Talasemie

Tanja Unterberger a studiat jurnalismul și știința comunicării la Viena. În 2015 și-a început activitatea ca redactor medical la din Austria. Pe lângă scrierea de texte de specialitate, articole din reviste și știri, jurnalistul are și experiență în podcasting și producție video.

Mai multe despre experții Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

Talasemia, sau anemia mediteraneană, este o boală genetică a globulelor roșii. O genă defectă determină organismul să producă prea puțin pigment roșu din sânge (hemoglobină) sau se descompune prea repede. În funcție de localizarea defectului genetic, se face distincția între talasemia alfa și beta. Ambele forme duc la anemie (anemie). De obicei, medicul le tratează cu medicamente și transfuzii de sânge. Citiți mai multe despre cauze, simptome, diagnostic și tratament aici!

Coduri ICD pentru această boală: codurile ICD sunt coduri recunoscute la nivel internațional pentru diagnostice medicale. Acestea pot fi găsite, de exemplu, în scrisorile medicului sau pe certificatele de incapacitate de muncă. D57D56

Prezentare scurta

• Descriere: Boală determinată genetic a globulelor roșii din sânge (eritrocite) care duce la anemie.
• Diagnostic: Medicul diagnostică talasemia printr-un test special de sânge și o analiză a materialului genetic (analiza ADN).
• Cauze: un defect genetic moștenit care determină organismul să producă prea puțin sau deloc pigment roșu din sânge (hemoglobină).
• Tratament: Tratamentul este medicație și transfuzii de sânge, în unele cazuri este necesar un transplant de măduvă osoasă.
• Simptome: printre altele, anemie, oboseală, ficat și splină mărită, tulburări de creștere, modificări osoase, osteoporoză; formele ușoare de talasemie nu au adesea simptome.
• Prognostic: talasemiile au diferite grade de severitate. Cu cât simptomele sunt tratate mai repede, cu atât prognosticul este mai bun. În prezent, o vindecare este posibilă numai cu un transplant de celule stem sau cu o terapie genetică.

Ce este talasemia?

Talasemiile (de asemenea, anemia mediteraneană) sunt un grup de boli genetice în care formarea globulelor roșii (eritrocite) este perturbată de un defect genetic. Drept urmare, corpul produce prea puțin sau deloc pigment roșu din sânge (hemoglobină) sau este descompus prea repede.

Ca urmare a modificării hemoglobinei, celulele sanguine sunt de obicei mai mici decât în ​​mod normal și au o durată de viață mai scurtă, ceea ce duce la anemie în timp, însoțită de simptome tipice, cum ar fi oboseala și bătăile accelerate ale inimii.

Talasemia este una dintre cele mai frecvente boli de sânge la copii și adolescenți. De asemenea, aparțin grupului de hemoglobinopatii (tulburări ale hemoglobinei). Talasemia poate fi transmisă din generație în generație. Deoarece talasemia este deosebit de răspândită în regiunea mediteraneană, este cunoscută și sub denumirea de „anemie mediteraneană”.

Cum se dezvoltă talasemia?

Hemoglobina este o proteină care se găsește în celulele roșii din sânge și se produce în măduva osoasă. Permite celulelor roșii din sânge să transporte oxigenul vital din plămâni către toate zonele corpului.

Hemoglobina este formată de obicei din patru lanțuri proteice, dintre care două sunt aceleași - două lanțuri alfa și două beta. Hemoglobina conține și fier, care leagă oxigenul. În talasemie, corpul nu formează, prea puține sau modificate lanțuri proteice (lanțuri alfa sau beta) din cauza unei gene modificate (mutație).

Aceasta înseamnă că se pot forma mai puține molecule funcționale de hemoglobină. Globulele roșii din sânge se micșorează și se descompun din ce în ce mai mult. Acest lucru duce la anemie, deoarece organismul nu mai este alimentat în mod adecvat cu oxigen din cauza lipsei de celule roșii din sânge.

În funcție de ce lanț proteic (lanțul alfa sau beta) este afectat, se face distincția între α- (alfa) -talasemie și β- (beta) -talasemie.

Alfa talasemia

Forma mai puțin frecventă este α-talasemia. În această formă, corpul formează prea puține sau deloc lanțuri alfa.

Beta talasemie

Beta talasemia este forma mai frecventă a talasemiei. În această formă, corpul produce prea puține sau deloc lanțuri de hemoglobină beta.

Există, de asemenea, talasemie delta și gamma, dar ambele sunt foarte rare și de obicei ușoare.

Cum este diagnosticată talasemia?

Deoarece simptomele talasemiei apar adesea în copilărie, primul punct de contact este de obicei pediatrul. Dacă este necesar și pentru examinări ulterioare, el vă va îndruma către un specialist în medicină internă (hematolog).

Istorie de familie

Deoarece talasemia este o boală moștenită, istoricul familial oferă de obicei medicului indicii inițiale. De exemplu, medicul întreabă dacă sunt cunoscuți purtători ai bolii în familie.

Test de sange

Pentru a confirma diagnosticul, medicul va efectua un test de sânge, inclusiv electroforeza hemoglobinei (electroforeza Hb).

Electroforeza hemoglobinei

Cu electroforeza hemoglobinei, medicul dizolvă hemoglobina din sângele pacientului într-un lichid și o aplică pe un material purtător special (de exemplu, din hârtie sau gelatină). Apoi aplică o tensiune.

În funcție de modul în care este compusă hemoglobina, aceasta se deplasează la distanțe diferite într-un anumit timp. Pe baza distanței parcurse, medicul evaluează dacă hemoglobina este normală sau defectă.

La microscop, medicul recunoaște de obicei celulele în formă caracteristică din sângele persoanei. Acestea sunt globule roșii relativ palide, cu un depozit de hemoglobină de culoare mai închisă în centru. Celulele sanguine sunt mici și au hemoglobină slabă.

Diagnosticul la copii

Medicii recomandă ca nou-născuților care au avut talasemie în familie să li se facă un test de sânge (de exemplu, pentru screeningul nou-născuților). Pentru a face acest lucru, medicul ia puțină sânge (de exemplu, din cordonul ombilical) imediat după naștere și îl examinează pentru modificări genetice. În acest fel, este posibil să recunoaștem boala devreme și să o tratăm în timp util.

Diagnosticul în timpul sarcinii

La copiii nenăscuți, examinarea pentru talasemie (diagnostic prenatal) se efectuează folosind o probă de țesut din placentă.

Medicii recomandă viitoarelor părinți care știu că sunt purtători de talasemie să aibă acest diagnostic prenatal efectuat în primele douăsprezece săptămâni de sarcină.

Talasemia este ereditară?

Talasemia este ereditară. Aceasta înseamnă că persoanele cu talasemie moștenesc defectul genetic de la părinți și se nasc cu boala.

Moștenire: alfa talasemie

Alfa talasemia are diferite grade de severitate. Se face distincția între alfa talasemie minimă, minoră, intermediară și majoră. Expresia depinde de numărul de gene patologice pe care părinții le transmit copilului. Există patru gene pentru lanțul alfa, două de la mamă și două de la tată.

Un total de patru gene sunt implicate în formarea lanțurilor alfa. În alfa talasemia majoră, toate genele pe care copilul le-a moștenit de la părinți sunt defecte. Este cea mai severă formă de alfa talasemie. Copiii cu această formă rareori pot supraviețui și mor de obicei înainte de naștere sau la câteva zile după aceea. Doar în câteva cazuri este posibil să menținem copiii în viață cu ajutorul unui transplant de celule stem.

Persoanele cu alfa talasemie minoră sau intermediară au moștenit două sau trei gene defecte de la părinți. Acestea se numără printre formele mai ușoare de talasemie alfa și cauzează de obicei simptome moderate, ușoare sau fără simptome la cei afectați.

Dacă un singur părinte moștenește o genă defectă copilului său, aceasta se numește alfa talasemie minimă. Cei afectați nu au de obicei simptome și trăiesc fără afectări.

Moștenire: beta talasemie

Beta talasemia are, de asemenea, grade diferite de severitate. Acestea sunt împărțite în minor, intermediar și major.

Talasemia majoră (numită și anemia lui Cooley) este cea mai severă formă. Apare atunci când ambii părinți transmit copilului defectul genetic.

În cazul beta-talasemiei majore, este necesar să se schimbe în mod regulat sângele persoanei afectate (aproximativ la fiecare a treia până la a patra săptămână) prin perfuzii. Dacă nu sunt tratați, cei afectați dezvoltă de obicei deformări osoase severe. Copiii afectați sunt, de asemenea, mult mai susceptibili la infecții, sunt slabi și de obicei nu se dezvoltă în funcție de vârsta lor.

Beta talasemia intermedia este o formă intermediară. Persoanele cu această formă au moștenit și genele defecte de la ambii părinți. Simptomele lor nu sunt de obicei atât de pronunțate ca în forma majoră. Ai nevoie doar de transfuzii de sânge ocazional.

La beta talasemia minoră, cei afectați au moștenit doar o genă de lanț beta hemoglobină defectă de la un părinte. Celălalt părinte i-a transmis copilului o genă de lucru.

Persoanele cu beta-talasemie minoră nu au de obicei simptome ușoare până la ușoare ale anemiei. De regulă, nu necesită tratament. Cu toate acestea, în calitate de purtători genici, aceștia pot transmite talasemia copiilor lor.

Dacă ambii părinți au beta talasemie minoră, există 25% șanse ca copilul să moștenească ambele mutații și să dezvolte talasemie majoră sau intermediară.Există 50% șanse ca copilul să moștenească o formă minoră și 25% șanse ca copilul să fie sănătos.

Pentru a obține beta talasemie, ambii părinți trebuie să transmită genele lor defecte copilului. Un purtător al bolii are o singură genă defectă, cealaltă genă este funcțională. Deși nu se îmbolnăvesc, pot transmite gena copiilor lor.

Unde apare talasemia?

Talasemia este, de asemenea, cunoscută colocvial ca anemie mediteraneană, deoarece este răspândită în țările mediteraneene, cum ar fi Italia și Grecia. Dar apare și în Orientul Apropiat și Mijlociu și în părți din Africa și Asia. În Europa Centrală, talasemia sa răspândit prin legături comerciale globale și migrație.

Din anii 1960, talasemia a apărut și în Europa Centrală și de Nord (de exemplu, Germania, Austria, Franța, Anglia, Olanda, Belgia și Scandinavia). Între timp, talasemia este una dintre cele mai frecvente boli ale sângelui la copii și adolescenți.

Cât de frecventă este boala?

Se estimează că aproximativ 500 până la 600 de persoane din Germania trăiesc cu o formă severă de talasemie. Aproximativ 200.000 de persoane din Germania suferă de forma ușoară de talasemie. În plus, beta talasemiile sunt mai frecvente decât talasemiile alfa.

Cum tratezi talasemia?

Medicul, de obicei un specialist (de exemplu un hematolog pediatric), tratează talasemia în funcție de gravitatea bolii și de simptomele care apar. Tratamentul are loc în centre specializate în boală. În funcție de faptul dacă persoana afectată are nevoie de transfuzie de sânge, se face acum o distincție între terapia dependentă de transfuzie (TDT) și terapia non-dependentă de transfuzie (NTDT) pentru talasemie.

Tratament non-transfuzional dependent

Formele ușoare de talasemie de obicei nu necesită tratament. Cu toate acestea, în cazuri rare în timpul sarcinii, femeile însărcinate pot dezvolta anemie severă din cauza talasemiei ușoare. Apoi au nevoie de transfuzii regulate de sânge pentru a proteja atât mama, cât și copilul.

Tratamentul dependent de transfuzie

Medicul schimbă sângele persoanelor dependente de transfuzie (de exemplu, cu talasemie majoră sau intermediară) cu transfuzii regulate de sânge. În funcție de severitatea talasemiei, aceasta are loc de obicei aproximativ la fiecare a doua până la a treia săptămână, de obicei pentru o viață.

Transfuziile suplimentare de sânge duc adesea la un exces de fier. În aceste cazuri, medicul va prescrie medicamente care elimină excesul de fier din organism (așa-numiții chelatori sau chelatori de fier). Medicul o injectează sub piele (subcutanat) la spital sau persoana în cauză ia comprimate acasă.

Transplant de celule stem

Este posibil să se vindece talasemia majoră cu un transplant de celule stem. Cu toate acestea, acest lucru presupune că există un donator adecvat pentru persoana în cauză.

Terapia genică

A existat terapie genetică pentru talasemia beta dependentă de transfuzie din 2019. Terapia tratează defectul genetic cauzal și oferă celor afectați șansa de a trăi fără transfuzii pe viață.

În acest nou tratament, o genă intactă care este capabilă să producă hemoglobină sănătoasă este injectată în celulele stem ale sângelui persoanei. Pentru a face acest lucru, celulele stem sunt mai întâi luate din măduva osoasă a pacientului și tratate cu un medicament. Apoi, persoana în cauză primește propriile celule stem (cu gene intacte) înapoi, care formează acum globule roșii sănătoase și pigment normal din sânge.

Agenția Europeană a Medicamentului (EMA) a aprobat tratamentul pentru persoanele în vârstă de doisprezece ani și peste care sunt adecvate pentru această formă specială de terapie. Terapia genică este posibilă în prezent numai în Germania. Foarte puțini pacienți sunt în prezent tratați cu acesta.

Dieta și stilul de viață

Persoanele cu talasemie sunt capabile să influențeze pozitiv evoluția bolii prin consumul unei diete corecte și prin adoptarea unui stil de viață adecvat. Vă rugăm să rețineți următoarele:

• Mâncați o dietă echilibrată.
• Evitați alimentele cu un conținut ridicat de fier (de exemplu, ficat).
• Obțineți suficient calciu din alimente (de exemplu, lapte, iaurt, brânză, frunze de spanac, broccoli).
• Nu bea alcool.
• Faceți exerciții fizice regulate (aproximativ trei până la patru ore de exerciții, cum ar fi mersul pe jos, joggingul sau mersul cu bicicleta pe săptămână).

Care sunt simptomele talasemiei?

Cât de severe sunt simptomele depinde de cât de mult din hemoglobină este modificat anormal. Persoanele cu o formă ușoară de talasemie au de obicei simptome mici sau deloc.

Cu toate acestea, dacă nu sunt tratați, bebelușii cu o formă severă de talasemie prezintă probleme de sănătate încă din vârsta de patru sau cinci luni.

Anemie

Persoanele care au talasemie majoră sau intermediară prezintă inițial simptome tipice ale anemiei:

• Sunt palide sau au pielea gălbuie.
• Ești obosit tot timpul.
• Te simți amețit.
• Te doare capul.
• Ai bătăi rapide ale inimii.
• Devin rapid respirație în timpul activității fizice.
• Au adesea ficatul și splina mărite.
• Dezvoltarea lor este adesea perturbată.

La prima vedere, talasemia seamănă cu anemia cu deficit de fier. Cu toate acestea, nivelul fierului este scăzut în cazul deficitului de fier, în timp ce este de obicei normal în talasemie.

Mai târziu sau dacă tratamentul este inadecvat, cei afectați prezintă adesea efecte secundare severe. Acestea includ, de exemplu:

• Deformații osoase
• Infecții frecvente
• Probleme cu inima
• Diabetul zaharat
• osteoporoză

Schimbări osoase

Persoanele cu talasemie majoră sau intermediară prezintă deseori și o creștere osoasă anormală:

• Osul craniului se mărește.
• Fruntea, maxilarul superior și osul zigomatic sunt bombate.
• Coastele și corpurile vertebrale sunt îndoite.
• Aveți un risc crescut de fracturi.
• Ai dureri osoase.
• Ai osteoporoză.

Excesul de fier

Persoanele cu forme severe de talasemie depozitează adesea prea mult fier în organism (supraîncărcare cu fier), care nu se mai descompune de la sine. Acest lucru poate deteriora organele (hemocromatoza secundară). Fierul crescut provine, printre altele, din sângele suplimentar pe care persoana afectată îl primește în mod regulat prin perfuzii.

În plus, organismul consideră anemia ca fiind un deficit de fier și încearcă să compenseze acest lucru prin administrarea mai multor fier din alimente. Corpul produce, de asemenea, celule sanguine excesive. Ficatul și splina acționează apoi la viteză maximă pentru a le descompune din nou.

Concentrația excesiv de mare de fier provoacă alte simptome la cei afectați, cum ar fi:

• Insuficiență cardiacă (insuficiență cardiacă)
• Aritmii cardiace
• Disfuncție hepatică
• Diabet (diabet zaharat)
• Mic de statura
• Pubertate întârziată
• Tiroida subactivă (hipotiroidism)
• Tulburări ale metabolismului vitaminei D.

Când la doctor

Deoarece formele severe de talasemie apar adesea în primele câteva luni de viață, este important ca părinții să vadă un medic pediatru cât mai curând posibil la primele semne (de exemplu, paloare).

Cum o puteți preveni?

Medicii îi sfătuiesc pe cei care știu că au gena talasemiei să meargă la un centru de consiliere genetică înainte de o sarcină planificată sau dacă vor să aibă copii.

Specialiștii instruiți folosesc un test genetic de sânge pentru a determina posibilele riscuri genetice asociate sarcinii la cupluri.

Persoanelor cu antecedente familiale cunoscute de talasemie li se recomandă, de asemenea, să solicite sfaturi înainte de a concepe.

Pentru a preveni infecțiile care pun viața în pericol, medicii recomandă, de asemenea, vaccinarea copiilor cu talasemie și a copiilor sănătoși conform calendarului actual de vaccinare. În unele cazuri, este necesar să tratați în mod regulat copiii cu talasemie cu anumite antibiotice. Acestea ajută la prevenirea infecțiilor bacteriene grave, la care persoanele cu talasemie sunt deosebit de sensibile.

Măsurarea regulată a temperaturii corpului ajută la detectarea infecțiilor cât mai curând posibil și la tratarea acestora cât mai repede posibil. Dacă aveți febră mai mare de 38,5 grade Celsius, ar trebui să vă adresați imediat unui medic. Este posibil ca infecția să cauzeze acest lucru.

De asemenea, este deosebit de important ca persoanele afectate să fie verificate periodic de un medic. Aceasta este singura modalitate de a monitoriza cu atenție evoluția bolii și de a identifica și trata complicațiile într-un stadiu incipient.

Talasemia este vindecabilă?

În prezent, un tratament complet pentru talasemie este posibil doar cu un transplant de celule stem sau cu terapie genetică. Speranța de viață și calitatea celor afectați a crescut continuu datorită noilor medicamente, tratamentului îmbunătățit și educației mai bune.

Care este prognosticul pentru talasemie?

Persoanele cu talasemie ușoară (alfa minoră sau beta talasemie) au o speranță de viață normală. De regulă, este posibil ca cei afectați să trăiască fără deficiențe.

Cu forme mai severe, este adesea posibilă realizarea unei speranțe de viață aproape normale cu tratamentul corect și precoce (de exemplu transfuzii regulate de sânge). Cu toate acestea, este necesară terapia pe tot parcursul vieții, continuă și intensivă.

Uneori transplantul de celule stem poate vindeca boala și, în cazuri rare, terapia genică.

Etichete:  sănătatea digitală terapii fumat