Test de armonie

Martina Feichter a studiat biologia cu o farmacie electivă la Innsbruck și, de asemenea, sa cufundat în lumea plantelor medicinale. De acolo nu au fost departe până la alte subiecte medicale care încă o captivează până în prezent. S-a format ca jurnalist la Academia Axel Springer din Hamburg și lucrează pentru din 2007 - mai întâi ca editor și din 2012 ca scriitor independent.

Mai multe despre experții Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

Testul Harmony este un test de sânge care se poate face la femeile însărcinate. Cu ajutorul acestuia, sindromul Down și alte anomalii cromozomiale la copil pot fi determinate cu un grad ridicat de certitudine. Citiți aici cum funcționează testul Harmony, ce ar trebui să luați în considerare în avans și cât de mari sunt costurile!

Test de armonie: cum funcționează?

Testul Harmony face parte din diagnosticul prenatal neinvaziv (NIPD): poate fi utilizat pentru a determina abaterile cromozomiale la copilul nenăscut, fără a interfera cu viitorul-mamă sau cu copilul însuși (adică neinvaziv). Pentru test, medicul va lua o probă de sânge de la gravidă. Acest lucru este examinat în laborator pentru urmele genomului copilului (ADN). O analiză a fragmentelor de ADN ale acestor copii poate arăta cu un grad ridicat de probabilitate dacă descendenții au una dintre următoarele trei trisomii:

• Sindromul Down (trisomia 21)
• Trisomia 18
• Trisomia 13

Testul Harmony poate detecta, de asemenea, anomalii ale numărului normal de cromozomi sexuali. O astfel de anomalie apare, de exemplu, în sindromul Turner și sindromul Klinefelter: în sindromul Turner, care afectează doar fetele, celulele au doar unul (în loc de doi) cromozomi X. Sindromul Klinefelter apare doar la băieți: cei afectați au cel puțin un cromozom X suplimentar.

Notă: Pe lângă testul Harmony, există și teste de sânge comparabile de la alți producători. Acestea includ testul Prenatalis, PrenaTest și testul Panorama.

Test de armonie: când poate fi realizat?

Testul Harmony nu poate fi efectuat până la a zecea săptămână de sarcină cel mai devreme (după consilierea genetică a gravidei). La un moment mai devreme, cantitatea de genom al copilului din sângele matern este insuficientă pentru o analiză.

Testul armoniei: pentru cine este util?

Testul Harmony - ca și testele de sânge prenatale comparabile - se efectuează în principal la femeile însărcinate al căror copil prezintă un risc crescut de apariție a unei anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down. Un astfel de risc crescut există, de exemplu, dacă viitoarea mamă este deja ceva mai în vârstă sau dacă screeningul din primul trimestru a produs un rezultat anormal. Testul poate fi, de asemenea, util dacă un membru al familiei are deja una dintre anomaliile cromozomiale care pot fi clarificate cu testul Harmony.

Test de armonie: avantaje și fiabilitate

Până în urmă cu câțiva ani, sindromul Down și alte anomalii cromozomiale la nenăscut puteau fi detectate numai cu ajutorul diagnosticului prenatal invaziv, de exemplu cu teste de lichid amniotic sau eșantionare de villus corionic. Cu toate acestea, aceste metode invazive cresc riscul de avort spontan. Testele prenatale neinvazive precum testul Harmony nu prezintă acest dezavantaj. Prin urmare, acestea sunt inofensive pentru copilul nenăscut - doar testul de sânge matern este necesar pentru testul Harmony și teste comparabile.

Rezultatul testului Harmony este considerat a fi foarte fiabil. Sindromul Down, trisomia 18 și trisomia 13 pot fi astfel detectate cu un grad ridicat de probabilitate. Rezultatul testului este rareori greșit.

Testul armoniei: preocupări

Același lucru se aplică testului Harmony și testelor de sânge prenatale comparabile (cum ar fi PrenaTest și Panorama-Test): Rezultatul testului nu este 100% sigur. Foarte rar rezultatul sugerează o anomalie cromozomială, cum ar fi sindromul Down, în timp ce în realitate nu există deloc (rezultat fals pozitiv). În cazul în care testul Harmony este pozitiv, este recomandat un examen prenatal invaziv (cum ar fi testul lichidului amniotic) ca o confirmare.

În schimb, testul Harmony poate, în cazuri rare, să dea și un rezultat fals negativ: conform testului, de exemplu, există o mare probabilitate că nu există sindrom Down, dar copilul se va naște oricum cu el.

În anumite cazuri, testul Harmony nu poate fi efectuat. Acest lucru se aplică, de exemplu, dacă femeia însărcinată așteaptă mai mult de doi copii (triplete etc.). La sarcinile gemene, doar cele trei trisomii pot fi testate. Un număr diferit de cromozomi sexuali (ca în sindromul Turner) nu poate fi apoi determinat cu testul Harmony.

Criticii testelor prenatale neinvazive, cum ar fi testul Harmony, se tem că aceste teste simple de sânge ar putea crește numărul de avorturi (dacă rezultatul testului este pozitiv).

Test de armonie: durata și costuri

Laboratorul care efectuează lucrările informează medicul curant despre rezultatul testului Harmony în medie după trei zile lucrătoare. Apoi va discuta rezultatul cu femeia însărcinată.

Costul testului Harmony depinde de câte anomalii cromozomiale trebuie analizate ADN-ul copilului. Pot ajunge la câteva sute de dolari. În plus, există costurile pentru serviciile medicale (sfaturi, recoltare de sânge, informații).

De regulă, femeile însărcinate trebuie să suporte singure toate costurile - testul Harmony este oferit ca serviciu individual de sănătate (IGeL). Cu toate acestea, în cazuri individuale, este posibil ca companiile de asigurări de sănătate să acopere costurile. Femeile gravide ar trebui să discute această posibilitate cu compania lor de asigurări de sănătate înainte de a face testul Harmony.

Etichete:  Diagnostic Copil copil remedii medicinale pe bază de plante pe bază de plante