Acondroplazie

Ricarda Schwarz a studiat medicina la Würzburg, unde și-a finalizat și doctoratul. După o gamă largă de sarcini în pregătirea medicală practică (PJ) în Flensburg, Hamburg și Noua Zeelandă, ea lucrează acum în neuroradiologie și radiologie la Spitalul Universitar din Tübingen.

Mai multe despre experții Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

Achondroplasia (condrodisplazia) este cea mai comună formă de statură scurtă. Este o boală ereditară rară în care brațul superior și oasele coapsei sunt în special scurtate. Terapia pentru tulburarea de creștere este necesară numai dacă există simptome. Speranța de viață nu s-a schimbat. Aici puteți citi totul despre simptomele și opțiunile de tratament pentru acondroplazie.

Coduri ICD pentru această boală: codurile ICD sunt coduri recunoscute la nivel internațional pentru diagnostice medicale. Acestea pot fi găsite, de exemplu, în scrisorile medicului sau pe certificatele de incapacitate de muncă. Q77

Acondroplazie: descriere

Achondroplazia este cea mai frecventă cauză a așa-numitei staturi scurte (statură scurtă), dar în general foarte rare. Informațiile din literatură variază: între trei și zece din 100.000 de persoane au acondroplazie. Schimbarea genetică poate avea loc fie spontan, fie moștenită de la un părinte bolnav. Chiar înainte de naștere, primele semne ale bolii pot fi observate într-o ecografie a copilului nenăscut.

Un test genetic demonstrează în mod fiabil boala. În afară de modificările fizice vizibile, acondroplazia nu trebuie să provoace niciun simptom fizic. Datorită modificării creșterii osoase, simptomele care necesită tratament se pot dezvolta pe parcursul vieții.

Acondroplazie: simptome

Cel mai vizibil simptom la persoanele cu acondroplazie este înălțimea mică. Femeile afectate au în medie între 112 și 138 cm înălțime, bărbații între 118 și 143 cm. În special brațele și coapsele sunt scurtate. Pe de altă parte, trunchiul nu este de obicei schimbat, astfel încât persoanele cu acondroplazie pot sta aproape la înălțimea normală. Deoarece doar unele oase cresc într-o măsură limitată, proporțiile corpului se schimbă (statură scurtă disproporționată). Pot apărea următoarele modificări:

• cap mare (hidrocefalie sau hidrocefalie)
• frunte inalta
• fata ingusta
• os mic nazal cu punte nazală scufundată
• gât scurt
• bratele superioare scurte fara extensie completa in coate
• degete scurte
• Mână trident: distanță crescută între inel și degetul mic
• coapse scurte
• „Picioarele arcului” (poziția varusului în genunchi)
• Hollow back (hiperlordoză a coloanei lombare)
• Pliurile pielii

Aceste modificări vizibile ale creșterii pot duce la simptome suplimentare de acondroplazie. Suferinții au adesea un abdomen bombat, un mers umblat (pași scurți cu legănare a corpului superior), dureri de spate, dureri articulare la genunchi și șold și adesea inflamație a urechii medii și a sinusurilor (datorită modificărilor anatomiei urechilor, nasului și gât). Dacă coloana vertebrală este grav afectată, pot apărea simptome de paralizie datorită presiunii asupra nervilor din canalul vertebral (canalul spinal).

În plus, există adesea tensiune arterială scăzută (hipotensiune arterială) și, în general, scăderea tensiunii musculare (tonus muscular). Sugarii cu acondroplazie au mai multe pauze în respirație (apnee). Dezvoltarea motorie este întârziată la copiii mici. Nici inteligența, nici speranța de viață nu se schimbă la persoanele cu acondroplazie.

Acondroplazie: cauze și factori de risc

Termenul de acondroplazie provine din greacă și înseamnă „lipsa formării cartilajului”. În acondroplazie, un punct din gena de creștere FGFR-3 (receptorul factorului de creștere fibroblastic) este modificat patologic (mutație punctuală). Ca urmare, celulele cartilajului primesc semnale incorecte de creștere. În mod normal, cartilajul se formează mai întâi în zona de creștere și apoi se transformă în os.

La persoanele cu acondroplazie, celulele cartilajului din unele oase se osifică prea devreme. Drept urmare, oasele afectate cresc mai încet și rămân mai scurte. Brațul și coapsa sunt deosebit de afectate. În partea inferioară a piciorului, tibia (interioară) (tibia) este scurtată în comparație cu fibula (exterioară) (fibula). Picioarele sunt îndoite spre exterior („picioare de arc”, poziție varus).

Nici coloana vertebrală nu crește uniform. Ca urmare, coloana toracică este mai îndoită înainte (cifoza toracolombară), iar coloana lombară mai îndoită înapoi (gol în spate, hiperlordoza lombosacrală). Canalul spinal este îngustat (stenoza canalului spinal) și poate afecta nervii. Deoarece trecerea de la creier la măduva spinării este adesea îngustată, lichidul nervos (lichior) nu poate circula între cap și coloana vertebrală ca de obicei. Apoi se acumulează în cap și poate duce la un cap mare de apă (hidrocefalie).

Creșterea disproporționată a capului este adesea asociată cu un canal urechii mic și amigdalele mari (adenoide). Urechea medie și sinusurile sunt mai puțin ventilate și mai predispuse la infecție. Achondroplasia: moștenire

La aproximativ 80% dintre persoanele cu acondroplazie, boala este cauzată de o nouă mutație punctuală (spontană) în celulele germinale ale părinților. Deci, părinții înșiși sunt sănătoși. Gena de creștere FGFR-3 se schimbă doar într-un singur loc comparativ cu o genă sănătoasă.

Acest defect al ADN-ului (acidul dezoxiribonucleic) poate apărea spontan în genomul matern sau patern. Odată cu creșterea vârstei paterne, riscul unei astfel de noi mutații crește. Este foarte puțin probabil (mai puțin de un procent) ca părinții sănătoși să aibă mai mulți copii cu acondroplazie.

În restul de 20 la sută, acondroplazia este o moștenire autozomală dominantă. O persoană afectată transmite genei modificate patologic copilului său cu o probabilitate de 50%. Dacă există un singur părinte bolnav, trei din patru copii sunt sănătoși statistic și unul are, de asemenea, acondroplazie. Dacă atât mama, cât și tatăl au acondroplazie, șansa pentru un copil sănătos este de 25 la sută, iar pentru un copil cu acondroplazie este de 50 la sută. Copiii care moștenesc gena bolnavă de la ambii părinți (25%) nu sunt viabile.

Achondroplazia: examinări și diagnostic

Contactul potrivit pentru acondroplazie este un specialist în genetică umană. Este specialist în boli genetice, poate diagnostica acondroplazia, poate iniția examinările preventive necesare și vă poate adresa la alți specialiști în caz de reclamații. De asemenea, vă poate sfătui cu privire la planificarea familială. Unii pediatri și ginecologi sunt, de asemenea, specializați în boli genetice. Medicul vă poate pune următoarele întrebări:

• Există persoane în familia ta care au acondroplazie?
• Există în familia partenerului tău persoane care au acondroplazie?
• Ai deja copii? Sunt acestea sănătoase?
• Doriți (în continuare) să aveți copii?
• Te doare?
• Ați făcut deja o operație pe oase?
• Aveți mai multe răceli sau infecții ale urechilor și sinusurilor?

Diagnosticul acondroplaziei se pune în copilărie. Adesea, puteți detecta deja o coapsă scurtată în ultrasunetele de sarcină din a 24-a săptămână de sarcină. Sugarii au în medie 47 cm înălțime atunci când se nasc la data calculată, adică puțin mai mici decât copiii sănătoși. Boala poate fi dovedită cu certitudine numai printr-un test genetic. Pentru a face acest lucru, se examinează ADN-ul dintr-o probă de sânge. Poate dura între două și șase săptămâni până când rezultatul este disponibil și se poate detecta o mutație.

Dacă se confirmă suspiciunea de acondroplazie, imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a capului și gâtului trebuie efectuată în mod regulat în copilărie. Aceasta poate fi utilizată pentru a determina dacă canalul cerebral dintre cap și gât este suficient de larg sau dacă este necesară o operație. În plus, creșterea corpului este înregistrată și se verifică poziția picioarelor și a coloanei vertebrale. Dacă apar simptome precum durerea sau inflamația frecventă, cei afectați sunt, de asemenea, îngrijiți de un chirurg ortoped sau de un medic pentru urechi, nas și gât.

Achondroplazie: tratament

Achondroplazia nu trebuie neapărat tratată. Dacă nu există simptome, controalele periodice sunt suficiente. Mărimea corpului poate fi modificată numai prin intervenție chirurgicală. Preparatele cu hormon de creștere nu îmbunătățesc în mod nesemnificativ și nu îmbunătățesc în mod fiabil creșterea. Alte terapii se efectuează numai dacă simptomele sunt prezente.

Extensia piciorului

Extinderea chirurgicală a picioarelor trebuie luată în considerare cu atenție, deoarece pot apărea complicații semnificative. Dacă există o nealiniere semnificativă a piciorului, acest lucru poate fi corectat printr-o operație. Metoda utilizată se numește distragerea calusului. Osul este tăiat și fixat într-o singură operație. În funcție de poziția piciorului, un cadru metalic în formă de inel atașat extern (fixator de inel) sau un fixator unilateral (unilateral) poate fi conectat la os. O unghie poate fi, de asemenea, introdusă în cavitatea măduvei osoase (unghie de extensie intramedulară).

Cu toate dispozitivele, bucățile de os tăiate separat sunt îndepărtate încet unul de celălalt după o săptămână (distragere). Un nou os (calus) se formează între cele două capete ale oaselor. Este nevoie de aproximativ o lună pentru a apărea un centimetru de os solid și structurat.Nervii și vasele de sânge cresc cu această procedură. Pe de altă parte, mușchii și tendoanele nu se pot prelungi decât într-o măsură limitată. În ciuda fizioterapiei, piciorul poate fi prelungit cu maximum 30 cm. Acest tratament ar dura mai mult de doi ani și, prin urmare, este justificat doar etic la vârsta adultă.

Stabilizarea coloanei vertebrale

Dacă apar restricții de mișcare, paralizie sau durere severă din cauza stenozei canalului spinal, nervii prinși trebuie să fie ușurați din nou. Pentru a face acest lucru, coloana vertebrală poate fi stabilizată cu plăci și șuruburi. O astfel de operație este de obicei asociată cu mobilitate restricționată. Dacă apa nervoasă din cap nu se poate scurge suficient, poate fi drenată în abdomen printr-un canal creat artificial. Acest lucru necesită, de asemenea, o procedură chirurgicală.

Operații în zona urechii, nasului și gâtului

Infecțiile frecvente ale urechii medii sau ale sinusurilor sunt tratate așa cum ar face la persoanele fără acondroplazie. Dacă apar în mod repetat, ventilația celor două organe poate fi îmbunătățită chirurgical. Aceste intervenții chirurgicale sunt, de asemenea, efectuate la fel ca și la persoanele sănătoase cu infecții repetate ale urechii medii și ale sinusurilor.

Achondroplazia: evoluția bolii și prognosticul

Creșterea osoasă modificată poate duce la restricții de sănătate, cum ar fi răcelile frecvente, postura slabă, durerea, capul apei și paralizia. Dacă aceste probleme sunt identificate la începutul controalelor medicale preventive, acestea pot fi tratate eficient. Boala ereditară poate fi transmisă copiilor, astfel încât consilierea genetică este recomandată pentru planificarea familială. Persoanele cu acondroplazie au inteligență normală și speranță de viață normală.

Etichete:  anatomie sisteme de organe știri