Sindromul hipoplazic al inimii stângi

Martina Feichter a studiat biologia cu o farmacie electivă la Innsbruck și, de asemenea, sa cufundat în lumea plantelor medicinale. De acolo nu au fost departe până la alte subiecte medicale care încă o captivează până în prezent. S-a format ca jurnalist la Academia Axel Springer din Hamburg și lucrează pentru din 2007 - mai întâi ca editor și din 2012 ca scriitor independent.

Mai multe despre experții Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

Sindromul hipoplastic al inimii stângi (HLHS) este un defect cardiac congenital grav. Jumătatea stângă a inimii și artera principală sunt subdezvoltate (= hipoplazice) sau prezintă defecte. Rezultatul este insuficiența cardiacă - inima nu poate pompa suficient sânge în jurul corpului. Dacă bebelușii afectați nu sunt tratați rapid, vor muri. Citiți mai multe despre Sindromul hipoplastic al inimii stângi aici!

Coduri ICD pentru această boală: codurile ICD sunt coduri recunoscute la nivel internațional pentru diagnostice medicale. Acestea pot fi găsite, de exemplu, în scrisorile medicului sau pe certificatele de incapacitate de muncă. Q23

Prezentare scurta

Ce este sindromul hipoplastic al inimii stângi (HLHS)? Un defect cardiac congenital grav în care ventriculul stâng și porțiunea arterei principale care se ramifică din acesta sunt subdezvoltate. În plus, valvele inimii din jumătatea stângă a inimii sunt îngustate sau închise. Uneori, alte defecte însoțesc și sindromul hipoplazic al inimii stângi.
Cauze: mai multe modificări (mutații) la diferite gene
Efecte: Insuficiență cardiacă (insuficiență cardiacă), ceea ce înseamnă că prea puțin sânge este pompat în corp. Dacă nu este tratată, HLHS este fatală în scurt timp după naștere.
Simptome: de exemplu, respirație rapidă, dificultăți de respirație, piele palidă, rece, puls slab, piele albastră decolorată și mucoase
Diagnostic: prin intermediul ecografiei cardiace; cateterizarea cardiacă este rareori necesară
Tratament: Medicamentul pentru a reduce timpul până la intervenția chirurgicală în mai mulți pași sau un transplant de inimă poate permite supraviețuirea pe termen mai lung.

Ce este Sindromul hipoplastic al inimii stângi (HLHS)?

Sindromul hipoplastic al inimii stângi (HLHS) este un defect cardiac congenital grav. Afectează în principal jumătatea stângă a inimii și artera principală (aorta) care se ramifică din aceasta. HLHS provoacă insuficiență cardiacă (insuficiență cardiacă), ale cărei consecințe duc la moarte fără tratament rapid.

Dacă o singură cameră cardiacă (ventriculul) este complet dezvoltată, ca în HLHS, medicii vorbesc și despre o inimă cu o singură cameră sau o inimă univentriculară.

În detaliu, sindromul hipoplazic al inimii stângi se caracterizează printr-o combinație a următoarelor malformații:

Subdezvoltarea ventriculului stâng: ventriculul stâng este sever subdezvoltat (hipoplastic), adică foarte mic. Ca urmare, este greu sau nu poate să-și îndeplinească sarcina - și anume să pompeze sânge în artera principală ramificată (aorta) și astfel mai departe în corp (organe abdominale, brațe, picioare etc.).

Subdezvoltarea aortei ascendente: aorta ascendentă (aorta "ascendentă") este prima secțiune a arterei principale (aorta) care se extinde din ventriculul stâng. De asemenea, nu este instruită corespunzător la HLHS.

Subdezvoltarea aortelor de istm: aorta de istm este un blocaj natural în aorta la tranziția dintre arcul aortic (a doua secțiune a aortei) și aorta descendentă (aorta „descendentă”; a treia secțiune a aortei).

Îngustarea severă (stenoză) sau ocluzia (atrezia) valvelor cardiace: sunt afectate valva mitrală (între atriul stâng și ventriculul stâng) și valva aortică (între ventriculul stâng și aorta). În funcție de tipul de defect al valvei cardiace, există patru subgrupuri de sindrom hipoplastic al inimii stângi, cum ar fi MA / AoA (atrezia valvei mitrale și aortice) sau MS / AoA (stenoza valvei mitrale și atrezia valvei aortice)

Uneori, sindromul hipoplazic al inimii stângi este însoțit de alte malformații ale inimii și ale vaselor de sânge, cum ar fi un defect septal ventricular: în acest tip de defect cardiac, septul dintre cele două camere ale inimii nu este complet închis. Sau există și malformații ale arterelor coronare. Unii copii HLHS au și alte anomalii în afara inimii, cum ar fi un esofag non-continuu sau un duoden subdezvoltat (atrezie esofagiană sau duodenală).

Sindromul hipoplastic al inimii stângi apare în până la zece la sută din cazuri în contextul sindroamelor genetice, cum ar fi trisomia 21 (sindromul Down) sau sindromul Turner.

Sindromul hipoplastic al inimii stângi: frecvență

Sindromul hipoplastic al inimii stângi este rar: afectează aproximativ unul până la trei copii din 10.000 de copii născuți în viață. Băieții sunt mai des afectați decât fetele.

Sindromul hipoplastic al inimii stângi reprezintă aproximativ 1-2 procente din toate defectele congenitale ale inimii. Cu toate acestea, este una dintre cele mai frecvente cauze de insuficiență cardiacă (insuficiență cardiacă) la nou-născuți. HLHS este, de asemenea, cea mai frecventă cauză de deces legat de inimă la bebeluși în prima săptămână de viață.

Ce se întâmplă la HLHS?

Sindromul hipoplastic al inimii stângi are consecințe grave: subdezvoltarea și malformațiile jumătății stângi a inimii îl fac mai mult sau mai puțin inoperabil. Jumătatea dreaptă a inimii trebuie să-și asume sarcina: să pompeze sângele în circulația corpului. Acest lucru este posibil doar fără probleme pentru copii până la scurt timp după naștere, deoarece aceștia au „scurtcircuite” în fluxul sanguin:

Ductus arterios și foramen ovale

Canalul arterial este o conexiune vasculară directă la copilul nenăscut între artera pulmonară (provine din ventriculul drept și duce în circulația pulmonară) și aorta - mai precis aorta "descendentă" (aorta descendens), care duce în corp circulaţie. Este important pentru circulația sângelui fătului:

Plămânii copilului nu trebuie și nu își pot îndeplini încă funcția în uter (adică încărcarea sângelui cu oxigen). În schimb, mama livrează sânge oxigenat fătului. Trece prin cordonul ombilical în vena cavă inferioară a copilului și în atriul drept. De acolo curge prin ventriculul drept în artera pulmonară. Aici doar o mică parte din sânge este direcționată în plămânii încă „opriți”. În schimb, cea mai mare parte este transportată prin canalul arterios direct în artera principală (aorta) și astfel mai departe în circulația corpului.

Foramen ovale poate fi, de asemenea, utilizat pentru a ocoli plămânii, care încep să funcționeze numai după naștere: Aceasta este o mică deschidere naturală în septul atrial al fătului (nenăscut din a 9-a săptămână de sarcină până la naștere). Prin această deschidere, o parte din sângele din cordonul ombilical bogat în oxigen poate curge direct de la dreapta la atriul stâng și astfel poate fi alimentat în circulația corpului.

După naștere, „scurtcircuitele” dispar

În primele câteva zile după naștere, ductul arterios se închide și circulația pulmonară este extinsă: sângele care curge din ventriculul drept în artera pulmonară ajunge acum complet la plămâni, unde este încărcat cu oxigen prin aerul inhalat. Apoi revine în inimă prin venele pulmonare, în partea stângă a inimii, pe care apoi o pompează în circulația corpului - cel puțin la copiii fără HLHS.

De asemenea, foramen ovale se închide de la sine la scurt timp după naștere. Uneori rămâne parțial sau complet (foramen ovale deschis).

HLHS: După naștere, „scurtcircuitele” sunt esențiale pentru supraviețuire

Un canal arterial deschis și o formă ovală deschisă asigură supraviețuirea nou-născuților cu HLHS: sângele îmbogățit cu oxigen, care provine din plămânul acum extins și curge în atriul stâng, poate ajunge la atriul drept prin foramenul oval deschis. Acolo se amestecă cu sângele dezoxigenat din corp.

Inima continuă să pompeze acest „sânge mixt” în plămâni prin ventriculul drept. De acolo, o parte din sânge curge prin canalul arterial încă deschis în circulația corpului și astfel menține aprovizionarea organelor și a altor țesuturi.

Închiderea ductului arterios la scurt timp după naștere are consecințe dramatice dacă este prezent sindromul inimii stâng hipoplazice. Ventriculul stâng subdezvoltat poate cu greu sau deloc să mențină circulația corpului.

Ca urmare a închiderii foramenului oval, sângele din atriul stâng revine și în plămâni deoarece nu mai poate curge în atriul drept. Cu toate acestea, ventriculul drept continuă să pompeze sânge în plămâni. Volumul de sânge din plămâni crește rapid și respirația se deteriorează considerabil.

Sindromul hipoplazic al inimii stângi: simptome

Sindromul hipoplastic al inimii stângi se manifestă cu simptome de îndată ce canalul arterial începe să se închidă după naștere (copiii HLHS apar, de obicei, sănătoși imediat după naștere). Copiii afectați dezvoltă rapid semne de șoc cardiogen (= șoc care provine din inimă):

respirație rapidă
Respirație scurtă
puls slab
paloare
decolorarea albăstruie a pielii și a mucoaselor (cianoză)
temperatura corporală scăzută (hipotermie)
acidoză metabolică (acidoză metabolică)
Apatie (letargie)
scăderea sau absența urinării (oligurie sau anurie) - deci cu greu scutece umede

Datorită subdezvoltării și malformațiilor jumătății stângi a inimii și a aortei, prea puțin sânge bogat în oxigen ajunge în circulația corpului. În plus, fluxul sanguin către plămâni continuă să crească prin diferite mecanisme. Asta pune o presiune enormă asupra respirației.

Dacă situația circulatorie continuă să se deterioreze, există riscul de infarct cardiac și cerebral (accident vascular cerebral datorat fluxului sanguin redus). Deteriorarea altor organe (cum ar fi ficatul, intestinele) poate apărea, de asemenea, din cauza aportului insuficient de sânge.

Dacă canalul arterial nu se mai deschide imediat, astfel încât jumătatea dreaptă a inimii să poată continua să pompeze sânge în circulația corpului prin acest „scurtcircuit”, cel puțin pentru moment, bebelușul va muri de insuficiență cardiovasculară!

Dacă un nou-născut prezintă simptomele descrise mai sus, se suspectează sindromul inimii stâng hipoplazice. Acest lucru este valabil mai ales dacă acidoză metabolică a sângelui (acidoză metabolică) se agravează după administrarea de oxigen - un semn comun și caracteristic al HLHS. Uneori, simptomele sunt inițial interpretate greșit ca o „tulburare de ajustare”. Dacă sunteți îngrijorat de copilul dvs., cel mai bine este să discutați din nou cu medicul pediatru.

Sindromul hipoplazic al inimii stângi: diagnostic

După fiecare naștere, pediatrii, printre altele, ascultă inima și măsoară saturația de oxigen din sânge (pulsoximetrie). Cu toate acestea, în HLHS, aceste examinări sunt adesea normale la început.

Un sindrom hipoplastic al inimii stângi poate fi dovedit în mod fiabil prin intermediul unui examen cu ultrasunete cardiacă (ecocardiografie). Cu ajutorul lor, medicul poate evalua cât de pronunțate sunt subdezvoltarea și malformațiile jumătății stângi a inimii și a aortei și care subtip de HLHS este prezent. O examinare cu ajutorul unui cateter cardiac este rareori necesară pentru diagnostic (citiți mai multe despre această procedură aici).

Studii suplimentare oferă informații cu privire la efectele și posibilele leziuni în consecință ale sindromului hipoplastic al inimii stângi. De exemplu, diferite valori sanguine arată cât de pronunțată este disfuncția metabolică (hiperaciditate). Mărirea mușchiului inimii (cardiomegalie), care este de obicei prezentă în sindromul hipoplazic al inimii stângi, poate fi observată pe radiografiile toracice (radiografia toracică) - la fel ca și un model mărit al vaselor pulmonare. Radiografia poate prezenta, de asemenea, o acumulare de lichid în plămâni (edem pulmonar).

La majoritatea copiilor afectați, sindromul hipoplazic al inimii stângi este descoperit în uter - în timpul uneia dintre examinările cu ultrasunete care sunt furnizate în timpul sarcinii sau la o examinare cu ultrasunete cardiacă a fătului. Medicii inițiază apoi tratamentul pentru HLHS imediat după naștere.

Cum se tratează sindromul hipoplastic al inimii stângi?

Medicii mută imediat bebelușii cu sindrom de inimă stângă hipoplazică într-o unitate de terapie intensivă neonatală sau într-o unitate de terapie intensivă pentru copiii cu boli de inimă. Acolo îl puteți monitoriza continuu, dar îl puteți stabiliza până când este posibilă o operație.

Până atunci trebuie să păstrați canalul arterios deschis: Pentru a face acest lucru, bebelușului i se administrează o perfuzie cu prostaglandină E1 (PEG1). Acest ingredient activ poate împiedica închiderea conexiunii de scurtcircuit între artera pulmonară și artera principală sau poate deschide din nou scurtcircuitul complet.

Dacă medicii au găsit deja defectul cardiac în uter, nou-născutului i se administrează perfuzia de prostaglandină imediat după naștere.

În plus, bebelușii cu HLHS sunt stabilizați și tratați după cum este necesar. Copiii bolnavi grav pot avea nevoie de ventilație mecanică pentru a asigura alimentarea cu oxigen a corpului mic. Uneori, un copil HLHS are nevoie de medicamente pentru a îmbunătăți funcția cardiovasculară.

Procedură chirurgicală în trei etape

Pentru supraviețuirea continuă a bebelușilor cu sindrom hipoplazic al inimii stângi, medicii recomandă de obicei o procedură chirurgicală în mai multe etape: inima și vasele din apropierea inimii (cum ar fi aorta, artera pulmonară) sunt „remodelate” în trei intervenții. Ca urmare, ventriculul drept poate prelua în viitor funcția ventriculului stâng subdezvoltat: pompează sângele bogat în oxigen din plămâni în circulația corpului.

Sângele „uzat”, sărac în oxigen, care revine din organe, curge direct în plămâni printr-o diversiune, fără niciun fel de pompă de sprijin din inimă. După cele trei intervenții, plămânii și circulația sângelui corpului funcționează practic separat unul de celălalt, având o singură cameră cardiacă drept „motor” (circulația lui Fontan).

Programul procedurii chirurgicale în trei etape:

Prima etapă (procedura Norwood / operația Norwood I, alternativ: terapia hibridă): în prima săptămână de viață
Etapa a 2-a (procedura bidirecțională Glenn sau Hemi-Fontan, numită și operația Norwood II): la vârsta de trei până la șase luni
Etapa a 3-a (procedura Fontan, de asemenea Norwood OP III): la vârsta de 24 până la 36 de luni

Transplant de inimă

În cazuri deosebit de severe, transplantul de inimă este uneori alegerea mai bună a terapiei pentru sindromul hipoplazic al inimii stângi decât remodelarea cardiovasculară în trei etape. Până când nu este disponibilă o inimă de donator adecvată, medicii continuă să utilizeze perfuzii de prostaglandine (și alte măsuri necesare) pentru a menține copilul în viață. Din păcate, acest lucru nu funcționează întotdeauna, deoarece oferta de inimi ale donatorilor este limitată. Aproximativ 20% dintre copiii cu HLHS mor în așteptarea unui transplant.

Unii copii cu inima cu o singură cameră dezvoltă insuficiență cardiacă pronunțată în timp, chiar și după o operație. În aceste cazuri, este adesea necesar și un transplant de inimă.

Locuirea cu HLHS

O inimă stângă hipoplazică necesită unii oameni să ia medicamente anticoagulante pe termen lung pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge. Mulți copii au nevoie, de asemenea, de unul sau mai multe medicamente pentru a-și ajuta funcționarea inimii.

Unii copii cu HLHS trebuie să ia antibiotice înainte de un dentist sau anumite operații (de exemplu, pe căile respiratorii). Aceasta este pentru a preveni inflamația bacteriană a mucoasei interioare a inimii (endocardită), care poate apărea ca urmare a unor astfel de intervenții.

Copiii cărora li s-a făcut transplant de inimă trebuie să ia imunosupresoare pe viață - medicamente care suprimă sistemul imunitar, astfel încât acesta să nu respingă organul străin. Ca efect secundar, cei afectați sunt mai predispuși la infecții. În plus, imunosupresorii provoacă modificări patologice în vasele care furnizează inima (arterele coronare) la mulți copii în primii cinci ani. Atunci va fi necesar un nou transplant de inimă.

HLHS: Complicații

Unii copii suferă de aritmii. Dacă inima bate prea încet, poate fi necesar un stimulator cardiac. Cu toate acestea, o inimă HLHS operată poate, de asemenea, să bată foarte repede. În aceste cazuri, medicamentele pot ajuta, de asemenea. Medicii pot distruge o anumită parte a mușchiului inimii (ablație), astfel încât impulsurile electrice să se răspândească în mod regulat.

O posibilă consecință a HLHS - chiar și după o operație de succes - este slăbirea inimii cu o singură cameră. Pe de altă parte, medicamentele pot funcționa sub forme ușoare. Cu toate acestea, uneori este nevoie de un transplant de inimă.

După o operație HLHS, condițiile de presiune din circulația sângelui se schimbă. De exemplu, presiunea din vena cavă este crescută. Ca urmare, proteinele scapă din sânge în intestine, unde provoacă diaree (sindromul de pierdere a proteinelor / enteropatie). Copiii cu sindrom hipoplazic al inimii stângi pot dezvolta această complicație pe măsură ce îmbătrânesc. Ca urmare, pierderea de proteine apare la unii oameni doar în adolescență.

Plămânii, mai exact bronhiile, pot fi, de asemenea, afectați de acest tip de eveniment (bronșită fibroplastică). Copiii afectați suferă de scurgeri de proteine și lichide care conțin fibrină, de crize puternice de tuse și uneori dezvoltă probleme respiratorii severe. Medicii încearcă apoi să atenueze simptomele prin diferite examinări și măsuri. O dietă bogată în proteine poate fi utilă sau necesară dacă se pierd prea multe proteine.

Tulburările de dezvoltare sunt adesea asociate cu sindromul hipoplazic al inimii stângi. Prin urmare, este important ca copiii să fie îngrijiți în permanență de medici pediatri specialiști și să primească sprijin timpuriu direcționat.

Calitatea vieții copiilor cu HLHS

Calitatea generală a vieții diferă de la caz la caz. Unii copii HLHS pot trăi aproape normal (joacă, grădiniță, școală, exerciții fizice ușoare). Alții au suferit în mod repetat pierderi severe de performanță. Cu toate acestea, performanța fizică a persoanelor cu sindrom de inimă stângă hipoplazică este de obicei limitată în comparație cu persoanele sănătoase.

HLHS: speranța de viață

Cursul și prognosticul sindromului hipoplazic al inimii stângi depind în mare măsură de tipul și severitatea defectului cardiac și de momentul tratamentului. HLHS este cu siguranță în pericol viața: Dacă un copil se naște cu HLHS, supraviețuirea sa imediată depinde de faptul că ductul arterios este menținut deschis sau redeschis până când copilul este operat (sau primește o inimă nouă). Dacă nu este tratată, aceasta moare în câteva zile până la săptămâni.

Nu se poate prezice cu exactitate cum ar fi speranța de viață și prognosticul pe termen lung într-un sindrom de inimă stângă hipoplazică operat. Conform diferitelor studii, 50 până la 80% dintre copiii afectați sunt încă în viață după cinci ani. Rata de supraviețuire pe 10 ani este dată de aproximativ 50 până la 70 la sută.

Rata de supraviețuire la 5 ani după un transplant de inimă este similară cu cea după procedura chirurgicală în mai multe etape.

Majoritatea copiilor cu HLHS astăzi sunt susceptibili de a putea ajunge la maturitate datorită terapiilor îmbunătățite. Cu toate acestea, dacă sindromul hipoplastic al inimii stângi apare ca parte a unui sindrom genetic (cum ar fi trisomia 21, sindromul Turner) sau împreună cu alte malformații, prognosticul se agravează.

Etichete: dietă ingrijirea picioarelor sănătatea digitală