Fibroza chistică: în curând tratabilă în loc de fatală?

Christiane Fux a studiat jurnalismul și psihologia la Hamburg. Editorul medical cu experiență a scris articole din reviste, știri și texte factuale despre toate subiectele de sănătate imaginabile din 2001. Pe lângă activitatea sa pentru, Christiane Fux este activă și în proză. Primul ei roman criminal a fost publicat în 2012 și, de asemenea, scrie, proiectează și publică propriile piese de teatru criminal.

Mai multe postări de Christiane Fux Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

Datorită noilor combinații de ingrediente active, boala ereditară gravă fibroza chistică ar putea fi curând ușor tratabilă pentru 90% dintre cei afectați.

Fibroza chistică este o boală ereditară (până acum) care scurtează viața. Mucusul dur se formează în diferite organe, inclusiv plămânii, și le deteriorează. Pentru o lungă perioadă de timp a fost posibilă doar ameliorarea simptomelor și încetinirea evoluției bolii, dar nu și combaterea cauzei - pacienții au murit tineri.

Descoperire - dar nu pentru toată lumea

Descoperirea a venit cu o combinație de ingrediente active care a venit pe piață în urmă cu câțiva ani. A schimbat fundamental terapia cu fibroză chistică și a îmbunătățit radical calitatea vieții și sănătatea celor afectați. Dar nu îi ajută pe toți pacienții: diverse mutații anulează mecanismul de acțiune. Acum există speranță și pentru mulți dintre ei.

Combinația de ingrediente active își propune să activeze anumite canale ionice din membranele celulare ale pacientului, mai exact canalele clorurate. Acestea reglează transportul de sare și apă în mucoase și piele. Gena CFTR este responsabilă pentru formarea canalelor.

Corecții ale canalului de clorură

La 90% dintre pacienții cu fibroză chistică, datorită unei mutații speciale a genei CFTR (F508del), canalele de clorură sunt pliate incorect în timpul formării lor, motiv pentru care celula nici măcar nu le încorporează în membrană. Corectorii CFTR, cum ar fi elexacaftor și tezacaftor, corectează defectarea, ceea ce stabilizează în cele din urmă echilibrul de sare și apă. Diferitele secreții din corp devin mai subțiri, se dizolvă mai ușor și nu mai împiedică munca plămânilor și a altor organe.

Cu toate acestea, aproximativ 15% dintre pacienți sunt, de asemenea, afectați de diferite alte mutații. Acestea au efect în diferite moduri, încât canalele de clorură, chiar dacă sunt încorporate, nu funcționează deloc sau funcționează doar într-o măsură limitată.

Exact acest lucru poate fi remediat sau atenuat cu o nouă combinație triplă de ingrediente active. Se compune din elexacaftor, tezacaftor și, de asemenea, un așa-numit potențiator CFTR, cum ar fi ivacaftor, care activează în mod eficient canalele încorporate.

Nouă din zece pacienți pot fi ajutați

„Acest lucru înseamnă că în viitor vom putea trata în mod eficient în jurul a nouă din zece persoane cu fibroză chistică din Germania pentru defectul molecular de bază”, explică co-autorul prof. Marcus Mall, care este, printre altele, director al Centrul de Fibroză Chistică Christiane Herzog de la Charité.

Faptul că combinația triplă este extrem de eficientă a fost confirmată acum într-un studiu clinic de fază 3 cu 258 de pacienți cu fibroză chistică.

„Terapia triplă a condus la o îmbunătățire semnificativă a funcției CFTR, a funcției pulmonare și a calității vieții, comparativ cu standardul de îngrijire. Și la aceste grupuri de pacienți, terapia triplă - ca și în studiile anterioare - a fost, de asemenea, sigură și bine tolerată ”, spune Mall.

Dacă se aprobă combinația de ingrediente active, 90% dintre pacienții cu fibroză chistică ar putea fi tratați eficient în viitor.

Tratamentul timpuriu previne deteriorarea pe termen lung

Mall speră că chiar și sugarii pot fi tratați: „În special, tratamentul precoce al defectelor moleculare care cauzează boala prin tripla terapie are un potențial enorm de a preveni dezvoltarea daunelor pulmonare ireversibile care anterior au limitat viața pacientului. Acest lucru transformă fibroza chistică de la o boală ereditară fatală la una tratabilă ”, explică omul de știință. Cel puțin pentru 90% dintre pacienți.

Fibroza chistică afectează una din 2.500 până la 3.500 de persoane - de obicei în copilăria timpurie. În prezent este în continuare cea mai frecventă boală ereditară fatală.

Etichete:  ochi terapii Menstruaţie