boala Creutzfeldt-Jakob

Mareike Müller este scriitor independent în departamentul medical și medic asistent pentru neurochirurgie în Düsseldorf. A studiat medicina umană în Magdeburg și a câștigat multă experiență medicală practică în timpul șederilor sale în străinătate pe patru continente diferite.

Mai multe despre experții Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

Boala Creutzfeldt-Jakob (CJD) este o boală fatală a sistemului nervos. Pacienții suferă de demență cu progres rapid, tulburări de mișcare sau zvâcniri musculare. Până acum nu există terapie. Citiți mai multe despre simptomele, diagnosticul și terapia bolii Creutzfeldt-Jakob aici.

Coduri ICD pentru această boală: codurile ICD sunt coduri recunoscute la nivel internațional pentru diagnostice medicale. Acestea pot fi găsite, de exemplu, în scrisorile medicului sau pe certificatele de incapacitate de muncă. A81

Boala Creutzfeldt-Jakob: descriere

Boala Creutzfeldt-Jakob a fost descrisă pentru prima dată în 1920 de neurologii Creutzfeld și Jakob. Este una dintre așa-numitele boli cerebrale transmisibile, spongioase (Encefalopatii spongiforme transmisibile, EST). În aceste boli, țesutul cerebral se relaxează ca un burete și creierul își pierde treptat funcția.

Boala Creutzfeldt-Jakob poate apărea sub diferite forme. Acestea includ:

CJD sporadică (se dezvoltă spontan fără un motiv aparent, este cea mai frecventă cu 80 până la 90 la sută din cazuri)
CJD familial (ereditar)
CJD transferat (de exemplu, noua variantă a bolii Creutzfeldt-Jakob (vCJD))

Encefalopatiile spongiforme transmisibile sunt cunoscute nu numai la om, ci și în regnul animal. Ceea ce au în comun este că sar cu ușurință peste limitele speciilor, de exemplu fiind transferate de la o oaie la bovină sau de la bovină la oameni. „Scrapia” EST este cunoscută la ovine de aproximativ 200 de ani. În anii 1990, existau multe bovine cu encefalopatie spongiformă bovină (ESB), în special în Marea Britanie. Ca urmare a acestei epidemii, noua variantă a bolii Creutzfeldt-Jakob a apărut la om din 1996. Până în prezent, 219 de cazuri de vCJD au fost raportate la nivel mondial, 175 dintre acestea din Marea Britanie. Până în prezent, nu a fost raportat niciun caz de vCJD în Germania.

În Germania, aproximativ 100 de persoane dezvoltă CJD sporadică în fiecare an. Acest număr a rămas același de ani de zile și este ușor de determinat, deoarece atât suspiciunea de boală Creutzfeldt-Jakob, cât și decesul cauzat de aceasta trebuie raportate departamentului de sănătate. Sunt excluse de la aceasta cazurile legate de familie de CJD.

Boala Creutzfeldt-Jakob: simptome

Boala Creutzfeldt-Jakob se manifestă printr-o așa-numită encefalopatie - un termen colectiv pentru bolile creierului. Se manifestă în principal prin următoarele simptome:

Anomalii psihologice (de exemplu, depresie, halucinații, iluzii, apatie, modificări ale personalității)
Demență cu progres rapid (cu confuzie, percepție modificată, dificultăți de concentrare)
Mișcări necoordonate (ataxie)
Răsucire musculară involuntară (mioclonia)
Tulburări senzoriale
Tulburări de echilibru
Mișcări musculare incontrolabile (coreea)
Rigiditate musculară (rigoare)
Tulburări vizuale

Cel mai important simptom al bolii sporadice Creutzfeldt-Jakob este demența. În vCJD predomină anomaliile psihologice, demența apare doar mai târziu în cursul bolii.

Boala Creutzfeldt-Jakob: cauze și factori de risc

Boala Creutzfeldt-Jakob: prioni ca factor declanșator

Boala Creutzfeldt-Jakob este cauzată de așa-numiții prioni. Prionii sunt particule de proteine infecțioase care rezistă la majoritatea proceselor de dezinfecție. De asemenea, sunt imuni la căldură extremă sau radiații radioactive. Practic, prionii sunt „simple proteine” și structura lor este mult mai simplă decât bacteriile, virușii, ciupercile sau paraziții care provoacă cele mai multe boli infecțioase. Prionii sunt cunoscuți ca agenți patogeni doar de câțiva ani și nu au fost încă cercetați pe deplin. Oamenii de știință suspectează că prionii se formează atunci când o proteină normală este pliată greșit și capătă o nouă structură. La rândul său, această proteină determină și alte proteine să formeze structuri defecte. În acest fel, multe proteine pliate greșit se acumulează în organism și sunt depuse în principal în celulele nervoase. Celulele nervoase sunt deteriorate și pier, rezultând o slăbire spongioasă a creierului.

Boala Creutzfeldt-Jakob: originea prionilor

Diferiti prioni sunt responsabili de dezvoltarea bolii Creutzfeldt-Jakob. În CJD sporadică, nu se știe nimic despre mecanismul exact de formare a prionilor.

Boala familială Creutzfeldt-Jakob apare din cauza informațiilor genetice incorecte. O mutație a genomului determină asamblarea incorectă a proteinelor și dezvoltarea de prioni. Până în prezent sunt cunoscute peste 30 de mutații diferite. Toate sunt moștenite ca o trăsătură autosomală dominantă. Aceasta înseamnă că aceste informații genetice prevalează asupra altui și că un singur părinte trebuie să poarte gena defectă pentru ca și copilul să se îmbolnăvească.

Boala Creutzfeldt-Jakob se transmite în diferite moduri. Poate fi, de exemplu, transferat unui pacient în timpul operațiilor prin instrumente chirurgicale neurochirurgicale contaminate sau transfuzii de sânge. Infecția este posibilă și printr-un transplant de cornee în ochi sau un transplant de meningi dure (dură mater) dacă donatorul a suferit de boala Creutzfeldt-Jakob. În trecut, hormonii de creștere din hipofiza cadavrelor erau folosiți pentru terapie. Boala Creutzfeldt-Jakob ar putea fi, de asemenea, transmisă.

În urmă cu câțiva ani, exista un obicei printre triburile din Noua Guinee de a mânca ritual creierul morților. Ca urmare, boala (boala Kuru) s-a răspândit puternic acolo. Și noua variantă a bolii Creutzfeldt-Jakob este, de asemenea, o formă transferată. Cel mai probabil, cauza este carnea de vită contaminată cu agenți patogeni ai ESB care a fost consumată de pacienți.

Boala Creutzfeldt-Jakob: ESB

Tot ce trebuie să știți despre boala Creutzfeldt-Jakob: ESB puteți găsi în articolul ESB.

Boala Creutzfeldt-Jakob: cum vă puteți proteja?

Pentru a vă proteja de boala Creutzfeldt-Jakob, ar trebui să evitați utilizarea produselor din carne de vită fabricate din țesut nervos, cum ar fi creierul de carne de vită. În plus, hrănirea cu făină de animale a speciilor de animale de fermă a fost interzisă pentru a exclude, pe cât posibil, materialul de risc care intră în lanțul alimentar uman. Laptele și produsele lactate nu prezintă riscuri. De la izbucnirea epidemiei de ESB în anii 1990, în Germania a existat un test de ESB pentru bovine sacrificate. Acest test a fost abolit pentru bovine sănătoase din 2015. În prezent nu există vaccinare împotriva bolii.

Boala Creutzfeldt-Jakob: examinări și diagnostic

Medicul pune diagnosticul bolii Creutzfeldt-Jakob în primul rând pe baza simptomelor clinice. Înainte de examinarea fizică, medicul vă va pune următoarele întrebări, printre altele, pentru a vă înregistra istoricul medical (anamneză):

Ce zi este astăzi?
Unde esti?
Ești mulțumit?
A suferit o rudă de dumneavoastră de boala Creutzfeldt-Jakob?
Ați făcut un transplant de cornee?

Boala Creutzfeldt-Jakob: investigație

Medicul dumneavoastră vă va examina apoi fizic și va testa funcționarea sistemului nervos. Aceasta include exerciții de coordonare sau măsurători de forță, precum și verificarea reflexelor și a senzației de atingere.

Lichidul nervos (lichidul cefalorahidian) este obținut adesea cu o puncție lombară. Aceasta curge în jurul creierului și măduvei spinării și poate conține indicii despre posibilele cauze ale bolii. Sub anestezie locală, medicul introduce o canulă în spatele inferior al pacientului așezat și o împinge înainte către așa-numitul canal spinal, în care măduva spinării este înconjurată de lichior.Dacă pacientul suferă de boala Creutzfeldt-Jakob, există adesea concentrații mari de anumite proteine, cum ar fi proteinele „14-3-3” sau „tau”. Nu este cazul vCJK.

În plus, medicul poate înregistra undele creierului cu ajutorul unei electroencefalografii (EEG). Pentru a face acest lucru, electrozii sunt atașați la capul pacientului. Un dispozitiv înregistrează activitatea electrică din creier. În boala Creutzfeldt-Jakob, modificări specifice apar în EEG de la aproximativ douăsprezece săptămâni după debutul bolii. Aceste modificări apar rar în vCJD.

Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) arată slăbirea și scăderea spongioasă a creierului. Modificări care indică posibile depozite de proteine pot fi observate și în anumite zone ale creierului (adesea în ganglionii bazali).

Boala Creutzfeldt-Jakob: autopsie

Boala Creutzfeldt-Jakob nu poate fi confirmată cu certitudine decât după moartea pacientului. Pentru a face acest lucru, patologul ia probe de țesut din creier și le examinează la microscop după ce depunerile de proteine din celulele nervoase au fost colorate cu coloranți. La aproximativ o treime din pacienți, prionii se găsesc și în splină și mușchi.

Boala Creutzfeldt-Jakob: tratament

Până în prezent, nu există nicio terapie care să abordeze cauzele bolii Creutzfeldt-Jacob. De aceea, medicul tratează simptomele individuale într-un mod direcționat ca parte a ceea ce este cunoscut sub numele de terapie simptomatică. În prezent sunt în curs cercetări privind medicamentele care pot vindeca boala.

Medicul poate prescrie anticonvulsivante pentru spasme musculare. Aceste medicamente sunt utilizate și în terapia convulsivă. În boala Creutzfeldt-Jakob, sunt utilizate în principal ingredientele active clonazepam și acid valproic. Antidepresivele sunt utilizate și pentru depresie, așa-numitele neuroleptice pentru halucinații și neliniște.

Boala Creutzfeldt-Jakob: evoluția bolii și prognosticul

Boala Creutzfeldt-Jakob este incurabilă și se termină întotdeauna fatal după scurt timp. Cât durează după infecție până când boala izbucnește (perioada de incubație) nu a fost încă clarificată definitiv. Se crede că ar putea dura ani de zile până la decenii.

Cursul diferă în funcție de ce formă de boală Creutzfeldt-Jakob suferă pacientul. Forma sporadică apare de obicei între 60 și 70 de ani și progresează rapid. De obicei duce la deces în șase luni. Boala Creutzfeldt-Jakob legată de familie progresează oarecum mai lent și începe în jurul vârstei de 50 de ani. Pacienții dezvoltă vCJD mult mai devreme, înainte de vârsta de 30 de ani. Noua variantă a bolii Creutzfeldt-Jakob durează mai mult și se termină fatal după aproximativ douăsprezece până la 14 luni.

Etichete: știri medicină de călătorie sarcina