Codul patch-uri
Christiane Fux a studiat jurnalismul și psihologia la Hamburg. Editorul medical cu experiență a scris articole din reviste, știri și texte factuale despre toate subiectele de sănătate imaginabile din 2001. Pe lângă activitatea sa pentru, Christiane Fux este activă și în proză. Primul ei roman criminal a fost publicat în 2012 și, de asemenea, scrie, proiectează și publică propriile piese de teatru criminal.
Mai multe postări de Christiane Fux Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.O mică răsucire a codului genetic poate declanșa boli ereditare fatale. Cercetătorii din întreaga lume încearcă să înlocuiască genele bolnave cu cele sănătoase. Dar metoda prezintă încă riscuri mari
Felix Ott are cinci ani. Un băiețel perfect normal, cu părul blond închis și gene lungi. Un copil căruia îi place să meargă la grădiniță și să se plimbe cu prietenii lui. Acum doi ani viața lui era diferită. Pe atunci, fiecare șoc, fiecare cădere ar putea provoca sângerări care pun viața în pericol. Dacă un virus a zburat prin aer, băiatului i s-a garantat că îl prinde, era întotdeauna bolnav. „Să-l bagi în pat seara și să nu știu dacă se va trezi din nou dimineața era o groază”, își amintește mama Felix. Fiul ei suferea de sindromul rar Wiskott-Aldrich (WAS), o tulburare a sângelui cauzată de o singură genă modificată pe cromozomul X.
Rare și distructive
Orphanet Germania raportează că boala afectează doar 1 până la 9 din 1 milion de copii. Sindromul este una dintre „bolile orfane”, bolile rare. Caracteristicile sunt lipsa de trombocite din sânge, care sunt, de asemenea, prea mici, eczeme și infecții frecvente. Sindromul Wiskott-Aldrich slăbește sistemul imunitar și perturbă coagularea sângelui. Până în prezent, boala a putut fi tratată doar cu o donare de celule stem din sânge. „Dacă nu sunt tratați, copiii mor de obicei înainte de vârsta de zece ani”, explică prof. Christoph Klein, directorul Clinicii de hematologie și oncologie pediatrică de la Școala de Medicină din Hanovra într-un interviu acordat .
Ultima speranță terapie genică
Felix părea că a avut inițial ghinion. Nu a existat un donator adecvat pentru el, nu în familia sa și nici în baza de date mare, internațională a donatorilor. Dar apoi valul s-a întors. Experții de la Universitatea de Medicină din Hanovra l-au putut ajuta. Cu terapia genică.
Echipa lui Klein a luat mai întâi celule stem din sânge din măduva osoasă a băiatului. Din ele apar toate celulele sanguine și toate celulele sistemului imunitar. Apoi, cercetătorii au introdus contrabandă gene sănătoase în celulele stem. Ei folosesc așa-numitele retrovirusuri ca transportor pentru componenta genetică.
Virușii ca taxiuri genetice
Virușii sunt ideali ca taxiuri genetice. În cursul evoluției, au dezvoltat un mod de a-și introduce propriul material genetic în celulele gazdă. Apoi își folosesc programul de reproducere pentru propria lor reproducere. Terapia genică folosește exact aceste abilități. Pentru a face acest lucru, oamenii de știință curăță virușii tuturor genelor patogene și apoi le încarcă cu componente genetice sănătoase. Virusul face restul muncii: „infectează” celulele cu gena sănătoasă.
Transferul de virus a avut succes la Felix. Astăzi, celulele stem din sânge modificate genetic funcționează perfect în corpul său: produc sânge sănătos și celule imune. „Nu mai trebuie să-l tratăm ca pe un ou crud”, spune tatăl, ușurat.
Progresează în pași tripli
În bolile monogene, cum ar fi sindromul Wiskott-Aldrich, o singură modificare a machiajului genetic este responsabilă pentru dezvoltarea unei boli. Astfel de boli sunt candidați potriviți pentru terapia genică, deoarece doar o singură genă trebuie schimbată la un moment dat - și anume cea „ruptă”.
În cazul bolilor mai complexe, situația este mult mai dificilă. De exemplu, cu cancer sau cu principalele afecțiuni frecvente, cum ar fi diabetul, bolile cardiovasculare, Alzheimer și depresia. Prea multe gene sunt implicate în procesul bolii și nu le cunoaștem pe toate de mult timp. Există, de asemenea, factori externi, de exemplu stilul de viață, care sunt, de asemenea, importanți. „Chiar și cu ajutorul terapiei genice, nu vom scăpa de suferință”, spune Klein. Cu toate acestea, într-o zi poate fi posibil să ajutăm mulți oameni. „Mai avem un drum lung de parcurs”, spune omul de știință.
Pete luminoase și contracarări
În plus față de petele luminoase, cum ar fi terapia de succes a lui Felix, există întotdeauna eșecuri amare. Terapia genică are capcanele sale. „Pe de o parte, nu știm dacă succesul tratamentului este permanent”, explică Klein. Dacă nu ai ghinion, genele introduse nu mai funcționează după un timp.
Cu toate acestea, și mai amenințătoare este posibilitatea ca terapia genică să provoace cancer. „Genele sar în cromozom. Se poate întâmpla să activeze și gene vecine”, explică Klein. Dacă se adaugă alte mutații, echilibrul materialului genetic alunecă - se poate dezvolta leucemie. În acest moment, diavolul este încă alungat cu Beelzebub.
Acest lucru este demonstrat de exemplul micului coleg pacient Felix din Hanovra. Este unul dintre cei nouă băieți care l-au tratat pe Klein și echipa sa. La nivel mondial, în jur de 50 de bolnavi grav au primit terapie genetică din cauza diferitelor afecțiuni. Și cu el, terapia fusese până acum necomplicată. Cu trei săptămâni mai devreme, totul părea să fie în perfectă ordine. „Leucemia trebuie să fi izbucnit foarte repede”, relatează Klein. Acum copilul trebuie să fie supus unei terapii împotriva cancerului. „Este ca o umbră peste noi toți”.
Salvare riscantă
Ca și în cazul oricărei terapii, beneficiile și riscurile trebuie puse în balanță între ele prin terapia genică - iar acestea sunt în prezent foarte mari. In momentul de fata, o astfel de interventie este doar o optiune daca nu exista o alta modalitate de control al bolii. În cazul lui Felix și altor pacienți ai săi, alternativa ar fi fost aproape sigur moartea. În viitor, cercetătorii speră să poată reduce riscul de leucemie cu feriboturile cu virus modificat. Înveți din fiecare recul. „Suntem doar la început”, spune Klein.
La fiecare trei săptămâni, Felix și colegii săi sunt examinați cu mare atenție - inclusiv pentru semne de leucemie. Totul merge bine cu Felix acum. Părinții sunt convinși că va rămâne așa. Nu degeaba și-au numit fiul „Felix”. În germană înseamnă „norocosul”.
Mai multe informatii:
Orphanet Germania, Internet: www.orphanet.de (accesat: 24 noiembrie 2010);
Societatea Germană pentru Terapia Genică, Internet http://www.dg-gt.de/ (accesat: 24 noiembrie 2010);
