Boli ereditare
Bolile ereditare sunt boli genetice. Deci, acestea sunt transmise de la părinți la copii cu materialul genetic. Acest lucru se poate întâmpla chiar dacă părinții nu prezintă ei înșiși semne de boală. Bolile ereditare sunt declanșate de defecte sau nereguli în componența genetică. O genă sau chiar mai multe gene pot fi defecte în același timp. Aflați ce boli ereditare există, cum sunt diagnosticate și ce abordări a dezvoltat medicina modernă pentru a le trata.
Ce boli ereditare există?
Imaginile clinice determinate genetic sunt foarte diverse. Defectele genetice congenitale pot duce la creșterea țesutului neregulat, pot perturba sau bloca anumite reacții metabolice și chiar pot lăsa anumite tipuri de celule să piară.
Bolile ereditare variază astfel de la boli metabolice (exemplu: fenilcetonurie) la tulburări de dezvoltare (exemplu: trisomia 21) la boli de slăbiciune musculară progresivă (exemplu: atrofie musculară a coloanei vertebrale).
Cum este structurat genomul?
Planul pentru corpul uman și toate funcțiile sale sunt stocate în genom. Informațiile individuale sunt stocate pe așa-numitele gene - organizate în 46 de cromozomi.
Fiecare cromozom este în perechi (duplicate). Perechea de cromozomi sexuali (gonozomi) este o excepție: la femei constă dintr-un cromozom X dublu, la bărbați constă dintr-o combinație a cromozomilor X și Y.
Spre deosebire de bolile tumorale, predispozițiile genetice pentru bolile ereditare există încă de la naștere. Părinții transmit anumite trăsături genetice prin intermediul celulelor germinale de la o generație la alta.
Boli ereditare de la A la Z
A.- Albinism
- Deficitul de alfa-1 antitripsină
- Amiloidoza
- Sindromul Angelman
- Choreea huntington
- Sindromul Down
- Factorul V Leiden
- Orbirea culorii
- hemofilie
- Sindromul Kallmann
- Sindromul Klinefelter
- Sindromul lui Marfan
- Boala Hirschsprung
- Fibroză chistică
- Fenilcetonurie
- Sindromul Proteus
- Retinita pigmentara
- Anemia celulelor secera
- Atrofia musculară a coloanei vertebrale
- Talasemie
- Sindromul Collins Treacher
- Trisomia 13
- Trisomia 18
- Sindromul Turner
Cum sunt clasificate bolile ereditare?
Medicii împart bolile ereditare în următoarele grupuri:
Boli cromozomiale: Acest tip de boală genetică este asociată cu o structură modificată sau cu un număr modificat de cromozomi. În multe cazuri, acest lucru duce la tulburări grave de dezvoltare.
Boli monogene: boli care sunt cauzate de o modificare genetică îngustă și specifică. În majoritatea cazurilor, organismul nu produce atunci o moleculă proteică importantă, cum ar fi o enzimă metabolică, într-o formă modificată sau în cantități insuficiente.
Tulburări poligenice: se caracterizează printr-un număr mare de modificări (minore) în componența genetică. Aceasta înseamnă că doar interacțiunea complexă a mai multor variații genetice (polimorfisme) duce la o boală ereditară. În multe cazuri, influențele de mediu și condițiile de viață declanșează boli genetice de acest tip.
Boli cromozomiale
În cazul unei boli cromozomiale, există abateri în ordinea naturală a cromozomilor. Motivele pentru aceasta pot include formarea incorectă a ovulelor și a spermatozoizilor - sau fuziunea incorectă a acestora în timpul fertilizării. Prin urmare, în sens restrâns, ele nu se numără printre bolile ereditare ca atare. Influențele externe, cum ar fi radiațiile cu energie ridicată sau anumite substanțe chimice, pot afecta, de asemenea, celulele germinale (celule de ou, spermatozoizi).
Dacă numărul de cromozomi se abate de la distribuția naturală, apar adesea consecințe grave - cum ar fi malformații și tulburări de dezvoltare la copil. Cromozomii pot fi prezenți în aproximativ trei locuri - atunci se vorbește despre așa-numitele trisomii.
În trisomia 21 (sindromul Down), de exemplu, este afectat cromozomul 21. Copiii cu această repartizare cromozomială sunt, de obicei, sever împiedicați în dezvoltarea lor.
Un alt reprezentant al acestui grup este trisomia 18 (sindrom Edwards) în care cromozomul 18 este prezent în triplicat. Cromozomul 13 este supra-reprezentat în mod corespunzător în trisomia 13 (sindromul Patau). Ambele forme arată o creștere a mortalității copiilor.
O altă boală cromozomială este sindromul Klinefelter, care apare exclusiv la bărbați. În loc de un cromozom sexual regulat XY, există un cromozom X suplimentar - rezultatul este o schemă XXY cromozomială.
Printre altele, acest lucru are un efect asupra formării hormonului sexual masculin testosteron. Prin urmare, sindromul Klinefelter devine adesea vizibil doar în timpul pubertății. În multe cazuri, cei afectați sunt înalți. Persoanele afectate sunt, de asemenea, sterile, deoarece testiculele lor sunt subdezvoltate.
Sindromul Turner este o boală cromozomială care apare doar la femei. Și aici, cauza este o distribuție defectuoasă a perechii de cromozomi sexuali. Femeile afectate au un singur cromozom X. Simptomele pot fi variate, dar nu apar întotdeauna pe deplin la toți pacienții. Adesea, cei afectați sunt scurți.
Boli monogene
O boală monogenă - numită și boală monogenă - poate fi urmărită înapoi la un defect de genă „definit” în cadrul unei anumite secvențe genetice. Aceasta înseamnă că o anumită genă care codifică o moleculă proteică importantă nu este (pe deplin) funcțională.
Ca urmare a acestui plan defect, organismul produce de obicei molecule de proteine nefuncționale. Acest lucru poate avea consecințe directe asupra metabolismului, mecanismelor de control celular sau asupra funcțiilor organelor. Lipsa anumitor molecule proteice poate determina, de asemenea, moartea celulelor corpului sau anumite etape de dezvoltare fizică nu mai pot fi atinse. Bolile monogene apar adesea în copilărie și respectă de obicei regulile de moștenire mendeliene.
Moștenirea autosomală recesivă: pierderea funcției devine evidentă doar atunci când ambii părinți, care au același machiaj genetic defect și l-au transmis copilului lor. Dacă ambii parteneri sunt purtători, atunci copilul are un risc de 25% de a dezvolta boala. Exemple de astfel de boli ereditare care urmează unei moșteniri autozomale recesive sunt fibroza chistică, fenilcetonurie, albinism, galactozemie, anemie falciformă și anumite forme de atrofie musculară spinală.
Moștenirea autosomală dominantă: unele boli sunt moștenite în mod dominant conform regulilor de moștenire mendeliene. Aceasta înseamnă că o genă modificată nu poate fi compensată printr-o copie funcțională pe o alelă sau un cromozom vecin.O singură copie a erorii genetice de la un singur părinte este atunci suficientă pentru ca aceasta să prevaleze împotriva genei sănătoase a celuilalt părinte.
O astfel de boală ereditară apare de obicei în fiecare generație. Boala respectivă poate izbucni în copilărie sau la vârsta adultă. Exemplele includ brahidactilia (persoanele cu degetele scurtate), boala factorului V (tulburarea de coagulare a sângelui), sindromul Marfan (boala țesutului conjunctiv), boala Huntington (boala motorie a creierului) și anumite forme de distrofie miotonică (boala musculară) sau retinita pigmentară (boala retina ochiului).
Moștenirea legată de X: așa-numita moștenire legată de X este un caz special. Există un defect genetic pe un cromozom X al gonozomilor specifici sexului.
În cazul unui defect genetic recesiv legat de X, bărbații suferă de obicei de boală, deoarece „doar” au un cromozom sexual X. La femei, totuși, al doilea cromozom X rămas compensează gena defectă cu copia sa intactă.
Exemple de boli tipice care urmează unei moșteniri recesive legate de X sunt „hemofilia” (boala factorului VIII sau hemofilia), distrofia musculară de tip Duchenne (boala mușchilor), mucopolizaharidoză tip II (boala Hunter, o boală metabolică) sau roșu- tulburare de simțire a culorii verzi (daltonism).
În schimb, modelele de moștenire dominantă legate de X apar rar. Și aici există un defect genetic pe cromozomul X specific sexului. Un exemplu de boală dominantă legată de X este rahitismul hipofosfatemic (rahitismul rezistent la vitamina D, o tulburare a metabolismului osos).
Boli poligenice
O gamă largă de diferite forme de boală este ascunsă sub bolile poligenetice sau poligenice. Aceste variații ale genomului sunt numite și „Polimorfism unic nucleotidic” (SNP).
Privite izolat, SNP-urile individuale nu conduc de obicei la un risc crescut de boală - dar interacțiunea multor factori genetici diferiți și complementari influențează în continuare starea de sănătate.
Exemple de boli din acest grup sunt bolile răspândite, cum ar fi alergiile, diabetul de tip II, bolile cardiovasculare sau buzele fisurate și palatul și stenoza pilorică (îngustarea orificiului de evacuare a stomacului). Toate acestea au în comun faptul că boala nu este de obicei influențată doar de predispoziția genetică, ci și de factori externi - de exemplu, condițiile de viață existente, influențele de mediu sau stilul de viață general.
Boli ereditare - Diagnostic
Progresele în medicina modernă fac posibilă identificarea riscurilor pentru bolile ereditare în multe cazuri într-un stadiu incipient. Acest lucru este posibil, de exemplu, prin ceea ce este cunoscut ca un examen genetic uman.
Multe clinici specializate oferă servicii de consiliere individuală care servesc drept primul punct de contact pentru cei care caută sfaturi. Acestea ajută și sfătuiesc cu privire la:
- Clarificarea bolilor familiale comune
- Evaluarea riscurilor atunci când încercăm să avem copii
- diagnosticarea moleculară a bolilor ereditare
- explicație cuprinzătoare a posibilelor abordări terapeutice
- posibile condiții de admitere și participare la studii clinice
- Educație despre severitatea, evoluția și prognosticul unei boli ereditare
- Medierea altor puncte de contact specializate și a reprezentanților pacienților
Pentru cine este potrivit consilierea genetică umană?
Consilierea genetică este potrivită pentru oricine este îngrijorat dacă un membru al familiei sau ei înșiși au o boală ereditară care poate fi transmisă descendenților lor. Are loc cu specialiști în genetică umană.
De exemplu, dacă medicul pediatru diagnostică o întârziere a dezvoltării la copilul dumneavoastră, acesta va clarifica o cauză ereditară. Astfel de sfaturi pot fi utile și în planificarea familială, mai ales dacă anumite boli au apărut mai des în familie sau anomalii - de exemplu la ultrasunete - ies la iveală în timpul sarcinii.
Ce studii genetice la om există?
Accentul consilierii genetice individuale se pune pe procedurile de examinare pentru a identifica factorii de risc într-un stadiu incipient. În acest fel, medicii pot iniția o terapie adecvată - dacă este disponibilă - într-un stadiu incipient și pot asigura cea mai bună îngrijire posibilă.
În timpul sarcinii, de exemplu, medicul dumneavoastră poate obține concluzii importante despre dezvoltarea copilului nenăscut prin așa-numitele teste prenatale neinvazive. Este o probă de sânge „simplă” luată din vena viitoarei mame.
Pe de o parte, medicii determină dacă anumiți markeri metabolici oferă informații despre starea de sănătate a copilului nenăscut, pe de altă parte, caută în mod specific fragmente din ADN-ul copilului.
Deoarece anumite fragmente de ADN fetal (ADN fără celule sau ADNc cf) circulă deja în sângele viitoare, este posibil ca medicii să caute anomalii genetice la copilul nenăscut (PrenaTest și Panorama-Test, Harmony-Test).
O examinare directă a copilului este, de asemenea, posibilă ca parte a screening-ului de rutină al nou-născuților (depistare precoce) în a doua sau a treia zi de viață după naștere. Pentru a face acest lucru, medicii iau câteva picături de sânge de pe călcâiul nou-născutului și clarifică posibile tulburări metabolice congenitale, tulburări hormonale sau alte boli ereditare.
Se pot vindeca bolile ereditare?
Majoritatea bolilor ereditare sunt incurabile. Cu toate acestea, acest răspuns nu poate fi aplicat la toate bolile ereditare. Declanșatorii și manifestările care stau la baza imaginilor clinice corespunzătoare, care se numără mai ales printre bolile rare, sunt prea diverse și complexe.
Abordările pline de speranță au devenit recent disponibile pentru o formă de distrofie retiniană ereditară (mutație RPE65) sau atrofie musculară spinală ereditară. Pentru prima dată, medicii au ocazia să-i ajute pe cei afectați cu abordări de terapie genică.
O clarificare a diagnosticului molecular în timp util este deosebit de importantă aici, deoarece succesul tratamentului beneficiază de un diagnostic precoce și de un început corespunzător precoce al terapiei.
Cu toate acestea, există opțiuni de tratament pentru multe boli ereditare. De exemplu, proteinele lipsă pot fi furnizate artificial, cum este cazul hemofiliei. Sau anumite componente alimentare care nu pot fi procesate sunt evitate printr-o dietă specială (exemplu: fenilcetonurie). Pentru multe boli ereditare există centre medicale și grupuri de auto-ajutor care oferă sfaturi sau terapii speciale.
