Gene și boli

Christiane Fux a studiat jurnalismul și psihologia la Hamburg. Editorul medical cu experiență a scris articole din reviste, știri și texte factuale despre toate subiectele de sănătate imaginabile din 2001. Pe lângă activitatea sa pentru, Christiane Fux este activă și în proză. Primul ei roman criminal a fost publicat în 2012 și, de asemenea, scrie, proiectează și publică propriile piese de teatru criminal.

Mai multe postări de Christiane Fux Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

Genele joacă un rol cheie în multe boli. De obicei, este un întreg pachet de gene de risc care favorizează o boală, dar uneori este suficientă doar o singură eroare în codul genetic.

Gene de risc

O serie întreagă de gene de risc este cunoscută pentru majoritatea bolilor majore datorită zelului de cercetare din ultimii ani. Acestea includ, de exemplu, migrene, atacuri de cord și Parkinson, diabet, obezitate, Alzheimer și scleroză multiplă. Dar genele sunt implicate și în boli mintale precum depresia și schizofrenia. Deoarece procesele bolii sunt complexe, trebuie să presupunem că nu toate genele implicate sunt cunoscute de mult.

Adesea, fiecare dintre variantele critice ale genei crește riscul bolii doar ușor. Numai atunci când mai multe persoane se întâlnesc, riscul crește considerabil.

Chiar dacă riscul genetic individual pentru o boală este de fapt ridicat, genele nu sunt de obicei soarta: în marea majoritate a bolilor, factorii de mediu, cum ar fi stilul de viață, joacă, de asemenea, un rol decisiv. Chiar și cei care se nasc cu o dispoziție puternică pentru diabetul de tip 2, de exemplu, pot preveni focarul cu o dietă sănătoasă și exerciții fizice.

Tânăra ramură de cercetare a epigeneticii aruncă o lumină complet nouă asupra interacțiunii dintre gene și boli. El face lumină asupra faptului că, în funcție de stilul de viață, genele bolnave pot fi activate sau dezactivate. În anumite circumstanțe, genele de risc nu au deloc efect nociv.

Gene și cromozomi bolnavi

Nu numai oamenii înșiși, ci și genele lor se pot îmbolnăvi. Influența radiațiilor și a anumitor substanțe chimice poate duce la erori în codul genetic. Uneori, aceste tulburări pot afecta segmente întregi de cromozomi. Erorile apar de nenumărate ori cu numărul infinit de diviziuni celulare pe care le fac celulele corpului. În cel mai bun caz, daunele minore vor fi reparate sau vor rămâne fără consecințe. Dar pot declanșa și boli precum cancerul.

Boli ereditare

Bolile ereditare sunt rare. Ele sunt transmise de la părinți la descendenții lor. Adesea este vorba despre o singură genă bolnavă. Din fericire, aceste boli ereditare sunt predominant recesive, adică dacă doar unul dintre cei doi cromozomi corespunzători poartă gena bolnavă, boala nu se declanșează. Boala afectează copilul numai dacă ambii părinți sunt purtători și transmit gena bolnavă. Acestea includ, de exemplu, fibroza chistică și hemofilia.

Dacă o boală ereditară este dominantă, este suficientă o singură genă bolnavă, care include, de exemplu, coreea Huntigton și anemia cu celule secerătoare.

Dacă gena cromozomului X este moștenită, bărbații se îmbolnăvesc mult mai des decât femeile, deoarece nu au un cromozom X sănătos de compensat. Acest lucru se aplică, de exemplu, pentru hemofilie și orbire roșu-verde.

Tulburări genomice

Strict vorbind, bolile congenitale bazate pe tulburări genomice nu sunt boli ereditare. Astfel de erori apar, de exemplu, în producția de celule germinale, în care o celulă cu un set dublu de cromozomi se poate împărți într-un ovul sau spermatozoid cu un singur set (meioză). Un exemplu în acest sens este trisomia 21, în care copiii au trei în loc de doi din cromozomul 21 în celulele lor. Defectele cromozomiale pot apărea și atunci când cromozomii din celulele germinale sunt deteriorate de toxinele din mediu sau de radiații.