Screening în primul trimestru

Nicole Wendler este doctor în biologie în domeniul oncologiei și imunologiei. În calitate de editor medical, autor și corector, lucrează pentru diverse edituri, pentru care prezintă probleme medicale complexe și extinse într-un mod simplu, concis și logic.

Mai multe despre experții Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

Screeningul din primul trimestru este o examinare voluntară la începutul sarcinii. Medicii folosesc valorile sângelui matern, măsurătorile cu ultrasunete asupra copilului nenăscut și diferiți factori de risc pentru a calcula riscul de modificări cromozomiale sau malformații la copii. Citiți aici ce examinează detaliat primul screening trimestrial, ce consecințe poate avea un rezultat pozitiv și ce ar trebui să luați în considerare.

Ce este screeningul în primul trimestru?

Screening-ul primului trimestru se mai numește screening-ul primului trimestru sau testul primului trimestru. Este un examen prenatal în primul trimestru de sarcină pentru tulburări genetice la copil. Cu toate acestea, screening-ul permite doar calcularea unei probabilități de boli genetice, malformații sau modificări ale cromozomilor; Acest lucru nu poate fi folosit pentru a demonstra acest lucru în mod direct.

Ce se examinează în screening-ul primului trimestru?

În timpul screeningului din primul trimestru, medicul ia sânge de la viitoarea mamă și efectuează o examinare cu ultrasunete de înaltă rezoluție la copilul nenăscut:

Determinarea valorilor sanguine în serul matern (test dublu):

PAPP-A: Proteina plasmatică asociată sarcinii (produsul placentei)
ß-hCG: gonadotropină corionică umană (hormonul sarcinii)

Examinarea cu ultrasunete de înaltă rezoluție a copilului:

transparența gâtului fetal (vezi mai jos)
Lungimea osului nazal al copilului
Fluxul de sânge prin valva dreaptă a inimii
circulația sângelui venos

O parte foarte importantă a screening-ului primului trimestru este măsurarea transparenței gâtului fetal (măsurarea pliului gâtului, testul NT). La fiecare copil între săptămâna a 10-a și a 14-a de sarcină, se poate observa ceva lichid sub piele în zona gâtului. În timpul ultrasunetelor, medicul măsoară cea mai largă parte a așa-numitei pliuri a gâtului. Valoarea măsurată oferă o indicație a unei posibile anomalii cromozomiale, a unui defect cardiac, a unei hernii diafragmatice sau a unei alte malformații. Sub 2,5 milimetri, constatarea este considerată normală. Cu cât transparența gâtului este mai mare, cu atât este mai mare riscul unei posibile boli fetale. Cu toate acestea, o constatare vizibilă în măsurarea pliului gâtului nu înseamnă că copilul dumneavoastră are în mod necesar o anomalie cromozomială sau o malformație.

Rezultatul examinării cu ultrasunete (sonografie) a copilului nenăscut depinde de calitatea dispozitivului cu ultrasunete și de experiența și abilitățile ginecologului. Informații despre cabinetele calificate și medicii din zona dvs. sunt disponibile la asociația profesională a medicilor prenatali rezidenți (www.bvnp.de).

Ținând cont de rezultatele sângelui și ultrasunetelor, precum și de alți factori de risc (de exemplu, vârsta și consumul de nicotină al mamei), un program de calculator folosește un algoritm specific pentru a calcula cât de mare este riscul unei trisomii, o altă anomalie cromozomială, un defect cardiac sau alte malformații este. Vârsta mamei este un factor de influență foarte important: cu cât viitoarea mamă este mai mare, cu atât este mai mare probabilitatea de deteriorare a cromozomului la copil.

Rezultatele fals pozitive sunt destul de frecvente în screening-ul din primul trimestru. Aceasta înseamnă că se determină o valoare critică, care apoi nu este confirmată în examinările ulterioare.

Screening în primul trimestru: când este momentul potrivit?

După cum sugerează și numele, acest examen prenatal este potrivit pentru primul trimestru de sarcină, adică primul trimestru. Testul oferă cele mai bune rezultate între săptămâna 10 și 14 de sarcină.

Screening-ul primului trimestru: valori evidente - și acum?

Dacă screening-ul din primul trimestru prezintă un risc crescut, medicul dumneavoastră vă va sfătui să faceți teste suplimentare.

Sfaturile privind screening-ul primului trimestru includ, de obicei, și informații despre un nou test, așa-numitul test prena. Cu metoda recent disponibilă, de asemenea, neinvazivă, este posibil să se analizeze ADN-ul fetal din sângele mamei și în acest mod să se obțină dovezi suplimentare ale unei anomalii cromozomiale la copil. Proba de sânge este prelevată între săptămâna 12 și 14 de sarcină. Este nevoie de aproximativ o săptămână pentru a obține rezultatul. Cu toate acestea, opțiunile sunt limitate și aici. Trisomia 13, 18 sau 21 poate fi detectată cu un grad relativ ridicat de certitudine folosind testul prena (între 92 și 99%). Cu toate acestea, malformațiile fetale, tulburările de dezvoltare, tulburările metabolice ereditare, sângele, bolile scheletice sau musculare nu pot fi determinate cu aceasta. Sunt posibile și rezultate fals pozitive.

Dacă una dintre metodele neinvazive sugerează o anomalie cromozomială sau o malformație la copil, în cele din urmă doar metodele invazive, cum ar fi eșantionarea villusului corionic sau amniocenteza, pot furniza informații mai precise.

Screening în primul trimestru: da sau nu?

Există o mulțime de discuții între experți cu privire la faptul dacă screening-ul din primul trimestru are sau nu sens. Majoritatea femeilor speră că diagnosticarea prenatală le va oferi certitudinea că copilul lor este sănătos. Cu toate acestea, această garanție nu poate fi acordată. Screeningul din primul trimestru nu este o metodă de diagnostic, ci doar o evaluare statistică a cât de mare este riscul unei anomalii cromozomiale sau a unei malformații. Rezultatul poate servi doar ca bază pentru luarea deciziilor cu privire la modul de procedare în continuare. În cele din urmă, fiecare femeie însărcinată trebuie să decidă singură dacă dorește sau nu efectuarea unui screening în primul trimestru. În orice caz, nu există complicații.

Etichete: droguri alcoolice spital hrană