Rahitism și osteomalacie

și Martina Feichter, editor medical și biolog

Lisa Vogel a studiat jurnalismul departamental cu accent pe medicină și bioștiințe la Universitatea Ansbach și și-a aprofundat cunoștințele jurnalistice în cadrul masterului în informare și comunicare multimedia. A urmat un stagiu în echipa editorială Din septembrie 2020 scrie ca jurnalist independent pentru

Mai multe postări de Lisa Vogel

Martina Feichter a studiat biologia cu o farmacie electivă la Innsbruck și, de asemenea, sa cufundat în lumea plantelor medicinale. De acolo nu au fost departe până la alte subiecte medicale care încă o captivează până în prezent. S-a format ca jurnalist la Academia Axel Springer din Hamburg și lucrează pentru din 2007 - mai întâi ca editor și din 2012 ca scriitor independent.

Mai multe despre experții Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

Rahitismul sau osteomalacia este o boală osoasă. Din cauza unei perturbări a metabolismului osos, prea puține minerale sunt stocate în oase - oasele devin moi. Cea mai frecventă cauză este un deficit de vitamina D. Cum recunoașteți rahitismul? Cum este tratată boala osoasă? Poți preveni rahitismul? Puteți afla toate acestea în articolul următor.

Coduri ICD pentru această boală: codurile ICD sunt coduri recunoscute la nivel internațional pentru diagnostice medicale. Acestea pot fi găsite, de exemplu, în scrisorile medicului sau pe certificatele de incapacitate de muncă. E83E55N25M83

Prezentare scurta

Ce este rahitismul sau osteomalacia? Întreruperea metabolismului osos rezultând în oase moi, maleabile. Numit rahitism la copii și osteomalacie la adulți. Un alt nume este „boala engleză”.
Simptome: incluzând dureri musculare și osoase, crampe musculare, lovitură de genunchi sau picioare de arc, mersul vâslit, deformarea coastelor („rahitism”) și a articulațiilor („semnul lui Marfan”)
Cauză: în principal deficit de vitamina D, uneori o tulburare a metabolismului vitaminei D (de exemplu, ca urmare a unei boli hepatice sau a mutației genice); cauzele independente de vitamina D (cum ar fi deficitul de fosfat) sunt rare
Tratament: în funcție de cauza rahitismului. De obicei, aportul de vitamina D și calciu. Dacă este necesar, ajută ortopedic împotriva malpozițiilor scheletice
Prevenire: Pentru a preveni deficiența de vitamina D, rămâneți în aer liber zilnic și mâncați o dietă bogată în vitamina D.

Ce este rahitismul

Rahitismul (boala engleză, rahitismul) sau osteomalacia este o tulburare a metabolismului osos. La cei afectați, încorporarea calciului și fosfatului în țesutul osos este perturbată. Dacă boala apare la copii, medicii vorbesc despre rahitism. La adulți, însă, această boală osoasă se numește osteomalacie.

Cea mai frecventă cauză a rahitismului este deficitul de vitamina D. În alte cazuri, un metabolism perturbat al vitaminei D este motivul bolii, de exemplu ca urmare a cirozei hepatice sau - rareori - a unei mutații genetice. Formele de boală independente de vitamina D, cum ar fi rahitismul datorat deficitului de fosfat, sunt de asemenea rare.

Rahitism: simptome

Primele semne de rahitism la copii apar de obicei în a doua până la a treia lună de viață. Acestea includ:

Nelinişte
Nervozitate
Transpirație (în special) pe partea din spate a capului
Chelie pe ceafă

În a treia până la a patra lună de viață, apar alte simptome de rahitism:

Slăbiciune musculară (hipotonie)
căderea peretelui abdominal
constipație
Sensibilitate la atingere
posibile semne de supraexcitabilitate neuromusculară (tetanie), de exemplu spasme musculare, parestezie
eventual convulsii epileptice

Cu toate acestea, în rahitism, schimbările scheletice sunt în prim plan:

oase anormale moi, elastice ale craniului (craniotabe)
Turtirea occiputului și proeminența frunții și a coroanei (Caput quadratum = "craniu pătrat")
Picioare de arc sau genunchi
Îndoirea gâtului coapsei (Coxa vara), ceea ce duce la „mersul de vâsle”
Umflare palpabilă și ulterior vizibilă a limitelor cartilajului-osului pe coaste („rozariul rahitism”) și pe articulații („semnul Marfan”)
alte deformări osoase, de exemplu cifoză (curbă curbată înapoi a coloanei vertebrale), torace în formă de clopot (piept în formă de clopot)

Cu modificări severe ale coastelor sau toracelui, este posibilă afectarea funcției pulmonare și a bolilor bronhiilor.

Un alt simptom al rahitismului este închiderea întârziată a golurilor dintre oasele din craniu (fontanele).

În plus, rahitismul este adesea vizibil pe dinți: dinții din lapte se sparg târziu. Cariile dentare și defectele smaltului dinților sunt frecvente.

Cea mai frecventă cauză a rahitismului - deficitul de vitamina D - apare cu simptome precum dureri musculare și corporale, slăbiciune musculară, spasme musculare și paralize. Puteți citi mai multe despre acest lucru în articolul Deficitul de vitamina D.

Osteomalacia: simptome

Tabloul clinic la adulți - osteomalacia - se manifestă în principal prin dureri osoase neobișnuite și slăbiciune musculară cu tulburările de mers rezultate (mersul de vâsle). În cazuri mai pronunțate, există, de asemenea, înmuiere și deformare a furunculului, în special în zona pieptului, șoldurilor și genunchilor (de exemplu, picioarele arcului).

Osteomalacia este adesea însoțită de pierderea osoasă (osteoporoză), în special la persoanele în vârstă.

Rahitism: cauze și factori de risc

Deficitul de vitamina D

Cea mai frecventă cauză a rahitismului este deficitul de vitamina D. Acest lucru este cauzat în principal de faptul că pielea nu este expusă la suficientă lumină solară. Organismul poate acoperi aproximativ 80% din necesarul său de vitamina D prin propria producție: sub acțiunea radiațiilor UV, vitamina eficientă este creată din precursorii din piele.

Organismul absoarbe restul de 20 la sută din cantitatea necesară de vitamina D prin alimente.

Astfel, există în esență următorii factori de risc pentru un deficit de vitamina D și, prin urmare, și pentru un rahitism cu deficit de vitamina D:

Expunere insuficientă la soare (de exemplu, dacă sunteți la pat mult timp, rezidenți ai căminelor de bătrâni, oameni care poartă medalii sau chador, oameni cu pielea închisă la culoare care trăiesc într-o zonă cu expunere redusă la soare)
Malnutriție sau malnutriție
absorbția afectată sau utilizarea vitaminei D (de exemplu, în bolile cronice inflamatorii intestinale, boala celiacă sau operațiile gastrointestinale)

Tulburarea metabolismului vitaminei D.

Tulburările metabolismului vitaminei D sunt o altă posibilă cauză a rahitismului. De exemplu, pot fi cauzate de o boală hepatică sau renală (cum ar fi ciroză hepatică, insuficiență renală cronică).

Tulburările metabolismului vitaminei D sunt rareori congenitale. Există două tipuri de rahitism ereditar:

Rahitismul de tip 1 dependent de vitamina D (VDAR I): O mutație genică afectează activitatea unei enzime care transformă vitamina D inactivă în forma sa activă.
Rahitismul tip 2 dependent de vitamina D (VDAR II): Mutațiile genei pentru punctul de andocare al vitaminei (receptorul vitaminei D) afectează efectul vitaminei.

Cauze independente de vitamina D

Formele de rahitism care s-au dezvoltat independent de vitamina D sunt, de asemenea, rare. Unul dintre ele este așa-numitul rahitism hipofosfatemic (numit și rahitismul rezistent la vitamina D). Se bazează în principal pe un defect genetic congenital, motiv pentru care este denumit și rahitism hipofosfatemic ereditar (ereditar). Defectul genetic înseamnă că prea mult fosfat este excretat prin rinichi. Rezultatul este un deficit de fosfat care dăunează oaselor - corpul depinde de suficient fosfat pentru structura lor.

Rareori, rahitismul hipofosfatemic - sau, la adulți, osteomalacia hipofosfatemică - se dezvoltă în asociere cu o tumoare. Aceasta poate fi, de exemplu, o așa-numită tumoră cu celule uriașe a oaselor, dar și cancer de prostată sau cancer de sân. Se vorbește apoi despre rahitismul indus de tumori sau de osteomalacie.

Rahitism: examinare și diagnostic

Dacă copilul dumneavoastră este suspectat de rahitism, ar trebui să vă adresați unui medic pediatru. Adulții trebuie să contacteze mai întâi medicul generalist dacă există semne de osteomalacie. El poate clasifica simptomele și poate îndruma pacientul la un specialist, dacă este necesar.

anamnese

Primul pas către diagnostic este un interviu detaliat pentru a colecta istoricul medical (anamneză). Medicul pune, de exemplu, următoarele întrebări:

Tu / copilul tău rămâi în aer liber în mod regulat?
Mâncați dumneavoastră sau copilul dvs. o dietă vegetariană sau vegană?
Tu sau copilul tău iei suplimente alimentare?
Există dureri osoase?
Ați observat modificări ale scheletului?

O anamneză aprofundată poate duce la suspiciunea de rahitism sau osteomalacie. Cu toate acestea, sunt necesare examinări suplimentare pentru un diagnostic fiabil.

Examinare fizică

Următorul pas este examenul fizic. Medicul examinează în primul rând postura, mersul și oasele pacientului. La copii, palparea fontanelelor (fisuri în oase în craniul copilului) poate da o altă indicație a rahitismului: la rahitism, se observă o închidere întârziată a fontanelelor (golurile din craniu se osifică mai târziu decât în mod normal).

Valorile de laborator

Diferite valori de laborator sunt foarte importante la clarificarea rahitismului sau a osteomalaciei. Următoarele valori sanguine sunt deosebit de decisive:

fosfat
calciu
fosfatază alcalină (AP)
Hormonul paratiroidian (PTH): un hormon tiroidian
Calcidiol: formă de stocare a vitaminei D în organism; formula chimică: 25-OHD
Calcitriol: forma activată a vitaminei D; formula chimică: 1,25- (OH) 2D

Nivelurile diferitelor valori sanguine și relația lor între ele indică cauza rahitismului / osteomalaciei. Acest lucru este important, deoarece diferitele forme de rahitism trebuie uneori tratate diferit.

De exemplu, există o combinație de niveluri normale de fosfat și valori crescute pentru AP și PTH atât în rahitismul cu deficit de vitamina D, cât și în formele ereditare de rahitism VDAR I și VDAR II. Cu toate acestea, în ultimele două, nivelul de calcidiol este normal, în timp ce este redus în rahitismul cu deficit de vitamina D.

Pentru a face diferența între VDAR I și VDAR II, medicul se uită la nivelul calcitriolului: în VDAR I este redus, în VDAR II este crescut.

roentgen

De asemenea, medicul poate face radiografii pentru a confirma diagnosticul. Schimbările osoase caracteristice rahitismului pot fi apoi văzute. În plus, înregistrările permit o evaluare a densității osoase.

Investigații suplimentare

Alte examinări pot fi utile în cazuri individuale. De exemplu, în cazuri neclare de osteomalacie, uneori se efectuează o biopsie osoasă, adică o parte a țesutului osos este prelevată și analizată în laborator.

Dacă medicul suspectează că o tumoare este cauza osteomalaciei (osteomalacia indusă de tumoră), poate fi necesară imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) pentru a detecta tumora.

Rahitism: tratament

Tratamentul rahitismului sau osteomalaciei depinde în primul rând de cauza bolii și de vârsta pacientului.

Tratamentul rahitismului cu deficit de vitamina D

Dacă deficitul de vitamina D este cauza rahitismului, este important să o compensați cu medicamente. Copiii primesc vitamina D și calciu suplimentar, prin care doza depinde de vârsta la care se pune diagnosticul (UI = "unitate internațională"):

Primul an de viață: 2000 UI vitamina D3 și 40 până la 80 mg calciu pe kilogram de greutate corporală și zi timp de 12 săptămâni. Ulterior, până la sfârșitul primului an de viață, 500 UI vitamina D3 pe zi ca profilaxie.
1-12 ani: 3000-6000 UI vitamina D3 și cel puțin 500 mg calciu pe zi timp de 12 săptămâni.
De la 12 ani: 6000 UI vitamina D3 și 500 până la 1000 mg calciu pe zi timp de 12 săptămâni.

Se recomandă un test de sânge la trei până la patru săptămâni după începerea terapiei, pentru a ajusta doza de vitamina D sau calciu, dacă este necesar.

Grupurile de risc ar trebui să ia în general 500 UI de vitamina D pe zi. Aceasta include numai sugarii alăptați, bolnavii cronici, copiii / adolescenții care iau medicamente pentru epilepsie și migranții cu pielea închisă la culoare.

Măsuri suplimentare

Dacă apar crampe sau tulburări senzoriale, cum ar fi furnicături sau amorțeli, din cauza nivelurilor scăzute de calciu, calciul este administrat sub formă de perfuzie. De îndată ce starea celor afectați se îmbunătățește, oligoelementul trebuie administrat pe cale orală (de exemplu, sub formă de tabletă efervescentă) cât mai curând posibil - dacă nivelul de calciu este încă prea scăzut.

Când luați doze mari de vitamina D, este imperativ să consumați și calciu suficient. În caz contrar, există inițial riscul unei convulsii ca urmare a scăderii brute a nivelului de calciu.

Dacă oasele moi duc la malpoziții, cum ar fi lovirea genunchilor sau a picioarelor arcului sau scolioza, pot fi necesare ajutoare ortopedice. Acestea includ, de exemplu, tălpi interioare pentru pantofi care compensează o nealiniere axială sau un corset pentru o postură verticală. Puteți discuta despre tratamentul corect cu medicul pediatru sau cu un chirurg ortoped.

Tratamentul altor forme de rahitism

Pacienții cu rahitism hipofosfatemic sau osteomalacie trebuie să ia fosfat și vitamina D activă (calcitriol). Cu toate acestea, dacă înmuierea și deformarea osului pot fi atribuite unei boli tumorale, uneori este suficientă îndepărtarea tumorii. Cu toate acestea, dacă starea oaselor nu se îmbunătățește ulterior, va fi necesar un tratament cu fosfor și calcitriol.

Terapia rahitismului ereditar din forma VDAR I constă în aportul zilnic pe tot parcursul vieții de calcitriol sau alfa-calcidiol. Calciul se administrează și în primele câteva luni de terapie.

Pacienții cu VDAR II primesc doze mari de calcitriol și calciu. Dacă acest tratament nu reușește, se poate încerca cu doze mari de calciu.

Rahitism: curs și prognostic

Dacă cea mai comună formă de rahitism - rahitismul cu deficit de vitamina D - este detectată și tratată, valorile de laborator se normalizează după câteva săptămâni. Modificările scheletice care pot fi observate pe imaginile cu raze X regresează după săptămâni până la luni. Alinierile greșite ale axelor picioarelor (de exemplu, picioarele arcului), deoarece acestea sunt adesea observate la pacienții cu rahitism, de obicei nu necesită o operație (osteotomie), dar se îndreaptă în cea mai mare parte. Cu toate acestea, acest lucru poate dura doi-trei ani.

Preveni rahitismul

Pentru a preveni rahitismul sau osteomalacia, este deosebit de importantă prevenirea celei mai frecvente cauze - deficitul de vitamina D. În plus, trebuie să vă asigurați că obțineți suficientă lumină naturală pentru sinteza vitaminei D din piele. Cât înseamnă „suficient” depinde, printre altele, de propriul tip de piele, de anotimp și de latitudinea geografică. Puteți găsi recomandări mai detaliate în acest sens în articolul despre deficitul de vitamina D.

Dieta aduce, de asemenea, o mică contribuție la aportul de vitamina D. Cantități mai mari de vitamina se găsesc în pește, ficat și produse lactate, de exemplu. Puteți afla mai multe despre acest lucru în articolul Vitamina D - Alimente cu un conținut ridicat.

Profilaxia vitaminei D.

În unele cazuri, expunerea la soare și dieta sunt insuficiente pentru a satisface nevoile de vitamina D. Apoi, poate avea sens să luați vitamina D ca supliment (de exemplu, sub formă de tablete sau picături).

O astfel de profilaxie cu vitamina D trebuie efectuată numai în consultare cu un medic. El poate face un test de sânge pentru a afla dacă ar trebui să luați un supliment de vitamina D și, dacă da, în ce doză. Asigurați-vă că respectați doza recomandată pentru a evita supradozajul. Dacă luați prea multă vitamina D din motive de îngrijorare cu privire la un deficit de vitamina D și consecințele sale (cum ar fi rahitismul sau osteomalacia), puteți dezvolta pietre la rinichi sau calcificarea rinichilor, de exemplu.

Etichete: fumat Diagnostic sarcina