Fibroza chistică: descoperire triplă a terapiei?

Christiane Fux a studiat jurnalismul și psihologia la Hamburg. Editorul medical cu experiență a scris articole din reviste, știri și texte factuale despre toate subiectele de sănătate imaginabile din 2001. Pe lângă activitatea sa pentru, Christiane Fux este activă și în proză. Primul ei roman criminal a fost publicat în 2012 și, de asemenea, scrie, proiectează și publică propriile piese de teatru criminal.

Mai multe postări de Christiane Fux Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

O nouă terapie combinată constând din trei ingrediente active ar putea îmbunătăți drastic funcția pulmonară și calitatea vieții pacienților cu fibroză chistică în viitor.

În trecut, diagnosticul de fibroză chistică însemna de obicei o moarte timpurie. „Din fericire, asta s-a schimbat, majoritatea pacienților ajung acum la vârsta adultă. Dar speranța de viață este încă semnificativ redusă și mulți suportă o povară enormă de boală ”, explică Dr. Marcus Mall de la Berlin Charité.

Aplicațiile complexe de inhalare sunt de rutină zilnică, iar oportunitățile de a participa la viața socială sunt adesea sever limitate datorită dificultății de respirație pronunțate.

Efectul celui mai frecvent defect genetic evitat

Pentru majoritatea pacienților, multe s-ar putea îmbunătăți în viitor - mai exact pentru cei 90% ale căror simptome sunt cauzate de cel mai frecvent defect genetic al fibrozei chistice: mutația F508del. Ei și celelalte modificări genetice patologice din fibroza chistică afectează așa-numita genă CFTR.

Ca urmare, anumite canale ionice din celulele membranei mucoase funcționează numai incorect. Mucusul produs în plămâni, intestine și sudoare al celor afectați este atunci foarte vâscos și provoacă simptome fatale.

Defecțiunea va fi corectată

Așa-numiții modulatori CFTR pot corecta defecțiunile canalului CFTR. „Această corecție a fost deosebit de dificilă cu mutația principală F508del”, spune Mall. Mutația provoacă mai multe modificări moleculare care nu au putut fi corectate în mod eficient cu un singur ingredient activ.

Ameliorare vizibilă și durabilă realizată

Cu combinația a trei ingrediente active (elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor), echipa condusă de Mall și prof. Peter Middleton de la Universitatea din Sydney a reușit acum să influențeze eficient diferitele defecte moleculare. Acest lucru este demonstrat într-un studiu cu 403 de pacienți din America de Nord, Europa și Australia.

Spre deosebire de un preparat fals, combinația triplă a adus o îmbunătățire vizibilă și durabilă a sănătății celor afectați. Testele de transpirație confirmă, de asemenea, că canalul CFTR realizează aproximativ 50% din funcția persoanelor sănătoase.

Sigur și bine tolerat

Combinația de ingrediente active sa dovedit a fi sigură și bine tolerată în cursul studiului. Efecte secundare nedorite care au condus la întreruperea tratamentului au fost observate la doar 1% dintre pacienții tratați.

Rezultatele studiului sugerează că până la 90 la sută din toți pacienții cu fibroză chistică pot fi tratați cu noua terapie triplă în viitor. În cercurile specializate, aceasta este considerată o descoperire în tratamentul acestei boli ereditare, care până acum a fost fatală ”, explică prof. Mall.

Poate fi prevenită fibroza chistică în viitor?

O terapie preventivă care începe în copilărie ar putea întârzia semnificativ sau chiar preveni apariția bolii pulmonare în viitor. Acest lucru ar muta fibroza chistică de la o boală fatală la o boală tratabilă pentru majoritatea pacienților.

FDA americană a aprobat noua terapie triplă foarte rapid în SUA pentru pacienții cu mutație F508del în vârstă de 12 ani și peste, folosind așa-numita procedură rapidă. O cerere de aprobare a medicamentului în Europa a fost deja depusă.

Etichete:  Copil copil sănătatea digitală fumat