Eșantionarea villusului corionic

Nicole Wendler este doctor în biologie în domeniul oncologiei și imunologiei. În calitate de editor medical, autor și corector, lucrează pentru diverse edituri, pentru care prezintă probleme medicale complexe și extinse într-un mod simplu, concis și logic.

Mai multe despre experții Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

Eșantionarea villusului corionic sau biopsia corionică este o examinare voluntară din domeniul diagnosticului prenatal (= prenatal). Folosind țesuturi din placentă, modificările cromozomiale și bolile genetice pot fi detectate la copilul nenăscut într-un stadiu incipient al sarcinii. Citiți mai multe despre procedura, beneficiile și riscurile eșantionării villusului corionic aici - și diferențele față de testul lichidului amniotic.

Biopsia Villion Chorionic: Ce sunt Villi Chorionic?

În uter, bebelușul înoată în lichidul amniotic din sacul amniotic. Membrana exterioară a acestui sac amniotic este corionul, care formează vilozitățile corionice la începutul sarcinii. Aceste protuberanțe în formă de deget formează punctul de contact dintre sângele matern și cel al copilului. Aici are loc schimbul de oxigen și substanțe nutritive între mamă și copil. Din a 14-a săptămână de sarcină (SSW), experții vorbesc despre vilozitățile placentare.

Vilozitățile sunt derivate genetic de la făt.Celulele obținute din corion oferă astfel informații fiabile despre bolile ereditare, bolile metabolice congenitale și tulburările cromozomiale la copil.

Eșantionarea villusului corionic: ce boli pot fi detectate?

Eșantionarea vilozităților corionice poate identifica bolile la nenăscut care se datorează unei structuri sau a unui număr de cromozomi modificate. Se pot identifica și boli ereditare familiale (tulburări metabolice). Printre altele, pot fi verificate următoarele:

Trisomia 13 (sindromul Patau)
Trisomia 18 (sindrom Edwards)
Trisomia 21 (sindrom Down)
diferite boli metabolice ereditare și alte boli ereditare, cum ar fi fibroza chistică, hemofilie (hemofilie) sau risipa musculară (distrofia musculară)

Malformațiile, cum ar fi defectele cardiace, nu pot fi determinate cu un eșantionare de villus corionic. În acest scop, sunt necesare examinări cu ultrasunete începând cu aproximativ a 20-a săptămână de sarcină. Defectele tubului neural, cum ar fi spatele deschis (spina bifida) sau anencefalia (absența parțială sau completă a cerebrului și a altor zone ale creierului, precum și a acoperișului craniului) pot fi diagnosticate doar cu amniocenteză. Același lucru se aplică malformațiilor peretelui abdominal și incompatibilității grupului sanguin dintre mamă și copil.

Când se recomandă prelevarea de probe de villus corionic?

Dacă riscul de boli diagnosticate prenatal sau de anomalii cromozomiale este crescut, ginecologul vă va sfătui să faceți o prelevare de probe corionice de vilozitate. Un astfel de risc crescut există în următoarele cazuri:

Femeia însărcinată are peste 35 de ani.
Femeia însărcinată a născut deja un copil cu o boală ereditară sau cu o tulburare cromozomială.
Femeia însărcinată sau tatăl copilului nenăscut prezintă un defect genetic.
Bolile ereditare sunt cunoscute în familiile viitoarelor părinți.
Examinările cu ultrasunete au descoperit anomalii la copilul nenăscut (cum ar fi pliurile îngroșate ale gâtului).

Când se efectuează eșantionarea villusului corionic?

Eșantionarea villusului corionic este posibilă încă din a 10-a până la 12-a săptămână de sarcină (SSW) și, așadar, puțin mai devreme decât testul lichidului amniotic (14-16 săptămâni de sarcină).

Cum funcționează exact eșantionarea villusului corionic?

După o consultație medicală detaliată despre beneficiile și riscurile prelevării probelor de villus corionic, trebuie să fiți de acord cu procedura în scris. Întreaga examinare se efectuează în ambulatoriu și, de obicei, fără anestezie. În primul rând, ginecologul dvs. va verifica poziția placentei, precum și poziția și vârsta copilului într-un examen cu ultrasunete. Acesta este urmat de eșantionarea propriu-zisă a vilozității corionice, prin care există două proceduri posibile: așa-numita prelevare transverdominală a vilusului corionic (prin peretele abdominal). Cu ambele proceduri, cavitatea fructelor rămâne neatinsă, astfel încât rănirea copilului este puțin probabilă.

Eșantionarea transabdominală a vilozității corionice: În cadrul unei examinări cu ultrasunete, medicul selectează mai întâi un punct de puncție adecvat. Acolo introduce apoi un ac subțire de puncție peste peretele abdominal și îl împinge cu atenție în placentă pentru a îndepărta o cantitate mică de țesut (20 până la 30 miligrame) din corion. Medicul controlează cu atenție întregul proces folosind monitorul cu ultrasunete.

Prelevarea transcervicală a vilei corionice: Cu eșantionarea transcervicală a vilei corionice, țesutul nu este îndepărtat cu un ac prin peretele abdominal, ci cu un cateter subțire prin vagin și colul uterin. Tubul subțire este împins cu atenție până la placentă sub controlul ultrasunetelor pentru a obține țesut din vilozitățile corionice.

Cromozomii copilului sunt apoi extrase din probele de țesut din laborator și examinate mai atent. Dacă este necesar, se creează o cultură celulară pentru o analiză ADN.

După eșantionarea villusului corionic

Majoritatea femeilor însărcinate consideră că procedura în sine este inconfortabilă, dar nu foarte dureroasă (similar cu luarea unei probe de sânge). Ulterior, unele femei se plâng de un fel de crampe sau de o senzație de presiune în zona abdominală, care, totuși, dispare după câteva ore.

Puteți să părăsiți spitalul sau să vă exersați la aproximativ o jumătate de oră după eșantionarea villusului corionic. Cu toate acestea, ar trebui să o luați ușor în următoarele trei zile și să evitați actul sexual. Ginecologul dvs. vă va examina din nou în următoarele zile. Dacă aveți dureri, disconfort și sângerări sau dacă pierdeți lichid amniotic, trebuie să consultați imediat un medic!

Când sunt disponibile rezultatele eșantionării vilozităților corionice?

Un avantaj major al eșantionării villusului corionic este că constatarea este disponibilă în cel mult câteva zile. Dacă, de exemplu, o boală ereditară gravă se găsește la copil și femeia însărcinată decide apoi să înceteze, acest lucru se poate face în primul trimestru. În acest moment, avortul este mai ușor pentru a face față femeilor din punct de vedere fizic și psihic decât în al doilea trimestru.

Rezultatele eșantionării villusului corionic sunt sigure la 99%. Cu toate acestea, sunt posibile diagnostice greșite și descoperiri neconcludente. Dacă celulele îndepărtate nu prezintă o imagine uniformă (descoperirile mozaicului) sau dacă celulele materne au fost perforate accidental, pot fi necesare examinări ulterioare. Dacă o cultură celulară trebuie să fie înființată pentru examinări ulterioare dacă rezultatul este neclar, poate dura până la două săptămâni pentru a obține un rezultat final.

Cât de sigur este eșantionarea villusului corionic?

Fiecare intervenție implică pericole. Riscul de avort spontan este mai mare cu eșantionarea villusului corionic (în jur de 1%) decât cu amniocenteza (0,5%). Acest lucru se datorează în principal faptului că rata naturală a avortului spontan este în general mai mare la începutul sarcinii decât în săptămânile de după. Alte riscuri sunt:

Infecții
Leziunile vasculare
travaliu prematur

Eșantionarea cu succes a villusului corionic necesită experiență și abilitate. Prin urmare, faceți procedura efectuată într-un centru specializat sau de către un medic cu experiență.

Eșantionarea villusului corionic: ce să ia în considerare

Înainte de orice diagnostic prenatal (examinarea copilului nenăscut în uter), ar trebui să vă gândiți la consecințele pe care le-ar avea un rezultat pozitiv pentru dvs. personal. Eșantionarea villusului corionic este o metodă destul de fiabilă de identificare a cromozomilor anormali sau a bolilor ereditare la bebelușii nenăscuți. Cu toate acestea, este imposibil să se prevadă cât de grav va fi afectat copilul. În plus, eșantionarea villusului corionic nu garantează un copil sănătos!

Etichete: Diagnostic sarcină naștere hrană