Boala Meulengracht

Marian Grosser a studiat medicina umană la München. În plus, medicul, care era interesat de multe lucruri, a îndrăznit să facă câteva ocoliri interesante: studierea filosofiei și istoriei artei, lucrul la radio și, în cele din urmă, și pentru un Netdoctor.

Mai multe despre experții Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

Boala Meulengracht (boala Gilbert-Meulengracht, sindromul Gilbert-Meulengracht) este o tulburare metabolică congenitală, inofensivă. Datorită activității reduse a unei enzime, pigmentul roșu din sânge este insuficient descompus. Ochii se pot îngălbeni, uneori apar dureri de cap și oboseală. Cei afectați ar trebui să ia în considerare câteva lucruri pentru a ușura metabolismul. Citiți totul despre cauzele, simptomele și opțiunile de tratament pentru boala Meulengracht aici.

Coduri ICD pentru această boală: codurile ICD sunt coduri recunoscute la nivel internațional pentru diagnostice medicale. Acestea pot fi găsite, de exemplu, în scrisorile medicului sau pe certificatele de incapacitate de muncă. E80

Boala Meulengracht: descriere

„Morbus” este un termen latin și înseamnă „boală”. Numele „Meulengracht” provine de la medicul danez Jens Einar Meulengracht, care a adus o contribuție semnificativă la cercetarea tulburării metabolice. În boala Meulengracht, descompunerea hemoglobinei pigmentului roșu din sânge este perturbată.

Hemoglobina se găsește în celulele roșii din sânge (eritrocite). După aproximativ 120 de zile de viață, acestea sunt sortate și defalcate de corp pentru a face loc celulelor sanguine proaspete. Hemoglobina este eliberată și descompusă în splină, ficat și măduva osoasă.

În primul rând, este transformat în bilirubină insolubilă în apă și transportat în ficat. Există o enzimă, așa-numita UDP-glucuronosiltransferază, care face bilirubina solubilă în apă.

Bilirubina solubilă în apă pătrunde apoi în intestin cu sucul biliar, căruia îi dă culoarea gălbuie. Acolo este în continuare transformat în stercobilină maro închis și în cele din urmă excretat în scaun. O anumită parte a bilirubinei (aproximativ 20%) este preluată de intestin înapoi în corp, o mică parte este excretată cu urina. Prin urmare, urina este, de asemenea, colorată în galben.

Descompunerea hemoglobinei în boala Meulengracht

În boala Meulengracht, UDP-glucuronosiltransferaza este mai puțin funcțională și face doar aproximativ 30 la sută din defalcarea normală. Prin urmare, concentrația de bilirubină insolubilă în sânge crește. În acest caz, se vorbește despre hiperbilirubinemie.

Deoarece UDP-glucuronosiltransferaza funcționează încă parțial și bilirubina insolubilă în apă poate fi de asemenea transformată indirect în formă solubilă în apă, această hiperbilirubinemie este moderată.

Important: ficatul nu este afectat de boala Meulengracht. Doar activitatea enzimei din organ este redusă. Cantitatea de bilirubină produsă nu prezintă niciun pericol pentru organism.În alte boli metabolice, cum ar fi așa-numitul sindrom Crigler-Najjar, UDP-glucuronosiltransferaza a eșuat aproape complet. În acest caz, concentrația de bilirubină insolubilă în apă crește atât de mult încât consecințele pot fi grave.

Pe cine afectează boala Meulengracht?

Aproximativ nouă la sută din populație prezintă această tulburare metabolică. Bărbații suferă mai des de boala Meulengracht, persoanele cu pielea albă sunt mai des afectate decât persoanele cu pielea închisă la culoare.

Boala Meulengracht: simptome

Principala caracteristică a bolii Meulengracht este o culoare galbenă a sclerei (acea parte a globului ocular care altfel apare alb). În cazuri rare, pielea se poate îngălbeni. Spre deosebire de multe boli ale ficatului sau ale vezicii biliare, nu există mâncărime. Simptomele apar de obicei numai după pubertate și sunt adesea primul și singurul semn al bolii Meulengracht.

Pentru mulți dintre cei afectați, îngălbenirea ochilor apare numai atunci când se adaugă anumiți factori precum exercițiile fizice sau consumul de alcool. Nu este dăunător, dar pune o problemă cosmetică. Uneori alte simptome, cum ar fi:

• Oboseală / epuizare
• Dureri de cap până la atacuri de migrenă
• Dureri abdominale și greață
• Pierderea poftei de mâncare
• Deranjat

Extinderea simptomelor nu se corelează cu nivelul nivelurilor de bilirubină.

Boala Meulengracht: cauză și factori de risc

Hipofuncția UDP-glucuronosiltransferazei în boala Meulengracht este cauzată de un defect genetic. Deci este o tulburare metabolică congenitală. Copiii cu un părinte afectat prezintă un risc semnificativ mai mare de boală.

Anumiți factori cresc nivelul de bilirubină din sânge și pot agrava simptomele bolii Meulengracht. Acești factori includ:

• Infecții
• Rapid
• Consumul de alcool
• Consumul de nicotină (fumat)
• Infecții
• dieta foarte saraca in grasimi
• anumite medicamente
• efort fizic mai mare

Mioglobina este o proteină găsită în mușchi care are proprietăți similare cu hemoglobina. Alimentează mușchii cu oxigen. Defalcarea mioglobinei are loc ca și în cazul hemoglobinei. În mod corespunzător, atunci când celulele musculare sunt descompuse mai mult, de exemplu în timpul efortului, se produce mai multă bilirubină.

Efectele drogurilor pot fi influențate

Există, de asemenea, medicamente care reduc în continuare activitatea UDP-glucuronosiltransferazei. Așa-numiții inhibitori de protează, care sunt utilizați în terapia HIV, sunt un exemplu în acest sens.

Uneori, ingredientele active ale medicamentelor rămân mai mult decât se dorește în organism datorită activității reduse a UDP-glucuronosiltransferazei. Acest lucru le poate spori eficacitatea sau poate duce la mai multe efecte secundare. Următoarele medicamente, de exemplu, sunt afectate aici:

• agenți de scădere a colesterolului, cum ar fi simvastatina sau atorvastatina
• preparate care conțin estrogeni, cum ar fi pilula contraceptivă
• Analgezice, cum ar fi ibuprofen, acetaminofen sau buprenorfină

Prin urmare, utilizarea anumitor medicamente trebuie discutată întotdeauna cu un medic.

Boala Meulengracht: examinări și diagnostic

Boala Meulengracht este adesea diagnosticată în timpul unui test de sânge de rutină dacă nivelul de bilirubină din sânge este crescut. Uneori, însă, cei afectați observă mai întâi îngălbenirea sclerei. În acest caz, trebuie consultat un medic. Mai întâi el va întreba despre cursul exact al îngălbenirii și al altor plângeri. Acesta este urmat de un examen fizic.

Nivelul total de bilirubină din sânge trebuie să fie mai mic de 1,1 miligrame pe decilitru. Persoanele cu boala Meulengracht au adesea valori cuprinse între două și cinci miligrame pe decilitru. Valorile mai mari indică o altă boală. Sindromul Crigler-Najjar, de exemplu, este adesea asociat cu niveluri de bilirubină peste 20 miligrame pe mililitru. Valori diferite se aplică nou-născuților.

Pentru a diagnostica în mod clar boala Meulengracht, se efectuează așa-numitul test de post sau acid nicotinic. Aceasta verifică dacă nivelul de bilirubină din sânge crește după câteva zile de post sau după administrarea acidului nicotinic. În unele cazuri, un examen genetic molecular poate dovedi defectul genetic responsabil.

Boala Meulengracht: tratament

Deoarece boala Meulengracht nu produce simptome în multe cazuri și nu prezintă un risc grav pentru sănătate, terapia nu este de obicei necesară. În plus, câteva reguli de conduită pot fi utilizate pentru a menține nivelul bilirubinei în sânge scăzut.

Boala Meulengracht: nutriție

Perioadele prelungite de foame duc la creșterea bilirubinei în sânge. Prin urmare, persoanele care suferă de boala Meulengracht nu ar trebui să ia niciun post. Chiar și alimentele cu conținut scăzut de grăsimi cresc nivelul de bilirubină din sânge. În caz contrar, cei afectați pot mânca normal.

Alți doi factori cresc nivelul bilirubinei în boala Meulengracht: alcoolul și nicotina. Prin urmare, ambele alimente de lux ar trebui evitate.

Boala Meulengracht: evoluția bolii și prognosticul

Boala Meulengracht este complet inofensivă în majoritatea cazurilor; simptomele afectează foarte rar doar persoanele afectate. Cu cât pacienții îmbătrânesc, cu atât apar mai puține simptome. Adesea dispar complet la bătrânețe.

Se crede că rata mortalității la persoanele cu niveluri scăzute de hiperbilirubinemie nu este crescută. Unele studii sugerează chiar că nivelul crescut de bilirubină protejează împotriva anumitor boli pulmonare și reduce mortalitatea. Problema cosmetică care poate rezulta din îngălbenirea ochilor este uneori o povară pentru persoanele cu boala Meulengracht.

Etichete:  droguri dorința neîmplinită de a avea copii îngrijirea vârstnicilor