hemofilie
și Martina Feichter, editor medical și biologDr. med. Fabian Sinowatz este freelancer în echipa de redacție medicală
Mai multe despre experțiiMartina Feichter a studiat biologia cu o farmacie electivă la Innsbruck și, de asemenea, sa cufundat în lumea plantelor medicinale. De acolo nu au fost departe până la alte subiecte medicale care încă o captivează până în prezent. S-a format ca jurnalist la Academia Axel Springer din Hamburg și lucrează pentru din 2007 - mai întâi ca editor și din 2012 ca scriitor independent.
Mai multe despre experții Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.
Hemofilia (boala sângelui) este o tulburare de coagulare a sângelui care este de obicei moștenită. Cei care suferă nu au factori importanți de coagulare a sângelui sau sunt defecți. Ca urmare, hemofilii sunt predispuși la sângerare și la vânătăi cu ușurință. Hemofilia nu a fost încă vindecată. Cu toate acestea, datorită terapiilor moderne, hemofilii pot duce o viață în mare măsură normală. Citiți aici tot ce trebuie să știți despre hemofilie.
Coduri ICD pentru această boală: codurile ICD sunt coduri recunoscute la nivel internațional pentru diagnostice medicale. Acestea pot fi găsite, de exemplu, în scrisorile medicului sau pe certificatele de incapacitate de muncă. D66D67D68
Prezentare scurta
- Ce este hemofilia? O tulburare genetică de coagulare a sângelui (coagulopatie). Se mai numește și hemofilie.
- Forme de hemofilie: Cea mai frecventă este hemofilia A, urmată de hemofilia B. Alte forme precum hemofilia C, sindromul von Willebrand-Jürgens și parahemofilia sunt mai puțin frecvente.
- Cauză: Deficiență sau defect al factorilor de coagulare (proteine din sânge care sunt necesare ca sângele să se coaguleze). Este în mare parte moștenit și rareori dobândit (cauzat de o mutație genică spontană).
- Simptome: tendință crescută de sângerare, care poate duce cu ușurință la sângerări și vânătăi (hematoame). Sângerarea durează, de asemenea, mai mult decât în mod normal. Cât de severe sunt simptomele depinde de severitatea hemofiliei.
- Diagnostic: Măsurarea diferiților parametri ai sângelui (aPTT, valoare rapidă, timpul de trombină plasmatică, timpul de sângerare, numărul de trombocite din sânge), determinarea activității factorilor de coagulare
- Tratament: înlocuirea factorului de coagulare lipsă (sub formă de concentrate de factori); în anumite cazuri, alte medicamente (cum ar fi desmopresina pentru hemofilia ușoară A)
Hemofilie: descriere
Hemofilia este o tulburare congenitală a coagulării sângelui. Cei afectați (hemofili, „hemofili”) nu pot forma factori de coagulare suficient de funcționali. Acestea sunt proteine din sânge care sunt necesare pentru ca sângele să se coaguleze. Din cauza lipsei factorilor de coagulare, cheagurile de sânge și rănile nu se pot forma cu ușurință. Prin urmare, pacienții cu hemofilie sunt predispuși la sângerare. De asemenea, au răni care sângerează mai mult decât în mod normal. Acest lucru poate fi periculos în anumite circumstanțe.
Termenul medical pentru o tulburare de coagulare a sângelui cu o tendință crescută de sângerare este „diateza hemoragică”. Denumirea generală a unei tulburări de coagulare este „coagulopatie”.
Hemofilie: frecvență
Hemofilia apare aproape exclusiv la băieți și bărbați. Este relativ rar: doar aproximativ doi din 10.000 de bărbați au hemofilia. Există aproximativ 10.000 de persoane afectate în Germania. Aproximativ 3.000 până la 5.000 dintre ei au o formă severă a bolii.
Hemofilie: forme
Există diferiți factori de coagulare. În funcție de factorul de coagulare afectat în hemofilie, profesioniștii din domeniul medical diferențiază diferite forme ale bolii.
Hemofilie A.
În hemofilia A există probleme cu factorul VIII de coagulare (globulină antihemofilă A): Fie organismul nu o poate produce în cantități suficiente, fie este defect. Aproximativ 85% din toți hemofilicii suferă de hemofilie A. Aproape toți sunt bărbați.
Hemofilie B.
În hemofilia B lipsește factorul de coagulare IX (globulină antihemofilă B sau factorul de Crăciun). Și aici pacienții sunt în mare parte bărbați. În trecut, hemofilia B a apărut mai frecvent în familia regală engleză și în familia țaristă rusă. De aceea se mai numește și „boala regilor”.
Alte forme de hemofilie
Pe lângă principalele forme de hemofilie A și B, există și alte tulburări ereditare de coagulare. Unul dintre ele este sindromul von Willebrand-Jürgens, numit și sindromul von Willebrand (vWS). Accentul se pune aici pe factorul von Willebrand: acest factor de coagulare este fie prea mic, fie defect. Ca și în cazul hemofiliei A și B, aceasta duce la o tendință crescută de sângerare (diateză hemoragică). În Germania, sindromul von Willebrand-Jürgens se găsește în până la un procent din populație. Spre deosebire de cele două forme principale de hemofilie, această tulburare de coagulare afectează în mod egal bărbații și femeile.
În cazuri rare, apar și alte tulburări de coagulare, care se bazează pe lipsa factorilor de coagulare. De asemenea, au o tendință crescută de sângerare (diateză hemoragică). Acestea includ:
- Hemofilia C: Deficiența factorului funcțional XI
- Parahemofilie: lipsa factorului de funcționare V
- Hipoproconvertinemie: deficit de factor funcțional VII
- Deficiența factorului Stuart Prower: Lipsa factorului de lucru X
- Sindromul Hageman: Deficiența factorului de funcționare XII
- Deficitul de fibrinază: deficiența factorului funcțional XIII
Hemofilie: simptome
Simptomele hemofiliei A (deficit de factor VIII) și ale hemofiliei B (deficit de factor IX) sunt aceleași - chiar dacă sunt afectați diferiți factori de coagulare în fiecare caz. În general, se poate spune: cu cât există mai puțini factori de coagulare funcționali, cu atât tabloul clinic este mai pronunțat.
Hemofilie: grade de severitate
Severitatea hemofiliei depinde de cât de mult este redusă activitatea factorilor de coagulare în comparație cu funcția lor la persoanele sănătoase. Dacă activitatea factorului este doar ușor redusă, cei afectați nu au de obicei niciun simptom. Pe de altă parte, la hemofilele simptomatice, activitatea factorului este mai redusă, ceea ce determină semne mai pronunțate. Există trei grade de severitate a hemofiliei (A și B):
Hemofilie ușoară:Activitatea factorului este de 6 până la 45 la sută din activitatea normală a unei persoane sănătoase; aproximativ 20 la sută din toate persoanele cu hemofilie au această severitate. Cei afectați de multe ori nu observă o mare parte din boala lor. Acesta este motivul pentru care hemofilia este descoperită doar la mulți oameni în adolescență sau la vârsta adultă, atunci când operațiile sau leziunile majore sângerează mai mult decât se aștepta.
Hemofilie moderată: Activitatea factorială este de la 1 la 5 la sută din activitatea normală; aproximativ 20 la sută din toți hemofilii sunt, de asemenea, afectați. Simptomele devin de obicei evidente în primii câțiva ani de viață, cu sângerări neobișnuit de lungi și vânătăi frecvente. Ca și în cazul hemofiliei ușoare, sângerarea este de obicei rezultatul leziunilor sau intervențiilor chirurgicale. Sângerările spontane sunt rare.
Hemofilie severă: Activitatea factorială este mai mică de 1% din activitatea normală. Acest lucru se aplică aproximativ 55% din toți hemofilii. Hemofilia este de obicei deja vizibilă la naștere: îndepărtarea cordonului ombilical declanșează sângerări masive. Sângerările nasale grele nu sunt mai puțin frecvente la copilărie. În plus, chiar și cele mai mici leziuni sau umflături pot provoca sângerări abundente sub piele (vânătăi). Sângerările interne sunt, de asemenea, mai frecvente, de exemplu sângerări dureroase la nivelul articulațiilor mari (cum ar fi genunchii, coatele). De obicei, multe sângerări nu au o cauză aparentă (sângerare spontană).
Hemofilie: riscuri și pericole
Sângerarea în articulații (hemartroză) apare adesea în mod repetat, în special în hemofilia severă. Drept urmare, articulația afectată se poate deforma, uzura prematură (osteoartrita) și rigidizarea treptată. Persoanele cu hemartoză avansată abia își pot mișca brațele și picioarele și sunt dependente de un scaun cu rotile.
Un alt pericol al hemofiliei este sângerarea în mușchi: poate deteriora țesutul muscular și poate duce la slăbiciune musculară.
În principiu, sângerarea internă în hemofilie poate apărea în orice zonă a organelor. Sângerarea la nivelul creierului este rară, dar periculoasă: de exemplu, poate afecta capacitatea de a gândi și de a concentra. Hemoragia cerebrală severă poate fi chiar fatală! Sângerarea în abdomen poate, de asemenea, pune viața în pericol în anumite circumstanțe. Sângerările abundente din orofaringe pot afecta căile respiratorii.
Pe lângă tendințele de sângerare (diateza hemoragică), hemofilia de orice grad de severitate poate duce și la tulburări de vindecare a rănilor.
Sindromul Von Willebrand-Juergens: simptome
Persoanele cu sindrom von Willebrand-Jürgens au, de asemenea, o tendință crescută de sângerare. De cele mai multe ori, există sângerări ușoare sub piele (vânătăi), sângerări ale gingiilor sau sângerări prelungite după operație, de exemplu după o extracție a dinților. Dar există și pacienți care suferă de sângerări abundente.
Hemofilie: tratament
Terapia cu hemofilie depinde de tipul și severitatea hemofiliei. Medicul curant va crea un plan de terapie adecvat pentru fiecare pacient. Pe lângă tratamentul medicamentos, el poate recomanda și măsuri generale. De exemplu, poate fi recomandabil, mai ales în cazul hemofiliei severe, să aveți grijă fizică și să evitați anumite sporturi (dăunătoare).
Hemofilie A și B.
Astăzi, așa-numitele concentrate de factori sunt disponibile pentru tratamentul hemofiliei. Acestea sunt concentrate ale factorilor VIII de coagulare a sângelui (pentru hemofilia A) sau IX (pentru hemofilia B) obținute din plasma sanguină sau modificate genetic. Acestea trebuie injectate într-o venă (intravenos). Mulți suferinzi învață să se injecteze factorul concentrat. Acest lucru le conferă multă independență în tratarea bolii.
În anii 1960 și 1970, mulți oameni din Germania au contractat hepatită și / sau HIV din preparate cu factori contaminați. Acest lucru practic nu se mai poate întâmpla astăzi: plasma sanguină este strict controlată și pretratată înainte de a fi administrată. Și cu concentratele de factori modificate genetic nu există, în general, niciun risc de infecție.
În cazul hemofiliei ușoare și moderate, administrarea concentratului de factor este necesară numai dacă este necesar (tratament la cerere): anticoagulantul se administrează, de exemplu, în caz de sângerare mai intensă sau înainte de o operație planificată. Leziunile minore, cum ar fi abraziunile, nu trebuie tratate cu factor concentrat. Sângerarea poate fi de obicei oprită prin aplicarea unei presiuni ușoare pe zona sângerării.
Persoanele cu hemofilie severă, pe de altă parte, trebuie să se injecteze regulat cu factor concentrat (tratament pe termen lung). Factorul VIII în hemofilia A se administrează de două până la trei ori pe săptămână. Factorul IX din hemofilia B trebuie, în general, să fie injectat doar o dată sau de două ori pe săptămână, din cauza timpului de retenție mai mare în sânge.
Intervenții chirurgicale și leziuni acute
Înainte de operații (chiar dacă este planificată o extracție a dinților), trebuie efectuată o terapie pregătitoare pentru toți pacienții cu hemofilie. Un factor concentrat este de obicei administrat în acest scop. Aceasta este singura modalitate de a preveni complicațiile grave cauzate de pierderea excesivă de sânge în timpul intervenției chirurgicale.
În cazul hemofiliei ușoare A, în locul factorilor concentrați, un medicament care stabilizează coagularea sângelui poate fi administrat înainte de o operație planificată. Aceasta include, de exemplu, desmopresina. Aceasta este o proteină produsă artificial. Stimulează eliberarea factorului VIII stocat din vasele de sânge. Medicamentul poate fi utilizat doar câteva zile, altfel magazinele vor fi în curând goale.
Sfat: Înainte de o procedură planificată, persoanele cu hemofilie ar trebui să discute cu hematologul sau centrul de hemofilie despre terapia preventivă care este recomandabilă în cazul lor.
În cazul leziunilor acute în caz de urgență, pe lângă măsurile de hemostază locală (de exemplu, bandaje de presiune), este necesară și administrarea concentratului de factori.
Concentrat factorial: complicații
Unii oameni formează anticorpi (inhibitori) împotriva factorilor de coagulare din factorul concentrat. Acest așa-numit inhibitor de hemofilie este semnificativ mai frecvent la persoanele cu hemofilie A decât la persoanele cu hemofilie B. Inhibitorii inactivează factorul de coagulare adăugat. Terapia nu este atunci atât de eficientă pe cât se dorește. Hemofilia B amenință, de asemenea, reacții alergice severe și alte complicații.
Cantitatea de inhibitori din sânge este dată în așa-numita unitate Bethesda (BE). Cu cât valoarea BE este mai mare, cu atât există mai mulți inhibitori în sângele pacientului.
În hemofilia A, o ușoară acumulare de inhibitori poate fi adesea compensată prin creșterea dozei de factor concentrat. Dacă se formează inhibitori în cantități mari, se recomandă terapia cu toleranță imună: pacientul primește doze foarte mari din factorul de coagulare lipsă într-un regim de terapie complexă. Sistemul imunitar ar trebui să se obișnuiască treptat cu prezența sa și să oprească formarea inhibitorilor.
Hemofilia inhibitorului rar din hemofilia B este tratată diferit. De exemplu, cei afectați primesc medicamente care afectează sistemul imunitar (imunomodulatori).
Analgezic
Hemofilia gravă poate provoca dureri severe celor afectați. De exemplu, sângerarea în articulații poate fi foarte dureroasă. Apoi, analgezicele precum ibuprofenul ajută. În schimb, acidul acetilsalicilic (ASA) pentru calmarea durerii nu este adecvat pentru hemofilie: crește tendința de sângerare și mai mult (efect secundar al ASA).
Sindromul von Willebrand-Juergens (VWS)
În sindromul von Willebrand-Jürgens, se face distincția între diferite tipuri, care sunt tratate diferit: În așa-numitul tip 1, ingredientul activ desmopresină este administrat atunci când este necesar (înainte de o operație sau în caz de sângerare acută). Stimulează eliberarea factorilor de coagulare depozitați.
Desmopresina este utilizată și în tipul 2; cu toate acestea, medicamentul nu funcționează întotdeauna aici. Apoi, medicul prescrie un factor concentrat (cu factor von Willebrand).
Pacienții cu VWS tip 3 sunt tratați întotdeauna cu un factor concentrat.
Hemofilie: cauze și factori de risc
Hemofilia este o tulburare genetică congenitală care este de obicei moștenită. Apare mai rar spontan (ca urmare a unei modificări spontane a genei = mutație spontană).
La hemofili, informațiile genetice necesare pentru a produce un factor funcțional de coagulare sunt incorecte: în hemofilia A, este factorul de coagulare VIII, în hemofilia B, factorul IX. Rezultatul unui plan de construcție greșit este că factorul de coagulare relevant nu poate fi produs într-o cantitate suficient de funcțională. Acest lucru perturbă coagularea sângelui: rănile nu se închid la fel de repede, astfel încât sângerarea durează neobișnuit de mult. Unii pacienți au, de asemenea, sângerări spontane (fără o cauză aparentă).
Hemofilie A și B: moștenire
Planurile (genele) pentru toate părțile corpului sunt pe cromozomi. În nucleul fiecărei celule din corp există 46 de cromozomi, inclusiv doi cromozomi sexuali, care, printre altele, determină sexul. Femeile au doi cromozomi sexuali X (XX): câte un cromozom X a fost moștenit de la mamă și unul de la tată. Bărbații, pe de altă parte, au un cromozom Y moștenit de la tată și un cromozom X moștenit de la mamă (XY).
Genele factorilor de coagulare se află pe cromozomul X. La femeile care au doi cromozomi X, dacă unul dintre aceștia conține un plan defect pentru un factor de coagulare, acest lucru poate fi de obicei compensat de celălalt cromozom X. Prin urmare, ele sunt în mare măsură fără simptome pe tot parcursul vieții.
Dacă o astfel de femeie are un copil, ea transmite unul dintre cei doi cromozomi X către descendenți. Probabilitatea ca aceasta să fie copia cu planul defect este de 50%. Prin transmiterea defectului genetic, mama devine purtătorul (purtătorul) hemofiliei. Dacă există un fiu, el se va naște hemofilic. O fiică, pe de altă parte, devine, de obicei, un potențial purtător la rândul său.
În cazuri rare, factorul de coagulare relevant nu este suficient format chiar și la conductorii feminini. Rănile cauzate de răni sau operații pot sângera apoi pentru o lungă perioadă de timp. Este și mai rar ca o fată să moștenească un cromozom X defect de la ambii părinți. Acest lucru este legat mai ales de sindromul Turner al bolii ereditare. Fetele afectate prezintă imaginea completă a hemofiliei.
Sindromul Von Willebrand-Juergens
În sindromul von Willebrand-Jürgens, instrucțiunile pentru factorul von Willebrand (vWF) arată o mutație: factorul de coagulare este prea mic sau este defect. Mutația genică poate apărea atât la bărbați, cât și la femei.
Hemofilie: examinări și diagnostic
Dacă cineva are sângerări spontane frecvente (cum ar fi sângerări nazale) sau vânătăi foarte ușor, acesta ar putea fi un indiciu al hemofiliei. Această suspiciune este deosebit de evidentă dacă familia a cunoscut deja cazuri de hemofilie. Cei afectați ar trebui să aibă tendința crescută de sângerare clarificată de un medic. Primul punct de contact, dacă suspectați hemofilia, este medicul dumneavoastră de familie:
Medicul va lua mai întâi istoricul medical al pacientului (anamneză) în conversație cu pacientul: are simptomele descrise în detaliu, întreabă despre orice afecțiuni subiacente și dacă există cazuri cunoscute de hemofilie în familie.
Testele de laborator sunt deosebit de importante pentru clarificarea unei posibile hemofilie. Medicul ia o probă de sânge de la pacient pentru a fi examinată în laborator pentru diferiți parametri: În hemofilie, așa-numitul aPTT (timpul de tromboplastină parțială activată) este mai lung decât la persoanele sănătoase. În schimb, așa-numita valoare rapidă (timpul de tromboplastină, TPZ) și timpul de trombină în plasmă (PTZ) sunt, în general, normale; sunt prelungite doar în hemofilia severă. Numărul de trombocite din sânge (trombocite) și așa-numitul timp de sângerare sunt de asemenea normale în hemofilia A și B. Pe de altă parte, în sindromul von Willebrand-Jürgens, timpul de sângerare este prelungit. Timpul de sângerare este cantitatea de timp necesară până la oprirea sângerării.
Pentru a putea determina fără echivoc hemofilia A sau B, trebuie analizată activitatea factorilor de coagulare (VIII, IX). Un specialist în hematologie sau un centru medical specializat (centrul de hemofilie) este responsabil pentru aceasta.
Hemofilie: test la nou-născuți și bebeluși
Dacă o familie a dezvoltat deja hemofilie, coagularea nou-născuților de sex masculin este de obicei verificată imediat după naștere. În acest fel, hemofilia poate fi detectată într-un stadiu incipient. De asemenea, puteți verifica hemofilia în timpul sarcinii.
Dacă o femeie suspectează că are o predispoziție genetică la hemofilie și, prin urmare, este un potențial purtător, acest lucru poate fi clarificat printr-un test genetic.
Hemofilie: evoluția bolii și prognosticul
Hemofilia nu a fost încă vindecată. Pacienții trebuie să facă față lipsei factorilor de coagulare de-a lungul vieții. Cu ajutorul concentratelor de factori, totuși, ele pot duce de obicei o viață în mare măsură normală.
Dacă nu este tratată, hemofilia moderată și severă duce adesea la complicații grave. De exemplu, sângerarea în mușchi poate provoca leziuni musculare. Hemoragia la nivelul articulațiilor poate duce la osteoartrita și rigidizarea articulațiilor. Astfel de complicații pot fi evitate dacă hemofilia este detectată devreme și tratată în mod consecvent.
Etichete: dorința neîmplinită de a avea copii tcm interviu
