Scleroza laterala amiotrofica

Sophie Matzik este scriitoare independentă pentru echipa medicală

Mai multe despre experții Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o boală degenerativă cronică a sistemului nervos central. Pacienții suferă de paralizie musculară progresivă. Trebuie să se bazeze pe un scaun cu rotile devreme și mai târziu au dificultăți la înghițire, vorbire sau respirație. În multe cazuri, SLA duce la deces în câțiva ani. Dar există și oameni precum astrofizicianul Steven Hawking, care a trăit cu boala timp de decenii. Citiți mai multe despre semne și tratamentul sclerozei laterale amiotrofice aici.

Coduri ICD pentru această boală: codurile ICD sunt coduri recunoscute la nivel internațional pentru diagnostice medicale. Acestea pot fi găsite, de exemplu, în scrisorile medicului sau pe certificatele de incapacitate de muncă. G12

Scleroza laterală amiotrofică: descriere

Scleroza laterală amiotrofică (cunoscută și sub denumirea de SLA, scleroza laterală miotrofică, boala Charcot sau sindromul Lou Gehrig) este cunoscută ca boală nervoasă de la mijlocul secolului al XIX-lea. Comparativ cu alte boli neurodegenerative, apare relativ rar; experții estimează că aproximativ doi din 100.000 de oameni dezvoltă scleroză laterală amiotrofică în fiecare an. Numărul de cazuri noi de scleroză laterală amiotrofică este mai mare în Europa decât în ​​alte părți ale lumii.

În majoritatea cazurilor, scleroza laterală amiotrofică apare între 50 și 70 de ani. De obicei, începe cu slăbiciune musculară și pierderea mușchilor la extremități. În procesul ulterior, mușchii feței se vor atrofia (atrofia). Aceasta poate fi însoțită de demență fronto-temporală. Crampele involuntare la nivelul extremităților, așa-numita spasticitate, fac, de asemenea, parte din scleroza laterală amiotrofică. .

Cele trei forme de scleroză laterală amiotrofică

Dacă scleroza laterală amiotrofică este diagnosticată în timpul examinării medicale, specialistul face distincția între trei forme:

1. Forma sporadică: scleroza laterală amiotrofică nu are o cauză identificabilă.
2. Forma familială: Scleroza laterală amiotrofică este declanșată de o modificare a informațiilor genetice de pe un cromozom (mutație genetică) care este transmisă de la părinți la copiii lor.
3. Forma endemică: cauza bolii SLA nu a fost încă clarificată în unele zone.

Ce se întâmplă cu scleroza laterală amiotrofică

Scleroza laterală amiotrofică este o boală a nervilor. Celulele nervoase (neuroni) responsabili de transmiterea comenzilor către mușchi dispar treptat pe măsură ce boala progresează - un proces care nu mai poate fi inversat. Comenzile din creier și măduva spinării devin din ce în ce mai slabe și ulterior transmise către mușchi. Prin urmare, scleroza laterală amiotrofică se manifestă mai întâi ca slăbiciune musculară, mai târziu apar simptome de paralizie.

La majoritatea pacienților, scleroza laterală amiotrofică nu are efecte negative asupra facultăților mentale: percepția senzorială, conștiința și abilitățile de gândire rămân complet intacte. Doar aproximativ cinci la sută suferă de pierderi de memorie. Este cu atât mai tragic pentru cei afectați când nu mai pot face față vieții de zi cu zi singuri în cursul bolii SLA. Scleroza laterală amiotrofică este incurabilă și cei afectați mor de obicei de consecințe în doar câțiva ani.

Scleroza laterală amiotrofică: simptome

Tabloul clinic ALS poate diferi semnificativ de la persoană la persoană. 25 la sută dintre cei afectați se plâng inițial de slăbiciune musculară și pierderea mușchilor în mușchii mâinii mici și mai târziu în mușchii brațului. Scleroza laterală amiotrofică se caracterizează și prin crampe la nivelul picioarelor și o scădere a mușchilor feței. Simptomele pot fi, de asemenea, simțite inițial în picioare și picioare și numai ulterior se pot răspândi pe brațe și pe mușchii feței.

În cele din urmă, evoluția bolii SLA include, de asemenea, o scădere a expresiilor faciale. Este cauzată de atrofia mușchilor feței și, de asemenea, împiedică capacitatea de a vorbi. Vorbirea devine din ce în ce mai lentă și slabă (limbajul bulbilor), iar înghițirea poate fi, de asemenea, dificilă pe măsură ce scleroza laterală amiotrofică progresează.

La aproximativ 20% dintre persoanele cu sindrom Lou Gehrig (boala SLA), celulele nervoase dintr-o anumită zonă a creierului mor mai întâi. Primele simptome vizibile sunt scăderea capacității de a vorbi și tulburări de înghițire (paralizie bulbară). Abia mai târziu scade forța și volumul muscular la extremități.

Alte simptome ale sclerozei laterale amiotrofice pot include mișcări involuntare, fasciculări (zvâcniri necoordonate ale fasciculelor musculare individuale), lipsa reflexelor musculare și râsele și plânsele necontrolate care apar frecvent. În etapele ulterioare, toate formele de SLA se caracterizează prin crampe severe și paralizie.

Scleroza laterală amiotrofică: cauze și factori de risc

Scleroza laterală amiotrofică este cunoscută de mult timp ca o boală nervoasă, dar cauzele bolii sunt încă în mare parte inexplicabile. Deși se observă o anumită frecvență în familiile cu predispoziție, majoritatea cazurilor bolii apar spontan. Fiecare a suta persoană cu SLA are o mutație moștenită sau nou apărută într-o anumită genă, care este importantă pentru metabolismul celular. Interferă cu formarea unei enzime care elimină radicalii liberi de oxigen din celulă. Dacă eșuează în scleroza laterală amiotrofică, acești radicali pot deteriora considerabil celulele nervoase. Acest lucru perturbă transmiterea comenzilor către mușchi - rezultatul este slăbiciunea musculară și, în cele din urmă, paralizia completă.

Scleroza laterală amiotrofică: examinări și diagnostic

Diagnosticul SLA este confirmat de diferite examinări medicale. Unele dintre acestea sunt obligatorii; medicul curant poate utiliza teste suplimentare pentru a exclude alte boli cu simptome similare cu cele ale sclerozei laterale amiotrofice (diagnostic diferențial).

Examinările tipice pentru scleroza laterală amiotrofică sunt:

• Teste ale funcțiilor nervoase (reflexe, tensiune musculară, simțul atingerii, controlul vezicii urinare și al intestinului)
• Test de performanță psihologică și mentală
• Electromiografie și neurografie (înregistrarea activității musculare electrice)
• Analize de sange
• Testarea funcției pulmonare, posibil și o analiză a gazelor din sânge
• Imagistica prin rezonanță magnetică (pentru a diferenția boala SLA de alte boli ale nervilor)
• Determinarea greutății corporale și a indicelui de masă corporală (IMC)

Un diagnostic ALS poate fi, de asemenea, confirmat în continuare cu următoarele teste:

• Biopsie musculară (structura fibrelor musculare)
• Test pentru demență
• Stimularea magnetică a zonelor cerebrale motorii (stimularea magnetică transcraniană)
• Examinarea sângelui și a lichiorului pentru diferiți agenți patogeni (Borrelia, HIV, Lues etc.) sau anticorpi
• Examinarea ORL (diagnostic diferențial: tulburări de vorbire și deglutiție)
• Alte proceduri imagistice (de exemplu imagistica prin rezonanță magnetică a creierului și măduvei spinării)
• Examinarea serului din sânge pentru tulburări metabolice
• Biopsia măduvei osoase
• Înregistrarea stării nutriționale (predictor independent al speranței de viață)

Din cauza costurilor ridicate, un test ADN pentru o genă SOD-1 modificată are sens numai dacă familia persoanei afectate a dezvoltat deja scleroză laterală amiotrofică. Este esențial pentru diagnosticul SLA să se excludă sub-forme precum scleroza laterală primară sau sindromul Kennedy, precum și suprapunerile cu alte boli neurologice (de exemplu, boala Parkinson).

Dacă diagnosticul sindromului SLA / Lou Gehrig a fost pus de un medic, poate avea sens să solicitați opinia unui alt expert din cauza importanței sale imense.

Scleroza laterală amiotrofică: tratament

Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este incurabilă. Scopul oricărui tratament pentru boala SLA este, prin urmare, de a permite celor afectați să trăiască cât mai mult posibil, independent și cu puține simptome. Pacienții primesc cele mai bune îngrijiri într-o clinică care are o echipă interdisciplinară disponibilă pentru tratamentul sclerozei laterale amiotrofice. Pe lângă neurologi, aceasta include și specialiști în gastro-intestinale (gastroenterologi), pneumologi (pneumologi), logopezi (logopezi), psihologi, fizioterapeuți și terapeuți ocupaționali, dentiști și dietetici.

Ingredientul activ riluzol este disponibil în prezent ca singura terapie medicamentoasă recomandată pentru scleroza laterală amiotrofică. Deși nu permite vindecarea, poate proteja celulele nervoase de daune ulterioare prin inhibarea neurotransmițătorului glutamat din creier (antagonist al glutamatului). Prin urmare, Riluzolul trebuie înțeles ca un medicament care încetinește evoluția bolii. Cu cât începe terapia mai devreme, cu atât reduce simptomele sclerozei laterale amiotrofe. Speranța de viață și calitatea vieții cresc considerabil ca urmare a medicamentului. În prezent, alte ingrediente active sunt testate clinic și, dacă vor avea succes, vor fi aprobate în următorii câțiva ani.

Scleroza laterală amiotrofică: simptomele pot fi tratate

Deoarece scleroza laterală amiotrofică este foarte individuală, cei afectați pot suferi de simptome foarte diferite, care sunt tratate individual. Mulți pacienți au probleme cu respirația și suferă de dificultăți de respirație, deoarece mușchii respiratori nu mai funcționează corect. Un ventilator la domiciliu și medicamentele mucolitice vă pot ajuta. Măsurile preventive împotriva pneumoniei sunt, de asemenea, deseori utile.

Problemele legate de înghițire pot face necesară hrănirea artificială. Acest lucru se face fie prin perfuzii (prin venă), fie printr-un tub PEG care este plasat prin peretele abdominal direct în stomac. Creșterea salivației (hipersalivație) nu este, de asemenea, neobișnuită în cursul bolii SLA. Pentru tratament, se utilizează medicamente care diminuează influența sistemului nervos parasimpatic - cum ar fi amitriptilina, scopolamina sau metionina.

Fizioterapia și terapia ocupațională pot ajuta și la scleroza laterală amiotrofică. Simptomele cum ar fi contracția musculară necontrolată sau riscul formării de cheaguri în venele picioarelor (tromboză) pot fi astfel reduse. Durerea poate fi adesea gestionată bine cu analgezice puternice (opioide) și alte analgezice. Pentru tratamentul depresiei și al atacurilor de panică, psihoterapia este susținută cu medicamente adecvate (medicamente psihotrope).

Cei afectați au mari speranțe în terapia cu celule stem. Aceste celule ale corpului, încă nediferențiate, ar trebui să înlocuiască unele dintre celulele nervoase care au murit. Celulele sunt prelevate din sângele sau măduva osoasă a pacientului, crescute și implantate în cele din urmă în zonele deteriorate. În prezent, o evaluare finală a acestui tratament nu este posibilă, în ciuda unor rezultate pozitive. În plus, această formă de tratament nu este permisă în Germania.

Scleroza laterală amiotrofică: evoluția bolii și prognosticul

Speranța de viață a persoanelor cu scleroză laterală amiotrofică (SLA) poate fi greu prevăzută din cauza evoluției diferite a bolii. Speranța medie de viață din momentul diagnosticului este de trei ani și jumătate, dar o treime dintre pacienți trăiesc încă cinci ani sau mai mult.

În cazul în care boala SLA este diagnosticată, medicii recomandă, de obicei, din timp, din cauza evoluției deseori fulminante a bolii, să emită un testament de viață și un mandat de îngrijire a sănătății și să caute sprijin psihologic. Pe lângă medici, grupurile de auto-ajutorare SLA oferă și sfaturi și ajutor.

Dacă diagnosticul de scleroză laterală amiotrofică se face precoce și tratamentul este inițiat imediat, o calitate a vieții foarte înaltă este posibilă pentru mulți pacienți. Simptomele precum depresia și tulburările de anxietate sunt rare în boala SLA. Dacă este asigurată o îngrijire bună în mediul acasă, tratamentul internat în clinică este necesar numai în faza târzie a sclerozei laterale amiotrofice.

Etichete:  medicina paliativă stres îngrijirea vârstnicilor