Ultima șansă a lui Gavriel

Dr. Andrea Bannert este alături de din 2013. Editorul doctorului în biologie și medicină a efectuat inițial cercetări în microbiologie și este expertul echipei în lucruri minuscule: bacterii, viruși, molecule și gene. De asemenea, lucrează ca freelancer pentru Bayerischer Rundfunk și diverse reviste științifice și scrie romane fantastice și povești pentru copii.

Mai multe despre experții Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

Gavriel, în vârstă de 14 ani, este pe cale să moară. Cu excepția cazului în care este posibil să remedieze un defect în componența sa genetică. Până acum a fost extrem de dificil. O descoperire revoluționară ar putea schimba asta acum.

Mușchii lui Gavriel se dizolvă - puțin mai mult în fiecare zi. Băiatul fericit cu fața rotundă și părul scurt și negru are doar 14 ani. Astăzi este deja într-un scaun cu rotile. Peste zece ani cel târziu, inima și mușchii respiratori îi vor da greș. Deoarece Gavriel suferă de o boală ereditară rară, distrofia musculară Duchenne. O condamnare la moarte - cel puțin astăzi. Pentru că nu există terapie până acum.

Acest lucru s-ar putea schimba în curând. Părți din Gavriel, de fapt unele dintre celulele sale musculare, se află în prezent în Dr. Ronald Cohn la spitalul SickKids din Toronto. Aceste celule nu scad - spre deosebire de cele din corpul lui Gavriel. Deoarece Cohn le-a modificat genetic.

Eroare în plan

În distrofia musculară Duchenne, o anumită genă este defectă, cunoscută și sub numele de mutație. Acesta stochează planul pentru o proteină importantă a structurii musculare, distrofina. Dacă acest lucru nu mai poate fi citit și implementat din cauza unei mutații, mușchii se descompun. Cel mai adesea băieții sunt afectați de boală. Deoarece gena se află pe așa-numitul cromozom X. Femeile au două dintre ele, dar bărbații doar una, deci nu pot compensa defectul. Aproximativ unul din 5.000 de băieți suferă de boala mortală.

Ideea de a repara eroarea din gena distrofinei pare evidentă. Dar până acum lipsea instrumentul potrivit. „În ultimii zece ani, cercetătorii au încercat din nou și din nou să facă posibilă terapia genică cu noi metode”, a declarat Cohn pentru Cu toate acestea, toate se dovedesc a fi complicate de utilizat și periculos de imprecise.

Un nou capitol în medicină

În urmă cu câțiva ani, cei doi cercetători genetici Emmanuelle Charpentier și Jennifer Doudna au descoperit accidental foarfece genetice în bacterii care pot tăia ADN-ul foarte precis: CRISPR / Cas9. De fapt, aparține sistemului imunitar al microorganismelor. Ajută bacteriile să lupte împotriva virusurilor. Dar poate fi folosit și pentru a găsi și corecta imperfecțiunile din ADN-ul uman. Acest lucru funcționează într-un mod similar cu comanda „Găsiți și înlocuiți” dintr-un document Word. „Acum avem o tehnologie foarte precisă, rapidă și eficientă - și nu deosebit de costisitoare”, spune Cohn. Expertul vorbește despre un nou capitol din istoricul medical care a fost deschis odată cu această descoperire.

Cohn vrea să dezvolte o terapie care să-i salveze viața lui Gavriel. Îl cunoaște pe băiat de zece ani acum. Tatăl lui Gavriel l-a contactat pe Cohn după ce a aflat că omul de știință făcea cercetări asupra distrofiei musculare Duchenne. Cohn este acum prieteni apropiați cu familia Rosenfeld.

Virușii ca taxiuri pentru foarfece genetice

Ceea ce a funcționat deja cu celulele musculare ale lui Gavriel în placa Petri trebuie acum transferat la un obiect viu. Pentru a face acest lucru, Cohn și echipa sa dezvoltă șoareci care au exact aceeași mutație în gena distrofinei ca Gavriel: o duplicare a anumitor secțiuni ale genei, exonii 18-30. Cu ajutorul așa-numiților virusuri adeno-asociate, care infectează în mod specific mușchii scheletici și cardiaci, cercetătorii aduc apoi sistemul CRISPR / Cas9 în zona defectă.

Oamenii de știință au echipat foarfecele genei Cas9 cu o secvență de recunoaștere în prealabil. Aceasta este o bucată scurtă de material genetic care andochează la locul defect în ADN și ghidează foarfecele genetice la locul potrivit. Aceasta separă apoi secvența superfluă. Sistemul natural de reparare a celulelor cimentează apoi interfețele și astfel reasamblează gena în forma sa funcțională.

Portiță în setul de reguli

Dacă experimentul reușește, Cohn se confruntă cu o altă problemă: pentru a putea da lui Gavriel seringa cu virusul încărcat cu foarfece genetice, el ar trebui să fie un participant oficial la un studiu clinic aprobat. „Dar aș avea nevoie de aproximativ o sută de copii pentru asta”, spune cercetătorul genetic. Acestea sunt reglementările pentru aprobarea noilor medicamente. Dar să aduni atât de mulți pacienți potriviți este aproape fără speranță: boala nu este doar rară, există mutații foarte diferite care o provoacă. Doar aproximativ 15% dintre copiii Duchenne au o dublare a genei distrofinei precum Gavriel. Și numai pe ele se poate testa eficacitatea terapiei dezvoltate de Cohn. „Este un tratament foarte individual - și așa ceva nu este încă prevăzut în sistemul de aprobare”, explică Cohn. Deci, în primul rând, ar trebui create noi condiții-cadru.

Acest lucru ar trebui, de asemenea, să ia în considerare posibilele efecte pe termen lung ale unei terapii - și acestea sunt adesea dificil de evaluat. Acesta este și cazul în acest caz: în testele pe celule, foarfecele genetice au fost tăiate într-un loc greșit în până la patru procente din cazuri. Aceste așa-numite mutații off-target ar putea declanșa cancer. „Putem spune doar dacă acesta este cu adevărat un risc odată ce am folosit metoda pentru oameni”, spune Cohn. La urma urmei, oamenii nu sunt nici o celulă dintr-o cutie Petri, nici un șoarece.

Cursa împotriva timpului

Cercetătorul lucrează contra timpului, pentru că în curând va fi pentru Gavriel. Aproape toți pacienții mor cel târziu la vârsta de douăzeci de ani. Băiatul mai poate să se îmbrace singur și să mănânce singur, dar forța mușchilor lui scade constant. Cu toate acestea, Cohn speră să găsească la timp o soluție pentru micul său prieten: „Văd o altă șansă”.

Etichete:  fitness copil mic fumat