Este permis să-l joci pe Dumnezeu?

Dr. Andrea Bannert este alături de din 2013. Editorul doctorului în biologie și medicină a efectuat inițial cercetări în microbiologie și este expertul echipei în lucruri minuscule: bacterii, viruși, molecule și gene. De asemenea, lucrează ca freelancer pentru Bayerischer Rundfunk și diverse reviste științifice și scrie romane fantastice și povești pentru copii.

Mai multe despre experții Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

Pentru prima dată a fost posibilă repararea cu succes a unei modificări genetice a embrionilor umani. Dar nu numai bolile pot fi vindecate prin tehnologie. Culoarea ochilor și alte caracteristici ar putea fi, de asemenea, predeterminate în acest fel. Va fi în curând bebelușul designer?

Simon K. * s-a prăbușit în timpul exercițiilor și nu s-a mai trezit niciodată. Diagnostic: moarte subită cardiacă. Tânărul, atletic, suferea de ceea ce este cunoscut sub numele de cardiomiopatie hipertrofică sau, pe scurt, HCM. În această boală, țesutul muscular al inimii din ventriculul stâng se îngroașă. Tulburarea este relativ frecventă. Una din 500 de persoane este afectată și mulți mor din cauza ei.

Foarfeca caută lideri

Lucrul special despre HCM: Informația, așa-numitul cod genetic, este modificată doar la un moment dintr-o genă foarte specifică. Oamenii de știință numesc asta o mutație. Există în jur de 10.000 de alte boli ereditare care sunt declanșate de mutații care sunt izolate în mod similar. Fibroză chistică sau anemie cu celule secera - două boli la fel de periculoase pentru viață. Ideea evidentă este de a corecta erorile genetice grave cât mai curând posibil.

Un efort imposibil până de curând. Oamenii de știință cunosc enzime care pot „tăia” ADN-ul, dar aceste molecule de proteine ​​nu vorbesc același limbaj ca informațiile genetice. De aceea nu pot depista defectul genomului.

Acest lucru s-a schimbat cu o descoperire spectaculoasă a celor doi oameni de știință Jennifer Doudna și Emmanuelle Charpentier în urmă cu patru ani. Din întâmplare, au găsit o enzimă în bacterii care poate tăia fire de ADN și poate transporta un mic fragment de material genetic ca un interpret. Poate citi cantitatea enormă de date din ADN și ghidează foarfecele moleculare exact acolo unde ar trebui să le taie. Oamenii de știință au numit echipa puternică „CRISPR / Cas9” - bacteriile au nevoie de ea pentru a se apăra împotriva virușilor.

Boală ereditară înțepată în mugur

Un grup de cercetători de la Oregon Health and Science University din Portland a folosit foarfecele genetice pentru a șterge cardiomiopatia hipertrofică foarte devreme în codul genetic - la embrioni. Echipa lui Shoukhrat Mitalipov a echipat foarfecele genetice cu o secvență genetică care recunoaște locația exactă în ADN-ul la care este programată boala.

Ei au aplicat noul lor super instrument la 58 de embrioni, care au fost creați din sperma unui bărbat care suferă de HCM și celulele ovule ale unei femei sănătoase. Astfel de încercări sunt posibile în SUA. Cu toate acestea, în Germania, Legea privind protecția embrionilor împiedică utilizarea embrionilor umani în scopuri de cercetare.

Rata de succes senzațională

Experimentul din SUA a funcționat: fragmentul „interpret” a ghidat foarfeca moleculară Cas9 tocmai spre segmentul ADN mutant și l-a separat. Acum, mecanismele de reparare ale celulei au reușit să restabilească gena.

Succesul chiar i-a uimit pe oamenii de știință: mutația patogenă a dispărut la 42 de embrioni - o rată de succes de 72%.

„În culturile celulare, însă, CRISPR / Cas9 nu a funcționat la fel de bine ca și în embrionii vii pentru o lungă perioadă de timp”, spune Jun Wu, unul dintre autorii studiului. Cercetătorii suspectează că motivul pentru aceasta este mașinile de reparare a ADN-ului care funcționează în mod deosebit în primele etape embrionare.

Un experiment anterior al oamenilor de știință chinezi din aprilie 2015 a funcționat, de asemenea, semnificativ mai rău decât experimentul cercetătorilor americani. Spre deosebire de Mitalipov și echipa sa, chinezii au adăugat foarfecele genetice la oul fertilizat doar cu interpretul lor - și nu la momentul fertilizării.

Foarfecele scăpate de sub control

Și cercetătorii chinezi au trebuit să lupte cu o altă problemă pe care experimentul lui Mitalipov nu a întâmpinat-o: așa-numitele mutații off-target. Acestea sunt considerate a fi cel mai mare pericol atunci când se utilizează CRISPR / Cas9.

În afara țintei înseamnă că foarfecele genetice sunt tăiate și în alte locuri decât cel dorit. Și nu totul poate fi pus la loc în mod corect prin reparațiile proprii ale celulei. Apoi apar noi mutații care ar putea declanșa cancerul, de exemplu.

„Conducem o mașină pe care încă o construim”.

Cu încercarea lor, Mitalipov și colegii săi au reaprins dezbaterea etică cu privire la faptul dacă oamenilor li se permite să manipuleze embrioni. În Germania până în prezent este permis doar așa-numitul diagnostic pre-implantare. Aceasta implică examinarea materialului genetic al embrionilor după fertilizarea artificială în afara uterului și utilizarea numai a embrionilor sănătoși - adică a celor care nu poartă o boală ereditară gravă, cum ar fi HCM. Și metoda poate fi utilizată deloc numai dacă există amenințarea unei boli ereditare grave.

Tehnica CRISPR / Cas9 poate vindeca, de asemenea, acei embrioni care ar fi selectați în timpul diagnosticului pre-implantare. Teoretic. Pentru că dacă este cu adevărat mai bun rămâne de văzut. Riscurile asociate tratamentului cu foarfece genetice nu pot fi încă evaluate definitiv - oamenii de știință sunt de acord cu acest lucru. Jacob Corn, Director al Inițiativei de Genomică de la Universitatea din California la Berkeley, a declarat despre statutul cercetării CRISPR / Cas9: „Conducem o mașină pe care o construim încă”.

Pericole necunoscute

Unsprezece mari organizații științifice americane solicită „o abordare prudentă, dar angajată” în Jurnalul American de Genetică Umană. Până când nu știți dacă beneficiile depășesc cu adevărat riscurile. Prin urmare, cercetătorii consideră „în prezent inadecvat” introducerea unui embrion modificat genetic de la o femeie și provocarea unei sarcini.

Embrionii CRISPR / Cas din experimentul lui Mitalipov au fost distruși după câteva zile. În acest moment, embrionul este format dintr-o bilă mică, umplută cu lichid, blastocistul. Oamenii de știință nu definesc încă această etapă embrionară ca viață umană. Dacă blastocistul nu se implantează într-un uter, din el se creează „numai” celule stem embrionare în laborator.

Bineînțeles, se poate argumenta întrebarea când începe viața. În Germania, de exemplu, embrionii pot fi înghețați doar în așa-numita etapă pronucleară și în scopul fertilizării artificiale și distruși la un moment dat. Cu ele, nucleul celulei de ou nu s-a contopit încă complet cu materialul seminal. Mulți cercetători solicită ca astfel de structuri să fie utilizate în scopuri de cercetare la nivel înalt.

Bebeluși de designer?

Dar cât de departe puteți merge în cercetarea genetică și terapie? Descoperitorul CRISPR / Cas9, Doudna, își exprimă îngrijorarea și spune: „M-am întrebat deseori ce ar face cercetătorii cu această tehnologie, a cărei existență sunt parțial responsabilă.” Poate că ar crea un bebeluș de designer, pe care părinții nu numai că îl decid asupra sănătății , dar determină și culoarea părului, culoarea ochilor, inteligența și caracterul - dacă un astfel de experiment nu este împiedicat de lege în prealabil. Este timpul să stabilim care sunt riscurile pe care cercetătorii le pot asuma atunci când modifică genetic embrionii și care manipulări ar trebui interzise în principiu.

* Numele schimbat de editor.

Etichete:  menopauza remedii naturale adolescent