele sindroame sunt doar o parte a posibilelor boli mitocondriale, dar alte sindroame sunt mai puțin frecvente:

Sindromul MELAS

Abrevierea „MELAS” înseamnă encefalopatie mitocondrială, acidoză lactică și episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral. În sindromul MELAS, pacienții suferă de convulsii și demență. Encefalopatia descrie bolile creierului. Acidoza lactică apare atunci când corpul trebuie să furnizeze multă energie fără ca lanțul respirator mitocondrial să funcționeze. Este cauza episoadelor asemănătoare accidentului vascular cerebral care, ca un accident vascular cerebral real, sunt asociate cu simptome de paralizie. Motivul este reducerea fluxului sanguin și lipsa de oxigen din creier. Majoritatea acestor simptome dispar odată cu tratarea acidozei lactice.

Sindromul MERRF

Abrevierea „MERRF” înseamnă epilepsia mioclonică cu „fibre roșii zdrențuite”. Profesioniștii din domeniul medical se referă la o musculatură care se contorsionează involuntar drept mioclon. „Fibrele roșii-zdrențuite” descriu celulele musculare cu mitocondrii umflate, pe care patologul le găsește într-o probă de țesut la microscop în boala mitocondrială de acest tip. Pacienții suferă adesea de tulburări de mișcare și echilibru, de obicei epilepsia severă este principalul simptom.

Sindromul Kearns-Syre

Cu această formă de mitocondriopatie, pacienții suferă în principal de leziuni oculare, cum ar fi paralizia mușchilor oculari sau modificări ale retinei. Leziunile musculare cardiace sunt, de asemenea, frecvente. Examinările periodice de către un cardiolog sunt importante pentru acești pacienți. La mulți dintre cei afectați, echilibrul hormonal este perturbat, care se manifestă sub formă de boli precum diabetul zaharat sau tiroida subactivă.

LHON

Abrevierea „LHON” înseamnă neuropatia optică ereditară a lui Leber - o boală a nervului optic (nervul optic).

Boala mitocondrială: cauze și factori de risc

Modificări ale mitocondriei ca cauză

În boala mitocondrială, așa-numitul lanț respirator al mitocondriilor este modificat. Se compune din diverse proteine și servește ca principal furnizor de energie al organismului. Materialul genetic conține informații despre modul în care ar trebui formate și funcționate aceste proteine. Dacă se produc daune acolo (mutații), proteinele nu sunt produse deloc sau sunt construite incorect. Lanțul respirator atunci nu funcționează corect și alimentarea cu energie este perturbată. În consecință, efectele bolii mitocondriale afectează în principal organele care necesită multă energie. Acestea includ, de exemplu, creierul, mușchii ochilor sau mușchii scheletici.

Cum apar schimbările

Boala mitocondrială poate fi moștenită sau se poate dezvolta sporadic fără o predispoziție ereditară. De obicei, există o schimbare sporadică a bolii mitocondriale. Dacă sunt moștenite, mutația provine de obicei de la mamă. Deoarece sperma tatălui își lasă mitocondriile când ovulul este fertilizat, toate mitocondriile copilului provin ulterior din ou.

În plus, o celulă de ou conține mitocondrii cu diverse informații genetice care pot muta doar parțial (heteroplasmia). În funcție de câte mitocondrii ale celulei ouă au fost schimbate și în ce organe apar la copil, apar simptomele corespunzătoare și implicarea organelor.

Boala mitocondrială: examinări și diagnostic

Boala mitocondrială: primii pași către diagnostic

Pentru a diagnostica „boala mitocondrială”, medicul dumneavoastră vă va întreba mai întâi în detaliu despre istoricul dumneavoastră medical (anamneză). El vă va pune următoarele întrebări, printre altele:

Când au apărut simptomele pentru prima dată?
Sunt disconforturile mai grave atunci când faci mișcare?
Aveți dureri musculare?
Apar crize epileptice?
Are vreun membru al familiei tale simptome similare?
Există boli ereditare în familia ta?

Examinări suplimentare se efectuează numai dacă simptomele confirmă suspiciunea de boală mitocondrială. Acestea ar trebui să aibă loc în centre specializate.

Cu ajutorul testelor de sânge, se determină produsele metabolice precum zahărul din lapte (lactatul). Dacă există suspiciunea că anumite organe sunt afectate de boli mitocondriale, medicul poate comanda o electrocardiogramă (EKG) sau o ecocardiogramă cardiacă (ecografie cardiacă). Medicul oftalmolog va face un test ocular și va evalua fundul. Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) poate fi utilizată pentru a detecta deteriorarea creierului.

În continuare, concentrațiile hormonilor din organism ar trebui determinate în mod regulat, deoarece bolile hormonale precum diabetul zaharat sau hiperparatiroidismul (boala glandelor paratiroide) apar mai frecvent la pacienții cu boală mitocondrială.

O biopsie musculară oferă informații

Medicul poate diagnostica în mod fiabil boala mitocondrială prin prelevarea unei probe de țesut dintr-un mușchi (biopsie musculară) sub anestezie locală. Un patolog examinează apoi proba la microscop. În plus, experții pot analiza materialul genetic (ADN) al celulelor musculare și pot urmări mutația.

Lasă-ne să te sfătuim!

Familiile celor afectați ar trebui să viziteze un centru de consiliere genetică după finalizarea diagnosticului. Acolo se determină mutația exactă și se întocmește un arbore genealogic. În acest fel, pot fi identificate alte persoane afectate și poate fi evaluat riscul pentru posibili descendenți.

Boala mitocondrială: tratament

Nu există nici un remediu pentru boala mitocondrială. Scopul tratamentului este de a atenua simptomele și de a preveni posibilele complicații (terapie simptomatică). Medicul ajustează tratamentul în funcție de ce sindrom suferă pacientul și care sunt plângerile aflate în prim plan.

Opțiuni de tratament medicamentos

Unele medicamente susțin activitatea lanțului respirator în mitocondrii, cum ar fi așa-numiții co-factori, antioxidanți, vitamina B1 sau vitamina B2. Alte medicamente (anticonvulsivante) acționează împotriva convulsiilor (epilepsie) și, în multe cazuri, împiedică reapariția convulsiei. De exemplu, carbamazepina sau lamotrigina sunt utile; Valproatul trebuie evitat din cauza efectelor secundare severe asociate bolii mitocondriale. Dacă apar tulburări de mișcare, medicul poate administra dopamină în caz de rigiditate musculară sau toxină botulinică în cazul creșterii activității musculare. Episoadele asemănătoare accidentului vascular cerebral sunt de obicei tratate cu cortizon.

Alte opțiuni de tratament

Sporturile de anduranță, cum ar fi alergatul sau ciclismul, sunt deosebit de utile. Este important ca pacienții cu boală mitocondrială să rămână sub limita maximă de efort în timpul exercițiului.

O dietă bogată în grăsimi și cu conținut scăzut de carbohidrați (ketogenă) poate ajuta, de asemenea, la stabilizarea epilepsiei. Persoana în cauză trebuie să consume suficiente calorii. Pacientul învață mai întâi dieta ketogenică în spital, deoarece raportul dintre grăsimi și carbohidrați trebuie respectat cu atenție. Mai târziu poate continua dieta acasă.

Fizioterapia, terapia ocupațională și logopedia sunt utilizate pentru a îmbunătăți funcția mușchilor.

Boala mitocondrială: evoluția bolii și prognosticul

Primele simptome ale mitocondriopatiei apar de obicei în adolescență sau la vârsta adultă timpurie, în funcție de sindrom. Dar și bebelușii pot fi afectați. Cu cât copiii se îmbolnăvesc mai devreme, cu atât boala mitocondrială progresează de obicei mai repede. În plus, simptomele sunt adesea mai severe decât la pacienții care ulterior se îmbolnăvesc. Cu ele, boala progresează de obicei mai încet și cu simptome mai ușoare. Cu toate acestea, cursurile rapide și severe sunt posibile și la adulții tineri.

Nu există nici un remediu pentru boala mitocondrială. Prognosticul depinde de cât de devreme apar primele simptome, de cât de repede progresează boala și de cât de severe sunt convulsiile. Speranța de viață și calitatea pot fi îmbunătățite printr-o terapie optimă. Dacă și care terapie ajută la mitocondriopatie variază foarte mult de la pacient la pacient și necesită îngrijire constantă de către specialiști.

Etichete: valorile de laborator dormi simptome