Miastenia gravis

Sophie Matzik este scriitoare independentă pentru echipa medicală

Mai multe despre experții Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

Miastenia gravis este o boală nervoasă în care transmisia semnalelor dintre sistemul nervos și mușchi este perturbată. Cauzele sunt deocamdată neclare. Miastenia gravis se manifestă prin slăbiciune musculară, care poate fi ușor diferită pentru fiecare persoană afectată. Terapia simptomatică este posibilă, dar boala nu este vindecabilă. Citiți aici tot ce trebuie să știți despre miastenia gravis.

Coduri ICD pentru această boală: codurile ICD sunt coduri recunoscute la nivel internațional pentru diagnostice medicale. Acestea pot fi găsite, de exemplu, în scrisorile medicului sau pe certificatele de incapacitate de muncă. G70

Miastenia gravis: descriere

Miastenia gravis este o boală neurologică care se caracterizează prin slăbiciune musculară sau eșecul mușchilor individuali. Transmiterea semnalelor între sistemul nervos și mușchi este perturbată. Miastenia gravis duce la simptome care nu sunt pronunțate continuu, în care mușchii individuali sau grupurile musculare sunt alternativ slăbite sau nu mai pot fi mișcate (în special la nivelul feței). Slăbiciunea poate apărea spontan sau poate crește lent pe parcursul zilei. Modul în care este perturbată transmisia semnalului este încă neclar.

Miastenia gravis este o afecțiune relativ rară. În medie, aproximativ 100 până la 200 dintr-un milion de oameni o primesc. În general, miastenia gravis poate apărea la orice vârstă. Cu toate acestea, tinerii de 20-30 de ani și cei de la 60 la 80 de ani sunt afectați în mod special. Femeile suferă de miastenie gravis puțin mai des decât bărbații. Numărul bolilor raportate a crescut semnificativ în ultimii ani. Potrivit oamenilor de știință, această creștere nu se datorează unei creșteri a cazurilor reale de boală, ci mai degrabă unei mai mari conștientizări a miasteniei gravis.

Odată ce boala s-a dezvoltat, durează o viață, cei afectați fiind afectați de slăbiciunea musculară uneori mai mult și alteori mai puțin. Terapia și prognosticul depind de stadiul în care boala este recunoscută. Miastenia gravis nu este vindecabilă, doar simptomele pot fi ameliorate cu medicamente.

Apropo, câinii pot avea și miastenie gravis.

Miastenia gravis: simptome

Simptomele care apar cu miastenia gravis sunt multe și variază de la pacient la pacient. În general, diferiți mușchi și grupuri musculare ale scheletului (mușchii striați) sunt afectați de slăbiciunea musculară, în care mișcările pot fi efectuate cu mai puțină forță sau cu o precizie mai mică. Mușchiul inimii și mușchii organelor interne nu sunt afectați de miastenie gravis, deoarece aparțin unui alt tip de mușchi (mușchi netezi) și sunt furnizați cu semnale diferit.

În principiu, miastenia gravis se poate extinde la toți mușchii scheletici. La începutul bolii, doar mușchii mai mici sunt de obicei afectați. Simptomele sunt adesea mai slabe dimineața și după odihnă, dar de obicei se agravează seara și după efort fizic.

La aproximativ jumătate dintre toți cei afectați, primele simptome devin vizibile pe față, în special la ochi. Cei afectați suferă adesea de așa-numita vedere a dormitorului, în care capacul superior al ochiului atârnă și nu mai poate fi ridicat de bună voie (ptoză). Oamenii raportează adesea vedere dublă sau incapacitatea de a închide ochii complet. Tot în faza inițială, mușchii feței sunt adesea afectați de slăbiciunea musculară. Pacienții au dificultăți în a-și închide gura în mod corespunzător, a râde, a mesteca sau a vorbi. Mușchii gâtului sunt, de asemenea, adesea compromis, ceea ce face dificilă menținerea capului în poziție verticală.

Dacă slăbiciunea musculară se răspândește la mușchii de mestecat și gât, apar mai întâi probleme cu alimentația și înghițirea. Devine periculos cu paralizie severă, deoarece este atunci imposibil să înghiți propria salivă. În stadiul avansat, incapacitatea de a înghiți poate merge atât de departe încât cei afectați trebuie hrăniți artificial, iar saliva trebuie aspirată în mod regulat.

Dacă membrele sunt afectate de miastenie gravis, simptomele la nivelul brațelor sunt adesea mai severe decât la nivelul picioarelor.

Miastenia gravis: complicații

Miastenia gravis pune viața în pericol atunci când mușchii respiratori sunt afectați. Ventilarea mecanică este necesară în caz de boală severă. Tulburările de înghițire pot duce, de asemenea, la complicații, de exemplu, dacă ceva înghițit intră în plămâni în loc de esofag. Ca urmare, apare deseori pneumonie (pneumonie prin aspirație).

Pentru a înrăutăți lucrurile, în special la persoanele în vârstă, simptomele miasteniei grave sunt adesea interpretate greșit sau nu sunt luate în considerare în mod corespunzător. În multe cazuri, acest lucru înseamnă că tratamentul începe prea târziu sau deloc, ceea ce înseamnă că simptomele continuă să se înrăutățească.

Criza miastenică

Profesioniștii din domeniul medical descriu o deteriorare bruscă a stării pacienților cu miastenie gravis cu tulburări severe de înghițire și probleme de respirație drept criză miastenică. Cei afectați trebuie tratați ca pacienți internați; chiar și cu tratamentul într-o unitate de terapie intensivă, riscul de a muri de o criză miastenică este încă de cinci procente. Cauzele unei crize miastenice sunt infecțiile, greșelile în administrarea medicamentelor (de exemplu, o doză prea mică) și oprirea terapiei prea devreme.

Miastenia gravis: cauze și factori de risc

Până în prezent, cauzele miasteniei grave nu au fost încă clarificate pe deplin. Se știe că miastenia gravis este una dintre bolile autoimune. Aceasta înseamnă că sistemul imunitar formează substanțe defensive (anticorpi) împotriva structurilor proprii ale organismului, care le distrug.În miastenia gravis, se formează anticorpi care distrug punctele de andocare (receptori) pentru anumiți neurotransmițători, împiedicând astfel transmiterea semnalelor în organism.

Pentru a transmite un semnal din creier către mușchi, semnalul este recodificat la capătul unui nerv, adică semnalul electric din nerv devine acum un semnal chimic care excită mușchii. În acest scop, substanțele mesager (emițătoare) sunt eliberate. Acestea se leagă de site-uri de andocare specifice (receptori) de pe celulele musculare. În acest fel, mușchiul este excitat, se contractă și astfel permite o anumită mișcare. Pentru o singură mișcare, un număr mare de astfel de semnale sunt combinate între ele și îmbinate într-o singură mișcare direcționată.

În miastenia gravis, receptorii de pe celulele musculare sunt parțial sau complet blocați sau chiar distruși. Ca rezultat, mușchiul primește mai puține semnale sau deloc semnale de la creier. Dacă există mai puține semnale, doar precizia și puterea mișcărilor sunt reduse. Dacă nu mai există semnale, mușchiul este paralizat. Această formă severă de miastenie gravis este foarte rară.

Rolul timusului

Oamenii de știință suspectează o legătură între miastenia gravis și modificările patologice din timus. Timusul este un organ în care se formează în copilărie diferite celule ale sistemului imunitar (de asemenea, anticorpi). Aproximativ 10 la sută din toți pacienții cu miastenie gravis au o tumoare în timus (timom) și în jur de 70 la sută din toți pacienții au o activitate crescută în timus (timită).

Factorii externi influențează simptomele

Se presupune că fluctuațiile severității simptomelor sunt cauzate de factori externi, cum ar fi influențele mediului, inflamația, stresul emoțional și psihologic și alte boli existente. Cu toate acestea, această relație nu a fost clarificată în mod concludent.

Miastenia gravis: examinări și diagnostic

Pentru a exclude alte boli și pentru a putea pune un diagnostic cât mai clar posibil, se utilizează diferite metode de examinare dacă se suspectează miastenia gravis.

Medicul suspectează miastenia gravis pe baza tabloului clinic în timpul examinării fizice și a înregistrării istoricului medical (anamneză). Întrebările tipice ale anamnezei pot fi:

• Unde simțiți exact slăbiciunea musculară?
• De cât timp simțiți aceste simptome?
• Când apar aceste atacuri de slăbiciune, dimineața sau seara sau după ce te-ai exercitat?
• Aveți și probleme de mestecat, de înghițire sau de vorbire?

Testele simple pot confirma suspiciunile de miastenie gravis, dar nu oferă un diagnostic precis.

Așa-numitul test Simpson se efectuează foarte des. Cei afectați trebuie să privească în sus cât mai mult posibil și să-și deschidă pleoapele larg. De regulă, pleoapele se obosesc rapid, în funcție de stadiul bolii, deschiderea pleoapelor nu mai este posibilă. După administrarea unui anumit medicament (Tensilon) aceste simptome dispar temporar.

O altă metodă de testare pentru miastenia gravis suspectată este stimularea electrică a nervilor individuali. Răspunsul mușchilor este înregistrat ca o electrocardiogramă (EKG). La pacienții cu miastenie gravis, se poate observa o scădere caracteristică, așa-numita scădere, în curbele generate de mașini, care, printre altele, prezintă activitate musculară.

În plus față de examenul neurologic, o analiză de laborator este utilă și în cazul în care se suspectează miastenia gravis. Anticorpii specifici bolii pot fi detectați într-o probă de sânge (anticorpi cu receptor de acetilcolină sau anticorpi anti-MuSK). Deoarece testul de sânge nu este întotdeauna fiabil, se efectuează și un test de laborator al țesutului muscular.

În plus, funcția mușchilor de mestecat și a gâtului poate fi evaluată de logopezi experimentați, iar gradul de miastenie gravis poate fi evaluat mai bine.

Pentru a determina cauza miasteniei grave sau pentru a o cerceta mai precis, tomografia computerizată (CT) se efectuează în multe cazuri, în care timusul este examinat mai atent. Atât un timus supraproductiv, cât și o tumoare în timus au putut fi văzute pe imaginile CT.

Miastenia gravis: tratament

Terapia cu Miastenia Gravis este pur simptomatică, adică ameliorează simptomele, dar nu poate opri evoluția bolii. O vindecare nu este posibilă.

Miastenia gravis: terapia medicamentoasă

Simptomele miasteniei gravis pot fi tratate cu medicamente. În majoritatea cazurilor, medicamentul va trebui utilizat pentru o viață întreagă. Există trei opțiuni diferite de terapie pentru a alege, care sunt utilizate în funcție de stadiul miasteniei gravis:

1. Inhibitori ai acetilcolinesterazei:

Inhibitorii de acetilcolinesterază îmbunătățesc transmisia semnalului. Acest lucru ameliorează de obicei slăbiciunea mușchilor. Se raportează adesea că mușchii extremităților răspund mai bine la această terapie decât mușchii feței. În principal se utilizează ingredientul activ bromură de piridostigmină, care poate fi administrată pe cale orală. În cazurile severe sau dacă sa dovedit intoleranța, se utilizează neostigmină sau piridostigmină, fiecare dintre acestea fiind administrată direct în venă (intravenos, i.v.).

2. Tratamentul imunosupresor:

Glucocorticoizii sau azatioprina slăbesc anticorpii specifici pentru miastenie gravis și astfel reduc simptomele.

3. Plasmafereză sau administrare de doze mari de imunoglobulină:

Această opțiune de terapie este utilizată numai în caz de cursuri severe sau dacă respirația și mușchii gâtului sunt afectați.

Miastenia gravis: măsuri terapeutice suplimentare

Terapia specială pentru înghițire poate fi efectuată cu un logoped instruit. În cazul cursurilor moderate de miastenie gravis, pacienții ar trebui, ca măsură de precauție, să consume numai alimente lichide și care nu pot fi înghițite atât de ușor. În cazurile severe, poate fi necesară alimentarea artificială printr-un tub gastric, precum și ventilația mecanică și aspirația regulată a salivei.

Imaginile duble pot fi echilibrate bine cu o sticlă prismatică adaptată individual.

La pacienții cu vârsta cuprinsă între 15 și 50 de ani, îndepărtarea timusului este recomandată cât mai devreme posibil după diagnostic. La copiii cu vârsta de până la 15 ani, timusul trebuie îndepărtat numai dacă terapia medicamentoasă nu se îmbunătățește, deoarece timusul îndeplinește încă funcții importante în copilărie.

Miastenia gravis: evoluția bolii și prognosticul

Nu este posibil să se dea un prognostic general, deoarece fiecare persoană afectată cu miastenie gravis prezintă simptome în grade diferite, în locuri diferite și în cursuri diferite.

Majoritatea pacienților care sunt diagnosticați și tratați pentru miastenie gravis răspund bine la terapie. Simptomele sunt ameliorate și, în majoritatea cazurilor, viața normală poate fi reluată doar cu restricții minore. Simptomele miasteniei gravis nu sunt niciodată continue, astfel încât persoanele afectate nu simt deloc tulburări în unele zile și sunt supuse unor restricții foarte severe asupra altora.

Dacă nu este tratată, simptomele miasteniei grave vor continua să se dezvolte și pot rezulta complicații grave. În cazuri extreme, atunci când mușchii respiratori cedează, poate fi fatal. În alte cazuri, este necesară ventilația mecanică pe tot parcursul vieții. Deoarece în zilele noastre se acordă mai multă atenție miasteniei gravis și simptomele sunt adesea recunoscute devreme, astfel de cursuri severe au devenit mai puțin frecvente.

Etichete:  spital revistă adolescent