Policitemia vera

Astrid Leitner a studiat medicina veterinară la Viena. După zece ani de practică veterinară și nașterea fiicei sale, ea a trecut - mai întâmplător - la jurnalism medical. A devenit rapid clar că interesul ei pentru subiectele medicale și dragostea ei pentru scris erau combinația perfectă pentru ea. Astrid Leitner locuiește cu fiica, câinele și pisica în Viena și Austria Superioară.

Mai multe despre experții Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

Policitemia vera (PV) este o formă rară, cu progres lent, a cancerului de sânge. Există o creștere necontrolată a celulelor sanguine, determinând îngroșarea sângelui. Rezultatul: crește riscul formării cheagurilor de sânge (tromboză). Citiți aici ce plângeri apar și cum este tratat PV.

Coduri ICD pentru această boală: codurile ICD sunt coduri recunoscute la nivel internațional pentru diagnostice medicale. Acestea pot fi găsite, de exemplu, în scrisorile medicului sau pe certificatele de incapacitate de muncă. D45

Prezentare scurta:

Ce este policitemia vera? Boală rară a celulelor formatoare de sânge ale măduvei osoase, formă de cancer de sânge
Prognostic: Dacă nu este tratat, prognosticul este nefavorabil; cu tratament, timpul mediu de supraviețuire este de 14-19 ani.
Tratament: scurgere de sânge, medicamente (anticoagulante, citostatice, inhibitori JAK), transplant de măduvă osoasă, prevenirea trombozei
Simptome: oboseală, transpirații nocturne, mâncărime, dureri osoase, scădere în greutate, tromboză
Cauze: Modificare genetică dobândită (mutație)
Factori de risc: bătrânețe, tromboză anterioară
Diagnostic: teste de sânge, teste genetice moleculare pentru o modificare genetică, biopsie a măduvei osoase, ultrasunete
Prevenire: stil de viață sănătos, examinarea modificărilor genetice ale acumulării familiale

Ce este PV?

Policitemia vera (policitemia vera, PV) este o boală cronică rară a celulelor formatoare de sânge ale măduvei osoase. Deoarece celulele se înmulțesc necontrolat, este o formă de cancer de sânge: medicii vorbesc și despre „policitemie primară” sau „boala Vaquez-Osler” sau „boala Vaquez-Osler”. PV aparține grupului de „neoplasme mieloproliferative” (MPN), un grup de boli rare, maligne ale măduvei osoase.

Termenul policitemie (de asemenea: policitemie) înseamnă practic o creștere a numărului de globule roșii (eritrocite), hematocrit (proporția componentelor solide din sânge) și hemoglobină (pigment roșu din sânge). În funcție de cauză, se face distincția între diferite forme de policitemie:

Policitemia primară: policitemia vera (PV)
Policitemia secundară: prin producția crescută de eritropoietină (un hormon care promovează formarea de celule roșii din măduva osoasă, cunoscut sub numele de eritropoieză)
Policitemie relativă: din cauza lipsei de lichid în organism, cum ar fi vărsături severe

În timpul PV, în principal celulele roșii și albe din sânge se înmulțesc necontrolat și, într-o măsură mai mică, și trombocitele din sânge. O formă specială de PV este policitemia vera rubra, în care se înmulțesc doar celulele roșii din sânge. Cu toate acestea, apare mult mai rar în comparație cu PV.

PV crește riscul formării cheagurilor de sânge și a trombozei. Proporția crescută de celule sanguine (hematocrit) face sângele mai gros, ceea ce crește riscul de tromboză. În cel mai rău caz, organele interne nu mai sunt alimentate în mod adecvat cu sânge. Acest lucru poate duce la complicații precum atacuri de cord și accidente vasculare cerebrale. Cheagurile de sânge din vene (de exemplu, tromboza venoasă profundă) nu sunt doar dureroase, dar uneori provoacă o embolie pulmonară dacă se slăbesc și sunt spălate în plămâni cu sângele.

Curs de primar

Un PV este insidios și, în multe cazuri, nu declanșează niciun simptom la început. Există două faze ale bolii:

Faza cronică (faza policitemică): producția crescută de celule roșii din sânge poate dura până la 20 de ani neobservată.

Faza tardivă progresivă (faza consumată): la până la 25% dintre pacienți, PV se dezvoltă în „mielofibroză secundară”. Apoi formarea sângelui nu mai are loc în măduva osoasă, ci în splină sau ficat. În aproximativ zece la sută din cazuri, PV se modifică în mielodisplazie (sindrom mielodisplazic, SMD) sau leucemie mieloidă acută (LMA).

frecvență

PV este o boală rară: în fiecare an, între 0,4 și 2,8 la sută din populația din Europa o dezvoltă, femeile cam atât de des ca bărbații. La momentul diagnosticului, cei afectați au în medie între 60 și 65 de ani.

PV și handicap

Unii pacienți se simt bine în ciuda bolii lor și sunt pe deplin capabili să lucreze. Alții se confruntă cu efectele masive ale policitemiei vera. Dacă simptomele severe persistă, este recomandabil să depuneți o cerere pentru a determina dacă persoana este grav invalidată.

Puteți obține informații, precum și cererile pentru determinarea dizabilității severe în administrația municipală sau a orașului respectiv, precum și la autoritățile sanitare!

Care este speranța mea de viață cu PV?

Prognosticul pentru PV variază de la caz la caz. Dacă nu este tratat, timpul de supraviețuire este foarte scurt, în medie 1,5 ani. Pacienții tratați au o speranță de viață semnificativ mai bună, cu o medie de 14-19 ani. Prevenirea ocluziilor vasculare (tromboembolism) și a mielofibrozei, precum și a leucemiei acute, care sunt considerate a fi cele mai frecvente cauze de deces, are o importanță deosebită aici.

Cum se tratează primarul?

Medicul decide care tratament al policitemiei vera este cel mai bun în fiecare caz individual, în funcție de evoluția bolii și de starea pacientului. Scopurile principale ale tratamentului sunt ameliorarea simptomelor și prevenirea trombozei și progresia bolii. Posibile boli secundare ale PV sunt mielofibroza și leucemia mieloidă acută.

Este esențial pentru tratament ca pacientul să facă controale regulate la medic. Medicul extrage în mod repetat sânge și adaptează tratamentul la situația respectivă a pacientului. Prin urmare, este comun ca medicul să modifice terapia în curs de desfășurare de mai multe ori.

Reducerea riscului de tromboză

Măsurile generale pentru reducerea riscului de formare a cheagurilor de sânge includ:

Normalizarea greutății
Sport regulat
Hidratare adecvată
Evitați perioadele lungi de ședere
Tratamentul bolilor cardiovasculare existente
Purtarea ciorapilor de compresie la călătoriile lungi (aeriene)

Coborârea hematocritului

Sângerarea este cea mai rapidă și mai ușoară modalitate de a reduce nivelul hematocritului. Pentru a face acest lucru, medicul ia inițial 250 până la 500 ml de sânge de la pacient la fiecare două până la trei zile până când proporția de celule roșii din sânge (la ambele sexe) a scăzut sub 45 la sută. În cursul următor, intervalul de timp și cantitatea de sânge extras sunt adaptate la valoarea hematocrită respectivă a pacientului. Scopul este de a menține valoarea hematocritului permanent sub 45%.

Ca o alternativă la vărsarea de sânge, medicul folosește ceea ce este cunoscut sub numele de „eritrocitafereză”. Această procedură este similară cu dializa (spălarea sângelui în caz de afecțiuni renale): sângele nu este eliberat de toxine, ci de celule roșii din sânge (eritrocite).

Medicament

Anticoagulantele (agenți antiplachetari) precum acidul acetilsalicilic împiedică aglomerarea trombocitelor și formarea cheagurilor de sânge.
Așa-numitele citostatice (otrăvuri celulare) reduc numărul crescut de celule prin inhibarea formării de noi celule sanguine în măduva osoasă. Alternativ, pot fi utilizate și substanțe mesagere asemănătoare hormonilor, cum ar fi interferonul-alfa.
Conform ultimelor descoperiri, așa-numiții inhibitori JAK sunt deosebit de adecvați pentru terapia PV. Acestea inhibă activitatea anumitor substanțe care determină formarea prea multor celule sanguine.

Transplant de celule stem

Transplantul de celule stem este singurul tratament care poate vindeca PV. Cu toate acestea, datorită riscului său de efecte secundare severe, este potrivit numai pentru pacienții aflați în stadiile avansate ale bolii. Acesta ia forma unei infuzii în care măduva osoasă bolnavă este înlocuită cu măduvă sănătoasă de la un donator adecvat. Cu toate acestea, înainte de a face acest lucru, toate celulele de măduvă osoasă bolnave ale pacientului trebuie ucise prin chimioterapie puternică și radiații.

După transplant, pacientului i se administrează medicamente care împiedică noul sistem imunitar, care a fost transmis și de donator, să atace corpul destinatarului. În acest timp, pacientul este deosebit de susceptibil la infecții. Este nevoie de aproximativ o jumătate de an pentru ca noul sistem imunitar să se adapteze corpului. Odată ce această fază a fost depășită, limitările din viața celor afectați dispar de obicei treptat.

Ce pot face singur?

Aceste sfaturi vă vor ajuta să atenuați simptomele tipice ale PV:

Oboseală: Majoritatea pacienților cu PV prezintă epuizare severă și oboseală. Nu poate fi prevenit, dar în anumite circumstanțe „gestionat”: fii atent la momentul în care te simți deosebit de obosit. Planificați-vă activitățile atunci când vă simțiți cel mai bine. Activitatea fizică, de asemenea, contracarează oboseala și vă îmbunătățește somnul.

Mâncărime: luând o baie călduță cu puțin bicarbonat de sodiu sau fulgi de ovăz nefierteți înainte de culcare, va ușura mâncărimea. Folosiți săpun ușor fără coloranți și clătiți bine, apoi hrăniți-vă pielea cu o cremă hidratantă bogată.

Transpirații nocturne: îmbrăcămintea ușoară, largă și lenjeria de pat din bumbac te face să transpiri mai puțin. Pregătiți un prosop și un pahar cu apă și încercați să nu mâncați nimic greu înainte de a vă culca.

Dieta: Dieta joacă un rol important, mai ales în cazul bolilor cronice. Funcțiile fizice și psihologice sunt menținute numai atunci când sunt îndeplinite cerințele de energie și nutrienți. Nu există o dietă specială care să influențeze favorabil PV.

Dacă nu există intoleranțe sau alergii, este recomandabilă o dietă benefică și pentru persoanele sănătoase. Vă recomandăm o dietă mediteraneană, care este considerată bună și echilibrată în compoziția sa, deoarece folosește o mulțime de legume, pește și uleiuri vegetale de înaltă calitate în loc de grăsimi animale.

Recomandări generale pentru o dietă echilibrată:

Consumați o varietate de alimente, în special alimente pe bază de plante.
Consumați zilnic fructe și legume: până la trei porții de legume pe zi, inclusiv leguminoase și nuci.
Preferă produsele din cereale integrale, în special pâinea, pastele, orezul și făina.
Consumați doar cantități mici de alimente de origine animală: pește o dată sau de două ori, carne nu mai mult de 300 până la 600 g pe săptămână.
Evitați grăsimile ascunse, preferați uleiurile vegetale precum rapița sau uleiul de măsline.
Folosiți sare și zahăr foarte ușor.
Bea suficientă apă - în jur de 1,5 litri pe zi.
Evitați băuturile zaharate și alcoolice.
Pregătiți-vă ușor mesele - gătiți mâncarea cât timp este necesar și cât mai scurt posibil.
Ia-ți timp să mănânci.
Urmăriți-vă greutatea și continuați să vă mișcați.

Simptome

Simptomele policitemiei vera variază de la persoană la persoană și depind în mare măsură de stadiul bolii. Mulți pacienți nu au deloc simptome, mai ales la începutul bolii. Tocmai pentru că diagnosticul este adesea pus doar la întâmplare și cei afectați sunt complet lipsiți de simptome în momentul diagnosticării, cunoașterea bolii este inițial un șoc pentru mulți.

Boala începe întotdeauna insidios, simptomele progresează doar încet. Semnele PV pot include:

Oboseală, epuizare
Pielea feței înroșită, pielea roșie albastră și membranele mucoase, hipertensiunea arterială (cauzată de sângele „îngroșat”)
Mâncărime, mai ales atunci când pielea este umezită cu apă (afectează 70% dintre pacienți)
Transpirații nocturne și transpirații excesive în timpul zilei
Durere osoasă
Pierderea în greutate care nu este nici dorită, nici din cauza altor boli
Durere abdominală (durere difuză la nivelul abdomenului superior drept) și senzație de plenitudine datorată măririi splinei (splenomegalie). Datorită producției crescute de celule, splina trebuie să descompună un număr deosebit de mare de celule sanguine vechi și modificate. În plus, într-o fază ulterioară a bolii, formarea celulelor sanguine se deplasează spre splină.
Probleme circulatorii la nivelul mâinilor și picioarelor, tulburări vizuale, disconfort sau furnicături la nivelul brațelor și picioarelor (cauzate de blocaje ale vaselor de sânge mai mici)
Accident vascular cerebral, atac de cord, tromboză venoasă profundă (datorită blocajelor vaselor de sânge mai mari)

Care sunt cauzele PV?

PV este cauzat de o defecțiune a celulelor care formează sânge în măduva osoasă. Acest lucru este declanșat de o modificare genetică (mutație) care poate fi detectată la aproape toți pacienții cu policitemie vera.

97 la sută din toți pacienții cu PV au o mutație în așa-numita genă JAK (prescurtare pentru „Janus Kinase 2”). Aceasta determină multiplicarea celulelor care formează sânge într-un mod necontrolat. Sunt produse prea multe celule sanguine, în special celule roșii și albe. Trombocitele pot fi, de asemenea, produse excesiv și „îngroșă” sângele. Consecința este un risc crescut de tromboză.

Chiar dacă PV apare mai frecvent în unele familii, nu este o boală ereditară clasică: schimbarea genetică nu se transmite, ci se dezvoltă doar pe parcursul vieții. Nu se știe cum se întâmplă acest lucru.

Ce face doctorul?

Deoarece policitemia vera de obicei nu provoacă niciun simptom în stadiile incipiente, suspiciunea de PV apare adesea doar ca o constatare accidentală în timpul analizelor de sânge de rutină. Se observă că numărul de celule roșii din sânge și hematocrit sunt semnificativ crescute. O altă indicație este creșterea numărului de trombocite și leucocite.

Dacă aceste valori sanguine sunt crescute, medicul de familie trimite de obicei pacientul la un medic (hematolog) specializat în tulburări de sânge pentru clarificări suplimentare.

Acest lucru face ca diagnosticul PV să se bazeze pe trei criterii:

Valori sanguine: tipice pentru PV sunt valori crescute ale celulelor care formează sânge și ale hematocritului. Valoarea normală a hematocritului este de 37 până la 45 la sută pentru femei și de 40 până la 52 la sută pentru bărbați. La momentul diagnosticului, pacienții cu PV au adesea valori peste 60%.

Mutația JAK2: Folosind metode genetice moleculare, sângele este examinat pentru modificări genetice (mutații).

Caracteristici speciale ale măduvei osoase: Pentru a putea examina măduva osoasă pentru modificări tipice, medicul ia o cantitate mică de măduvă osoasă de la pacient sub anestezie locală sau scurtă.

Modificările vasculare sau cheagurile de sânge existente, precum și splina care este de obicei mărită în PV pot fi diagnosticate cu ajutorul unei examinări cu ultrasunete, printre altele.

Împiedica

Deoarece nu se cunoaște cauza modificării genetice care cauzează boala, nu există recomandări pentru prevenirea PV. Dacă policitemia vera apare mai frecvent într-o familie, se recomandă consilierea genetică. Un medic special instruit folosește un test de sânge pentru a determina dacă cineva are mutația genei JAK.

Dacă este detectată modificarea genetică corespunzătoare, aceasta nu înseamnă neapărat că PV chiar izbucnește!

Etichete: medicina paliativă remedii medicinale pe bază de plante pe bază de plante dietă