Ataxia

și Carola Felchner, jurnalistă științifică

Dr. med. Fabian Sinowatz este freelancer în echipa de redacție medicală

Mai multe despre experții

Carola Felchner este scriitoare independentă în departamentul medical și consilier certificat în formare și nutriție. A lucrat pentru diverse reviste de specialitate și portaluri online înainte de a deveni jurnalist independent în 2015. Înainte de a-și începe stagiul, a studiat traducerea și interpretarea în Kempten și München.

Mai multe despre experții Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

Ataxia este termenul generic pentru diferite tulburări ale coordonării mișcărilor. Astfel de tulburări pot apărea în numeroase boli. De obicei, se poate găsi o cauză a ataxiei, dar opțiunile de tratament sunt în prezent deseori limitate. Dacă tulburarea de mișcare apare brusc, este o urgență medicală care necesită atenție imediată. Citiți aici tot ce trebuie să știți despre ataxie.

Prezentare scurta

Ce este ataxia? O tulburare a coordonării mișcărilor. Acest lucru poate afecta, de exemplu, mersul pe jos (ataxia mersului), șezutul sau în picioare în poziție verticală (ataxia trunchiului), vorbirea (disartria) sau efectuarea mișcărilor mâinilor sub controlul ochilor (ataxia optică).
Cauze: boli dobândite (de exemplu accident vascular cerebral, scleroză multiplă, tumoare cerebrală, infecții), otrăvire (din alcool, droguri, plumb etc.), cauze genetice
Diagnostic: efectuarea istoricului medical, examinarea fizică, analiza de sânge, examinarea neurologică, examinarea apei nervoase etc.
Tratament: fizioterapie regulată. Tratament suplimentar în funcție de cauza ataxiei (de exemplu, dietă specială, medicamente, aport de vitamine, abstinență de la alcool).

Ataxia: descriere

În ataxie (greacă: ἀταξία, ataxie, „tulburare”), interacțiunea fluidă a secvențelor de mișcare este perturbată (tulburare de mișcare). Acest lucru poate afecta procesele motorii grosiere, cum ar fi mersul pe jos sau în picioare, precum și reglarea fină a celor mai mici grupuri musculare, de exemplu atunci când vorbești sau vezi. Prin urmare, se face distincția între diferite forme de ataxie, în funcție de regiunea corporală afectată.

Ce tipuri de ataxie există?

În ataxia mersului, cei afectați au dificultăți de mers și sunt vizibile din cauza unei mersuri instabile, adesea cu picioarele largi sau cu pas mic. Dacă nu este posibil să stați sau să stați în poziție verticală, astfel încât persoana în cauză să cadă la pământ fără sprijin (tendință de cădere), aceasta se numește ataxie a trunchiului.

Dacă mișcările fine precum scrierea sunt afectate, aceasta este cunoscută sub numele de ataxie a membrelor. Dacă coordonarea mușchilor implicați în producția de vorbire este dificilă, rezultatul este o vorbă agitată, încetinită și, în general, „neclară”, așa-numita disartrie. Dacă o persoană afectată nu poate efectua mișcări specifice ale mâinilor sub controlul ochilor, există ataxie optică.

Diferite forme de ataxie

Ataxia este un termen colectiv pentru diferite tulburări ale coordonării mișcărilor, care se diferențiază în funcție de regiunea corporală afectată.

Ataxia: cauze și posibile boli

Cerebelul, măduva spinării și conexiunile dintre ele sunt în primul rând responsabile de reglarea fină a mișcărilor. Diferite cauze pot însemna că comunicarea normală între acești centri - și, prin urmare, coordonarea mișcărilor - nu mai este posibilă.

Se face distincția între cauzele dobândite în cursul vieții și cauzele genetice (ereditare) ale ataxiei.

Cauzele dobândite ale ataxiei

Cea mai frecventă cauză de ataxie dobândită pe parcursul vieții este o tulburare a funcției cerebeloase. Cerebelul este responsabil, printre altele, de planificarea, coordonarea și reglarea fină a mișcărilor. Prin urmare, are o importanță centrală în dezvoltarea unei ataxii:

O tulburare circulatorie sau sângerare în cerebel (accident vascular cerebral) îi poate afecta permanent funcția și poate duce la tulburări permanente de mișcare.

Bolile inflamatorii care afectează creierul pot provoca, de asemenea, leziuni severe la nivelul cerebelului și măduvei spinării, cum ar fi scleroza multiplă. Ataxia apare, de asemenea, rar în contextul așa-numitei atrofii multi-sistem (MSA-C).

Creșterile (tumori cerebrale sau așezări fiice = metastaze în bolile de cancer) sunt o altă cauză a unei tulburări funcționale a cerebelului. Rareori, cancerul poate duce și la o nereglare a sistemului imunitar, astfel încât cerebelul să fie atacat și deteriorat de propriul corp anticorpi („degenerescența cerebelară paraneoplazică”, PKD).

Infecțiile pot afecta și cerebelul și pot provoca ataxie. Acestea includ infecții cu HIV, virusul Epstein-Barr (agent cauzal al febrei glandulare Pfeiffer) sau virusul herpes zoster (agent cauzal al varicelei și al zonei zoster), precum și borrelioză și sifilis.

În alte cazuri, otrăvirea afectează funcția cerebeloasă și cauzează astfel tulburări de mișcare. De exemplu, o disfuncție cerebelară temporară este foarte impresionantă atunci când o persoană este intoxicată cu alcool și are probleme grave de coordonare a mișcărilor și de simț al echilibrului. Consumul cronic de alcool poate duce la degenerescență cerebeloasă alcoolică (DCA), printre altele datorită malnutriției suplimentare.

Ataxia poate apărea și ca efect secundar al medicamentelor (medicamente antiepileptice, benzodiazepine, antibiotice aminoglicozidice) - mai ales dacă astfel de medicamente sunt supradozate. În cazuri foarte rare, otrăvirea cronică cauzată, de exemplu, de plumb sau pesticide sau de un deficit de vitamine E și B12 poate duce la ataxie.

Cerebelul - centrul de control al motricității fine

Cerebelul joacă un rol crucial în reglarea fină a mișcărilor.

Ataxie genetică (ereditară)

Ataxia apare în numeroase boli moștenite genetice. Se face distincția între moștenirea autozomală recesivă, dominanta autozomală și moștenirea legată de X.

Ataxii în bolile ereditare autozomale recesive

Dacă primele simptome apar înainte de vârsta de 25 de ani și dacă frații sunt afectați, dar nu părinții, este probabil o formă autosomală recesivă de ataxie. Conform stadiului actual al cercetării, există mai mult de 30 de boli moștenite recesive diferite în care apare ataxia. Așa-numita Friedreich's Ataxia (FRDA) este cea mai frecventă în populația europeană. Principalele sale simptome includ ataxie, nivel crescut de zahăr din sânge (diabet zaharat) și boli de inimă.

Alți reprezentanți ai ataxiei autozomale recesive includ:

Ataxia cu deficit primar de vitamina E (AVED)
Abetalipoproteinemie (acantocitoză)
Ataxia-telangiectazie (AT), ataxie cu apraxia oculomotorie tip 1 și 2 (AOA1, AOA2)
Ataxia cu mutații ale polimerazei γ (POLG)
Sindromul Refsum

Ataxii în bolile ereditare autozomale dominante

Dacă tatăl sau mama unui pacient cu ataxie suferă sau a suferit de ataxie, este probabil ca o formă de ataxie moștenită autosomală dominantă. Reprezentanți importanți sunt grupul de ataxii spinocerebeloase (SCA), ataxia episodică (EA) și atrofia dentato-rubrale-pallido-luysiană (DRPLA).

Ataxii în bolile ereditare legate de X.

Aici, informațiile incorecte care duc la ataxie se află pe cromozomul X. Deoarece bărbații au un singur cromozom X (XY) în componența lor genetică, sunt afectați în principal. De exemplu, ataxia se găsește adesea în sindromul X fragil. Se vorbește despre „Sindromul Fragile-X-Associated Tremor / Ataxia” (FXTAS).

Ataxia: când ar trebui să consultați un medic?

Dacă observați una sau mai multe dintre următoarele tulburări de mișcare, ar trebui să consultați un medic și să verificați acest lucru:

senzația de instabilitate în timp ce stai în picioare, stând sau mergând
picioarele depărtate, mersul uluitor cu pași neuniformi
Probleme în efectuarea mișcărilor alternative, cum ar fi rotirea palmei în sus și în jos (disdiadochokinezie)
Tremurarea mâinilor atunci când încercați să faceți o mișcare, tremuratul crește cu cât vă apropiați de scopul mișcării. De exemplu, când mâna cu o ceașcă de cafea tremură din ce în ce mai mult chiar înainte de a ajunge la gură.
Probleme cu scrierea sau alte tulburări motorii
Tulburări ale mișcării ochilor (nistagmus)
Dificultate de a vorbi cu limbaj agitat (disartrie)

Dacă aceste simptome apar brusc din senin, ar putea fi semne ale unui accident vascular cerebral. Apoi consultați un medic cât mai curând posibil sau avertizați medicul de urgență!

Ataxia: ce face medicul?

Ataxia este un simptom al diferitelor boli neurologice. De aceea, un specialist în neurologie este contactul potrivit aici. În primul rând, el folosește întrebări specifice pentru a obține o imagine de ansamblu asupra istoricului medical al pacientului (anamneză). Urmează examinarea fizică și orice alte examinări ulterioare:

În timpul examinării neurologice generale, medicul primește mai întâi o imagine de ansamblu asupra funcției generale a creierului, măduvei spinării și a nervilor. Pentru a face acest lucru, el va străluci, de exemplu, o lanternă în ochi sau va verifica reflexele cu un ciocan mic de cauciuc.

În majoritatea cazurilor, sunt necesare examinări suplimentare în cazul ataxiei pentru a determina cauza:

Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a craniului
Electronurografie (ENG)
Analize de sânge (vitaminele E și B12, infecții etc.)
Examinarea fluidului nervos (puncție de lichior)
Investigații biologice moleculare pentru depistarea formelor ereditare de ataxie

Tratamentul ataxiei

Fizioterapia regulată este benefică ca terapie de bază pentru toate formele de ataxie: Împreună cu un terapeut se învață exerciții de promovare a coordonării, care sunt apoi repetate zilnic acasă.

În ataxiile episodice (EA), eficacitatea anumitor medicamente (carbamazepină, acetazolamidă, 4-aminopiridină) a fost observată în cazuri individuale.

Dacă ataxia este rezultatul degenerescenței alcoolice cerebeloase (DCA), este important să se evite alcoolul în totalitate, împreună cu un aport special de vitamine.

Substituția orală a vitaminei E este indicată în ataxie din cauza deficitului primar de vitamina E. Abetalipoproteinemia poate fi tratată printr-o reducere puternică a grăsimilor din dietă.

Sindromul Refsum este tratat, printre altele, printr-o dietă specială (săracă în acid fitanic, un acid gras dietetic ramificat) și afereză lipidică, un proces de purificare a sângelui.

Cu ataxie, există adesea simptome însoțitoare (de exemplu, tulburări de mișcare asemănătoare cu Parkinson, incontinență, durere, crampe musculare). Acestea pot fi tratate în mod vizat.

Ataxia: Poți face asta singur

Dacă apar brusc tulburări motorii sau simptome de paralizie, aceasta poate indica un accident vascular cerebral sau otrăvire acută. Sunați imediat la o ambulanță! Puteți găsi o prezentare generală a spitalelor cu unități de AVC special echipate pentru tratamentul AVC aici:

http://www.dsg-info.de/stroke-units/stroke-units-uebersicht.html

Pentru multe forme cronice de ataxie, exercițiile fizioterapeutice regulate s-au dovedit eficiente. Dacă medicul dumneavoastră vă recomandă aceste exerciții, faceți-le în mod constant în fiecare zi. Pentru unii dintre cei afectați, ajută la schimbul de idei cu alții (despre reclamații și probleme de zi cu zi). Un punct de contact este German Heredo Ataxia Society Bundesverband e.V.

http://www.ataxie.de

În ciuda plângerilor, nu vă retrageți din cercul dvs. de prieteni și cunoscuți. În schimb, vorbește deschis cu prietenii și caută oportunități de a participa cât mai mult la viața socială în ciuda tulburărilor motorii și de a-ți antrena abilitățile în viața de zi cu zi cu ataxie.