Cromozomul X

Eva Rudolf-Müller este scriitoare independentă în echipa medicală A studiat medicina umană și științele ziarelor și a lucrat în mod repetat în ambele domenii - ca medic în clinică, ca recenzent și ca jurnalist medical pentru diferite reviste de specialitate. În prezent, lucrează în jurnalism online, unde o gamă largă de medicamente sunt oferite tuturor.

Mai multe despre experții Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

Cromozomul X este unul dintre cei doi cromozomi sexuali (celălalt este cromozomul Y). Femeile au doi cromozomi X, în timp ce bărbații au un cromozom X și unul Y. Citiți aici tot ce trebuie să știți despre cromozomul X!

Ce este cromozomul X?

Cromozomul X este unul dintre cei doi cromozomi sexuali (gonozomi). Femeia are doi cromozomi X (XX), bărbatul unul X și unul Y (XY).

Cromozomul X este mai mare decât cromozomul Y. La fel ca toți cromozomii, este format din acid dezoxiribonucleic (ADN, abrevierea în engleză: ADN) și proteine ​​speciale. ADN-ul este purtătorul informațiilor genetice (sub formă de gene). Există aproximativ 2000 de gene pe cromozomul X.

Care este funcția cromozomului X?

Cromozomii sexuali (cromozomii X și Y) determină sexul genetic al unei persoane. Pentru a înțelege acest lucru, trebuie să ne întoarcem puțin mai departe:

Nucleii celulari ai aproape tuturor celulelor din corp au un set dublu (diploid) de cromozomi: 46 de cromozomi, compuși din 22 de perechi de autozomi și 2 cromozomi sexuali. Abrevierea pentru setul de cromozomi feminin este deci 46XX și pentru setul de cromozomi masculin 46XY.

Celule de ou și spermatozoizi

Doar celulele germinale - celulele ovulului femeii și celulele spermatozoizilor bărbatului - au un set simplu (haploid) de cromozomi: celulele progenitoare ale celulelor ovule și ale materialului seminal sunt încă diploide. Apoi trec prin așa-numita diviziune de reducere (meioză), în cursul căreia setul dublu de cromozomi este înjumătățit. Celulele fiice haploide ies din meioză - celulele germinale mature. Fiecare are 22 de autozomi și 1 cromozom sexual (gonosom).

Deoarece femeile au doar cromozomi X ca cromozomi sexuali, fiecare dintre celulele lor conține, de asemenea, doar un singur cromozom X. Este diferit în cazul bărbaților care au un cromozom X și un Y ca gonozomi: celulele spermatozoizilor au fie un cromozom X, fie un cromozom Y - în funcție de care dintre cei doi gonozomi primesc de la celulele lor precursoare în timpul meiozei.

fertilizare

În timpul fertilizării, o celulă de ou se fuzionează cu o celulă de spermă (spermă). În ceea ce privește cromozomii sexuali, aceasta înseamnă: Cromozomul sexual din celula ovulului (un cromozom X) și cel din spermatozoizi (fie cromozomul X, fie Y) se combină într-o celulă comună, din care apoi se dezvoltă embrionul.

Fiu sau fiică?

Sexul genetic al copilului este determinat de celula spermatică (și, prin urmare, de tată):

• Când un spermatozoid cu cromozom X fertilizează celula ovulă (cu un cromozom X), embrionul rezultat are doi cromozomi X în fiecare dintre celulele sale - devine fată.
• Dacă un spermatozoid cu cromozomul Y fuzionează cu celula ovulă, celulele embrionului rezultat au fiecare un X și un cromozom X - se dezvoltă un băiat.

Gene legate de sex

Toate genele care sunt localizate pe cromozomii sexuali se numesc gene legate de sex.Cu toate acestea, spre deosebire de presupunere, acestea nu conțin doar informații genetice pentru caracteristicile sexuale (formarea ovarelor, părul toracic masculin etc.). Cromozomul X (precum și cromozomul Y) conține, de asemenea, gene care codifică caracteristici care nu au nimic de-a face cu sexul, de exemplu planurile pentru factorii de coagulare a sângelui.

Unde este situat cromozomul X?

Se găsește în toate nucleele celulare ale celulelor corpului feminin și masculin.

Ce probleme poate provoca cromozomul X?

Uneori există și informații genetice pe cromozomul X care - dacă sunt incorecte - duc la o tulburare de sănătate sau la o boală ereditară. Distrofia musculară Duchenne este jocul picioarelor pentru o astfel de boală ereditară legată de sex. În această boală, gena care codifică o proteină musculară lipsește pe cromozomul X. Ca urmare, pacienții dezvoltă slăbiciune musculară și incoordonare.

Hemofilia este, de asemenea, moștenită ca o trăsătură legată de x. Gena care codifică un factor specific de coagulare este defectă. Prin urmare, organismul nu poate produce suficiente copii funcționale ale acestui factor de coagulare. Rezultatul este o tendință crescută de sângerare și un timp mai lung de sângerare (de exemplu, în cazul leziunilor).

Cu toate acestea, nu orice persoană care poartă „gena hemofiliei” o va primi. Boala ereditară este moștenită recesiv: la femei, boala apare numai dacă ambii cromozomi ai lor au gena hemofilie (ceea ce se întâmplă foarte rar). Mai des, gena hemofiliei se găsește doar pe un cromozom X, în timp ce al doilea cromozom X are o genă sănătoasă. Femeia în cauză nu are atunci hemofilia. Ea poate transmite această predispoziție copilului ei (prin cromozomul X defect). Dacă este un fiu, el va primi cu siguranță hemofilia (nu are un al doilea și posibil un cromozom X sănătos care ar putea compensa defectul).

Orbirea culorii (vedere slabă roșu-verde) este, de asemenea, o tulburare moștenită recesivă legată de x.

O altă afecțiune genetică asociată cu cromozomul X este sindromul Klinefelter, care poate apărea doar la bărbați. Cei afectați au un cromozom X suplimentar. Deci au în total trei cromozomi sexuali (47XXY) în celulele lor. Drept urmare, testiculele sunt subdezvoltate, sânii masculi sunt adesea măriți (ginecomastie), iar bărbații afectați sunt sterili.

Femeile pot avea, de asemenea, un (al treilea) cromozom X suplimentar (47XXX). Excesul de cromozom nu are efecte asupra sănătății aici.

Cu toate acestea, are consecințe grave dacă unul dintre cei doi cromozomi X la femei lipsește sau este defect structural și, prin urmare, nu este funcțional (45X0): Atunci este prezent sindromul Ull-rich-Turner (monozomia X). Semnele tipice sunt statura scurtă, oasele metacarpiene scurtate, linia părului profund și malformațiile organelor interne. Un ovar subactiv și infertilitatea pot fi, de asemenea, urmărite înapoi la cromozomul X lipsă.

Etichete:  ingrijire dentara revistă piele