Amiloidoza

Tot conținutul este verificat de jurnaliștii medicali.

Amiloidozele sunt boli în care proteinele formează depozite patogene slab solubile. Acest lucru duce la defecțiuni și la diferite simptome. În unele cazuri, acestea sunt limitate la anumite organe sau regiuni ale corpului - în altele afectează întregul organism. Citiți aici cum evoluează boala, care semne indică amiloidoză și cum este tratată!

Coduri ICD pentru această boală: codurile ICD sunt coduri recunoscute la nivel internațional pentru diagnostice medicale. Acestea pot fi găsite, de exemplu, în scrisorile medicului sau pe certificatele de incapacitate de muncă. E85

Prezentare scurta

Ce este amiloidoza? Amiloidoza este o boală cauzată de acumularea de proteine. Diferite organe sunt afectate.
Prognoza: Nu este posibil să faceți o declarație generală cu privire la aceasta. În plus față de subtip, depinde în primul rând de câte organe sunt afectate.
Simptome: Simptome diferite în funcție de organele afectate
Factori de risc: Pe lângă factorii de risc genetici, bolile inflamatorii cronice, infecțiile cronice și bolile de sânge cresc probabilitatea de amiloidoză.
Diagnostic: hemogramă, test de urină; Luarea probelor de țesut pentru a fi examinate în laborator
Tratament: Tratamentul bolii de bază care cauzează boala; Medicamente care pot reduce depunerea de proteine
Prevenire: Tratamentul rapid al bolilor inflamatorii cronice și al infecțiilor cronice

Ce este amiloidoza?

În amiloidoză, proteinele se acumulează în spațiile dintre celule. Ele formează structuri microscopice de fibre, așa-numitele fibrile. Numele „amiloidoză” indică ceva special. În greacă, „ámylon” înseamnă putere. Acest lucru se datorează faptului că depozitele reacționează în laborator într-un mod similar cu granulele de amidon: devin albastre într-o soluție de iod.

Strict vorbind, termenul de amiloidoză nu descrie o boală specifică, ci un depozit de proteine diferite care duce la simptome. Oamenii de știință au găsit acum mai mult de 30 dintre aceste proteine. Declanșatorii sunt, de exemplu, anumite boli sau modificări ale structurii genetice, ceea ce duce la faptul că proteinele slab solubile sunt din ce în ce mai depozitate. Amiloidoza afectează diferite organe.

cauzele

Context: Proteinele constau din aminoacizi individuali. Acestea sunt strânse împreună ca fire în timpul producției de proteine. Multe dintre aceste proteine sunt prezente sub formă dizolvată în sânge sau în organe. În amiloidoză, concentrația lor crește brusc din diverse motive și proteinele sunt depuse. Anumite modificări ale genomului duc la modificarea proteinelor cu proprietăți diferite care sunt depuse. În plus, procesul natural de îmbătrânire favorizează uneori dezvoltarea.

Clasificare, distribuție și frecvență

Amiloidoza nu este un tablou clinic uniform. Există amiloidoze localizate cu depozite într-o zonă a corpului sau afectări în întregul corp (amiloidoze sistemice). Nu există cifre fiabile privind frecvența pentru Germania. Oamenii de știință citează un caz la 100.000 de populații pentru amiloidoză sistemică în Marea Britanie. Alte grupuri de cercetare au descoperit cinci până la 13 cazuri la 100.000 de persoane pentru țările industrializate din vest.

Amiloidozele sunt împărțite în următoarele grupuri (subtipuri) în funcție de frecvență, tip și cauză:

Amiloidoza AL: Aceasta este cea mai comună formă, reprezentând 68% din toate amiloidozele. „AL” înseamnă „amiloid, format din lanțuri ușoare”. Celulele speciale din măduva osoasă (plasmocite) care produc anticorpi sunt afectate. Anticorpii constau din două lanțuri ușoare și două lanțuri grele, adică lanțuri proteice mari și mici.

În amiloidoza AL, plasmocitele produc cantități mari de lanțuri ușoare modificate care sunt depuse. Modificările proteinei lanțului ușor sunt adesea cauzate de o tumoare în țesutul limfatic (limfom). Această formă de amiloidoză apare de obicei local. Inima sau rinichii sunt adesea afectați.

Amiloidoza AA urmează pe locul al doilea, cu o incidență de aproximativ 12%. Este declanșată de așa-numita proteină de fază acută. Aceasta este o proteină care este produsă în organism după leziuni sau infecții. Unele virusuri, bacterii, boli inflamatorii intestinale sau cancere duc la această formă. Simptomele apar de obicei la rinichi, splină, ficat, glandele suprarenale și la nivelul tractului gastro-intestinal.

Amiloidoza ATTR urmează cu o frecvență de 8,8 la sută. Este vorba despre transtiretină ca factor declanșator al amiloidozei. Aceasta este o proteină care este produsă în inflamație și este foarte instabilă. Depozitele sunt cauza amiloidozei la vârstă la vârstnici. Acest tip de amiloidoză poate fi ereditară. Simptomele apar în principal la ochi, rinichi, inimă și rareori la nivelul sistemului nervos central.

Mult mai rar pacienții suferă de amiloidoză A-Beta2-M, cunoscută și sub numele de amiloidoză AB (1,8%). Numele sugerează proteina beta2-microglobulină. Are tendința de a forma fibrile: o problemă care apare în special la pacienții dializați pe termen lung. Cei afectați raportează în principal dureri la nivelul articulațiilor. Sindromul tunelului carpian apare și în multe cazuri.

Amiloidoza AFib este la fel de rară (1,7%). Medicii vorbesc, de asemenea, despre amiloidoza ereditară a lanțului fibrinogen Aα, deoarece depozitele pot fi urmărite înapoi la modificările genei pentru fibrinogen. Fibrinogenul este o proteină care joacă un rol central în coagularea sângelui. Aglomerarea are loc în principal în rinichi. Consecințele variază de la dializa obligatorie la transplantul de rinichi.

Poți muri din cauza asta?

Următoarele se aplică, de asemenea, la întrebări despre evoluția și prognosticul: amiloidoza nu este un tablou clinic uniform și afirmațiile generale nu sunt posibile. În plus față de subtip, situația individuală joacă un rol aici. Cu cât sunt afectate mai puține organe, cu atât prognozele sunt mai bune.

Studiile științifice dau doar valori medii; numerele diferă individual. Prin urmare, discutați întotdeauna cu medicul dumneavoastră. Cu terapiile standard, pacienții cu amiloidoză AL supraviețuiesc în medie trei ani și cu amiloidoză AA o medie de patru ani. Studiile au arătat că persoanele cu amiloidoză AA au cursuri de boală foarte diferite - în funcție de cantitatea de proteine declanșatoare, amiloidul seric A. Cu amiloidoză ATTR și după un transplant hepatic de succes, mai mult de jumătate dintre pacienți sunt încă în viață după 20 de ani.

Amiloidoza este ereditară?

Există diferite amiloidoze. Cele două forme cele mai comune nu sunt moștenite. Amiloidoza AA este cauzată de unele inflamații, infecții sau cancere; factorii ereditari nu joacă un rol aici. Amiloidoza AL este cauzată de anumite afecțiuni ale sângelui și nu este moștenită direct. Pacienții dializați pe termen lung dezvoltă ocazional amiloidoză AB. Se datorează tratamentului.

Formele ereditare includ amiloidoza ATTR, cunoscută și sub numele de amiloidoza ATTRv. Cauza este modificarea genelor pentru proteina transtiretină. Până acum, experții au cunoscut mai mult de 80 de astfel de mutații. Amiloidoza AFib este, de asemenea, o formă familială. Modificările genei pentru fibrinogen sunt moștenite.

Indiferent dacă este moștenit sau dobândit - este la fel de adevărat pentru toate amiloidozele că cei afectați formează prea multe proteine slab solubile care sunt depuse și, în cele din urmă, vă îmbolnăvesc. Multe dintre aceste proteine sunt prezente sub formă dizolvată în sânge sau în organe. Diferite boli metabolice, inflamații cronice sau infecții cronice determină creșterea bruscă a concentrației acestora până când nu se mai pot dizolva.

În cazul formelor ereditare, modificările codului genetic sunt cauza: se formează proteine modificate cu proprietăți diferite care se depun. În multe cazuri, îmbătrânirea este, de asemenea, în spatele acestor schimbări. Proteinele ajung în spațiile dintre celule. Se adună împreună și formează ceea ce sunt cunoscute sub numele de foi beta. Acestea sunt structuri pliate asemănătoare acordeonului. În cele din urmă, sunt create fibre microscopice care sunt foarte rezistente. Sunt depuse și nu sunt îndepărtate de propriile fagocite ale corpului.

Depozitele perturbă arhitectura țesuturilor și sunt toxice pentru celule. Acest lucru duce la restricții ale funcției organelor, de exemplu în inimă, în rinichi sau în sistemul nervos central.

Care sunt simptomele amiloidozei?

Simptomele amiloidozei variază de la persoană la persoană. Spectrul variază de la libertatea completă de simptome chiar la început până la simptome severe, care pun viața în pericol atunci când boala este foarte avansată. În funcție de organul afectat, apar diferite simptome.

Simptomele afectării rinichilor

Proteinele slab solubile se formează fie pe vasele capilare ale corpusculilor renali, fie pe vasele de intrare și ieșire ale rinichilor. Pacienții observă adesea că urina lor spumă foarte mult. Rinichiul nu mai funcționează corect și se acumulează apă (edem).

Simptomele afectării cardiace

Proteinele sunt depuse și pe mușchiul inimii, ceea ce înrăutățește capacitatea de pompare. Apare insuficiența cardiacă (insuficiență cardiacă). Inima pompează prea puțin sânge pentru a alimenta corpul. Uneori pereții camerelor inimii se îngroașă. Pacienții au respirație scurtă, au tensiune arterială scăzută și suferă de slăbiciune generală. Medicii vorbesc apoi de amiloidoză cardiacă.

Simptomele implicării creierului și a sistemului nervos central

Depunerile de proteine din creier duc la diferite simptome cu care medicii sunt familiarizați de la pacienții cu boala Alzheimer. Cei afectați au probleme cu memorarea informațiilor și învățarea de lucruri noi în timp ce memoria lor pe termen lung funcționează în continuare. Pe măsură ce boala progresează, abilitățile motorii fine și limbajul se deteriorează.

Dacă depunerile se formează pe nervii din afara creierului, mulți suferinzi dezvoltă tulburări de mișcare sau senzații anormale. În funcție de locația depozitului, persoanele cu amiloidoză pot avea probleme cu golirea corespunzătoare a stomacului, intestinelor și / sau vezicii urinare. Disfuncția erectilă este, de asemenea, frecventă.

Simptome atunci când sunt implicate diferite țesuturi moi

Țesuturile moi îndeplinesc sarcini foarte diferite în organism. Dacă proteinele sunt depozitate în amiloidoză, acest lucru duce la diverse plângeri. Acestea includ articulații umflate, dureroase, noduli sub piele, modificări ale unghiilor sau de la picioare, căderea părului și disconfort la nivelul mâinii cauzate de sindromul tunelului carpian.

O senzație de uscăciune în gură și gât cu răgușeală, limbă umflată și dificultăți la înghițire sugerează amiloidoză. Ochii sunt, de asemenea, adesea afectați: ochii uscați, înroșiți sunt la fel de posibili ca opacitățile umorului vitros sau glaucomul. Acestea sunt un grup de boli oculare care afectează nervul optic și, în cele din urmă, reduc vederea vizuală a persoanei.

Simptome cu afectarea stomacului și a intestinelor

În plus, amiloidoza din tractul digestiv duce la greață, gaze, constipație și chiar obstrucție intestinală. Persoanele afectate slăbesc neintenționat, deoarece componentele alimentelor nu mai sunt utilizate în mod adecvat. Sunt adesea obosiți și repede epuizați. Durerea abdominală indică uneori mărirea anormală a ficatului.

Ce face doctorul?

Amiloidoza este o boală rară. Plângerile precum oboseala, flatulența, diareea, greața, vărsăturile, pierderea în greutate, durerile articulare sau retenția de apă sunt destul de nespecifice - apar și cu multe alte boli. Acesta este motivul pentru care medicii adesea iau ceva timp pentru a pune diagnosticul propriu-zis.

Primele examinări la medicul de familie

Într-o conversație cu pacientul, medicul înregistrează posibile boli anterioare și ascultă zgomotele respiratorii, cardiace, vasculare și intestinale. O hemogramă completă și analiza urinei sunt, de asemenea, adecvate. Semnele amiloidozei sunt cantități mari de proteine din urină, boli ale mușchiului cardiac (cardiomiopatii), boli ale sistemului nervos (neuropatii), cancer al sistemului de formare a sângelui (mieloame multiple) sau un ficat mărit.

Diagnosticul prin probe de țesut și imagistică

Pentru a confirma amiloidoza ca diagnostic, specialiștii folosesc un ac special pentru a îndepărta unele țesuturi grase subcutanate din organul afectat. Ei trimit acest eșantion la laborator pentru analize suplimentare. Acolo, specialiștii examinează țesutul colorându-l cu roșu Congo, o substanță chimică specială și privindu-l la microscop. Astfel de metode sunt potrivite și pentru detectarea fibrilelor. Medicii de laborator dau anticorpi specifici probei care recunosc doar proteinele specifice.

În schimb, o metodă din medicina nucleară, scintigrafia SAP, este potrivită pentru găsirea proteinelor depuse în amiloidoza AA. Pacienții primesc o substanță slab radioactivă (amiloid seric marcat cu 123I-P). Se acumulează în regiuni ale corpului unde pot fi deja găsite depozite de amiloid. Profesioniștii din domeniul medical înregistrează radiațiile cu un dispozitiv special numit detector gamma. În acest fel, se poate determina dacă și, dacă da, ce țesut a absorbit markerul.

Cum se tratează amiloidoza?

Nu există tratament general pentru amiloidoză. Terapia se bazează pe o parte pe subtipul amiloidozei și pe de altă parte - dacă este cazul - pe boala de bază. Medicul încearcă să reducă concentrația proteinelor precursoare, astfel încât să se depună mai puțin amiloid. Scopul este de a permite pacienților cu amiloidoză să trăiască cu cea mai înaltă calitate a vieții. Există, de asemenea, terapii experimentale care sunt în prezent investigate în cadrul studiilor clinice.

Tratament de susținere

Unele terapii de medicină generală s-au dovedit eficiente în amiloidoză. Pentru insuficiența cardiacă, medicii recomandă o dietă săracă în sare, medicamente cu apă (diuretice) și medicamente speciale pentru inimă (inhibitori ai ECA). Dacă simptomele sunt mai severe, se utilizează alte medicamente, un stimulator cardiac sau un defibrilator implantabil cu cardioverter. Acesta este un dispozitiv care ajută la prevenirea morții subite cardiace în cazul aritmiilor cardiace care pun viața în pericol.

Dacă rinichii sunt afectați, medicii recomandă, de asemenea, diete cu conținut scăzut de sare, diuretice și medicamente pentru scăderea lipidelor crescute din sânge, inhibitori ai ECA și a anumitor medicamente antihipertensive (antagoniști AT1). Restricții mai severe în funcția rinichilor duc în cele din urmă la dializă sau transplant de rinichi. Dacă medicii găsesc tumori amiloide, le vor îndepărta chirurgical.

Terapia amiloidozei AL

În special în cazul amiloidozei AL, medicii încearcă să prevină multiplicarea celulelor plasmatice. Aceste celule ale sistemului imunitar produc cantități mari de proteine ale lanțului ușor. Medicamentul ales este adesea chimioterapie specială (chimioterapie melfalanică) urmată de un transplant autolog de celule stem. Pacientul primește înapoi propriile celule stem din sânge, care i-au fost luate înainte de chimioterapie. Dacă tratamentul nu duce la rezultatul dorit, există ca alternativă chimioterapii speciale: ingredientele active talidomidă plus dexametazonă, bortezomib sau lenalidomidă împreună cu dexametazonă.

Terapia amiloidozei AA

Amiloidoza AA este asociată cu boli inflamatorii. Pentru a reduce nivelul serului amiloid A, medicii vor încerca întotdeauna să găsească cauza și să o trateze cu medicamente adecvate. Dacă este vorba despre febra mediteraneană familială, o boală moștenită cu atacuri de febră și durere, ingredientul activ colchicină este prima alegere.

Așa-numitele substanțe biologice sunt utilizate pentru bolile reumatice inflamatorii. Aceste molecule interceptează substanțele mesager din corp și inflamația este redusă. Există numeroase alte opțiuni de tratament. Dacă cauza amiloidozei este tuberculoza, celor afectați li se administrează o combinație de antibiotice diferite. De obicei, medicamentul trebuie luat mult timp.

Terapia amiloidozei AATR

Dacă pacienții suferă de amiloidoză AATR ereditară, mutațiile genetice alcătuiesc o formă modificată a proteinei transtiretină - din care peste 99% se află în ficat. Transplanturile de ficat previn acest lucru și previn amiloidoza AATR.Această procedură se desfășoară la debutul bolii, dacă este posibil, pentru a evita deteriorarea consecințelor.

Împiedica

Nu există măsuri preventive împotriva formelor ereditare de amiloidoză. Pentru a preveni alte forme, este important să tratați rapid infecțiile cronice și bolile inflamatorii cronice.

Etichete: îngrijirea vârstnicilor interviu ingrijirea picioarelor