Neurofibromatoza tip 2

Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

Neurofibromatoza de tip 2 (NF2) este o boală ereditară în care se formează tumori în sistemul nervos central (creier și măduva spinării). Nervul auditiv este deosebit de afectat. La fel ca neurofibromatoza de tip 1, NF2 este una dintre așa-numitele facomatoze - boli care afectează în principal pielea și sistemul nervos.

Coduri ICD pentru această boală: codurile ICD sunt coduri recunoscute la nivel internațional pentru diagnostice medicale. Acestea pot fi găsite, de exemplu, în scrisorile medicului sau pe certificatele de incapacitate de muncă. Q85C47D33

Neurofibromatoza tip 2: descriere

Neurofibromatoza de tip 2 (NF2) este o boală ereditară rară. Spre deosebire de neurofibromatoza de tip 1 (NF1, boala Recklinghausen), în care modificările apar de-a lungul sistemului nervos periferic și pe piele, în NF2 este implicat în primul rând sistemul nervos central, adică creierul și măduva spinării.

Neurofibromatoza de tip 2 se caracterizează prin formarea tumorilor benigne care sunt localizate în creier și în zona măduvei spinării. Se dezvoltă în mod deosebit pe al optulea nerv cranian, pe cel auditiv și pe cel de echilibru. În plus față de formarea tumorii, există adesea o schimbare patologică a cristalinului ochiului (cataractă subcapsulară posterioară).

Neurofibromatoza de tip 2 este o boală rară: una din 40.000 de persoane este afectată. Acest lucru înseamnă că este, de asemenea, semnificativ mai rar decât NF1, care afectează una din 3.000 de persoane. Cu toate acestea, neurofibromatoza de tip 2 este adesea descoperită doar la vârsta adultă, deoarece simptomele apar relativ târziu.

Neurofibromatoza tip 2: simptome

Neurofibromatoza de tip 2 provoacă o varietate de simptome. Simptomele depind în primul rând de mărimea și localizarea tumorilor respective. Spre deosebire de neurofibromatoza de tip 1, al cărei debut este adesea înainte sau în timpul pubertății, primele simptome ale neurofibromatozei de tip 2 apar adesea doar la vârsta adultă.

La majoritatea pacienților, tumorile bilaterale se formează de-a lungul nervului auditiv (neurom acustic), care poate afecta auzul și echilibrul și este adesea asociat cu tinitus (zgomot în ureche).

În neurofibromatoză, tumorile de tip 2 se pot dezvolta și pe alți nervi cranieni și pot declanșa deficite neurologice (de exemplu, paralizia cordului vocal). Majoritatea celor afectați dezvoltă, de asemenea, cataractă, o înnorare a cristalinului ochiului, ca tineri. Pot apărea și tumori mici ale pielii; cu toate acestea, alte simptome tipice ale pielii de neurofibromatoză de tip 1 (cum ar fi pete de cafea-la-lait sau pistrui) sunt absente.

Complicații

Tumorile caracteristice neurofibromatozei de tip 2 distrug pe termen lung diverse structuri nervoase din zona creierului și a măduvei spinării. În funcție de localizarea tumorilor, pot apărea diverse complicații și leziuni în consecință:

Afectarea auzului până la surditate
Paralizia nervului facial
Dificultăți la înghițire (disfagie)
Paralizia cordului vocal (paralizie recurentă)

Complicațiile neurofibromatozei de tip 2 depind de nervii cranieni afectați. În timp ce implicarea frecventă a celui de-al optulea nerv cranian afectează în primul rând auzul și echilibrul, tulburările de înghițire sunt cauzate în principal de o tumoare pe al nouălea nerv cranian. Cu toate acestea, în multe cazuri, aceste complicații ale neurofibromatozei de tip 2 pot fi anticipate dacă tumorile în cauză sunt identificate și îndepărtate în timp util.

Neurofibromatoza tip 2: cauze și factori de risc

Neurofibromatoza de tip 2 este o boală ereditară. Cauza este o modificare (mutație) a unei anumite gene, gena NF2, care este localizată pe cromozomul 22 la om. Această genă conține „planul” unei proteine speciale: Schwannomin, adesea denumită și Merlin (Moesin-Ezrin-Radixin-Like Protein).

Schwannomin este o așa-numită proteină supresoare tumorală. Printre altele, reglează creșterea așa-numitelor celule Schwann, care au funcția de a învălui și a izola fibrele nervoase. Dacă gena NF2 este deteriorată, celulele Schwann se pot înmulți necontrolat și pot deveni tumori. Tumorile se formează pe nervi - așa-numitele schwanom.

Majoritatea tumorilor NF2, inclusiv neuromele acustice, sunt schwanoame. Alte tipuri de tumori - cum ar fi neurofibroamele tipice NF1 și meningioamele (tumori ale meningelor) - pot apărea, dar sunt mai puțin frecvente.

Neurofibromatoza tip 2: examinări și diagnostic

Diagnosticul neurofibromatozei de tip 2 se bazează pe diverse criterii clinice. Dacă se aplică unul dintre aceste două criterii, se vorbește despre NF2:

tumori bilaterale pe nervii auditivi și de echilibru
un părinte sau un frate / soră cu un NF2 și fie a) o tumoare unilaterală pe nervul auditiv sau b) un neurofibrom, meningiom, gliom, schwannom sau c) o cataractă (opacizarea lentilei ochiului)

O combinație diferită de criterii diferite - cum ar fi o singură tumoare pe nervul auditiv, tulburarea lentilei sau mai multe tumori tipice înainte de vârsta de 30 de ani - cresc, de asemenea, probabilitatea de neurofibromatoză de tip 2.

Diagnosticul începe cu anamneza: medicul întreabă despre simptomele existente (cum ar fi amețeli, deficiențe de auz sau vedere tulbure) și despre bolile conexe din familie. Dacă se suspectează neurofibromatoza de tip 2, acesta va examina ochii, pielea și urechile și, dacă este necesar, va efectua un examen neurologic. Dacă problemele auditive, pierderea bruscă a auzului sau tinitusul sunt primul simptom, se efectuează un test auditiv (audiogramă) - acest lucru permite medicului să evalueze mai precis deficiența auditivă.

Diferite metode imagistice, în special tomografia computerizată (CT) și imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), sunt potrivite pentru a face vizibile tumorile din creier și zona măduvei spinării care apar în neurofibromatoza tip 2. Cu aceste examinări, de exemplu, pot fi realizate imagini secționale ale zonei capului și - eventual susținute de medii de contrast - pot fi prezentate modificări precum schwanoamele și neurofibroamele.

Neurofibromatoza tip 2: tratament

Neurofibromatoza de tip 2 este o boală ereditară pentru care nu există terapie cauzală. Opțiunile de tratament sunt limitate la identificarea tumorilor în timp util și operarea acestora. Unele simptome pot fi, de asemenea, tratate - de exemplu, cataracta, care este adesea asociată cu neurofibromatoza de tip 2, poate fi tratată de un oftalmolog.

Opțiunile de tratament se bazează, așadar, pe caracteristicile individuale ale bolii. Există, de asemenea, o serie de grupuri de auto-ajutor care pot ajuta oamenii să facă față unor posibile consecințe, cum ar fi amorțeala sau paralizia nervului facial.

Neurofibromatoza de tip 2: evoluția bolii și prognosticul

Prognosticul depinde puternic de evoluția neurofibromatozei de tip 2. În multe cazuri, este posibil să se elimine tumorile tipice, cum ar fi neuromul acustic și să se evite consecințele grave, dar acest lucru nu este întotdeauna reușit. Nu se poate exclude faptul că tumorile care au fost operate pot reapărea (reapariție).

Pentru rudele apropiate, de exemplu copiii celor afectați, este logic să se facă examinări preventive regulate. Aveți un risc crescut de boală. Cu cât sunt descoperite mai devreme posibile tumori la nivelul creierului și măduvei spinării, cu atât este mai ușor să planificați o terapie pentru neurofibromatoza de tip 2.

Etichete: remedii naturale dorința de a avea copii plante otrăvitoare pentru toadstool