Trisomia 13

Actualizat la

Clemens Gödel este freelancer pentru echipa medicală

Mai multe despre experții Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

Trisomia 13 (sindromul Pätau) este o boală genetică majoritar severă, cu malformații ale mai multor sisteme de organe. Diagnosticul se face adesea înainte de naștere. Nu există un tratament curativ pentru trisomia 13, dar există unul însoțitor. Majoritatea celor afectați mor în uter sau în primul an de viață. Aflați aici despre simptomele, diagnosticul și tratamentul trisomiei 13!

Trisomia 13: descriere

Trisomia 13, cunoscută și sub numele de sindromul Patau (al lui Bartholin), a fost descrisă pentru prima dată de Erasmus Bartholin în 1657. În 1960, Klaus Pätau a aflat cauza introducând noi metode tehnice: în trisomia 13, cromozomul 13 apare de trei ori în loc de normal doar de două ori. Excesul de cromozom provoacă malformații și tulburări severe de dezvoltare la copilul nenăscut într-un stadiu foarte timpuriu al sarcinii.

Ce sunt cromozomii

Genomul uman este format din cromozomi, care la rândul lor sunt alcătuiți din ADN și proteine ​​și sunt conținuți în nucleele aproape tuturor celulelor corpului. Cromozomii sunt purtătorii genelor și oferă astfel planul unei ființe vii.

O persoană sănătoasă are 46 de cromozomi, dintre care 44 sunt perechi de aceiași cromozomi (cromozomi autozomali) și încă doi definesc sexul genetic (cromozomi gonosomali). Acești doi sunt cunoscuți sub numele de cromozom X sau Y.

În majoritatea cazurilor, o abatere de la acest număr de cromozomi (aneuploidie) este incompatibilă cu viața. Embrionul nu se poate dezvolta și rezultatul este un avort spontan. Cu toate acestea, există câteva forme de aneuploidie cu care copiii afectați pot supraviețui. Pe lângă trisomia 13, aceasta include și trisomia mult mai cunoscută 21 (sindrom Down) cu trei cromozomi 21 sau trisomia 18.

În toate trisomiile, numărul cromozomilor este de 47 în loc de 46.

Ce tipuri de trisomie 13 există?

Se face distincția între diferite variante ale unei trisomii 13:

• Trisomia gratuită 13: în 75 la sută din cazuri, este așa-numita trisomie gratuită. Aceasta înseamnă că există un cromozom 13 nelegat în toate celulele corpului.
• Trisomia mozaic 13: În această formă de trisomie 13, cromozomul suplimentar apare doar într-o anumită proporție a celulelor. Celelalte celule au un set normal de cromozomi. În funcție de tipul și numărul de celule afectate, simptomele trisomiei mozaic-13 pot fi semnificativ mai ușoare.
• Trisomia parțială 13: În această formă de trisomie 13, doar o secțiune a cromozomului 13 este prezentă în triplicat. În funcție de secțiunea triplă, apar mai multe sau mai puține simptome.
• Trisomia de translocație 13: Strict vorbind, aceasta nu este o trisomie reală, ci rearanjarea unei secțiuni de cromozomi. Doar o bucată de cromozom 13 este atașată unui alt cromozom (de exemplu, 14 sau 21). În anumite circumstanțe, o astfel de translocație nu duce la niciun simptom. Apoi este denumită o translocație echilibrată.

Apariție

Trisomia 13 apare la aproximativ 1 din 10.000 de nașteri. Probabil, incidența avorturilor spontane este semnificativ mai mare. Frecvența crește odată cu vârsta mamei. Sindromul Patau este astfel a treia aneuploidie viabilă cea mai frecventă - după trisomia 21 și 18.

Trisomia 13: simptome

Lista posibilelor simptome ale trisomiei 13 este lungă. Care plângeri apar la copiii afectați depinde de caz. Natura și severitatea simptomelor trisomiei 13 pot varia în funcție de forma bolii. Cu cât sunt afectate mai multe celule, cu atât sunt mai grave consecințele. În cazul mozaicului și al trisomiilor de translocație, severitatea simptomelor poate fi atât de scăzută încât nu se observă niciun defect.

O trisomie gratuită 13, pe de altă parte, este asociată cu malformații și tulburări severe.

Un complex clasic de simptome este apariția simultană a următoarelor semne:

• Cap mic (microcefalie) și ochi mici (microptalmie)
• Buza și palatul despicat
• Degete sau degete suplimentare (polidactilie)

Aceste malformații sunt tipice pentru trisomia 13, dar nu trebuie să fie prezente în fiecare caz. Numeroase alte sisteme de organe pot fi, de asemenea, afectate.

Față și cap

Pe lângă microftalmie, ochii pot fi foarte apropiați (hipotelorism) și acoperiți cu cute de piele. Este posibil ca cei doi ochi să se fi contopit într-un singur (ciclopie), care este adesea asociată cu malformații ale nasului (posibil lipsa nasului). Într-o trisomie 13, nasul poate apărea, de asemenea, foarte plat și larg.

În plus, urechile, datorită poziției lor relativ scăzute, precum și bărbia sunt adesea în mod vizibil.

Sistemul nervos central

Aproximativ 70% din 13 copii cu trisomie au ceea ce este cunoscut sub numele de holoprosencefalie. Cele două jumătăți ale creierului sunt complet fuzionate în loc de - ca la oamenii sănătoși - conectate doar printr-o mică parte. Drept urmare, copiii sunt adesea foarte sever restricționați intelectual și adesea suferă de crize epileptice. Malformațiile nervilor cranieni, cum ar fi nervii auditivi sau olfactivi, pot duce, de asemenea, la eșecuri funcționale corespunzătoare.

Capul prea mic și lipsa de separare a emisferelor pot duce, de asemenea, la un cap de apă (hidrocefalie). În plus, limitările neurologice determină adesea copiilor afectați să se simtă deosebit de slăbiți în mușchi (hipotensiune arterială). Toate acestea îngreunează contactul cu copilul.

Organe interne

Organele interne din piept și cavitatea abdominală sunt, de asemenea, afectate de trisomia 13. Un număr mare de malformații diferite (de exemplu, aranjarea rotită a organelor din cavitatea abdominală) poate duce la o restricție considerabilă în viața de zi cu zi.

inima

80% dintre pacienții cu trisomie 13 au defecte cardiace. Acestea sunt în principal defecte ale pereților despărțitori dintre cele patru spații cardiace (defecte septale). În plus, este așa-numit un așa-numit canal arterial persistent. Acesta este un fel de scurtcircuit între vasul de sânge (artera pulmonară) care se extinde de la inimă la plămâni și artera principală (aorta).

Acest scurtcircuit are sens la făt, deoarece copilul nenăscut nu respiră prin plămâni, ci primește sânge bogat în oxigen de la mamă. După naștere, ductul arterios se închide de obicei odată cu primele respirații. Nerespectarea acestui lucru poate perturba grav fluxul sanguin al nou-născutului.

Rinichi și tract urinar

Malformațiile rinichilor și ale tractului urinar sunt adesea prezente în trisomia 13. Printre altele, apar chisturi și rinichi cu potcoavă (îmbinarea rinichilor sub formă de potcoavă). Dacă fluxul de urină este obstrucționat, urina se retrage adesea în rinichi. Pe termen lung, acest lucru dăunează rinichilor (hidronefroză).

Organele genitale

La un nou-născut de sex masculin, testiculele pot să nu coboare în mod natural din abdomen în scrot. De obicei, acest lucru se întâmplă ca parte a dezvoltării naturale în uter. Dacă nu este tratată, rezultă tulburările de dezvoltare ale spermei sau chiar infertilitatea. Scrotul poate fi, de asemenea, modificat anormal. Femeile nou-născute pot avea ovare subdezvoltate (ovare) și un uter malformat (uter bicornu).

Hernii

O hernie este deplasarea viscerelor abdominale printr-un gol natural sau artificial din peretele abdominal. În trisomia 13, herniile apar în primul rând în jurul zonei ombilicale, în zona inghinală și în punctul de atașare al buricului (omfalocel).

schelet

De asemenea, scheletul nu este scutit de consecințele trisomiei 13. Sunt posibile numeroase malformații ale oaselor. În plus față de un al șaselea deget (sau deget de la picior) de multe ori antrenat suplimentar, mâinile și unghiile sunt adesea sever deformate. Aceasta duce uneori la degetele exterioare îndreptate spre centru și așezate pe degetele interioare, ca să spunem așa.Piciorul poate fi, de asemenea, deformat sub forma unui picior.

Vase de sânge

În cele din urmă, cu o trisomie 13 (congenitală) apar mai frecvent creșteri ale vaselor de sânge mici (hemangioame capilare). Acestea se găsesc în principal în piele, în special în față și pe organele interne, cum ar fi rinichii și ficatul.

Trisomia 13: cauze și factori de risc

Majoritatea celor 13 cazuri de trisomie sunt rezultatul unei erori în formarea celulelor sexuale, adică spermatozoizii și celulele ovule. Aceste două tipuri de celule au de obicei doar un singur (jumătate) cromozom setat cu 23 de cromozomi. În timpul fertilizării, un spermă fuzionează cu o celulă ovulă, astfel încât celula rezultată conține de două ori setul de cromozomi de 46 de cromozomi.

Pentru ca celulele sexuale să aibă doar un singur set de cromozomi înainte de fecundare, celulele lor progenitoare trebuie să se împartă în două celule sexuale, separând fiecare pereche de cromozomi. Pot apărea erori în acest proces complicat, de exemplu o pereche de cromozomi nu se separă (nedisjunctivă) sau o parte a unui cromozom este transferată la alta (translocație).

După o nedisjunție, una dintre celulele sexuale rezultate conține doi cromozomi cu un anumit număr, în acest caz numărul 13. În cealaltă celulă nu există deloc cromozomul 13. Una are 24 și cealaltă doar 22 de cromozomi.

În multe cazuri, o astfel de eroare este descoperită de propriile controale ale organismului în dezvoltarea celulei și celula afectată este „sortată”. Acest lucru se poate întâmpla și după fertilizare și se produce întreruperea spontană a sarcinii (avort). Dacă aceste mecanisme de control nu funcționează, celulele (cu defectul) pot continua să se dezvolte și chiar să devină un copil viabil - în funcție de tipul și severitatea trisomiei cu malformații mai mult sau mai puțin severe.

Într-o mozaic trisomie 13, eroarea nu apare în timpul diviziunii celulelor progenitoare sexuale, ci mai degrabă la un moment dat în dezvoltarea ulterioară a embrionului. Există deja multe celule diferite, dintre care una nu se împarte brusc în mod corespunzător. Numai această celulă și celulele sale fiice au un număr greșit de cromozomi, celelalte celule sunt sănătoase.

Nu există un răspuns clar la motivul pentru care unele celule nu se împart corect. Factorii de risc sunt vârsta mamei mai mari în timpul fertilizării sau sarcinii și anumite substanțe care pot perturba diviziunea celulară (aneugenice).

Este trisomia-13 ereditară?

O trisomie gratuită 13 este teoretic ereditară, dar persoanele afectate mor de obicei înainte de a ajunge la maturitate sexuală. O trisomie de translocație 13, pe de altă parte, poate fi lipsită de simptome. Un purtător al unei astfel de translocații echilibrate nu observă nimic din defectul genetic, dar cu o anumită probabilitate îl transmite descendenților săi. Există apoi un risc crescut de apariție a unei trisomii pronunțate 13. Un test genetic special poate fi utilizat pentru a testa dacă este prezentă o trisomie de translocație 13.

Dacă o pereche sănătoasă de părinți are deja un copil cu trisomie 13, riscul de descendenți suplimentari crește și cu o trisomie (inclusiv 18 și 21). Este apoi în jur de un procent.

Trisomia 13: examinări și diagnostic

Specialiștii în trisomia 13 sunt pediatri specializați, ginecologi și, de asemenea, genetici umani. Trisomia 13 este adesea diagnosticată în timpul sarcinii ca parte a examinărilor preventive. Cel mai târziu la naștere, modificările externe și disfuncționalitățile sistemului cardiovascular sunt de obicei vizibile. Cu toate acestea, o trisomie mozaic 13 poate fi, de asemenea, relativ discretă.

Examinări prenatale

În multe cazuri există deja suspiciunea unei trisomii 13 ca parte a examinărilor preventive. Grosimea pliului gâtului fătului este măsurată în mod obișnuit în timpul examinărilor cu ultrasunete la femeile gravide. Dacă acest lucru este mai gros decât de obicei, acest lucru indică deja o boală. Diverse valori sanguine pot furniza informații suplimentare și, în cele din urmă, anumite modificări ale organelor patologice confirmă suspiciunea unei trisomii 13.

Teste genetice

Dacă există dovezi ale trisomiei 13, se recomandă consilierea genetică prenatală, inclusiv un examen prenatal. În acest scop, celulele fătului sunt îndepărtate folosind tehnici speciale din lichidul amniotic (examinarea lichidului amniotic) sau placentă (eșantionarea villusului corionic) și supuse unei analize ADN. Astfel de examinări prenatale invazive dau rezultate foarte fiabile, dar pot declanșa un avort spontan.

De ceva timp, sunt disponibile și teste de sânge prenatale neinvazive, cu care trisomia 13 (precum și alte anomalii ale cromozomilor) poate fi detectată în mod fiabil la copilul nenăscut - fără riscul de avort spontan. Tot ce este necesar este o probă de sânge matern: conține urme de ADN ale copiilor care pot fi examinate pentru anomalii.

Exemple de astfel de teste de sânge sunt testul Harmony, PrenaTest și testul Panorama. Dacă există o suspiciune justificată de trisomie 13 și după un consult medical, costurile suportate pentru un astfel de test prenatal pot fi acoperite de asigurarea legală de sănătate.

Examinări postnatale

După naștere, este important să se identifice mai întâi malformațiile care pun în pericol viața și tulburările de dezvoltare care necesită tratament imediat. De aceea se efectuează o examinare amănunțită a sistemelor de organe ale nou-născutului. Examinările prenatale ajută, de asemenea, la evaluarea severității trisomiei 13. După naștere, copilul afectat trebuie de obicei monitorizat și tratat cu medicamente de terapie intensivă.

Dacă o trisomie 13 nu a fost deja determinată în timpul controalelor medicale preventive, testul genetic se efectuează după naștere. Tot ce este necesar este o probă de sânge de la nou-născut, care poate fi obținută de la un vas ombilical, de exemplu.

inima

Inima trebuie examinată în detaliu cât mai curând posibil după naștere. Cu ajutorul unei ecografii cardiace (ecocardiografie) se pot evalua malformațiile din inimă. Mai ales, partițiile din inimă trebuie luate în considerare cu atenție. Bolile grave ale inimii apar adesea ca tulburări circulatorii periculoase care necesită tratament medical intensiv.

Tract gastrointestinal

O examinare cu ultrasunete sau cu raze X a abdomenului poate dezvălui o rotație a organelor interne, ducând la dispunerea lor anormală.

Sistem nervos

Sistemul nervos ar trebui, de asemenea, examinat folosind imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) sau computer tomografia (CT). O structură cerebrală vizibilă, cum ar fi cea găsită în holoprosencefalie, poate fi de obicei recunoscută.

Sistemul osos

Malformațiile de pe schelet sunt adesea examinate mai detaliat doar în ultima vreme, deoarece în majoritatea cazurilor nu reprezintă o amenințare acută pentru viață. Oasele pot fi prezentate bine pe raze X.

Trisomia 13: tratament

Până în prezent nu există un tratament curativ pentru trisomia 13. Scopul tuturor eforturilor este cea mai bună calitate a vieții pentru bebelușul afectat. Orice tratament pentru trisomia-13 trebuie efectuat de o echipă experimentată, multidisciplinară. Această echipă include ginecologi, pediatri, chirurgi și neurologi. În plus, profesioniștii în îngrijiri paliative pot aduce o contribuție foarte importantă la bunăstarea și confortul copilului.

În timp ce malformațiile organelor din piept și abdomen sunt adesea tratabile și operabile, malformațiile sistemului nervos central (în special în creier) reprezintă o provocare majoră, de obicei nu sunt tratabile.

În general, măsurile terapeutice depind de severitatea diferitelor malformații. Tratamentul trebuie întotdeauna planificat individual. Diferitele probleme sunt discutate în discuții detaliate și evaluate în funcție de urgența lor. Tipul și intensitatea terapiei sunt controversate în literatura de specialitate.

Deoarece rata mortalității prin boală este foarte mare, limitele de tratament sunt adesea convenite cu părinții. În mod ideal, acest lucru ar trebui să se facă treptat. De exemplu, se discută dacă și care operație (de exemplu pe inimă) se efectuează în prezent pentru tratament sau care ar trebui evitată în interesul copilului.

Însoțirea părinților

De asemenea, este foarte important să însoțiți părinții. Ar trebui să li se ofere ajutor și sprijin într-un mod responsabil și onest, de exemplu de la asistenții sociali sau sub formă de sprijin psihologic. Dacă părinții se simt copleșiți și neajutorați la început, ofițerul de intervenție în situații de criză poate oferi speranță și orientare.

Trisomia 13: evoluția bolii și prognosticul

Sindromul Patau nu poate fi vindecat. Multe dintre cele 13 cazuri de trisomie diagnosticate prenatal mor înainte de naștere și multe altele în prima lună de viață. Doar cinci la sută dintre copii trăiesc cu vârsta mai mare de 6 luni. Peste 90% dintre cei afectați mor în primul an de viață. Cu toate acestea, este dificil de prezis cât va supraviețui un copil cu trisomie 13.

În medie, speranța de viață a trisomiei 13 a unui copil născut viu este la 90 de zile după naștere. Acest lucru se datorează în principal faptului că complicațiile grave cauzate de malformații apar de obicei imediat după naștere. Cele mai frecvente complicații ale trisomiei 13 care pun viața în pericol includ dificultăți de respirație, defecte cardiace, convulsii, insuficiență renală și probleme de hrănire. Terapia intensivă poate extinde supraviețuirea.

Este posibilă supraviețuirea mai lungă, mai ales dacă nu există malformații cerebrale majore. Dar chiar și trisomia 13 copii care supraviețuiesc în primul an de viață prezintă adesea un deficit intelectual mare, astfel încât, de obicei, sunt incapabili să ducă o viață independentă.

Chiar dacă nu există încă un remediu, un număr mare de studii sunt efectuate pentru a cerceta opțiunile de vindecare, cu scopul de a găsi într-o zi o terapie pentru trisomia 13.

Etichete:  păr tcm îngrijirea vârstnicilor