Mieloza funiculară

Clemens Gödel este freelancer pentru echipa medicală

Mai multe despre experții Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

Mieloza funiculară (boala funiculară a coloanei vertebrale) este o boală a sistemului nervos central, în special a măduvei spinării. Cauza este de obicei un deficit de vitamina B12. Boala începe de obicei insidios cu tulburări sensibile la nivelul picioarelor, care duc la un mers nesigur. Mieloza funiculară este tratată cu vitamina B12. Citiți mai multe despre simptomele, diagnosticul și terapia mielozei funiculare aici.

Coduri ICD pentru această boală: codurile ICD sunt coduri recunoscute la nivel internațional pentru diagnostice medicale. Acestea pot fi găsite, de exemplu, în scrisorile medicului sau pe certificatele de incapacitate de muncă. E53

Mieloza funiculară: descriere

Mieloza funiculară (boala funiculară a coloanei vertebrale) este o afecțiune rară care afectează în principal persoanele cu vârste cuprinse între 50 și 70 de ani. Este caracteristică deteriorarea (reversibilă) a zonei posterioare a măduvei spinării (măduva posterioară). Măduva spinării rulează protejată în canalul spinal de la coadă până la cap și face parte din sistemul nervos central.

În majoritatea cazurilor, mieloza funiculară este cauzată de un deficit de vitamina B12 (hipovitaminoză). Vitamina B12 (numită și cobalamină) are o varietate de funcții în organism. Este important pentru celulele nervoase, celulele roșii din sânge și metabolismul proteinelor și al acidului nucleic. Acizii nucleici sunt elementele constitutive ale machiajului genetic.

Ființele umane consumă vitamina B12 în principal prin produse lactate, carne, ouă și produse din cereale integrale. Vitamina poate fi păstrată în organism în cantități relativ mari și ani de zile. Memoria principală este în ficat. Mieloza funiculară apare de obicei atunci când aceste depozite sunt complet epuizate.

Mieloza funiculară: simptome

Mieloza funiculară se dezvoltă de obicei încet, numai rareori rapid și acut. În primul rând, un deficit de vitamina B12 devine vizibil prin anemie (anemie pernicioasă). În această formă de anemie, globulele roșii din sânge sunt mărite (megaloblastice) și au o concentrație crescută a hemoglobinei pigmentare din sânge (hipercromică).

Mieloza funiculară este un tablou clinic cu mai multe fațete. Măduva spinării este deosebit de afectată, dar și creierul (encefalopatie). Deteriorarea creierului poate fi observată în deficiențele cognitive. Simptomele mentale variază de la oboseală la demență și simptome psihotice.

Tulburări senzoriale la nivelul picioarelor

În 90 la sută din cazuri, mieloza funiculară provoacă senzații anormale simetrice și uneori dureroase (parestezie), care încep adesea în picioare. Sunt caracteristice perturbările simțului poziției, vibrațiilor și atingerii, cum ar fi furnicăturile și acele. În plus, mieloza funiculară poate fi asociată și cu tulburări ale senzației de temperatură și durere. Aceste tulburări senzoriale duc la un mers nesigur (ataxie sensibilă). În plus, cei afectați obosesc rapid atunci când merg pe jos.

Mieloza funiculară duce rar la deficite motorii într-un stadiu incipient.

Paralizie spastică

Mieloza funiculară progresează și în timp provoacă leziuni suplimentare măduvei spinării și creierului. Ca urmare, tulburările de mers devin mai clare în cursul următor. În cele din urmă, există și paralizie spastică a picioarelor și, mai târziu, a brațelor.

Tulburări ale reflexelor

Reflexele musculare pot fi crescute sau - în prezența unei polineuropatii - reduse prin mieloza funiculară. Polineuropatia este o afecțiune care se caracterizează prin deteriorarea unui număr mare de nervi și poate apărea, de asemenea, cu mieloza funiculară.

În același timp, pot fi declanșate reflexe inexistente în mod normal, cum ar fi reflexul Babinski de pe talpa piciorului. Acesta este cazul când mieloza funiculară afectează și așa-numitul tract piramidal. Acesta este un drum nervos important în măduva spinării care trimite semnale de la creier către mușchi.

Tulburări ale vezicii urinare, intestinului și funcției sexuale

În aproximativ un sfert din toate cazurile, mieloza funiculară duce la afecțiuni ale vezicii urinare. Aceasta include o dorință inițial crescută de a urina, care se poate transforma ulterior în incontinență. Funcția rectului poate fi, de asemenea, perturbată. În unele cazuri există, de asemenea, o amenințare de impotență.

Consecințele ulterioare ale deficitului de vitamina B12

Mieloza funiculară și anemia nu sunt singurele consecințe ale deficitului de vitamina B12. În plus, apare și deteriorarea membranelor mucoase, care necesită vitamina B12. Contracția țesutului inflamator și dureros pe limbă (glossita Hunter) este deosebit de vizibilă.

În plus, poate apărea homocisteinemia: aminoacidul homocisteină nu poate fi metabolizat din cauza deficitului de vitamina B12, care crește concentrația sa în sânge. Această boală duce la leziuni vasculare periculoase.

Mieloza funiculară: cauze și factori de risc

Mieloza funiculară este de obicei cauzată de un deficit de vitamina B12, mai rar de un deficit de acid folic. În cazuri individuale, o deficiență de cupru este responsabilă pentru simptome. Cu un deficit de vitamina B12, nivelul sanguin al vitaminei este sub 150 de picograme pe mililitru (pg / ml).

Deteriorarea măduvei spinării

Mieloza funiculară afectează inițial zona posterioară (măduva posterioară) a măduvei spinării, în special. Pe măsură ce boala progresează, se poate răspândi, de exemplu, la așa-numitele corzi posterioare.

Măduva spinării este formată în principal din așa-numita substanță gri, corpurile celulelor nervoase și substanța albă în care se află procesele nervoase. Procesele nervoase sunt închise într-un plic bogat în grăsimi (teacă de mielină) pentru a îmbunătăți transmisia semnalelor electrice. Mieloza funiculară este asociată cu umflarea acestor învelișuri de mielină. Umflarea este reversibilă în cazul tratamentului precoce.

Cu toate acestea, ca și în cazul sclerozei multiple, acoperirea poate fi deteriorată (demielinizare). Pe parcursul procesului, liniile nervoase pot fi distruse în continuare și ireversibil.

Început târâtor

Un deficit de vitamina B12 și, prin urmare, mieloza funiculară se dezvoltă de obicei încet, deoarece organismul poate stoca vitamina în cantități relativ mari (până la patru miligrame). Deoarece necesarul zilnic este de doar câteva micrograme, magazinul poate oferi suficientă vitamina B12 ani de zile. Deficitul de cobalamină poate avea diverse cauze.

Deficitul de vitamina B12 din cauza aportului insuficient

Dieta este de vină doar pentru deficitul de vitamina B12, în cazuri rare. O dietă strict vegetariană sau vegană poate duce la un nivel redus de vitamina B12 în sânge. În plus, poate apărea o deficiență a vitaminei B12 și, astfel, mieloza funiculară în cazul abuzului cronic de alcool și al anorexiei nervoase. Deficiențele de vitamine legate de dietă sunt posibile și la bătrânețe.

Deficitul de vitamina B12 din cauza lipsei de absorbție

Lipsa vitaminei B12 și, prin urmare, mieloza funiculară sunt de obicei cauzate de absorbția insuficientă a vitaminei B12 în tractul gastro-intestinal. Această așa-numită tulburare de resorbție apare în 80 la sută din cazuri din cauza lipsei unei proteine de transport necesare pentru absorbția vitaminei. Această proteină se numește factor intrinsec. Se leagă de vitamina B12 și o aduce la puncte de andocare speciale (receptori) din intestinul subțire, unde vitamina poate fi absorbită în sânge.

Factorul intrinsec este format și secretat de anumite celule din mucoasa gastrică. Cu unele boli de stomac (cum ar fi gastrita atrofică cronică) sau după ce o parte a stomacului a fost îndepărtată, este posibil să nu se mai producă un factor intrinsec insuficient. Apoi, există un risc de mieloză funiculară pe termen lung.

În plus, gastrita perturbă adesea secreția de acid gastric: Ca urmare, cobalamina nu poate fi eliberată din proteinele animale din alimentele de care este legată. Atunci nu poate fi absorbit în sânge. Acest lucru se poate întâmpla chiar și după ani de zile de la administrarea de medicamente anti-acide (cum ar fi omeprazolul).

În cazul bolilor intestinale sau îndepărtării parțiale a intestinului subțire, absorbția vitaminei B12 poate fi, de asemenea, afectată.Cauzele posibile aici sunt inflamația intestinală cronică (cum ar fi colita ulcerativă), infecțiile cu tuberculoză, intoleranța la gluten, amiloidoza și, de asemenea, bolile țesutului conjunctiv.

Deficitul de vitamina B12 din cauza consumului crescut

Un consum crescut de vitamina B12 este responsabil numai de mieloza funiculară în cazuri rare. Nevoia și astfel consumul de cobalamină crește în timpul sarcinii și alăptării. Bolile infecțioase cauzate de ciuperci, bacterii sau tenii peștilor pot avea, de asemenea, o nevoie crescută de vitamine. Același lucru se aplică bolilor cu o rată mare de regenerare celulară (cum ar fi cancerul).

Deficitul de vitamina B12 din cauza utilizării afectate

Chiar și cu un aport și o absorbție suficiente, poate apărea o deficiență a vitaminei B12 și atunci când utilizarea vitaminei este perturbată. Acest lucru se întâmplă, de exemplu, atunci când se formează anticorpi împotriva vitaminei B12, se inhalează prea mult oxid de azot (de exemplu în timpul anesteziei) sau există tulburări congenitale ale utilizării vitaminelor. De exemplu, un defect congenital al proteinei de transport a vitaminei B12 transcobalamină duce la tulburări de absorbție și transport cu simptome de deficit, deși concentrația sanguină a vitaminei este normală în multe cazuri.

Deficitul de acid folic

În câteva cazuri, mieloza funiculară se dezvoltă ca urmare a lipsei de acid folic. Acest lucru poate rezulta (cum ar fi lipsa cobalaminei) din aportul insuficient, absorbția afectată, utilizarea deficitară și consumul crescut:

Un aport insuficient de acid folic poate fi cauzat, de exemplu, de consumul cronic de alcool sau de anorexie. Absorbția în intestin poate fi afectată de boli intestinale cronice (cum ar fi boala Crohn, boala celiacă), afectarea celulelor hepatice sau anumite medicamente (cum ar fi contraceptivele orale sau calmantul acidului acetilsalicilic). Utilizarea acidului folic poate fi, de asemenea, afectată de anumite medicamente (cum ar fi medicamentele pentru cancer) sau în cazul tulburărilor congenitale ale metabolismului acidului folic. Ca și în cazul vitaminei B12, există un consum crescut de acid folic în timpul sarcinii și alăptării, precum și în bolile cu o rată ridicată de formare a celulelor (cum ar fi cancerul).

Mieloza funiculară: examinări și diagnostic

Simptomele mielozei funiculare determină majoritatea oamenilor să-și viziteze medicul de familie sau neurologul.

Colectarea istoricului medical (anamneză)

În primul rând, medicul colectează istoricul medical (anamneză) într-o conversație cu pacientul. De exemplu, el întreabă despre începutul, tipul și amploarea reclamațiilor.

Examinare fizică

Ca parte a examinării fizice, medicul va verifica diferitele calități ale sensibilității (cum ar fi poziția, atingerea, vibrațiile, durerea și senzația de temperatură). În plus, reflexele sunt verificate. Dacă se suspectează mieloza funiculară, centrul examinării se concentrează de obicei pe picioare, întrucât simptomele sunt de obicei cele mai evidente.

Test de sange

Testul de sânge are o importanță deosebită pentru diagnosticul „mieloza funiculară”. Există adesea semne de anemie cauzate de deficit de vitamine. În acest context, următorii parametri sunt importanți:

Celulele sanguine: se analizează numărul și aspectul.
Vitamina B12
Acid folic
Holo-transcobalamină: Acesta este un marker timpuriu al deficitului de vitamina B12. O valoare mai mică indică faptul că se consumă mai multă vitamină B12 decât se consumă.
Acid metilmalonic: un nivel crescut de acid metilmalonic indică un deficit de vitamina B12.
Anticorpi cu factor intrinsec: fac factorul intrinsec inutilizabil și astfel împiedică absorbția vitaminei B12.
Anticorpi cu celule parietale: celulele parietale ale mucoasei gastrice produc factorul intrinsec. Prin urmare, anticorpii împotriva acestor celule împiedică producția de proteine.
Bilirubină indirectă
colesterolului

Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN)

Pentru a analiza mai atent deteriorarea măduvei spinării, se realizează o imagine utilizând imagistica prin rezonanță magnetică (RMN). Caracteristicile unei mieloze funiculare sunt anomaliile din zona posterioară (măduva posterioară) și laterala posterioară (măduva posterioară) a măduvei spinării.

Examinări neurofiziologice

Pentru a examina mai precis leziunile nervoase cauzate de mieloza funiculară, pot fi efectuate examinări neurofiziologice, de exemplu electromiografie (EMG, măsurarea activității musculare electrice). Mieloza funiculară poate apărea împreună cu polineuropatia, pe care aceste teste o pot identifica.

Test Schilling (test de absorbție a vitaminei B12)

Dacă se suspectează mieloza funiculară, se efectuează uneori testul Schilling (testul de absorbție a vitaminei B12). Pentru aceasta, pacientul trebuie să ia vitamina B12 marcată radioactiv. În următoarele 24 de ore, urina sa este colectată și analizată pentru a vedea cât din vitamina radiomarcată a fost excretată. Dacă este sub cinci procente, aceasta indică o tulburare de absorbție.

Pentru a preveni stocarea cobalaminei marcate radioactiv în organism, pacientul este injectat cu vitamina B12 nemarcată într-un mușchi în timpul testului. Satura țesutul corporal cu cobalamină.

Dacă rezultatul testului sugerează o tulburare de absorbție a vitaminei B12, examinarea poate fi repetată în moduri ușor diferite pentru o clarificare mai precisă. Pe lângă cobalamina marcată radioactiv, pacientul primește și factor intrinsec, proteina de transport a vitaminei. Dacă excreția cobalaminei radioactive este încă redusă, absorbția vitaminei în intestinul subțire este perturbată. Dacă excreția se normalizează, lipsa factorului intrinsec a fost motivul scăderii aportului de vitamine.

Cu toate acestea, utilizarea testului Schilling în suspiciunea de mieloză funiculară este controversată și este uneori privită ca superfluă.

Puncția sternă

Pentru a investiga în continuare anemia, medicul poate efectua o așa-numită puncție sternală. Pentru a face acest lucru, el va lua o măduvă osoasă din sternul pacientului cu un ac fin pentru a-l analiza în laborator.

Clarificarea gastritei

Gastrita cronică se poate dezvolta în anemia pernicioasă, cum ar fi cu un deficit de vitamina B12. Acest lucru are ca rezultat probleme digestive și, la rândul său, deficiențe de vitamine, deoarece acidul clorhidric este secretat în stomac pentru digestie („anaciditate refractară la histamină”). Prin urmare, gastrita trebuie examinată de un gastroenterolog.

Excluderea altor boli

Simptomele mielozei funiculare sunt similare cu o serie de alte boli, care trebuie luate în considerare la stabilirea diagnosticului. Cel mai important diagnostic alternativ este scleroza multiplă. Alte așa-numite diagnostice diferențiale sunt inflamația măduvei spinării (mielita), lupusul eritematos, sarcoidul, bolile musculare (mielopatii) și bolile infecțioase ale măduvei spinării.

Mieloza funiculară: tratament

Mieloza funiculară progresează constant fără terapie și poate lăsa leziuni permanente. Prin urmare, trebuie tratat cât mai devreme posibil. În ce fel depinde de cauza bolii.

Mieloza funiculară: terapia pentru deficitul de vitamina B12

Mieloza funiculară se caracterizează de obicei prin faptul că toate depozitele de corp pentru vitamina B12 au fost golite. Prin urmare, tratamentul începe cu așa-numita saturație, ceea ce înseamnă: inițial, nu numai că trebuie acoperită necesitatea acută zilnică de cobalamină (două până la cinci micrograme), dar și magazinele trebuie să fie reumplute. În acest scop, un miligram de vitamina B12 este de obicei injectat în mușchi zilnic în primele două săptămâni de terapie.

Ulterior, ca parte a terapiei pe termen lung, deficitul de vitamine (și, prin urmare, mieloza funiculară) este tratat cu injecții de cobalamină o dată sau de două ori pe săptămână sau chiar doar o dată pe lună. Ca alternativă la injecții, există și tablete de vitamina B12.

Mieloza funiculară: terapia pentru deficitul de acid folic

Dacă mieloza funiculară este cauzată de un deficit de acid folic, 15 miligrame de acid folic pe zi sunt injectate acut în mușchi. După trei până la cinci zile puteți trece la comprimate, care trebuie luate de două până la trei ori pe zi. Depozitul de acid folic este de obicei completat după aproximativ două săptămâni.

În continuare, o dietă echilibrată este adesea suficientă pentru a menține un nivel adecvat de acid folic în organism. În caz contrar, sau în situații cu o nevoie crescută de acid folic (cum ar fi în timpul sarcinii), acidul folic poate fi luat de mai multe ori pe zi.

Tratament acut cu acid folic și vitamina B12

Administrarea combinată de acid folic și vitamina B12 trebuie utilizată numai în cazuri acute, atâta timp cât nu se cunoaște încă cauza mielozei funiculare. Administrarea de acid folic poate îmbunătăți simptomele care afectează sângele, dar în cazul unei deficiențe de vitamina B12 nu poate preveni simptomele neurologice cauzate de mieloza funiculară. Consecința poate fi că administrarea de acid folic deghizează un deficit de vitamina B12, iar mieloza funiculară cauzată de deficitul de cobalamină nu este recunoscută și tratată devreme.

Mieloza funiculară: evoluția bolii și prognosticul

Începerea tratamentului devreme este crucială, deoarece simptomele mielozei funiculare pot regresa numai dacă nu există deteriorări permanente ale extensiilor celulelor nervoase (axoni).

Simptomele se pot agrava inițial imediat după începerea tratamentului. Terapia trebuie continuată.

Terapia cauzează aproape întotdeauna cel puțin o ameliorare a simptomelor în câteva zile până la săptămâni. Cu toate acestea, dacă nu se observă nicio îmbunătățire după trei luni, trebuie verificat diagnosticul de „mieloză funiculară”.

Simptomele care există de luni sau chiar ani, de obicei, nu se rezolvă complet. Într-un număr deloc de neglijat de pacienți cu mieloză funiculară, simptomele reziduale - adesea minore - persistă în ciuda terapiei reușite.

Etichete: sfat de carte dorința de a avea copii paraziți