Sindromul antifosfolipidic (APS)

Astrid Leitner a studiat medicina veterinară la Viena. După zece ani de practică veterinară și nașterea fiicei sale, ea a trecut - mai întâmplător - la jurnalism medical. A devenit rapid clar că interesul ei pentru subiectele medicale și dragostea ei pentru scris erau combinația perfectă pentru ea. Astrid Leitner locuiește cu fiica, câinele și pisica în Viena și Austria Superioară.

Mai multe despre experții Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

Sindromul antifosfolipidic (APS) este o boală autoimună care poate provoca cheaguri de sânge și ocluzii vasculare grave până la viață, precum și complicații ale sarcinii. Cauzele APS sunt deocamdată neclare. Citiți aici despre simptomele APS și cum este tratat.

Coduri ICD pentru această boală: codurile ICD sunt coduri recunoscute la nivel internațional pentru diagnostice medicale. Acestea pot fi găsite, de exemplu, în scrisorile medicului sau pe certificatele de incapacitate de muncă. D68

Prezentare scurta

Ce este APS? APS este o boală autoimună în care sistemul imunitar produce substanțe defensive (anticorpi) împotriva propriilor celule ale corpului. Se formează cheaguri de sânge, care pot provoca complicații grave.
Cauze: Cauzele APS nu sunt clar înțelese.
Factori de risc: alte boli autoimune, sarcină, fumat, infecții, medicamente care conțin estrogeni, obezitate, predispoziție genetică
Simptome: ocluzii vasculare (tromboze), avorturi spontane
Diagnostic: tromboză dovedită sau avort spontan, test de sânge (detectarea anticorpilor antifosfolipidici)
Tratament: Medicamente pentru subtierea sangelui
Prevenire: Nu este posibilă prevenirea cauzală

Ce este APS (Sindromul antifosfolipidic)?

Sindromul antifosfolipidic (APS) este o boală în care coagularea sângelui este afectată: sângele celor afectați se formează mai repede decât de obicei. Se formează cheaguri de sânge, care pot duce la atacuri de cord, accidente vasculare cerebrale sau avorturi spontane. Medicii vorbesc, de asemenea, despre sindromul anticoagulant al lupusului sau sindromul anticorpilor antifosfolipidici.

Frecvența APS

Medicii presupun că aproximativ 0,5 la sută din populația generală dezvoltă sindromul antifosfolipidic. APS poate apărea la orice vârstă, dar de obicei începe de la vârsta tânără până la mijlocul maturității: 85% dintre pacienți au vârste cuprinse între 15 și 50 de ani. Femeile sunt în general mai afectate decât bărbații.

Forme ale SPG

APS nu este o boală congenitală, se dezvoltă pe parcursul vieții. Medicii fac distincția între două forme de sindrom antifosfolipidic, în funcție de faptul dacă apare ca boală independentă sau împreună cu o altă boală de bază:

APS primar

APS apare ca o boală independentă la 50% dintre toți cei afectați.

APS secundar

La 50% dintre cei afectați, APS se dezvoltă ca urmare a unei alte boli.

Sindromul antifosfolipidic secundar apare de obicei împreună cu alte boli autoimune. Acestea includ:

Lupus eritematos
Poliartrita cronică
Sclerodermie
psoriazis
Sindromul Behçet
Polimialgia reumatică
Trombocitopenie autoimună

APS se observă și în anumite boli infecțioase. Acestea includ, de exemplu, hepatita C, HIV, sifilisul și oreionul, precum și infecțiile cu virusul Epstein-Barr (EBV). Infecțiile cu EBV conduc, de exemplu, la febra glandulară a lui Pfeiffer.

Medicamentele declanșează rareori formarea de anticorpi împotriva propriilor complexe fosfolipid-proteine ale organismului. Cele mai frecvente medicamente aici sunt medicamentele antiepileptice, chinina și interferonul.

În câteva cazuri, APS apare împreună cu o tumoare cum ar fi mielom multiplu (plasmacitom).

Cauze și factori de risc

cauzele

Cauzele sindromului antifosfolipidic nu sunt încă pe deplin înțelese. Cu toate acestea, cert este că este o boală autoimună.

În cazul unei boli autoimune, sistemul imunitar formează în mod fals substanțe de apărare (anticorpi) împotriva propriilor celule sau a componentelor celulare ale organismului și le dăunează. În funcție de țesutul atacat, apar diferite boli autoimune, cum ar fi lupusul eritematos, reumatismul sau scleroza multiplă.

În APS, anticorpii sunt direcționați împotriva anumitor complexe endogene fosfolipid-proteine. Ele pot fi găsite, de exemplu, pe suprafața celulelor corpului.

La persoanele sănătoase, coagularea sângelui începe imediat ce un vas de sânge este rănit. Anumite celule sanguine (numite trombocite) formează un dop care închide din nou rana și oprește sângerarea.

Cu APS, coagularea normală a sângelui este perturbată: sângele se aglomerează mai repede, chiar și fără leziuni anterioare. Se formează un cheag de sânge. Dacă aceasta atinge o anumită dimensiune, aceasta duce la ocluzie vasculară (tromboză).

Deoarece complexele fosfolipide-proteine apar în toate celulele corpului, pot apărea cheaguri de sânge și tromboze oriunde în corp. Dacă vasul de sânge este blocat, țesutul nu mai este (suficient) alimentat cu sânge (ischemie). Cel mai frecvent cu APS există ocluzie vasculară în creier, în inimă și la femeile gravide din placentă.

Factori de risc

Nu toți oamenii care au anticorpi antifosfolipidici vor dezvolta cheaguri de sânge. Riscul este de aproximativ 50%. Nu este clar de ce unii oameni primesc SPG, iar alții nu.

Medicii presupun că predispoziția genetică joacă un rol: literatura descrie că alți membri ai familiei sunt adesea afectați la pacienții cu APS. Aproximativ o treime din rudele de sânge ale unui pacient cu APS au, de asemenea, niveluri crescute ale autoanticorpilor corespunzători. Cu toate acestea, evaluarea nu a fost încă dovedită în mod clar.

În plus, majoritatea persoanelor cu APS care dezvoltă tromboză au alți factori de risc. Acestea includ:

sarcina
fumat
Luarea de contraceptive orale (pilula)
Obezitatea
Boli infecțioase, cum ar fi hepatita C.
Deteriorarea peretelui interior al vaselor de sânge

Simptome

Pacienții care au anticorpi antifosfolipidici în sânge, dar care nu au avut încă o tromboză sau complicații de sarcină, de obicei, nu observă nimic. Următoarele semne indică APS - dar și multe alte boli:

durere de cap
ameţeală
Probleme de memorie
Decolorare albăstruie sub piele, adesea ramificată ca copacii (Livedo racemosa)

Sindromul antifosfolipidic este de obicei vizibil numai atunci când apare tromboza. Acesta este cazul la aproximativ jumătate din totalul persoanelor cu anticorpi antifosfolipidici. Simptomele depind de vasul blocat. Cele mai frecvente sunt:

Umflarea piciorului cu durere de tragere (tromboză profundă a piciorului)
Scurt respirație bruscă, cu dureri ascuțite în piept (embolie pulmonară)
Paralizie bruscă pe o parte a corpului sau dificultăți de vorbire (accident vascular cerebral)
Sechestru
migrenă
Sângerare sub unghii sau unghii de la picioare
Complicațiile sarcinii

Ocluzie vasculară în artere (tromboză arterială)

Cu excepția arterei pulmonare, arterele transportă sânge bogat în nutrienți și oxigen în organe. Dacă o arteră este blocată, țesutul din spatele acesteia nu mai este alimentat în mod adecvat cu sânge. De exemplu, o tromboză arterială în creier provoacă un accident vascular cerebral, iar în inimă un atac de cord.

Ocluzie vasculară în vene (tromboză venoasă)

Venele transportă sângele sărac în oxigen înapoi în inimă (vena pulmonară, care pompează sânge bogat în oxigen în inimă, este o excepție aici). Ocluziile vasculare din vene apar de obicei în venele profunde ale piciorului (tromboza venoasă profundă), mai rar în brațe (tromboza venei brațului). Când părți ale trombului se slăbesc și sunt spălate cu fluxul sanguin într-un vas din plămâni, acestea îl înfundă. Plămânii sau părți ale acestora nu mai sunt alimentați în mod adecvat cu sânge. Apare o embolie pulmonară, în cel mai rău caz un infarct pulmonar.

Tulburare de coagulare a sângelui în timpul sarcinii

Multe femei cu sindrom antifosfolipidic își desfășoară sarcina fără complicații și dau naștere unui copil sănătos. Cu toate acestea, în unele cazuri, cheagurile de sânge provoacă probleme în timpul sarcinii.

Tulburările de coagulare a sângelui în mucoasa uterină pot împiedica implantarea embrionului în uter. Dacă acesta este cazul, apare un avort spontan.

Dacă se formează un cheag de sânge în placentă sau în cordonul ombilical, copilul nu mai este alimentat în mod adecvat cu sânge. Insuficiența duce la faptul că copilul nenăscut rămâne în urmă în creșterea sa sau chiar este respins. Bolile sarcinii, cum ar fi eclampsia și preeclampsia (hipertensiunea arterială cu excreție de proteine în urină) indică, de asemenea, APS.

Femeilor care au avut avorturi spontane recurente li se recomandă să fie depistate pentru depistarea anticorpilor antifosfolipidici. Dacă femeia însărcinată este tratată în consecință, probabilitatea de a naște un copil sănătos este de aproximativ 90% în ciuda APS.

diagnostic

Primul punct de contact dacă se suspectează sindromul antifosfolipidic este internistul sau reumatologul.

Examinare fizică

Doctorul întreabă mai întâi despre istoricul medical (anamneză) și efectuează un examen fizic. Dacă în trecut au apărut deja tromboze sau avorturi spontane, suspiciunea de APS este întărită.

Test de sânge pentru anticorpi

Acesta este urmat de un test de sânge. Medicul examinează sângele pentru anticorpi care vorbesc pentru APS:

Anticorpi împotriva proteinelor factorilor de coagulare: lupus anticoagulant (LA)
Anticorpi împotriva cardiolipinei: anticorpi anti-cardiolipină (aCL)
Anticorpi împotriva Beta2-Glicoproteinei 1: Anti-Beta-2-Glicoproteinei-I-Anticorpi (ab2gp1)

Anticorpii APS se găsesc la unu până la cinci la sută din populație, de exemplu în legătură cu infecții bacteriene sau virale sau cancer.

Criteriile Sidney

Medicul diagnostichează sindromul antifosfolipidic pe baza așa-numitelor „criterii Sidney”: APS se stabilește atunci când medicul detectează cel puțin o afecțiune fizică și cel puțin un tip de anticorp APS.

Semne fizice pentru APS:

Tromboza sigură în zona venelor / arterelor mai mari sau mai mici
Trei (sau mai multe) avorturi spontane înainte de a zecea săptămână de sarcină sau una (sau mai multe) avorturi spontane după a zecea săptămână de sarcină care nu pot fi explicate prin alte cauze.

Detectarea anticorpilor APS:

Diagnosticul este confirmat atunci când anticorpii antifosfolipidici crescuți pot fi detectați de două ori la un interval de cel puțin douăsprezece săptămâni.

tratament

Deoarece nu există medicamente care să inhibe formarea anticorpilor antifosfolipidici sau să le blocheze efectul, nu este posibilă o vindecare. Cu toate acestea, riscul apariției (în continuare) a cheagurilor de sânge este redus semnificativ cu medicamentele anticoagulante.

Care terapie este utilizată pentru un sindrom antifosfolipidic depinde de tipul de tromboză (arterială, venoasă sau în timpul sarcinii) și de riscul fiecărei paciente.

Tratament în funcție de riscul personal de tromboză

Riscul de tromboză în APS este diferit pentru fiecare pacient. Există un risc ridicat dacă anticoagulanții lupusului se găsesc în sânge. Cel mai mare risc de tromboză îl au pacienții la care pot fi detectați toți cei trei anticorpi (triplu-pozitivi).

Potrivit unui studiu, 37,1% dintre acești pacienți vor dezvolta una sau mai multe tromboze suplimentare în decurs de zece ani. Dacă numai anticorpul împotriva beta2-glicoproteinei 1 este crescut, riscul este mai mic.

Riscul de tromboză crește, de asemenea, dacă pacienții au colesterol ridicat, tensiune arterială crescută sau fum. Același lucru se aplică femeilor care iau medicamente care conțin estrogen, cum ar fi pilula sau preparatele pentru simptomele menopauzei.

Medicament

Medicul tratează sindromul antifosfolipidic cu medicamente anticoagulante. Acestea fac ca coagularea să înceapă mai târziu și mai lent decât de obicei, prevenind astfel formarea cheagurilor de sânge. Cu toate acestea, dacă există o vătămare, rana se închide și sângerarea se oprește. Deci, persoanele care iau medicamente anticoagulante au un risc potențial crescut de sângerare.

Există diferite anticoagulante disponibile pentru tratamentul APS:

Antagoniștii vitaminei K

Pentru a putea coagula, sângele are nevoie de vitamina K. Antagoniștii vitaminei K sunt antagoniști ai vitaminei K și inhibă coagularea sângelui. Acestea sunt luate sub formă de comprimate sau capsule și, de obicei, funcționează cu o întârziere de două până la patru zile. În timpul tratamentului, medicul verifică în mod regulat valoarea INR: Aceasta arată cât de repede coagulează sângele.

Antagoniștii vitaminei K utilizați pentru tratarea APS sunt:

Phenprocoumon
Warfarina

Antagoniștii vitaminei K nu trebuie luați de femeile însărcinate, deoarece acest lucru ar putea afecta copilul nenăscut.

Agenți antiplachetari

Inhibitorii de trombocite împiedică atașarea trombocitelor din sânge pe pereții vaselor de sânge și formarea unui cheag de sânge la fel de ușor. De asemenea, sunt luate sub formă de tablete sau capsule. Cel mai cunoscut exemplu de inhibitor de trombocite este acidul acetilsalicilic (ASA).

Anticoagulante orale directe / noi (DOAK, NOAK)

DOAC / NOAC funcționează similar cu inhibitorii de trombocite, dar sunt mai puternici și efectul lor este mai rapid. DOAC / NOAC includ ingredientele active apixaban, dabigatran, edoxaban și rivaroxaban.

Heparină

Heparina este un anticoagulant care se injectează sub piele sau într-o venă. Deoarece efectul apare foarte repede, heparina este utilizată pentru tratamentul acut al trombozei.

Fondaparinux

Fondaparinux este un anticoagulant care se injectează sub piele ca heparina. Este potrivit pentru tratamentul acut și pentru prevenirea trombozei.

Tratamentul trombozei existente

Dacă apare o tromboză ca urmare a sindromului antifosfolipidic, terapia acută se administrează de obicei cu heparină. Face ca trombul să se dizolve. Pacientul primește apoi ingredientul activ fenprocumon. Previne formarea mai multor cheaguri de sânge.

Tratament dacă anticorpii sunt detectați fără o tromboză anterioară

Persoanele fără simptome, dar care au anticorpi antifosfolipidici, prezintă un risc crescut de tromboză. În unele cazuri, este adecvat tratamentul preventiv cu medicamente anticoagulante (acid acetilsalicilic). Aici medicul decide de la caz la caz dacă terapia preventivă are sens.

Tratament în timpul sarcinii

Pentru femeile diagnosticate cu sindromul antifosfolipidic, este recomandabil să se consulte cu medicul lor înainte de o sarcină planificată. Anticoagulantele orale, cum ar fi fenprocumona, pot dăuna copilului nenăscut. Prin urmare, medicul va ajusta terapia APS care a fost inițiată înainte de sarcină în consecință.

Pacienților APS care doresc să aibă copii și celor cărora li se diagnostichează sarcina li se administrează apoi (greutate moleculară mică) heparină o dată pe zi. Heparina nu ajunge la copil prin placentă și, prin urmare, este inofensivă pentru mamă și copil. Femeile însărcinate primesc adesea o doză mică de acid acetilsalicilic până în a 36-a săptămână de sarcină.

Ultimele studii

Ultimele studii privind sindromul antifosfolipidic arată că anticoagulantele orale directe (DOAC / NOAC) nu trebuie utilizate în grupurile cu risc crescut.

În septembrie 2018, au fost publicate rezultatele studiului TRAPS (Trial on Rivaroxaban in Anti-Phospholipid Syndrome): Cercetătorii au comparat cele două ingrediente active rivaroxaban și warfarina la pacienții cu risc crescut cu APS. Studiul a fost încheiat prematur, deoarece pacienții tratați cu anticoagulant oral direct (DOAC) rivaroxaban au prezentat semnificativ mai multe complicații (predominant tromboză arterială).

O meta-analiză (rezumatul mai multor studii) a arătat, de asemenea, un risc mai mare pentru DOAC comparativ cu antagoniștii vitaminei K (de exemplu, warfarina).

Conform recomandărilor actuale ale Ligii Europene pentru Reumatism din 2019, rivaroxaban nu ar trebui, prin urmare, să fie utilizat la pacienții cu APS triplu-pozitiv, ci ar trebui înlocuit cu antagoniști ai vitaminei K.

Împiedica

Deoarece declanșatorul sindromului antifosfolipidic este necunoscut, nu există măsuri preventive specifice. Persoanele care au suferit deja o tromboză ar trebui să facă controale regulate la medicul lor și să ia cu atenție orice medicament prescris.

Femeile cu APS sunt sfătuiți să evite medicamentele care conțin estrogen, cum ar fi cele utilizate pentru contracepție sau tratamentul simptomelor menopauzei. Deoarece estrogenul poate crește semnificativ riscul de tromboză.

În plus, este recomandabil să acordați atenție unui stil de viață echilibrat. Aceasta include abținerea de la nicotină, lichide suficiente, o dietă sănătoasă, o mulțime de exerciții fizice regulate și destule faze de relaxare și recuperare.

prognoză

Nu există nici un remediu pentru APS. Cu toate acestea, în cazul tratamentului personalizat și al controalelor periodice cu un medic, riscul de tromboză poate fi redus semnificativ.

Etichete: fitness sportiv Copil copil valorile de laborator