Neurofibromatoza

Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

Neurofibromatoza este un termen colectiv pentru bolile ereditare care aparțin facomatozei - adică afectează în primul rând pielea și sistemul nervos. Neurofibromatoza este o boală rară. Aici puteți citi tot ce trebuie să știți despre diferitele forme.

Coduri ICD pentru această boală: codurile ICD sunt coduri recunoscute la nivel internațional pentru diagnostice medicale. Acestea pot fi găsite, de exemplu, în scrisorile medicului sau pe certificatele de incapacitate de muncă. Q85C47D33

Neurofibromatoza: tipuri

Există două forme principale de neurofibromatoză:

  • Neurofibromatoza tip 1 (NF1, boala Recklinghausen)
  • Neurofibromatoza tip 2 (NF2, neurofibromatoza centrală)

Ambele boli sunt genetice și sunt asociate cu tumori benigne în sistemul nervos. Boala Recklinghausen oarecum mai frecventă se manifestă în primul rând prin tumori speciale ale pielii (neurofibroame) care se dezvoltă în principal în timpul pubertății. Există, de asemenea, tulburări ale pigmentului - de exemplu așa-numitele pete café-la-lait - și așa-numiții noduli Lisch în irisul ochiului. În unele cazuri, se dezvoltă și modificări ale scheletului sau ale unei tumori la nivelul nervului optic.

În neurofibromatoza de tip 2, pe de altă parte, simptomele pielii sunt de obicei absente, astfel încât boala rămâne neobservată mai mult timp. Tumorile pe una sau ambele părți se dezvoltă adesea în zona nervilor auditivi și de echilibru (neuromuri acustice). Pot fi afectați și alți nervi din creier și măduva spinării. Diagnosticul acestei boli se face de obicei numai atunci când tumorile provoacă tulburări de auz, probleme de echilibru și alte afecțiuni neurologice.

Ambele tipuri de neurofibromatoză sunt moștenite ca o trăsătură autosomală dominantă, adică independentă de cromozomii sexuali. Cu toate acestea, schimbarea materialului genetic (mutație) are loc pe diferite gene. Boala Recklinghausen și neurofibromatoza de tip 2 diferă, de asemenea, prin severitatea lor, prin urmare, medicii le consideră ca imagini clinice separate.

Etichete:  păr Boli hrană 

Articole Interesante

add