Epilepsie: mutația provoacă convulsii febrile

Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

MunchenCorpuri zvâcnitoare, ochi rotiți, inconștiență - convulsiile febrile sunt cea mai frecventă formă de convulsii epileptice. De mult timp nu este clar de ce două până la patru la sută dintre copiii din întreaga lume uneori înghesuie la temperaturi ușor ridicate. Acum, o echipă internațională de cercetători a găsit o schimbare genetică care ar putea explica fenomenul.

Se știa deja că o predispoziție genetică joacă un rol important în convulsiile febrile - deoarece convulsiile apar mai frecvent în unele familii. „Ce modificări ale structurii genetice sunt în detaliu, până acum a fost doar insuficient cunoscut”, spune co-inițiatorul profesor Yvonne Weber de la Universitatea din Tübingen, care a fost implicat în studiu pe lângă instituțiile de cercetare din diferite țări europene și SUA.

Semnalele deraiate

Accentul se pune acum pe mutațiile genei stx1b, care oferă instrucțiunile de construcție pentru producerea unei anumite proteine: Syntaxin-1B. Chiar și cu o creștere moderată a temperaturii corpului, proteina modificată interferează cu eliberarea anumitor substanțe mesager din celulele nervoase. Aceasta deraiază transmisia semnalului electric: apare o criză epileptică.

Rata la care crește temperatura pare să fie mai decisivă decât nivelul febrei. Crampele apar în principal atunci când temperatura corpului urcă foarte repede. „Acest lucru explică de ce copiii pot avea o criză febrilă înainte ca părinții să observe chiar că copilul lor este bolnav”, spune profesorul Holger Lerche de la Universitatea din Tübingen, un alt co-inițiator al studiului.

Oamenii de știință au urmărit mutațiile genetice folosind așa-numita secvențiere a exomului. Acestea sunt secțiunile materialului genetic care conțin informații pentru toate proteinele. În general, aceasta reprezintă doar aproximativ 1% din genomul uman. Majoritatea schimbărilor genetice cunoscute care cauzează boli se găsesc în ea.

Declanșatoare pentru epilepsii severe

Oamenii de știință au găsit acest lucru stx1b Mutații la două familii numeroase în care rudele au avut crize febrile frecvente, precum și epilepsie. Cercetătorii au examinat apoi alți pacienți cu epilepsie și convulsii febrile severe. Au dat peste alte patru mutații ale genei stx1B. Aparent, acestea nu numai că declanșează crize epileptice febrile, care se opresc în momentul în care tinerii pacienți încep școala: „Pot fi, de asemenea, cauza unor epilepsii severe, permanente, care afectează dezvoltarea mentală”, explică Lerche. Potrivit cercetătorilor, un număr semnificativ dintre acești pacienți nu pot fi tratați suficient de bine cu până la 20 de medicamente pentru epilepsie diferite.

Studiile asupra peștilor zebră au confirmat rezultatele. Animalele sunt populare în cercetare, deoarece dezvoltarea organelor lor - inclusiv a creierului - funcționează la nivel molecular într-un mod foarte similar cu oamenii. De fapt, chiar și la peștele zebră cu gene STX1B modificate genetic, au apărut modificări asemănătoare convulsiilor în undele creierului, care au crescut semnificativ odată cu creșterea temperaturii.

În mod ideal, pe baza constatărilor, pot fi dezvoltate medicamente care vor preveni apariția anumitor forme de epilepsie severă în copilărie în viitor. (cf)

Sursă:

Schubert J și colab., Mutații în STX1B, care codifică o proteină presinaptică, provoacă sindroame de epilepsie asociate febrei; Nature Genetics, doi: 10.1038 / ng.3130

Convulsii febrile la copii mici - descoperirea genetică deschide calea pentru noi medicamente, comunicat de presă Societatea Germană pentru Neurologie, 3 noiembrie 2014 14:04

Un nou mecanism de crize epileptice febrile descoperit la copii mici, comunicat de presă Spitalul Universitar din Tübingen, 30 noiembrie 2014

Etichete:  ingrijirea picioarelor terapii îngrijire a pielii