Porfiria

Dr. med. Mira Seidel este un scriitor independent pentru echipa medicală

Mai multe despre experții Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

Porfiria este un grup de boli metabolice rare care sunt asociate cu formarea afectată a hemului pigmentar roșu din sânge. Simptomele tipice ale porfiriei sunt durerile abdominale colice, iar pielea este foarte sensibilă la lumină. Majoritatea porfirilor sunt ereditare și, prin urmare, pot fi tratate doar simptomatic. Puteți afla mai multe despre porfirie aici.

Coduri ICD pentru această boală: codurile ICD sunt coduri recunoscute la nivel internațional pentru diagnostice medicale. Acestea pot fi găsite, de exemplu, în scrisorile medicului sau pe certificatele de incapacitate de muncă. E80

Porfiria: descriere

Porfirele sunt rare și puțin cunoscute. Acestea formează un grup de boli metabolice conexe și se manifestă în primul rând pe piele și sistemul nervos.

Metabolismul este suma tuturor proceselor biochimice din organism în care substanțele sunt acumulate, descompuse și transformate. Enzimele sunt implicate în aceste procese, fiecare procesând o etapă în lanțul de reacție. Multe căi metabolice diferite au loc în corpul uman - una dintre ele este acumularea hemului, de care organismul are nevoie pentru celulele roșii din sânge, printre altele. Hemul este format dintr-o așa-numită porfirină - un compus chimic organic din care există mai mulți în natură - cu un ion de fier în mijloc.

În porfiria bolii metabolice, hemul nu poate fi format în mod normal din cauza unui defect enzimatic. Rezultatul este că precursorii hemului se acumulează deoarece nu pot fi prelucrați în continuare. Acești precursori sunt, de asemenea, porfirine - de unde și numele bolii.

De ce este important hemifera porfirină?

Hemul este o componentă importantă a hemoglobinei - pigmentul roșu din sânge din celulele roșii din sânge care este responsabil pentru transportul oxigenului în sânge: Hemoglobina este alcătuită dintr-un complex proteic cu un grup hemic central. Ionul de fier din hem poate lega oxigenul molecular.

Hemul face, de asemenea, parte din pigmentul muscular roșu mioglobină și citocrom. Acestea sunt enzime care au o importanță crucială în descompunerea medicamentelor.

Formele de porfirie

Există șapte tipuri diferite de porfirie - patru variante acute și trei non-acute.

Cele patru forme acute de porfirie sunt:

• porfirie acută intermitentă,
• Porphyria variegata,
• coproporfiria ereditară și
• foarte rar porfiria Doss.

Sunt denumite acute, deoarece suferă brusc dureri abdominale care pot dura câteva zile. Cu porphyria variegata și coproporphyria ereditară, cei afectați suferă, de asemenea, de sensibilitatea pielii la lumină.

Cele trei tipuri de porfirie neacute, pe de altă parte, nu prezintă dureri abdominale acute și afectează în principal pielea. Acestea includ:

• Porphyria cutanea tarda,
• protoporfiria eritropoietică și
• rara porfirie eritropoietică congenitală (boala Günther).

Formarea hemului are loc în principal în măduva osoasă și într-o măsură mai mică în ficat. Prin urmare, cele șapte forme de porfirie pot fi împărțite în două grupuri, în funcție de locul în care precursorii hemului se acumulează în principal din cauza unui defect enzimatic. În consecință, se diferențiază:

• porfirii eritropoietice (măduva osoasă): protoporfirie eritropoietică, porfirie eritropoietică congenitală (boala Günther)
• Porfirie hepatice (ficat): porfirie acută intermitentă, porfirie variegata, coproporfirie ereditară, porfirie Doss, porfirie cutanea tarda

Porfiria: frecvență

Doar două forme, porfiria cutanea tardă și porfiria acută intermitentă, apar la vârsta adultă cu o frecvență semnificativă. Protoporfiria eritropoietică este cea mai comună formă de porfirie care apare în copilărie. Toate celelalte forme sunt foarte rare.

Porfiria: simptome

În funcție de locul defectului enzimatic, se manifestă diferite simptome ale porfiriei. Semnele celor mai frecvente trei forme de porfirie sunt:

Porfiria acută intermitentă (AIP)

Porfiria acută intermitentă se caracterizează printr-o varietate de simptome, motiv pentru care este adesea dificil pentru medic să facă diagnosticul corect. Severitatea acestei forme de porfirie variază foarte mult: în timp ce 90% din cazuri sunt asimptomatice (adică fără simptome), există întotdeauna cazuri de boli cu paralizie, care pot duce la moarte dacă sunt afectați mușchii respiratori.

Boala provoacă în principal dureri abdominale acute, precum și simptome neurologice și psihiatrice. Acestea apar - așa cum sugerează deja termenul intermitent - deseori în rafale. Medicamentele, modificările hormonale (cum ar fi sarcina, menstruația) sau lipsa de carbohidrați prin dietă sau post declanșează de obicei astfel de atacuri acute. Un atac acut durează de obicei doar una până la două săptămâni, dar poate dura mult mai mult dacă apar simptome de paralizie.

Așa arată un episod acut:

• Durerea abdominală violentă, care este localizată în cea mai mare parte în abdomenul inferior și semnalează începutul unei erupții.
• febră
• Vărsături și constipație cronică dificil de tratat.
• Urină roșiatică care devine mai întunecată după un timp (pete întunecate în lenjerie intimă!)
• Simptome neurologice, cum ar fi paralizie incompletă (pareză) sau completă (paralizie), slăbiciune musculară și tulburări senzoriale (adică tulburări în zona vederii, auzului, gustului, mirosului și simțului echilibrului)
• Schimbări de dispoziție mentală, iluzii, comă și stări de confuzie (delir)
• Probleme cardiovasculare, cum ar fi inima de curse (tahicardie) și hipertensiune arterială (hipertensiune arterială)

Porphyria cutanea tarda

În porfiria cutanea tarda, precursorii hemului (porfirine) se acumulează în ficat, trec în sânge și ajung astfel la piele. Rezultatul este o sensibilitate puternică la lumină: razele UV din lumina soarelui determină formarea de vezicule ale pielii pe zone neprotejate ale pielii, cum ar fi mâinile, fața și gâtul. Deoarece pielea este, de asemenea, foarte vulnerabilă, astfel de vezicule umplute cu lichid se pot forma chiar și cu cele mai mici leziuni și munca de zi cu zi. Veziculele izbucnesc și se vindecă pentru a forma cicatrici strălucitoare și ridicate. În caz contrar, pielea este de culoare maronie datorită porfirinelor încorporate.

Oamenii pot avea, de asemenea, exces de păr pe frunte, obraji și în jurul ochilor (hipertricoză).

De asemenea, pacienții suferă adesea de boli hepatice (cum ar fi ficatul gras sau ciroza hepatică). Urina pacientului poate avea o culoare maro-roșie.

Protoporfiria eritropoietică (PPE)

Pielea este extrem de sensibilă la lumină: porfirina, care nu poate fi încorporată în hem din cauza defectului enzimatic, circulă în sânge. Atunci când este expus la lumina soarelui, formează radicali de oxigen în piele, care duc la simptome asemănătoare arsurilor pe piele cu mâncărime și durere. Doar câteva minute de lumină solară pot declanșa simptomele pielii. Lumina indirectă, cum ar fi de pe suprafețe reflectorizante, poate provoca, de asemenea, disconfort. Pielea deteriorată se poate regenera complet, dar aceasta poate dura ore între zile. Glicoproteinele se pot acumula în zonele cele mai neprotejate ale pielii, cum ar fi nasul sau mâinile, provocând îngroșarea și grosimea pielii.

În plus, unii dintre cei afectați suferă de afectarea funcției hepatice, care în zece la sută din cazuri se dezvoltă într-o boală cronică a ficatului, ciroză hepatică.

Porfiria: cauze și factori de risc

Formarea hemului are loc prin opt etape de reacție diferite. Fiecare etapă este posibilă de către o anumită enzimă; șapte din cele opt enzime pot fi defecte - este prezentă porfiria.

Produsele intermediare (precursorii hemului) care se formează în lanțul de reacție înainte de enzima defectă nu pot fi procesate și acumulate în continuare. De cele mai multe ori, însă, calea de producție a hemului este blocată doar parțial și este echilibrată de mecanisme de reglare, astfel încât formarea hemului funcționează cel puțin parțial. Cu toate acestea, precursorii hemului (porfirine) se acumulează, ceea ce poate provoca diverse simptome - mai ales sub formă de atacuri de porfirie, declanșate de anumiți factori, cum ar fi infecțiile sau utilizarea medicamentelor.

De ce porfirinele te îmbolnăvesc

Precursorii hemului, care nu pot fi prelucrați în continuare, sunt depuși în organe, în special în piele și ficat. În plus, porfirinele sunt de obicei excretate în cantități mari cu scaunul și urina. Prin urmare, o urină roșie sau portocalie este un simptom tipic al unor forme de porfirie.

Acumularea precursorilor hemului în porfirii acuti duce în principal la plângeri în zona abdomenului și a sistemului nervos. Cu toate acestea, în cazul porfirilor neacuți, modificările cutanate sunt în prim plan.

Schimbarea genetică ca cauză a porfiriei

Cu porfiria, materialul genetic (gena) enzimei defecte este modificat de o mutație. Această mutație este moștenită în majoritatea cazurilor și este în general autosomală dominantă, adică independentă de cromozomii sexuali. De obicei, totuși, porfiria se manifestă doar împreună cu influențe externe, cum ar fi consumul de alcool, anumite medicamente sau infecții.

În unele cazuri, porfiria se dobândește prin otrăvire (cum ar fi otrăvirea cu plumb).

Porfiria acută intermitentă (AIP)

Porfiria acută intermitentă este cea mai frecventă porfirie acută. Femeile sunt de trei ori mai susceptibile de a fi afectate decât bărbații. De regulă, această formă de porfirie se observă numai între 20 și 40 de ani.

În porfiria acută intermitentă, a treia enzimă din calea producției hemului, porfobilinogen deaminaza, este defectă. Acest defect este moștenit ca o trăsătură autosomală dominantă. Simptomele apar de obicei numai atunci când se adaugă factori precum anumite medicamente, alcool sau infecții. Acestea declanșează apoi un episod acut de boală (înseamnă „intermitent”, care apare uneori).

Porphyria cutanea tarda

Porphyria cutanea tarda este cea mai comună formă de porfirie și este, de asemenea, moștenită ca trăsătură autosomală dominantă. Poate fi moștenit heterozigot (defect genetic pe unul dintre cromozomii asociați) sau homozigot (defect genetic pe ambii cromozomi). Bărbații sunt afectați de două ori mai des decât femeile. Boala devine de obicei vizibilă de la vârsta de 40 de ani.

În această formă de porfirie, a cincea enzimă, uroporfirinogen decarboxilaza, este afectată de tulburare. Persoanele cu acest defect de multe ori nici nu observă boala. Simptomele sunt declanșate numai atunci când ficatul este stresat. Alcoolul este responsabil pentru suprasolicitarea ficatului în două treimi din cazuri. Dar există și alți factori declanșatori, cum ar fi medicamente, de exemplu estrogeni în pilula contraceptivă.

Protoporfiria eritropoietică (PPE)

În protoporfiria eritropoietică rară, defectul enzimatic se află în ultima etapă a formării hemului, încorporarea ionului de fier. Principala consecință este că pielea este foarte sensibilă la lumină. Protoporfiria eritropoietică apare adesea pentru prima dată în copilărie.

Porfiria: examinări și diagnostic

Datorită complexității bolii și a simptomelor variate, poate fi și pentru una medic experimentat dificil să poată pune diagnosticul corect. Simptomele tipice de porfirie și informații despre imagini clinice similare la rude sunt deosebit de importante. Pentru un diagnostic precis al porfiriei, sângele, urina și scaunul sunt examinate pentru porfirine. În mod ideal, examinarea ar trebui efectuată atunci când persoana în cauză se confruntă în prezent cu simptome, deoarece valorile se schimbă în cursul bolii și pot chiar să scadă la o valoare normală. Mai mulți pași diagnostici importanți în clarificarea porfiriei:

Porfiria acută intermitentă (AIP)

În porfiria acută intermitentă, urina devine roșie până la roșu închis atunci când este lăsată în picioare mult timp. Cu toate acestea, această dovadă are succes doar în două treimi din cazuri. Un alt test de screening este testul aldehidei invers Ehrlich. O picătură de urină se adaugă la un mililitru de reactiv Ehrlich. Dacă există o porfirie acută intermitentă, culoarea este roșu-cireș.

Porphyria cutanea tarda

Se caracterizează printr-un ficat mărit, care este de obicei palpabil. Examenul cu ultrasunete relevă de obicei ficatul gras sau ciroza hepatică. O biopsie hepatică poate fi, de asemenea, informativă. O mică probă de țesut este prelevată din ficat cu un ac gol sub anestezie locală. În Porphyria cutanea tarda, proba de țesut fluorescă roșu sub o lampă UV. Dacă este apoi examinat la microscop, se poate observa uneori o acumulare crescută de fier (boală de stocare a fierului = sideroză), ficat gras, inflamație cronică a ficatului sau ciroză hepatică.

Protoporfiria eritropoietică (PPE)

Simptomele descrise sugerează adesea că există o protoporfirie eritropoietică. Această suspiciune poate fi confirmată printr-o analiză a sângelui. Aceasta implică examinarea sângelui de heparină, care este sânge necoagulat din celulele roșii din sânge și din plasma sanguină, pentru protoporfirină gratuită, un precursor al hemului. Uneori, probele de scaun sunt, de asemenea, testate pentru protoporfirină.

Porfiria: tratament

Este important să deosebim diferitele porfirie, deoarece acestea sunt tratate diferit. Următoarele se aplică tuturor: Defectul enzimatic respectiv este genetic și, prin urmare, nu poate fi vindecat. Prin urmare, terapia este simptomatică, adică numai simptomele pot fi ameliorate. Scopul este, de asemenea, de a evita factorii declanșatori (profilaxia expunerii).

Porfiria acută intermitentă (AIP)

Cu un diagnostic confirmat și atacuri severe, este posibil ca persoanele afectate să fie monitorizate prin medicamente de terapie intensivă, deoarece există riscul de paralizie respiratorie. Declanșatoarele recidive acute, cum ar fi anumite medicamente, trebuie întrerupte. În plus, glucoza sau hem arginina se administrează prin perfuzie, ceea ce duce la excreția precursorilor hemului acumulați. Pentru calmarea și ameliorarea durerii, pacienții sunt tratați cu salicilați și derivați de morfină, de exemplu. Așa-numiții blocanți ai receptorilor β (beta-blocanți) și reserpina ajută împotriva palpitațiilor și a tensiunii arteriale crescute.

Porphyria cutanea tarda

În cazul porfiriei cutanea tarda, renunțarea consecventă la factorii declanșatori, cum ar fi alcoolul și estrogenul (ca în pilulă), poate ameliora simptomele. În plus, cei afectați ar trebui să se protejeze de soare cu unguente și îmbrăcăminte de protecție solară.

Sângerarea, în care se scurg 500 de mililitri de sânge o dată pe săptămână, poate fi de asemenea de ajutor. Scopul este de a elimina porfirina acumulată din ficat. Cu un total de patru până la opt litri de vărsare de sânge, starea pacientului se normalizează în majoritatea cazurilor. Cei afectați ar trebui să bea cel puțin un litru și jumătate pe zi pentru a compensa pierderea de lichid. Dacă există ciroză hepatică, nu trebuie efectuată sângerare, deoarece s-ar pierde prea multe proteine.

Dacă cursul este sever, se recomandă terapia cu clorochină. Clorochina, inițial un medicament utilizat pentru tratarea malariei, leagă porfirina, care este excretată de rinichi. Acesta este un mod bun de a elimina porfirina din corp. Dacă ficatul funcționează bine, se recomandă administrarea de clorochină de 500 miligrame pe zi timp de o săptămână.

Protoporfiria eritropoietică (PPE)

Măsurile importante sunt protecția solară prin îmbrăcăminte și creme speciale de protecție solară, precum și evitarea factorilor declanșatori (cum ar fi alcoolul, medicamentele).

O fototerapie la medicul dermatolog primăvara poate face pielea mai tolerantă la lumina soarelui: pielea este iradiată cu atenție cu lumină UV artificială de mai multe ori pe săptămână. Acest lucru o face puțin mai groasă și îi conferă un ten ușor.

Unii oameni pot ameliora simptomele protoporfiriei eritropoietice prin administrarea de beta-caroten, un pigment natural portocaliu. Poate neutraliza oxigenul reactiv din piele cauzat de lumină și poate îmbunătăți simptomele. Cu toate acestea, atunci când este ingerat, pielea devine de obicei puțin portocalie.

Medicamentul afamelanotid este o terapie nouă și stimulează bronzarea pielii. Melanina pigmentului pielii se formează din ce în ce mai mult, care este stocată în piele. Un nivel ridicat de melanină în piele poate crește timpul în care persoana poate fi expusă la soare. Afamelanotida are rezultate bune și poate îmbunătăți foarte mult calitatea vieții. Cu toate acestea, acest medicament nu a fost încă aprobat în Germania.

Transplantul hepatic trebuie luat în considerare dacă se dezvoltă ciroză hepatică.

Porfiria: prevenirea

Porfiria nu poate fi prevenită deoarece boala este genetică. Cu toate acestea, cei afectați pot face ceva ei înșiși pentru a preveni simptomele porfiriei.

Porfiria acută intermitentă (AIP)

Majoritatea aparițiilor acute pot fi evitate prin luarea unor măsuri de precauție consistente.

Medicație: Anumite medicamente pot declanșa o apariție acută. Prin urmare, trebuie să discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a lua orice medicament și, de asemenea, atunci când utilizați remedii casnice sau substanțe vegetale. Cel mai bine este să evitați complet medicația. Dacă acest lucru nu este posibil în cazul unei boli grave, de exemplu, medicul va prescrie medicamente adecvate după ce a cântărit beneficiile și riscurile și după consultarea unui specialist în porfirie.

Alcool: Pacienții sunt sfătuiți să nu consume alcool. Pentru unii, poate fi foarte dificil să se evite alcoolul pe termen lung. Cu toate acestea, trebuie să rețineți că orice izbucnire poate pune în pericol viața.

Dietă: Regimul sau postul pot duce la o apariție acută. Prin urmare, este foarte important să mențineți o dietă regulată și să vă mențineți greutatea. Persoanele cu porfirie severă care au avut recăderi multiple ar trebui să solicite ajutor de la medicul lor și de la un nutriționist.

Porfiria cutanea tarda și protoporfiria eritropoietică (PPE)

Cu ambele forme de porfirie, este important să evitați soarele cât mai mult posibil:

Îmbrăcăminte: o măsură simplă de protecție solară este de a purta haine cu mâneci lungi, țesute strâns, o pălărie, pantofi închiși și mănuși.

Cremă solară: cremele solare normale nu sunt potrivite deoarece absorb lumina din gama UV, dar nu și partea albastră a luminii vizibile, care dăunează și pielii. Prin urmare, ar trebui să utilizați numai creme speciale de protecție solară pe bază de dioxid de titan și oxid de zinc, deoarece acestea protejează împotriva UVA, UVB și a luminii vizibile.

Aceste măsuri simple pot reduce riscul unei apariții a porfiriei. Majoritatea oamenilor au doar una sau două apariții în viața lor. Riscul de apariție a unei erupții scade odată cu înaintarea în vârstă - dar porfiria nu dispare niciodată complet.

Porfiria: evoluția bolii și prognosticul

Severitatea porfiriei variază. Pentru majoritatea celor afectați, o viață în mare măsură normală este posibilă dacă observă anumite lucruri. Alții suferă de sensibilitate severă, dureroasă la lumină și disfuncții hepatice.

Porfiria acută intermitentă (AIP)

Majoritatea persoanelor care au una sau mai multe erupții fac o recuperare completă și trebuie doar să ia câteva măsuri de precauție. Atacurile repetitive apar frecvent în mai puțin de zece la sută din cazuri. Dacă apar simptome de paralizie, pot dura câteva săptămâni până la multe luni pentru ca acestea să se rezolve.

Protoporfiria eritropoietică (PPE)

Pacienții cu EPP ar trebui să-și vadă medicul în mod regulat (cel puțin o dată pe an) pentru a li se testa ficatul pentru eventuale leziuni cauzate de porfirina acumulată, folosind un test de sânge. Deși acest lucru este rar, acesta trebuie recunoscut cât mai curând posibil, deoarece protoporfiria eritropoietică este fatală în zece la sută din cazuri.

Porphyria cutanea tarda

Cursul acestei forme de porfirie este de obicei favorabil, dar depinde de cât de grav este afectat ficatul și dacă anumite medicamente (ca declanșator) sunt evitate în mod constant.

Pacienții cu acest tip de porfirie prezintă un risc crescut de cancer cu celule hepatice.

Etichete:  vaccinări Medicină alternativă alcool