Diagnostic preimplantare

Nicole Wendler este doctor în biologie în domeniul oncologiei și imunologiei. În calitate de editor medical, autor și corector, lucrează pentru diverse edituri, pentru care prezintă probleme medicale complexe și extinse într-un mod simplu, concis și logic.

Mai multe despre experții Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

Diagnosticul pre-implantare (PGD) este folosit de medici pentru a căuta boli genetice grave în celulele ovulelor fertilizate artificial. Dacă găsesc ceea ce caută, celula ouă nici măcar nu este introdusă în uter.Aici puteți afla cum funcționează PGD, ce cupluri o pot folosi și avantajele și dezavantajele diagnosticului pre-implantare.

Diagnostic preimplantare - Definiție: Ce este PGD?

Diagnosticul de preimplantare este o metodă de testare genetică. Medicina reproductivă face acest lucru într-un stadiu foarte timpuriu al dezvoltării genomului unui embrion creat artificial.

PGD ​​este utilizat pentru a identifica boli ereditare grave sau boli genetice și leziuni cromozomiale care, printre altele, ar împiedica dezvoltarea celulelor cu succes. Diagnosticul are loc în afara corpului matern, chiar înainte ca (pre) embrionul să fie introdus (implantat) în uter. În utilizarea limbii engleze, se folosește termenul „diagnostic genetic preimplantare” (PGD).

PGD ​​poate fi utilizat dacă există suspiciunea de ...

• ... o boală ereditară monogenă severă (mutație la o genă)
• ... o tulburare cromozomială: structurală (translocație) sau numerică (screening aneuploidie: mono-, zero- sau trisomie)
• ... o boală ereditară gravă legată de sex

Diagnosticul preimplantării în Germania

PGD ​​este de fapt interzis în Germania. Abia din 2011 a existat o lege care permite diagnosticarea preimplantării în Germania în condiții și cerințe foarte specifice.

De exemplu, diagnosticarea pre-implantare este aprobată numai dacă există boli ereditare grave în familie și este considerată posibilă deteriorarea gravă. Chiar dacă aveți deja un copil cu o boală ereditară, ați suferit în trecut un deces sau un avort spontan sau aveți o tulburare de fertilitate, sunteți unul dintre cuplurile cu risc ridicat care sunt eligibile pentru diagnosticul de pre-implantare.

Care boală ereditară este considerată gravă nu este reglementată ferm de lege. Comitetul de etică al statului federal respectiv stabilește pentru ce caz individual este de fapt posibil un diagnostic pre-implantare. Decisiv pentru acest lucru este un tablou clinic așteptat, deosebit de sever, cu aproape nicio opțiune / fără terapie sau cu o speranță de viață scurtă. Cu toate acestea, fiecare caz individual este decis individual. Prin urmare - și din motive etice - nu este posibilă o listă generală a bolilor PGD.

Cerințe pentru diagnosticul pre-implantare:

• Aplicarea și aprobarea comitetului de etică
• consiliere genetică / psihologică medicală / umană
• Implementare într-un centru specializat, certificat

PGD ​​nu poate fi utilizat pentru așa-numiții „frați salvatori” din Germania. Acest lucru este diferit în Marea Britanie, de exemplu. Acolo, medicii pot folosi diagnosticarea pre-implantare pentru a selecta embrioni care se potrivesc genetic, care pot ajuta ulterior un frate mai în vârstă, bolnav, cu donarea sângelui din cordonul ombilical sau a măduvei osoase.

Cum funcționează PGD?

Înainte ca diagnosticul de pre-implantare să poată începe pe embrion, genetici umani trebuie să-și dezvolte propria procedură de testare genetică pentru fiecare cuplu. Pentru aceasta, sunt necesare probe de sânge și ADN de la bărbat și femeie și, eventual, de la copiii existenți ai cuplului.

Poate dura până la șase luni pentru ca sistemele de testare speciale pentru familia dvs. să fie gata. Abia atunci începe stimularea hormonală, urmată de recuperarea ovulelor și inseminarea artificială folosind fertilizarea in vitro (FIV) sau injecția intracitoplasmatică a spermei (ICSI). Dacă însămânțarea artificială are succes, medicul poate îndepărta o celulă embrionară pentru diagnosticarea pre-implantare. În funcție de momentul în care se întâmplă acest lucru, se face distincția între biopsia blastomerului și chistul exploziv și diagnosticul corpului polar.

Biopsie blastomerică

După patru zile în cutia Petri, celula ovulă fertilizată a ajuns la așa-numita etapă cu opt celule. Aceste opt celule (blastomere) sunt celule toti / atotputernice. Aceasta înseamnă că, în principiu, fiecare dintre aceste celule și-ar putea dezvolta propriul embrion. Conform Legii privind protecția embrionilor, această biopsie timpurie este interzisă pentru PGD în Germania - dar este utilizată în alte țări.

Biopsia blastocistului

Din a cincea zi după inseminare artificială, celula ovulă fertilizată ajunge în stadiul de blastocist. Embrionul este acum format din celule pluripotente, ceea ce înseamnă că aceste celule se pot dezvolta în diferite tipuri de țesut, dar nu mai pot produce un embrion complet pe cont propriu.

Celulele blastocistului sunt dispuse într-un strat celular exterior și unul interior. Una sau două bucăți din celulele exterioare (trofoblaste) sunt îndepărtate pentru diagnosticarea pre-implantare.

În ciuda mediilor de cultură îmbunătățite, doar aproximativ 50% din celulele ovulelor fertilizate artificial ajung în stadiul de blastocist.

Examenul corpului polar

De fapt, această metodă, care ar trebui să îmbunătățească rata de succes a FIV, este mai mult o parte a diagnosticului de prefertilizare decât diagnosticul pre-implantare:

La scurt timp după ce spermatozoizii au pătruns în învelișul celulelor ovule, celula ovulă formează cele două așa-numite corpuri polare pe măsură ce se împarte în maturitate. Nu mai sunt necesare mai târziu și mor.

Strict vorbind, din moment ce ovulele și spermatozoizii nu s-au topit încă în momentul corpurilor polare, fertilizarea nu a avut încă loc. Odată cu îndepărtarea corpurilor polare, diagnosticul corpului polar ocolește legea privind protecția embrionilor și nu necesită aprobarea comitetului de etică.

În cel mai bun caz, ambele corpuri polare sunt îndepărtate pentru examinare. Materialul lor genetic permite să se tragă concluzii indirecte despre structura genetică a celulei ouă. Prin urmare, diagnosticul corpului polar poate determina doar bolile ereditare la femei, precum și tulburările genetice, defectele genetice și tulburările cromozomiale structurale ale celulei ouă (de exemplu, distribuția cromozomilor 13, 16, 18, 21 și 22). Nu este posibilă determinarea genului sau analiza materialului genetic masculin.

Diagnostic preimplantare: Procedură pentru examinarea genetică

Pentru diagnosticarea pre-implantare, informațiile genetice (ADN) trebuie preluate din nucleul celulei embrionare și examinate. Următoarele tehnici pot fi utilizate pentru a identifica modificările cromozomilor și genelor:

• Reacția în lanț a polimerazei (PCR): duplicarea genelor individuale / segmentelor genetice
• Hibridizarea in situ a fluorescenței (FISH): Marcarea mai multor gene selectate ale unui cromozom
• Hibridizare genomică comparativă (CGH): comparație a modelului / numărului tuturor cromozomilor

PGD: Pro și contra

De ani de zile, adversarii și susținătorii discută despre avantajele și dezavantajele, precum și preocupările etice în utilizarea diagnosticului pre-implantare.

Per PID

• Îndeplinirea dorinței pentru copii pentru cuplurile cu risc ridicat
• Diagnosticul de preimplantare este fizic și mental mai puțin stresant decât un avort la un embrion / făt grav deteriorat.
• Diagnosticul pre-implantare rămâne o excepție bine controlată pentru cuplurile cu risc ridicat (așa cum este reglementat de lege).

Împotriva PID

• Inseminarea artificială este absolut necesară, cu toate riscurile asociate
• PGD ​​are o rată ridicată de eroare: sortarea embrionilor potențial sănătoși, este necesar un diagnostic prenatal atent suplimentar (de exemplu, amniocenteza)
• Mare responsabilitate etică: ce boli sunt grave (viața care merită trăită vs. viața nevrednică de trăit)? Riscul abuzului și primul pas către un „bebeluș de designer”
• Discriminarea împotriva persoanelor cu dizabilități

PGD: Riscuri și complicații

Cuplurile care doresc să utilizeze diagnosticarea pre-implantare trebuie să fie supuse unei inseminări artificiale (FIV, ICSI). Aceasta înseamnă stimularea hormonală a femeii, recuperarea ovulelor, prelucrarea spermei și implantarea celulei ovulului fertilizate examinate de PGD și care s-a dovedit a fi bună. Fiecare pas este solicitant fizic. Stimularea hormonală prezintă în special riscuri. Poate duce la sindromul de hiperstimulare ovariană (OHSS), care, în cel mai rău caz, poate pune viața în pericol.

Probabilitatea de a rămâne însărcinată după inseminarea artificială este, de asemenea, mai mică decât în ​​cazul concepției naturale. Dacă s-a instalat sarcina, cuplurilor li se recomandă totuși să se supună unui diagnostic prenatal atent (ultrasunete, examen de lichid amniotic, puncție a cordonului ombilical) datorită ratei de eroare relativ ridicate în diagnosticarea pre-implantare, cu toate riscurile și consecințele asociate.

Etichete:  sarcina păr droguri alcoolice