Sindromul Angelman

Lisa Vogel a studiat jurnalismul departamental cu accent pe medicină și bioștiințe la Universitatea Ansbach și și-a aprofundat cunoștințele jurnalistice în cadrul masterului în informare și comunicare multimedia. A urmat un stagiu în echipa editorială Din septembrie 2020 scrie ca jurnalist independent pentru

Mai multe postări de Lisa Vogel Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

Sindromul Angelman (sindromul marionetelor fericite) este o boală genetică rară. Se manifestă, printre altele, prin limitări mentale și fizice, tulburări de dezvoltare (în special limbaj) și hiperactivitate. Ceea ce este izbitor este aspectul păpușii și expresia fericită a feței celor afectați. Aflați mai multe despre boala rară!

Coduri ICD pentru această boală: codurile ICD sunt coduri recunoscute la nivel internațional pentru diagnostice medicale. Acestea pot fi găsite, de exemplu, în scrisorile medicului sau pe certificatele de incapacitate de muncă. Q93

Prezentare scurta

Ce este sindromul Angelman? Boală genetică rară care se manifestă prin limitări mentale și fizice în dezvoltarea copilului
Simptome: trăsături faciale asemănătoare unei păpuși, tulburări de dezvoltare, tulburări de coordonare, lipsă sau aproape deloc dezvoltarea limbajului, inteligență redusă, convulsii, râs fără bază, crize de râs, salivare excesivă, fluturarea veselă a brațelor
Cauze: defect genetic pe cromozomul 15
Diagnostic: inter alia conversație, examinare fizică, examinări genetice
Terapie: Nu există terapie cauzală disponibilă; Sprijin de exemplu, fizioterapie, logopedie, terapie ocupațională; posibil medicamente pentru ameliorarea simptomelor (de exemplu, în cazul convulsiilor)
Prognoză: speranță de viață normală; nu este posibilă o viață independentă

Sindromul Angelman: definiție

Sindromul Angelman (SA) este cauzat de un defect genetic al cromozomului 15. Acest defect perturbă dezvoltarea fizică și mentală a celor afectați. Tulburările de dezvoltare a vorbirii, insecuritatea motorie și fața fericită sunt cele mai vizibile simptome ale sindromului Angelman.

Numele „Sindromul Angelman” provine de la descoperitorul bolii, pediatrul englez Harry Angelman. În 1965 a comparat imaginile clinice ale a trei copii care aveau trăsături faciale asemănătoare păpușii. Copiii au râs mult și au făcut mișcări sacadate - ca marionetele Acest lucru a dus la denumirea în engleză „Happy Puppet Syndrome” (marionetă fericită).

Sindromul Angelman apare la ambele sexe. Riscul bolii este de aproximativ 1: 20.000. Acest lucru face din sindrom o boală rară.

Sindromul Angelman: simptome

La naștere, copiii cu sindrom Angelman sunt normali. Tulburările de dezvoltare motorie și cognitivă devin din ce în ce mai vizibile doar în copilărie și în copilăria timpurie. Caracteristicile tulburării genetice sunt:

dezvoltarea motorie întârziată
tulburări de coordonare
adesea nu există sau aproape nici o dezvoltare lingvistică
inteligență scăzută
comportament hiperactiv, plin de spirit
râs fără temei
Râsete
gesturi vesele (de exemplu, fluturând brațele)
salivarea excesivă
frecvent ieșind din limbă

Unii copii cu sindrom Angelman au, de asemenea:

Microcefalie (cap anormal de mic) - nu la naștere, ci pe măsură ce se dezvoltă
Convulsii
Modificări ale activității electrice a creierului
pielea și ochii foarte ușori datorită scăderii pigmentării (hipopigmentare)
Strabism (strabism)

Sindromul Angelman: cauze

Cauza sindromului Angelman este un defect genetic al cromozomului 15: funcția genei UBE3A este afectată la cei afectați. Această genă produce în mod normal o enzimă care este implicată în descompunerea proteinelor deteriorate sau inutile din celule. Astfel ajută celula să funcționeze normal.

Gena UBE3A este localizată în regiunea cromozomială 15q11q13. Acolo genele sunt supuse a ceea ce este cunoscut sub numele de „imprimare genomică”. Aceasta înseamnă că acestea sunt active doar pe unul dintre cromozomii parentali (în celulele corpului nostru există două copii ale fiecărui cromozom - unul de la mamă și unul de la tată). Acest lucru este reglementat de un proces chimic - metilare: grupările metil atașate în anumite puncte pot activa sau dezactiva o genă.

Gena este activă pe ambii cromozomi în numeroase celule ale corpului, dar nu și în celulele nervoase ale creierului: la mulți oameni de acolo, gena UBE3A de pe cromozomul paternal 15 este oprită prin imprimare. Ca urmare, UBE3A este activ numai pe cromozomul matern 15 din creier. Aceasta înseamnă, de asemenea: Dacă copia genei materne arată o eroare, aceasta nu poate fi compensată de copia genică paternă dezafectată. Și tocmai această combinație apare în sindromul Angelman: segmentul genei paterne este oprit, segmentul genei materne este defect.

Eroarea genetică subiacentă poate fi de diferite tipuri:

Ștergere: Aproximativ 75 la sută din toate persoanele cu sindrom Angelman nu au regiunea relevantă 15q11q13 cu gena UBE3A pe cromozomul matern 15. Deoarece regiunea corespunzătoare pe cromozomul paternal 15 este „oprită” prin imprimare, corpul poate folosi enzima al cărei plan de construcție este salvat în Gen UBE3A, nu creați.
Mutația genei UBE3A: O schimbare spontană a genei determină pierderea informațiilor conținute în aceasta. Acest lucru este valabil pentru cinci până la zece la sută dintre persoanele cu sindrom Angelman. Aproximativ în fiecare al cincilea caz există o mutație familială: aici mama poartă deja schimbarea genetică pe cromozomul tatălui ei.
Doi cromozomi paterni 15: Persoana afectată a moștenit ambii cromozomi 15 de la tatăl său, niciunul de la mamă (denumit medical „disomia paternă uniparentală 15”). Deci nu există o genă UBE3A activă. Acest lucru se aplică aproximativ unu până la două la sută din toți pacienții cu sindrom Angelman.
Eroare de imprimare: gena UBE3A de pe cromozomul matern 15 - ca și cea de pe cromozomul 15 paternal - este oprită prin imprimare. În plus, o anumită parte a cromozomului poate lipsi (ștergere). O eroare de imprimare se găsește în unu până la patru la sută din cazurile de sindrom Angelman.

În restul de zece până la 15 la sută din cazuri, cauza sindromului Angelman este necunoscută. Apropo: dacă gena maternă este oprită și gena paternă este defectă, copiii suferă de așa-numitul sindrom Prader-Willi.

Sindromul Angelman este ereditar?

În general, riscul de recurență în sindromul Angelman este scăzut. Aceasta înseamnă riscul ca părinții unui copil afectat să aibă alți copii care au și sindromul. Cu toate acestea, în cazuri individuale, acest risc depinde în mare măsură de defectul genetic care stă la baza sindromului Angelman.

De exemplu, în sindromul Angelman cauzat de doi cromozomi paterni 15 (disomia paternă uniparentală 15) este mai mic de un procent. Pe de altă parte, sindromul Angelman datorat unei erori de imprimare cu pierderea unui anumit segment de genă (ștergere IC) poate apărea în jumătate din toate cazurile la un frate.

Acest risc crescut există și cu o mutație UBE3A - cu condiția ca mama să fie deja purtătoarea defectului genetic (în aproximativ 20% din toate cazurile de mutație). În astfel de cazuri, mama a moștenit mutația de la tatăl ei. Prin urmare, UBE3A este modificat în cromozomul patern al mamei. Dacă acest lucru este dezactivat, mama nu va observa mutația. Cu toate acestea, ea poate transmite cromozomul copiilor ei, unde acesta - apoi ca cromozom matern - poate provoca sindromul Angelman.

Teoretic, pacienții cu sindrom Angelman se pot reproduce. În funcție de momentul în care s-au produs modificările cauzale ale cromozomului (de exemplu, deja în timpul dezvoltării celulelor germinale sau imediat după fertilizare), riscul este uneori foarte mare (până la 100%) ca cei afectați să transmită boala. Cu toate acestea, există o lipsă de date fiabile în acest sens. A existat un caz izolat în septembrie 1999: mama, care avea sindromul Angelman, a transmis boala aici.

Sindromul Angelman: diagnostic

Dacă observați simptomele descrise mai sus la copilul dumneavoastră, medicul pediatru este primul punct de contact. El poate restrânge cauzele posibile mai precis și vă poate îndruma pe dumneavoastră și pe copilul dvs. la un specialist, dacă este necesar.

anamnese

Primul pas în diagnostic este un istoric medical amănunțit. Medicul vă va pune diverse întrebări despre copilul dumneavoastră, cum ar fi:

Ce schimbări ai observat la copilul tău?
Copilul dumneavoastră are vreo plângere fizică?
Poate sta copilul tău?
Copilul dumneavoastră ajunge la obiecte?
Vorbește copilul tău?
Copilul dvs. este adesea vesel sau entuziasmat?
Râde copilul dvs. în situații nepotrivite, de exemplu când suferă?

Examinare fizică

Urmează examinarea fizică. Pediatrul testează în ce măsură copilul dezvoltă în mod regulat abilități motorii și mentale. În acest scop se utilizează exerciții simple: De exemplu, copilul ar trebui să se concentreze asupra jucăriilor sau să ajungă selectiv la un bloc de construcție. Medicul acordă atenție și expresiilor faciale ale copilului. Râsurile frecvente, trăsăturile asemănătoare păpușilor și baba sunt toate semne ale sindromului Angelman.

Dacă, după examinarea fizică, există suspiciunea bolii rare, medicul vă va îndruma către un neurolog și un genetician uman.

Teste genetice

Testarea genetică este o parte importantă a diagnosticării sindromului Angelman. Medicul are nevoie de un mic eșantion de celule ale copilului, pe care îl poate obține din mucoasa bucală, de exemplu prin prelevarea unei probe de sânge sau prin prelevarea unui tampon. Materialul genetic (ADN) al acestor celule sau regiunea cromozomială relevantă 15q11q13 este apoi examinată mai detaliat în laborator.

Într-un prim pas, medicii acordă atenție modelului de metilare a segmentului cromozomial (analiza / testul metilării). Testele ulterioare pe aceleași probe (analiza de ștergere, analiza mutației) ajută la determinarea mai atentă a sindromului Angelman. Pentru aceasta poate fi, de asemenea, necesar să se examineze structura genetică a părinților. În acest fel, medicii pot determina dacă există deja un defect genetic acolo.

Investigații suplimentare

Examinările ulterioare sunt deseori utile. De exemplu, EEG poate fi utilizat pentru a detecta modificări ale activității electrice a creierului, așa cum se întâmplă adesea în sindromul Angelman. De asemenea, pot fi indicate examinări oftalmologice.

Sindromul Angelman: Terapie

Sindromul Angelman este incurabil - cauza genetică a bolii nu poate fi remediată. Cu toate acestea, intervenția timpurie poate avea un efect pozitiv asupra dezvoltării motorii și mentale a celor afectați. Fizioterapia regulată, de exemplu, este utilă. Poate îmbunătăți abilitățile motorii ale copiilor, poate atenua mobilitatea restricționată și poate ajuta la prevenirea bolilor secundare, cum ar fi deformările coloanei vertebrale. Copiii cu sindrom Angelman beneficiază, de asemenea, de alte metode de terapie, cum ar fi terapia ocupațională și logopedia.

În plus, unele simptome și afecțiuni asociate cu sindromul Angelman pot necesita un tratament țintit. De exemplu, medicamentele anticonvulsivante (medicamente anti-epileptice) ajută la convulsii, iar tranchilizantele (sedativele) ajută la tulburările severe de somn.

Pe site-ul Verein Angelman e.V. veți găsi o mulțime de informații despre sindromul Angelman, rapoarte de experiență și evenimente pentru cei afectați, precum și persoane de contact pentru cei afectați din toate regiunile Germaniei.

Sindromul Angelman: evoluția bolii și prognosticul

Primul an de viață

Bebelușii cu sindrom Angelman sunt mai predispuși să aibă probleme la alăptare, supt și înghițire. De multe ori își scot limba sau scăpă mult. În plus, copiii cu sindrom Angelman scuipă adesea (ceea ce este adesea confundat cu intoleranță alimentară sau boală de reflux). Vărsăturile frecvente pot duce la pierderea în greutate periculoasă.

La vârsta de trei până la șase luni, copiii cu sindrom Angelman încep adesea să zâmbească. Chicotesc și gâlgâie mult și își scot adesea limba în timpul acestor izbucniri de bucurie.

Dezvoltarea motoră întârziată este de obicei vizibilă între vârstele de 6 și 12 luni: copiii nu se târăsc sau se așează. Mișcările părții superioare a corpului sunt adesea tremurate. La rândul său, acest lucru face ca șederea să fie mai dificilă.

O fracțiune dintre cei afectați au deja convulsii la vârsta de 12 luni.

De la unu la trei ani

În primii trei ani de viață, tulburarea de dezvoltare a sindromului Angelman devine foarte evidentă. Copiii suferă mai mult de convulsii ușoare. Unele dintre ele sunt hiperactive, supraexcitate și mereu în mișcare. Mulți au tendința de a-și pune mâinile sau jucăriile în gură tot timpul sau de a-și scoate limba frecvent și a saliva. Dacă copiii sunt deosebit de entuziasmați, de multe ori vor râde excesiv și vor flutura cu brațele întinse.

Dezvoltarea limbajului afectată devine evidentă pentru prima dată la această vârstă. Copiii „gâlgâie” singuri sau țipă și scârțâie, totuși, pot pronunța doar câteva sau deloc cuvinte ușor de înțeles și le folosesc de obicei fără context.Dar ei înțeleg limbajul și există și interacțiuni sociale cu alte persoane.

Pubertatea și vârsta adultă

Pubertatea întârzie adesea cu trei până la cinci ani la copiii cu sindrom Angelman. Cu toate acestea, maturitatea sexuală se dezvoltă apoi normal. Încă nu există dezvoltarea limbajului dacă înțelegerea limbajului este adesea prezentă. Convulsiile la vârsta adultă pot fi de obicei gestionate bine cu medicamente.

Persoanele cu sindrom Angelman au o speranță de viață normală. O viață independentă nu este posibilă din cauza limitărilor mentale.

Etichete: valorile de laborator droguri dietă