Sindromul Down

și Martina Feichter, editor medical și biolog

Martina Feichter a studiat biologia cu o farmacie electivă la Innsbruck și, de asemenea, sa cufundat în lumea plantelor medicinale. De acolo nu au fost departe până la alte subiecte medicale care încă o captivează până în prezent. S-a format ca jurnalist la Academia Axel Springer din Hamburg și lucrează pentru din 2007 - mai întâi ca editor și din 2012 ca scriitor independent.

Mai multe despre experții Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

Sindromul Down, cunoscut și sub numele de trisomie 21, este o tulburare cromozomială. Persoanele afectate au trei copii ale cromozomului numărul 21 - de obicei fiecare persoană are doar două. Excesul de material genetic afectează dezvoltarea fizică și mentală. Cât de grave sunt efectele variază de la persoană la persoană. Citiți aici tot ce trebuie să știți despre sindromul Down!

Coduri ICD pentru această boală: codurile ICD sunt coduri recunoscute la nivel internațional pentru diagnostice medicale. Acestea pot fi găsite, de exemplu, în scrisorile medicului sau pe certificatele de incapacitate de muncă. Q90

Prezentare scurta

Ce este sindromul Down? Nu o boală, ci o anomalie genetică. Aceasta înseamnă că structura genetică a celor afectați se abate de la „starea normală”.
Cauze: Există trei (în loc de două) copii ale cromozomului 21 în toate sau unele dintre celulele corpului celor afectați.De aceea, sindromul Down se mai numește trisomie 21.
Frecvență: cea mai frecventă abatere de la numărul normal de cromozomi (anomalie numerică a cromozomilor). Se estimează că unul din 650 de bebeluși se naște cu sindrom Down. Aproximativ 30.000 până la 50.000 de persoane sunt afectate în Germania.
Simptome tipice: incluzând capul scurt, spatele plat al capului, fața rotundă și plată, ochii înclinați cu o încrețire delicată în colțul interior al ochiului, gura deschisă în cea mai mare parte cu salivație crescută, brazda cu patru degete, gol în sandale, statură scurtă
Consecințe posibile: defecte cardiace, malformații ale tractului digestiv, probleme ortopedice (cum ar fi picioarele plate), tulburări de auz și vedere, susceptibilitate crescută la infecții, tulburări de respirație legate de somn, risc crescut de leucemie, epilepsie, boli autoimune, autism, ADHD , etc., dar și dizabilități intelectuale abilități speciale precum talentul muzical
Tratament: sprijin individual orientat (cât mai curând posibil), de exemplu prin fizioterapie, terapie ocupațională și logopedie; tratamentul chirurgical al malformațiilor organelor și scheletului; Tratamentul comorbidităților

Sindromul Down: simptome și consecințe

Persoanele cu sindrom Down (trisomia 21) pot fi de obicei recunoscute prin aspectul lor tipic. Simptomele caracteristice sindromului Down sunt:

capul scurt (brahicefalie) cu spatele plat al capului, gâtul scurt și fața rotundă și plată
ochi ușor înclinați, cu pliuri delicate ale pielii la colțul interior al ochiului (epicant)
distanță interpupilară crescută
pete albe, strălucitoare pe iris („pete brushfield”) - dispar odată cu înaintarea în vârstă și cu acumularea de pigmenți de culoare în iris
podul larg, larg al nasului
cea mai mare parte a gurii deschise și a salivației crescute
limbă căptușită care este adesea prea mare și care iese din gură (macroglosie)
palatul îngust, înalt
fălci și dinți subdezvoltate
urechi mici, adânci, rotunjite
exces de piele pe ceafă, gât scurt
mâini largi scurte cu degete scurte
Brazdă cu patru degete (brazdă transversală pe palma mâinii, începând sub degetul arătător și continuând până sub degetul mic)
Sandal gap (spațiu mare între primul și al doilea deget)

Ochii înclinați și un nas plat se găsesc nu numai la persoanele cu sindrom Down, ci și la tribul mongol. De aceea, sindromul Down a fost cunoscut popular ca „mongolism” și cei afectați ca „mongoloid”. Din motive etice, totuși, acești termeni nu ar mai trebui folosiți.

Alte caracteristici ale sindromului Down includ mușchii slab dezvoltați (tensiune musculară scăzută) și reflexele întârziate. Creșterea corporală a celor afectați este mai lentă și sunt sub medie (statură mică). În plus, o slăbiciune pronunțată a țesutului conjunctiv face articulațiile excesiv de mobile.

Sindromul Down: consecințe asupra sănătății

Trisomia 21 poate afecta sănătatea. Defectele cardiace sunt caracteristici deosebit de comune ale trisomiei 21. Acestea apar la aproximativ jumătate din toate persoanele cu sindrom Down. Un defect cardiac comun este așa-numitul canal AV (canalul atrioventricular). Acesta este un defect de sept între atrii și ventriculi. Provoacă dificultăți de respirație, tulburări de creștere și pneumonie recurentă. În multe cazuri, septul inimii dintre camerele inimii nu este, de asemenea, complet închis (defect de sept ventricular).

Sindromul Down este, de asemenea, foarte des asociat cu malformații ale tractului gastro-intestinal, de exemplu îngustarea în zona intestinului subțire sau malformații ale rectului. Tulburările de auz și de vedere sunt, de asemenea, frecvente.

Deoarece sistemul imunitar este subdezvoltat, oamenii sunt mai susceptibili la infecții, în special în căile respiratorii. Mulți copii cu sindrom Down sunt predispuși la otită medie, bronșită și pneumonie.

În multe cazuri, trisomia 21 este asociată cu o tulburare de respirație legată de somn (apnee obstructivă de somn), uneori însoțită de sforăit: căile respiratorii superioare se relaxează și se îngustează în timpul somnului, ceea ce duce la scurte pauze în respirație. Saturația de oxigen din sânge scade de fiecare dată. Creierul răspunde la aceasta cu un impuls de trezire. Cu toate acestea, cei afectați adorm repede din nou și, de obicei, nu își pot aminti perioadele scurte de veghe a doua zi. Cu toate acestea, sunt adesea obosiți în timpul zilei, deoarece există o lipsă de somn odihnitor și consistent.

O altă consecință a trisomiei 21 este riscul crescut de leucemie acută (un tip de cancer de sânge): este de până la 20 de ori mai mare decât la copii fără această anomalie cromozomială. Există mai multe gene pe cromozomul 21 care joacă un rol important în dezvoltarea leucemiei. Așa-numita leucemie mieloidă acută (LMA) este mai frecventă în sindromul Down decât leucemia limfoblastică acută (LLA) - la copiii fără trisomie 21 este exact opusul.

Pe lângă leucemie, convulsiile epileptice (epilepsie) și bolile autoimune sunt mai frecvente în sindromul Down decât în populația normală. Acestea din urmă includ, de exemplu:

Diabetul zaharat de tip 1
Boala celiaca
Boală reumatică cronică în copilărie (poliartrită reumatoidă juvenilă, numită și artrită idiopatică juvenilă)
tulburări autoimune ale tiroidei (cum ar fi tiroidita lui Hashimoto).

În plus, problemele ortopedice sunt adesea observate cu trisomia 21. Acestea includ, de exemplu, malpoziții în zona gâtului și a umerilor, precum și în șold (displazie de șold), o rotulă instabilă și malformații la nivelul picioarelor (cum ar fi picioarele plate).

În plus, persoanele cu sindrom Down au un risc crescut de probleme de comportament sau boli psihiatrice, de exemplu ADHD, autism, tulburări de anxietate și probleme emoționale până la depresie.

Sindromul Down afectează și fertilitatea: băieții sau bărbații cu trisomie 21 sunt de obicei sterili (infertili). Fetele și femeile afectate, pe de altă parte, sunt fertile (deși într-o măsură limitată). Probabilitatea ca acestea să transmită anomalia cromozomială copilului nenăscut în timpul sarcinii este de aproximativ 50%.

Sindromul Down: Limitări mentale

Sindromul Down este principala cauză a dizabilității intelectuale congenitale. Trisomia 21 de copii învață adesea să vorbească mai târziu decât alți copii, parțial pentru că tind să audă mai puțin bine. Acesta este și motivul pentru care limbajul lor este uneori dificil de înțeles. În multe cazuri, oamenii necesită mai mult timp pentru a înțelege problema. Adesea le este greu să-și amintească ceea ce au învățat deja atunci când trebuie să învețe lucruri noi. Dezvoltarea motorie este întârziată - copiii încep să se târâie sau să meargă târziu.

Abilitățile intelectuale sunt mai mult sau mai puțin limitate. Unii suferinzi sunt grav afectați mintal (dar acest lucru este relativ rar), în timp ce alții au o inteligență aproape medie. Se aplică următoarele: Dezvoltarea intelectuală a unui copil cu sindrom Down depinde nu numai de structura genetică a acestora, ci și de dacă și în ce măsură sunt încurajați.

Sindromul Down: abilități speciale

Trisomia 21 nu înseamnă doar malformații și limitări. Persoanele cu sindrom Down au abilități emoționale puternice și o dispoziție însorită: sunt iubitoare, tandre, prietenoase și vesele. În plus, mulți sunt supradotați muzical și au un puternic simț al ritmului.

Sindromul Down: cauze și factori de risc

Sindromul Down se datorează unei erori în producția de celule germinale (celule de ou sau spermatozoizi):

Celulele de ou și spermatozoizi sunt formate prin divizarea celulelor de la celulele precursoare cu un set dublu normal de cromozomi (cromozomi = purtători ai machiajului genetic). Acest set dublu de cromozomi include 22 de autozomi pereche plus doi cromozomi sexuali (XX la femei și XY la bărbați). Deci asta reprezintă un total de 46 de cromozomi.

În timpul procesului de divizare, informațiile genetice sunt distribuite în mod normal în mod uniform către celulele germinale care se dezvoltă, fiecare dintre acestea având apoi un set simplu de cromozomi (22 de autozomi și un cromozom sexual = 23 de cromozomi). În cazul unei fertilizări ulterioare, fuziunea celulei ovule și a spermei poate duce la o celulă cu un set dublu normal de cromozomi, din care copilul iese apoi prin nenumărate diviziuni celulare.

Pot apărea erori la împărțirea celor 46 de cromozomi în celulele germinale care sunt create: Uneori cele două copii ale unui cromozom ajung accidental într-una și aceeași celulă germinală nouă. Aceasta are apoi un total de 24 în loc de 23 de cromozomi. Dacă ulterior se fuzionează cu o altă celulă germinativă „normală” în timpul fertilizării, rezultatul este așa-numita celulă trisomică - conține trei copii ale cromozomului în cauză - un total de 47 de cromozomi. În sindromul Down, cromozomul numărul 21 este prezent în trei versiuni (în loc de două). Medicii diferențiază diferitele forme de sindrom Down: trisomia liberă 21, trisomia mozaic 21 și trisomia de translocație 21.

Trisomie gratuită 21

Toate celulele corpului sunt echipate cu un al treilea cromozom 21. Este aproape întotdeauna o nouă mutație spontană. Aceasta înseamnă că trisomia gratuită 21 apare de obicei întâmplător, adică fără un motiv aparent. Aproximativ 95% din toate persoanele cu sindrom Down au o trisomie gratuită. Aceasta este de departe cea mai comună variantă a tulburării cromozomiale.

Așa apare trisomia gratuită 21

Dacă cromozomii 21 duplicat nu sunt separați în mod greșit în timpul formării celulelor ouă, o celulă ovulă conține trei în loc de doi cromozomi 21 după fecundare - doi din celula ouă și unul din spermă.

Trisomie mozaică 21

Uneori, surplusul de al treilea cromozom 21 se pierde din nou în timpul diviziunii celulare în timpul dezvoltării embrionare într-o celulă („salvarea trisomiei”), dar nu și în altele. Aceasta înseamnă că, ca rezultat, se dezvoltă linii celulare „normale” și trisome. Deci corpul copilului este format din celule cu 46 și 47 de cromozomi.

Același rezultat apare dacă fertilizarea are loc în mod normal (celula ovulă fertilizată are 46 de cromozomi), dar apare o eroare în dezvoltarea embrionară ulterioară: Când o singură celulă se divide, trei cromozomi 21 pot fi accidental într-o celulă fiică (și doar o copie) în celula a doua fiică). Și aici se dezvoltă ca rezultat atât liniile celulare „normale”, cât și cele trisome.

Trisomia mozaică apare la aproximativ două procente din toate persoanele cu sindrom Down. În funcție de faptul dacă persoana în cauză are celule mai „normale” sau mai trisomate, caracteristicile sindromului Down sunt pronunțate diferit.

Trisomia de translocație 21

Această formă de sindrom Down își are de obicei originea într-un părinte cu așa-numita translocație „echilibrată” 21. Asta înseamnă: Părintele afectat are în mod normal două copii ale cromozomului 21 în celulele corpului său. Cu toate acestea, unul dintre ele este atașat la un alt cromozom (translocație). Acest lucru nu are consecințe pentru părintele însuși. La conceperea unui copil, totuși, poate apărea o translocație „dezechilibrată” 21: copilul are apoi trei copii ale cromozomului 21 în toate celulele corpului, dintre care una este atașată unui alt cromozom.

O trisomie de translocație 21, care se bazează pe o translocație echilibrată a unui părinte, poate apărea mai frecvent într-o familie. Aceasta înseamnă că mai mulți copii ai părintelui afectat pot avea sindromul Down (sub forma trisomiei de translocație 21).

Doar rar o trisomie de translocație 21 se dezvoltă spontan, cu puțin înainte sau după fertilizarea celulei ovule.

Trisomia 21 de translocație reprezintă aproximativ trei procente din toate cazurile de sindrom Down.

Sindromul Down: factori de risc

În principiu, la fiecare sarcină există posibilitatea ca copilul să se nască cu sindrom Down (sau o altă tulburare genetică). Cu toate acestea, pe măsură ce mama îmbătrânește, probabilitatea acestui lucru crește. La femeile cu vârsta cuprinsă între 35 și 40 de ani, 1 din 260 copii se naște cu trisomie 21. Pentru femeile însărcinate în vârstă de 40 până la 45 de ani, raportul este deja de la 1 la 50.

Oamenii de știință suspectează că diviziunea ouălor este mai predispusă la tulburări pe măsură ce femeia îmbătrânește. Acest lucru ar putea face mai ușoară greșeala în divizarea cromozomilor. Dacă și vârsta tatălui joacă un rol este controversat.

Cercetătorii discută și alți factori care pot contribui la sindromul Down. Acestea includ, pe de o parte, factori endogeni (interni), cum ar fi anumite variante genetice. Pe de altă parte, sunt de asemenea suspectate influențe exogene (externe), de exemplu radiații dăunătoare, abuz de alcool, fumat excesiv, utilizarea contraceptivelor orale sau o infecție virală în momentul fertilizării. Cu toate acestea, importanța acestor factori este controversată.

Sindromul Down: examinări și diagnostic

Ca parte a diagnosticului prenatal, se poate determina înainte de naștere dacă un copil are sindrom Down (sau o altă tulburare cromozomială sau boală genetică). Sunt posibile mai multe metode de examinare:

Așa-numitele proceduri neinvazive, cum ar fi screening-ul primului trimestru (ultrasunete și test de sânge) și testul triplu (test de sânge) nu prezintă riscuri pentru mamă și copil. În special, screening-ul primului trimestru (la sfârșitul primului trimestru de sarcină) oferă dovezi bune ale trisomiei 21 la copilul nenăscut, dar nu permite un diagnostic fiabil. Rezultatul screeningului oferă doar o evaluare a cât de mare este riscul de „sindrom Down” la copilul nenăscut.

Pentru a putea diagnostica cu certitudine sindromul Down, este necesară o analiză directă a cromozomilor copilului. Materialul eșantionat este obținut printr-o probă de țesut din placentă (eșantionarea villusului corionic), o amniocenteză (amniocenteză) sau o probă de sânge fetal (puncție a cordonului ombilical). Toate cele trei proceduri sunt intervenții asupra uterului (metode invazive). Acestea sunt asociate cu un anumit risc pentru copil. De aceea, acestea sunt utilizate numai în cazuri suspecte specifice, de exemplu, dacă rezultatele ultrasunetelor sunt neclare. Chiar și cu femeile însărcinate Riscul unui avort spontan ca urmare a procedurii și riscul de sindrom Down de la vârsta de 35 de ani se anulează reciproc. Prin urmare, de la această vârstă, femeilor însărcinate li se oferă un test de lichid amniotic.

Procedurile în detaliu

Ecografie (sonografie): Primul semn al trisomiei 21 este adesea o pliere a gâtului îngroșată la făt (testul transparenței gâtului, măsurarea pliului gâtului). Aceasta este o umflare temporară a gâtului care apare între săptămâna 11 și 14 de sarcină. Indică o tulburare cromozomială la copil.

În plus, medicul folosește ultrasunete pentru a identifica malformațiile interne sau externe sau particularitățile care pot fi cauzate de un cromozom suplimentar 21. Exemple sunt un os scurtat al nasului, un cap mic, mâini și picioare scurte sau golul unei sandale. Cu o metodă specială cu ultrasunete (sonografie Doppler), fluxul sanguin în inimă și vasele mari ale inimii poate fi vizualizat. Acest lucru permite medicului să identifice defecte cardiace care sunt destul de frecvente în sindromul Down.

Screening în primul trimestru: Aici, anumite rezultate rezultate din examinarea cu ultrasunete (inclusiv testul transparenței gâtului), un test de sânge cu determinarea a două valori (HCG și Papp-A), precum și riscuri individuale, cum ar fi vârsta sunt rezumate istoricul mamei sau al familiei. Aceasta oferă o valoare statistică a riscului de trisomie 21 la copilul nenăscut.

Test triplu: În primul rând, trei parametri sunt măsurați în serul sanguin matern - proteina alfa-fetopropteină a copilului (AFP) și hormonii materni estriol și HCG. Din rezultatele măsurătorilor, împreună cu vârsta mamei și momentul sarcinii, se poate calcula riscul de trisomie 21 la copil.

Eșantionarea vilozităților corionice: vilozitățile corionice fac parte din placentă. O probă de țesut este obținută din acestea pentru analiza cromozomilor. Vilozitățile corionice au același material genetic ca și copilul nenăscut, deoarece apar și din celula ovulului fertilizat. Examinarea poate fi efectuată în jurul a 11-a săptămână de sarcină.

Amniocenteza (examinarea lichidului amniotic): Medicul folosește un ac gol gol pentru a preleva o probă de lichid amniotic din peretele abdominal al viitoarei mame. Celulele ocazionale ale copilului înoată în el. Machiajul dvs. genetic poate fi examinat în laborator pentru a detecta tulburări genetice, cum ar fi trisomia 21. Un test de lichid amniotic nu este posibil până cel mai devreme în săptămâna a 14-a de sarcină.

Recoltarea sângelui fetal: Aici medicul ia o probă de sânge a copilului nenăscut din cordonul ombilical (puncție a cordonului ombilical). Celulele conținute sunt examinate pentru numărul lor de cromozomi. Cel mai devreme timp pentru o puncție a cordonului ombilical este în jurul săptămânii a 19-a de sarcină.

PrenaTest și Panorama-Test

Până în urmă cu câțiva ani, trisomii precum sindromul Down la un copil nenăscut puteau fi diagnosticați numai folosind metode invazive de diagnostic prenatal (eșantionarea villusului corionic, amniocenteza, eșantionarea sângelui fetal). Cu toate acestea, aceste proceduri pot provoca un avort spontan la prelevarea probei.

Între timp, unele teste speciale de sânge, cum ar fi PrenaTest sau testul Panorama, sunt disponibile pentru diagnosticarea trisomiilor la bebelușii nenăscuți: pot detecta, de asemenea, sindromul Down și alte tulburări cromozomiale cu un grad ridicat de probabilitate, dar fără a crește riscul de avort spontan.

PrenaTest, Panorama Test și analize de sânge similare se bazează pe faptul că urmele genomului copilului pot fi detectate și în sângele unei femei însărcinate. Aceste "fragmente de ADN" de la copilul nenăscut pot fi filtrate și examinate pentru sindromul Down și alte anomalii ale cromozomilor.

Puteți citi mai multe despre aceste proceduri de testare în articolul PrenaTest și Panorama-Test.

Test de armonie

La fel ca PrenaTest și Panorama-Test, Harmony-Test aparține diagnosticului prenatal neinvaziv (NIPD). De asemenea, este potrivit pentru determinarea sindromului Down și a altor anomalii cromozomiale la copilul nenăscut, cu un grad ridicat de certitudine.

Testul Harmony (la fel ca testele de sânge comparabile) este destinat femeilor însărcinate cu risc crescut de anomalii cromozomiale la copilul nenăscut. Acesta poate fi cazul, de exemplu, dacă screeningul din primul trimestru a produs un rezultat anormal sau dacă sindromul Down sau alte anomalii ale cromozomului apar deja în familie.

Până în prezent, testul Harmony și celelalte analize de sânge neinvazive pentru diagnostic prenatal nu au fost în general plătite de asigurătorii de sănătate.

Puteți citi tot ce trebuie să știți despre acest test de sânge în articolul despre testul Harmony.

Sindromul Down: tratament

Excesul de cromozom 21 nu poate fi nici blocat, nici oprit - deci sindromul Down nu poate fi vindecat. Copiii afectați beneficiază de îngrijire și sprijin consecvent. Scopul este de a reduce restricțiile (cum ar fi problemele cu abilitățile motorii fine) și de a exploata pe deplin oportunitățile individuale de dezvoltare ale copiilor cu sindrom Down. În plus, problemele de sănătate asociate trisomiei 21 trebuie tratate cât mai bine posibil (de exemplu, defecte cardiace).

Condiția prealabilă pentru aceasta este ca finanțarea direcționată să înceapă cât mai curând posibil. Acest lucru crește șansa ca copiii cu trisomie 21 să poată duce mai târziu o viață cât mai independentă și mai independentă posibil.

În cele ce urmează veți găsi câteva exemple de terapie și opțiuni de sprijin pentru sindromul Down. Fiecare copil ar trebui să beneficieze de un tratament individual, adecvat, adaptat propriilor nevoi.

interventie chirurgicala

Unele malformații ale organelor, cum ar fi malformațiile rectului și defectele cardiace, pot fi corectate chirurgical. Acest lucru poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții celor afectați. Intervenția chirurgicală este, de asemenea, utilă pentru probleme ortopedice, de exemplu în cazul rotunjurilor instabile sau a malformațiilor piciorului.

Fizioterapie și terapie ocupațională

Fizioterapia (de exemplu, conform lui Bobath sau Vojta) susține dezvoltarea motorie a copiilor cu sindrom Down. Mușchii slabi și țesutul conjunctiv slăbit sunt întăriți și antrenați. Coordonarea mișcărilor corpului și controlul posturii pot fi, de asemenea, îmbunătățite cu măsuri fizioterapeutice adecvate. Cu terapia ocupațională se poate susține și abilitățile motorii fine și percepția copiilor.

Alegerea terapeutului (copilul trebuie să aibă încredere în el sau ea) și un plan de terapie adaptat individual sunt decisive pentru succesul tratamentului. De asemenea, este important ca exercițiile să fie abordate într-un mod ludic și ca copilul să nu fie supus unei presiuni ridicate pentru a efectua.

Instruire lingvistică

Dezvoltarea vorbirii la copiii cu sindrom Down poate fi promovată în mai multe moduri. Cu exerciții de limbaj și vorbire (acasă, precum și în propria lor clasă de limbă - logopedie), abilitățile de comunicare și exprimare ale copiilor pot fi îmbunătățite. De asemenea, ajută atunci când ceilalți îți vorbesc încet și clar. Cel mai bine este ca semnele să susțină ceea ce se spune. Deoarece impresiile vizuale pot fi memorate mai ușor de către copiii cu sindrom Down decât informații pe care le percep doar prin urechi. Utilizarea semnelor poate promova dobândirea limbajului de la aproximativ vârsta de doi ani.

Deficiența de auz interferează cu învățarea vorbirii. Prin urmare, trebuie tratat devreme. Palatul înalt și ascuțit tipic sindromului Down și dinții nealiniți poate fi parțial responsabil dacă cei afectați vorbesc cu dificultate. Un dentist sau ortodont poate ajuta aici (de exemplu, cu o placă de palat).

Progresul spiritual și social

Familia și prietenii sunt foarte importanți pentru persoanele cu sindrom Down. În acest mediu pot învăța și practica cel mai bine comportamentul social.

Dacă este posibil, copiii cu sindrom Down ar trebui să participe la o grădiniță incluzivă. Astfel de facilități acceptă atât copii sănătoși, cât și copii cu dizabilități fizice sau psihice. Pe lângă educatori, personalul special instruit lucrează acolo pentru a oferi sprijin țintit copiilor.

La școală, copiii cu sindrom Down de multe ori nu pot ține pasul cu restul clasei. Este nevoie de mai multă și mai multă practică pentru a învăța ceva nou. O alternativă sensibilă pot fi, de exemplu, cursurile de integrare sau școlile pentru persoanele cu dizabilități de învățare. Cu toate acestea, în principiu, toți copiii din Germania au dreptul să frecventeze școli obișnuite. Cât de reușit poate fi acest lucru este demonstrat de exemplul spaniolului Pablo Pineda, care a studiat psihologia și educația și a devenit profesor. Este primul universitar din Europa cu sindrom Down.

Răbdare și empatie

Copiii cu sindrom Down sunt capabili să învețe - au nevoie doar de mult timp și empatie. De obicei, reacționează foarte sensibil la presiune și solicitări excesive și se îndepărtează.

Bolile concomitente ale trisomiei 21, cum ar fi epilepsia, apneea de somn sau leucemia sunt tratate în mod specific.

Sindromul Down: curs și prognostic

Sindromul Down poate avea efecte foarte diferite asupra dezvoltării mentale și fizice. În unele cazuri, o viață independentă cu sindrom Down este posibilă la vârsta adultă. Dar există și cei afectați care, din cauza unor dizabilități intelectuale severe, depind de îngrijirea permanentă pentru întreaga lor viață.

Sprijinul individual timpuriu și îngrijirea medicală atentă de la naștere sunt, de asemenea, cruciale pentru buna dezvoltare a copiilor cu sindrom Down.

Sindromul Down: speranța de viață

Prognosticul sindromului Down depinde în primul rând de riscul de leucemie și de tipul de defect cardiac. Cu toate acestea, majoritatea defectelor cardiace pot fi tratate acum bine. În plus, persoanele cu sindrom Down sunt mai predispuse la infecții. Datorită acestor factori, rata mortalității în copilărie este cea mai mare. Persoanele adulte cu sindrom Down îmbătrânesc prematur, iar performanța lor mentală scade devreme. În ciuda tuturor, speranța de viață a celor afectați a crescut în ultimele decenii - datorită sprijinului și îngrijirii îmbunătățite, precum și a tratamentului bolilor concomitente. În 1929, copiii cu sindrom Down trăiau în medie doar nouă ani. În schimb, studiile pentru 2002 au arătat o speranță de viață medie de 60 de ani.