Orfani de medicină
Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.Unele boli sunt atât de rare încât cu greu un medic le va recunoaște. O rețea de medici și cei afectați doresc să schimbe acest lucru și să scoată pacienții din existența lor umbră
O armată de orfani trăiește în lume. Numai în Germania există aproximativ patru milioane de oameni. Aceasta nu înseamnă copii fără părinți, ci persoane care suferă de o boală rară. „Boli orfane” - acesta este jargonul tehnic numit boli care afectează mai puțin de 5 din 10.000 de persoane. Pe 28 februarie, Ziua bolilor rare „atrage atenția asupra soartei lor.
350 de milioane de pacienți
Aproximativ 7.000 de astfel de malese rare sunt deja cunoscute - și în total puțini afectați devin o întreagă armată de oameni bolnavi. „Se estimează că sunt afectate 350 de milioane de oameni, care este al treilea grup ca mărime din lume după chinezi și indieni”, explică prof. Manfred Stuhrmann de la Școala de Medicină din Hanovra într-un interviu acordat . Geneticianul uman este coordonatorul Orphanet Germania, o rețea internațională care oferă informații despre bolile rare și oferă servicii pentru medici și pacienți. Împreună cu portalul pentru pacienți „Boli rare cronice Allianz” (ACHSE e.V.), rețeaua organizează campanii pentru ziua bolilor rare pe 28 februarie.
Bolile au rareori multe fețe: unii dintre cei afectați, de exemplu regretatul pianist de jazz Michel Petrucciani, suferă de boala vitroasă a osteogenezei imperfecta. Este asociat cu nenumărate fracturi, curburi și statură scurtă. Alții au progeria, o boală în care copiii îmbătrânesc în mișcare rapidă și dezvoltă boli legate de vârstă ale unui copil de 80 de ani până la vârsta de cinci ani. Scleroza laterală amiotrofică (SLA), în care celulele nervoase pier și care în cele din urmă se termină fatal, este, de asemenea, una dintre bolile rare. Artistul german Jörg Immendorff a murit din cauza ei.
Treceți la droguri rare
Lipsa terapiei se aplică majorității bolilor rare - având în vedere numărul mic de pacienți, companiile farmaceutice nu au plătit mult timp efortul implicat în dezvoltarea de noi medicamente. Desigur, medicamentele potențiale blockbuster care sunt prescrise de milioane de ori sunt mai profitabile - pentru hipertensiune arterială și diabet, depresie și durere. „Această tendință este acum inversată”, relatează Stuhrmann.
Deoarece în timp ce piața pentru tratamentul medicamentos al bolilor majore răspândite este pășită încet, dezvoltarea medicamentelor pentru bolile rare - așa-numitele „medicamente orfane” este chiar subvenționată de stat.
Protecția prin brevet pentru astfel de ingrediente active este mai generoasă, dar mai ales cerințele de aprobare sunt mai puțin stricte. „Pentru o boală pe care o au doar 50 de persoane din întreaga lume, nu puteți face studii dublu-orb cu sute de participanți”, spune medicul. Noua dezvoltare este o binecuvântare pentru pacienți: „Șansele ca o terapie eficientă să fie dezvoltată sunt mai mari ca niciodată astăzi”.
Elimină erorile genetice
Aproximativ 80% dintre bolile rare sunt genetice. Acest lucru nu numai că permite măsuri de terapie genetică, care sunt încă foarte riscante și, prin urmare, sunt departe, dar și dezvoltarea unor medicamente personalizate care, de exemplu, elimină consecințele defectelor genetice ale metabolismului. Unele noi pregătiri sunt pe cale să fie gata pentru piață. „Acest lucru se extinde la medicamentele care vizează o mutație genică foarte specială, foarte rară”, spune omul de știință.
Odiseea doctor la doctor
Cu toate acestea, pacienții nu numai că trebuie să se lupte cu boala, ci și cu circumstanțe adverse: „Una dintre principalele probleme este că, de obicei, este nevoie de prea mult timp pentru a pune diagnosticul corect”, relatează Stuhrmann. Bolile sunt atât de rare încât medicii pur și simplu nu le recunosc. Pacienții greșesc adesea de la medic la medic ani de zile. Schimbarea acestuia este unul dintre obiectivele principale ale Orphanet.
Acest lucru are adesea consecințe dramatice în măsura în care un diagnostic în timp util ar putea salva pacientul daune grave, posibil ireparabile. „Există deja opțiuni terapeutice pentru unele boli rare”, relatează Stuhrmann. Cu unele boli metabolice severe, o dietă strictă din copilărie este suficientă pentru a duce o viață în mare parte fără simptome.
Căutare raster a bolilor rare
De aceea, omul de știință cere să se atragă atenția asupra unor astfel de boli încă de la pregătirea medicilor. "Studenții nu au nevoie să aibă pregătite toate cele 7000 de boli, dar ar trebui să le aibă în spatele minții mai târziu în practica pe care o au."
Uneori, simptomele nu pot fi atribuite nici măcar unei boli cunoscute de către specialiști. În SUA, astfel de cazuri nedumeritoare sunt trimise la Programul de boli nediagnosticate din campusul Institutelor Naționale de Sănătate din SUA. O echipă de experți de acolo încearcă să depisteze simptomele inexplicabile. Uneori se descoperă o boală orfană complet nouă. Cu toate acestea, faptul că există și un tratament eficient este mai degrabă o excepție.
Pentru mii de boli rare cunoscute, există primele programe de calculator care caută automat datele pacienților în cabinetele medicilor pentru a găsi indicații ascunse ale bolilor rare. Nici diagnosticul nu poate fi complet automatizat cu acest lucru, dar programele ar putea cel puțin să ofere suspiciuni inițiale.
Al doilea obstacol în calea îngrijirii optime este că candidații sunt apoi direcționați către medicul potrivit. „O măsură importantă ar fi înființarea unor centre de expertiză adecvate”, spune Stuhrmann. Unele dintre ele există deja. În rețea la nivel național, diagnosticul corect ar putea fi pus acolo și pacientul ar putea fi trimis apoi la specialistul corespunzător. Hanovianul știe: „Chiar și terapiile inovatoare sunt inutile dacă nu ajung la pacient”.
|
Informații suplimentare: Orphanet: Portal pentru boli rare și medicamente orfane, Web: www.orpha.net ACHSE e.V.: Alianța bolilor cronice rare; Web: www.achse-online.de |
